Epiphysäre punktierte Dysplasie
Einführung
Einführung in die epiphysäre Dysplasie Osteophytendysplasie, auch Conradi-Krankheit genannt, angeborene punktuelle Dysplasie (Chondrodystrophiacongenitapunletata) oder Dysplasieepiphysialispunctata wird durch autosomal rezessive Gene mit unterschiedlicher Penetranz verursacht Die Krankheit hat einen überproportional kurzen Oberarm und Oberschenkel, kurze und dicke Finger und Zehen, starke Gelenke, kurzen Hals, flache Nase, hohen Oberkiefer, gewölbt. Einige Patienten sind von Defekten des angeborenen Grauen Stars, der Osteophyten oder des Herz-Kreislauf-Systems begleitet. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0001% - 0,0002% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Pseudoalopezie areata Hüftluxation
Erreger
Ursachen der epiphysären Dysplasie
Ursache der Krankheit
Es ist eine Krankheit, die durch autosomal rezessive Gene mit unterschiedlicher Penetranz verursacht wird.
Verhütung
Osteophyten-Dysplasie-Prävention
1, vernünftige Ernährung und vernünftige Mischung, kann Diät Überlegungen nicht eine einzige partielle Sonnenfinsternis sein. Haben Sie eine gute Diät, seien Sie nicht hungrig und störend. Sie sollten mit dem Rauchen und Alkohol aufhören.
2, um die Aufnahme von Kalzium zu erhöhen, sollte kalziumreiche Lebensmittel wie mehr Milch, Eier, Sojaprodukte, Gemüse und Obst essen, ist es notwendig, Kalzium hinzuzufügen.
3, Stärkung der körperlichen Bewegung, Verbesserung der körperlichen Fitness, Verringerung der Risikofaktoren wie Rauchen, Alkohol und Verbesserung der eigenen Immunität.
Komplikation
Osteophyten-Dysplasie-Komplikationen Komplikationen Pseudoalopezie areata Hüftluxation
Es gibt unregelmäßige Pseudo-Alopecia areata, die durch Hüftluxation und mögliche Kontrakturen der einzelnen Gelenke erschwert werden kann.
Symptom
Osteoporotische Dysplasie Symptome Häufige Symptome Trockene Haut, kurzes Erythem, Schuppen, Gelenk, stark, Alopezie, Alopezie, Knochenflecken
Das Kind ist oft ein Zwerg mit einem unverhältnismäßig kurzen Oberarm und Oberschenkel, kurzen und dicken Fingern und Zehen, starken Gelenken, kurzem Nacken, flacher Nase, hohem Oberkiefer, gewölbtem Oberkiefer und einigen Patienten mit angeborenem Grauem Star , Defekte in der Epiphyse oder im Herz-Kreislauf-System.
Hautveränderungen treten bei der Geburt auf, manifestiert sich als trockene Haut, kleine Stücke oder ausgedehnte Erytheme und Schuppen, die leicht als Ichthyose-ähnliche Erythrodermie diagnostiziert werden können Es kann allmählich verbessert werden.Einige Patienten haben Pigmentflecken ähnlich wie Tintenflecken.Wenn der Patient mehr Symptome hat, stirbt er häufig im Säuglingsalter.Die charakteristischsten Hautveränderungen bei überlebenden Kindern sind follikuläre Hautatrophien, die in den Gliedmaßen am stärksten ausgeprägt sind. Dicke und unregelmäßige Pseudoalopezie areata.
Oftmals tot geboren oder innerhalb einer Woche nach der Geburt gestorben. Infektion ist häufig die Todesursache. In einigen Langzeitüberlebensfällen ist es gekennzeichnet durch: 1 Gelenksteifheit und Flexionsdeformität, insbesondere Knie- und Ellbogengelenke, aufgrund von Gelenkkapselfibrose. 2 bilaterale angeborene Katarakte. 3 Pygmäen der kurzen Gliedmaßen, die proximalen Gliedmaßen sind kürzer als die distale Seite und die Läsionen sind vergrößert. 4 Hautverdickung und Haarausfall. 5 flache Gesichts- und Nasenstrahlentiefung. 6 geistige Behinderung, manchmal verkümmert.
Untersuchen
Untersuchung der epiphysären Dysplasie
Knochen Röntgenuntersuchung
Es ist zu erkennen, dass der hyaline Knorpel der Epiphyse eine punktuelle Verkalkung aufweist und in der Kindheit verschwindet.
Röntgenleistung
Charakteristisch sichtbare, undurchsichtige, dispergierte oder aggregierte Flecken mit erhöhter Dichte mit klaren Grenzen, die von wenigen Millimetern bis zu großen Klumpen reichen und die Stelle des Epiphysenknorpels einnehmen. Diese Stellen erscheinen früher als das normale Ossifikationszentrum. Am unteren Ende des Humerus ist das obere Ende des Femurs deutlicher zu erkennen, der Humerus kann vollständig durch undurchsichtige Stellen ersetzt werden, die langen Knochen sind verkürzt und hypertrophiert, Femur und Tibia sind deutlicher zu erkennen, die Knochenenden sind flach und die Sakrallinie ist unregelmäßig. Die flachen Knochen und Wirbelkörper verhielten sich ähnlich und es wurde auch eine Verkalkung des Nasenseptums, der Luftröhre und des Kehlkopfknorpels beobachtet, was zu einer Stenose des Rachens führte. Mit zunehmendem Alter verschmelzen die vereinzelten Stellen allmählich, und auch die Epiphysenläsionen bessern sich.
Diagnose
Diagnose und Differenzierung der epiphysären Dysplasie
Diagnose
Eine Röntgenuntersuchung des Skeletts ist für die Diagnose hilfreich. Bei älteren Patienten sollte die Krankheit anhand anderer damit verbundener Defekte diagnostiziert werden.
Differentialdiagnose
Die Aufmerksamkeit unterscheidet sich von der multiplen Osteophyten-Dysplasie: Nach der Erkrankung im Alter von 4 bis 5 Jahren treten neben der Verkalkung der Epiphyse vor allem Gelenkschmerzen im Hüft- und Kniegelenk, kein besonderes Erscheinungsbild und grauer Star auf.
