Multiples endokrine Neoplasie-Syndrom Typ I
Einführung
Einführung in das multiple endokrine Neoplasie-Syndrom Typ I Das multiple endokrine Neoplasie-Syndrom Typ I ist durch eine Zusammensetzung von Nebenschilddrüsen, Inselzellen und Hypophysentumoren gekennzeichnet.Es wurde festgestellt, dass sich das MEN-I-Gen auf Chromosom 11 befindet und als Tumorsuppressorgen zu wirken scheint. Die Anzeichen und Symptome von MEN-I hängen von der Art des am Patienten beteiligten Tumors ab. Inselzelltumoren machen 30% bis 75% der Patienten aus, von denen etwa 40% aus Betazellen stammen, Insulin absondern und eine Nüchternhypoglykämie aufweisen. In etwa 60% der Fälle stammen Insel-Tumore aus Nicht-Beta-Zellen. Ein 40-jähriger Patient mit einem häufigen Nicht-Beta-Zelltumor. Gastrin ist das am meisten sekretierte Hormon bei Nicht-Beta-Zelltumoren, das von refraktären und komplexen Magengeschwüren begleitet wird. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Nierensteine, Magengeschwür, Durchfall
Erreger
Multiple endokrine Neoplasie Typ I Ätiologie
Diese Krankheit ist familiär bedingt.
Verhütung
Prävention des multiplen endokrinen Neoplasie-Syndroms Typ I
Die Krankheit hat einen bestimmten erblichen Charakter, daher ist ein frühzeitiges Screening sehr wichtig. Da etwa die Hälfte der Kinder von Patienten mit multipler endokriner Neoplasie an dieser erblichen Krankheit erkranken kann, ist ein Screening für eine frühzeitige Diagnose und Behandlung wichtig. Der Nachweis ist normalerweise nützlich In letzter Zeit wurden die krankheitserregenden Gene von IIA und IIB geklärt, und der Nachweis von krankheitserregenden Genen kann für eine frühzeitige und effektivere Diagnose und Behandlung verwendet werden.
Komplikation
Multiple endokrine Neoplasie Typ I Komplikationen Komplikationen, Nierensteine, Magengeschwür, Durchfall
1, Hyperparathyreoidismus, der zu erhöhtem Blutkalzium führt, verursacht häufig Nierensteine.
2, kann überschüssiges Gastrin absondern, den Magen anregen, um eine große Menge von Magensäure abzusondern, leicht an Ulkuskrankheit zu leiden, und Geschwüre sind leicht zu hämorrhieren, Perforation und Magenobstruktion, Diarrhöe und fetter Auswurf sind häufig, und andere Inselzelltumoren können vasoaktives Darmpeptid absondern , was zu schwerem Durchfall und Austrocknung führt.
3, kann Prolaktin absondern, haben weibliche Patienten Menstruationsstörungen, männliche Impotenz.
Symptom
Multiple endokrine Neoplasie Typ I Symptome Häufige Symptome Hypophysenfunktionsstörung Fett Magensäuremangel Magengeschwür Sekretionsdurchfall
Die Anzeichen und Symptome von MEN-I hängen von der Art des am Patienten beteiligten Tumors ab. Hyperparathyreoidismus tritt bei mindestens 90% der Patienten auf. Asymptomatische Hyperkalzämie stellt die häufigste Manifestation dar. Ungefähr 25% der Patienten wiesen Nierensteine und Nierenverkalkungen auf. Im Gegensatz zu sporadischem Hyperparathyreoidismus treten diffuse Hyperplasien oder multiple Adenome häufig häufiger auf als einzelne Adenome.
Inselzelltumoren machen 30% bis 75% der Patienten aus, von denen etwa 40% aus Betazellen stammen, Insulin absondern und eine Nüchternhypoglykämie aufweisen. In etwa 60% der Fälle stammen Insel-Tumore aus nicht--Zellen. <40 Jahre alte Patienten sind häufiger von -Zelltumoren betroffen,> 40 Jahre alte Patienten sind häufig von nicht--Zelltumoren betroffen. Gastrin ist das am meisten sekretierte Hormon bei Nicht-Beta-Zelltumoren, das von refraktären und komplexen Ulkuskrankheiten (Zou-A-Syndrom) begleitet wird. > 50% der Patienten mit MEN-I leiden an Ulkuskrankheiten, die meisten Patienten haben multiple Ulzera, atypische Teile und die Häufigkeit von Blutungen, Perforationen und Obstruktionen ist entsprechend hoch. Eine sehr hohe Magensäuresekretion bei diesen Patienten geht mit einer Inaktivierung der Pankreaslipase einher, was zu Durchfall und Fettkrämpfen führt. Obwohl bereits bekannt war, dass MEN-Patienten nur aus der Bauchspeicheldrüse auftreten, wurde kürzlich auch über Gastroduome im Zwölffingerdarm berichtet. Als das Auftreten des Zoe-Eyre-Syndroms weiter untersucht wurde, wurde bestätigt, dass es sich bei etwa 20% bis 60% der Fälle um ein MEN-I-Syndrom handelt.
In anderen Fällen treten bei Nicht-Beta-Zelltumoren schwere sekretorische Durchfälle auf, die zum Verlust von Flüssigkeiten und Elektrolyten führen. Diese Kombination, bekannt als wässriger Durchfall, Hypokaliämie und Magensäuremangelsyndrom, wird bei einigen Patienten auf ein vasoaktives Darmpeptid zurückgeführt, obwohl auch andere Darmhormone oder Sekretagogen, einschließlich Prostaglandine, beteiligt sein können. Bei vielen Patienten mit Inselzelltumoren ist der Spiegel des Pankreas-Polypeptids erhöht, was sich bei der Diagnose des MEN-I-Syndroms als nützlich erweisen kann, aber die klinischen Manifestationen einer übermäßigen Produktion dieser Hormone sind nicht klar. Glucagon, Somatostatin, Chromogranin, übermäßige Sekretion von Calcitonin, ektopische ACTH-Sekretion (Cushing-Syndrom) und GHRH-Hypersekretion (offensichtliche Akromegalie) treten auch bei nicht--Zell-Tumoren auf Bei dem Patienten.
Beta-Zell- und Nicht-Beta-Zell-Tumoren stammen normalerweise aus mehreren Zentren, und häufig sind multiple Adenome oder eine diffuse Proliferation von Inselzellen zu beobachten. Etwa 30% der Patienten mit Inselzelltumoren sind bösartig und weisen lokale oder entfernte Metastasen auf. Bei diesen Tumoren des MEN-I-Syndroms handelt es sich jedoch um ein gutartiges sporadisches Inselzellkarzinom. Die Inzidenz der Malignität bei Nicht-Beta-Zelltumoren scheint höher zu sein.
50% bis 60% der Patienten mit MEN-I-Syndrom haben Hypophysentumoren, von denen etwa 25% Wachstumshormon oder Wachstumshormon und Prolaktin ausscheiden, und die betroffenen Patienten haben eine Akromegalie, die sich klinisch vom sporadischen Typ unterscheidet. Der Bericht wies darauf hin, dass 25% bis 90% der Tumoren Prolaktin und etwa 3% ACTH ausscheiden, was zu Morbus Cushing führt. Die meisten anderen sind nicht funktionsfähig. Die lokale Ausdehnung des Tumors kann Sehstörungen und Kopfschmerzen sowie Hypopituitarismus verursachen.
Patienten mit MEN-I-Syndrom haben seltener Schilddrüsen- und Nebennierenadenome und eine adenomatöse Hyperplasie. Beide sind selten und funktionsfähig und sie sind im Syndrom nicht positiv. In Einzelfällen des MEN-I-Syndroms wurde über Karzinoide, insbesondere Karzinoide aus dem embryonalen Vorderbein, berichtet. Multiple subkutane und viszerale Lipome sind ebenfalls sichtbar.
Untersuchen
Untersuchung der multiplen endokrinen Neoplasie Typ I
1. DNA-Restriktionssegmentlängen-Polymorphismus-Analyse, genetisches Screening;
2, Serumcalcium, intaktes Nebenschilddrüsenhormon, Gastrin und Prolactin messend;
3. Hypophysen-CT oder MRT.
Diagnose
Diagnose des multiplen endokrinen Neoplasie-Syndroms Typ I
Differentialdiagnose
1. Multiple endokrine Neoplasie Typ IIA: einschließlich seltenem Schilddrüsenkrebs (Markkarzinom), Phäochromozytom (meist gutartiger Nebennierentumor).
2, IIB multiple endokrine Neoplasie-Syndrom: besteht aus medullären Schilddrüsenkarzinomen, Phäochromozytomen und Neuromen (neurologische Hyperplasie), einige Patienten haben keine Familiengeschichte.
