Demenz der Huntington-Krankheit
Einführung
Einführung in die Huntington-Demenz Die Huntington-Demenz wurde erstmals 1872 von Huntington gemeldet, daher der Name. Es handelt sich um eine autosomal-dominante Einzelgen-Erbkrankheit mit einem breiten Spektrum an Gehirn-Degenerationen, insbesondere Atrophie des kaudalen Kerns. Es handelt sich um eine seltene idiopathische neurodegenerative Krankheit, deren klinische Manifestationen Demenz und tanzartige Bewegungen sind. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: Die Inzidenzrate beträgt etwa 0,006% - 0,008%, häufiger bei älteren Menschen über 60 Jahre Anfällige Personen: Gut für Personen zwischen 30 und 50 Jahren Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen:
Erreger
Ursache der Huntington-Demenz
(1) Krankheitsursachen
Die molekulare Genetik der Huntington-Demenz stellt eine der bemerkenswerten Errungenschaften der Molekularbiologie in den letzten Jahren dar. Sie stellt auch einen Meilenstein in der Anwendung der Molekularbiologie in der klinischen Medizin dar. Die Huntington-Demenz ist eine autosomal dominante Vererbung eines einzelnen Gens. 1983 fanden Gusella und Mitarbeiter aus einem mit einem Phagenvektor klonierten menschlichen DNA-Fragment einen DNA-Marker G8, der eng mit der Huntington-Demenz zusammenhängt und der sich auf dem vierten Chromosomenpaar befindet Die Studie stellte auch fest, dass das defekte Gen für die Huntington-Demenz in der 4P16-Kurzarmregion von Chromosom 4 lokalisiert ist.
In China wurden von 1958 bis 1985 insgesamt 151 Patienten aus 15 Familien gemeldet, von denen nur einer keine Familienanamnese aufwies.
Die pathologischen Veränderungen der Erkrankung stellen eine symmetrische Atrophie des Gehirns dar. Die Atrophie des frontalen und kaudalen Kerns ist offensichtlich, das Ventrikelsystem ist vergrößert, der kaudale Kern ist stark atrophiert und der gekrümmte Teil des lateralen Ventrikels ist konkav. Die mikroskopische Untersuchung ist häufiger. Kortikale Nervenzellen gehen weitgehend verloren, begleitet von Gliose, Schwanzkern, linsenförmigem Kern und Verlust von Nervenfasern durch weiße Substanz.
In den Basalganglien von Patienten mit Huntington-Demenz ist der GABA-Spiegel in der Substantia nigra erniedrigt, die GABA-Synthase des Linsen- und Globuskerns, die Glutamat-Decarboxylase (GAD) ist ebenfalls signifikant erniedrigt, die ChAT des Striatum und das Striatum und die Substantia nigra sind erniedrigt Bei erhöhten NE-Spiegeln kann eine übermäßige Striatum-DA-Aktivität mit einer unwillkürlichen Bewegung verbunden sein, und eine erhöhte DA im limbischen Mittelhirnsystem kann mit mentalen Symptomen einer Huntington-Demenz in Verbindung gebracht werden.
(zwei) Pathogenese
Die Krankheit ist in der Regel ein einzelnes Gen autosomal dominante Vererbung, es gibt auch einige sporadische Fälle berichtet, das genetische Gen wurde auf dem kurzen Arm von Chromosom 4 identifiziert, einzelne Gen dominante Vererbung deutet darauf hin, dass die Krankheit eine angeborene Stoffwechselstörung Krankheit, Pathogenese ist Es wird als eine Veränderung der verschiedenen Neurotransmitter interpretiert, die mit einer Abnahme der GABA-Spiegel in den Basalganglien, der Substantia nigra und einer Zunahme der DA- und NE-Spiegel im Striatum und der Substantia nigra einhergeht. Blattnervenzellen gehen erheblich verloren und gehen mit der Bildung von Gliazellen einher.
Verhütung
Huntington-Demenz-Prävention
Da es sich bei dieser Krankheit um eine autosomal dominante Einzelgen-Erbkrankheit handelt, wissen Patienten und ihre Familien nur selten, dass bei ihren Kindern das Risiko besteht, dieselbe Krankheit zu entwickeln, weshalb eine frühzeitige genetische Beratung wichtig ist. Die Merkmale bringen nicht nur Unglück für die Familie mit sich, sondern verursachen auch lebenslange Schmerzen für die Patienten und übertragen die Krankheit von Generation zu Generation.Um das Auftreten von Erbkrankheiten zu kontrollieren und zu verringern, ist es erforderlich, zunächst die Prävention durchzuführen und die Eugenik-Schutzmethode anzuwenden. Diejenigen, die in zukünftigen Generationen angeborene Krankheiten verursachen könnten, sollten die Geburt vermeiden. Gegenwärtig formuliert China ein Eugenik-Schutzgesetz, um die Eheschließung von nahen Verwandten zu verbieten. "Familienfreundlich" wird die Inzidenz einiger genetisch bedingter Krankheiten erhöhen. Chinas Ehegesetz hat engen Verwandten ausdrücklich das Heiraten verboten. Die Vermeidung von Geburten im Alter sollte für ältere Züchter (Frauen über 35 Jahre, Männer über 45 Jahre) eine vorgeburtliche Diagnose, eine genetisch bedingte Krankheit in der Vorgeschichte, ein Kind mit einem deformierten Kind oder eine Vorgeschichte mit mehreren Abtreibungen aufweisen. Die genetische Beratung sollte genetisch erfolgen Konsultation, machen Sie die notwendige vorgeburtliche Diagnose für einige schwangere Frauen mit Indikationen, wenn festgestellt wird, dass schwere Krankheiten, kann die Schwangerschaft rechtzeitig zu beenden, um zu verhindern Schwere Krankheit und Geburtsfehler.
Komplikation
Huntington-Demenz Komplikationen Komplikation
Die Krankheit führt zu einem Rückgang der Lebensqualität aufgrund von Demenz, sodass es leicht ist, an verschiedenen chronischen körperlichen Erkrankungen und sekundären systemischen Infektionen oder Ausfällen zu leiden.
Symptom
Huntington-Krankheit Demenz Symptome häufige Symptome Demenz geistige Behinderung Vergesslichkeit provozieren Depression Aphrodisiakum Persönlichkeitsveränderung kindliche Demenz Mutismus Illusion
Die Krankheit tritt in der Regel im Alter zwischen 30 und 50 Jahren mit einem Durchschnittsalter von 40 Jahren auf. Sie tritt selten in der Kindheit auf, aber die Variation ist groß und reicht von Kindheit zu Kindheit, und die Symptome der jungen Menschen sind häufig schwerer Bewegungsstörungen und offensichtliche und vielfältige spirituelle Veränderungen.
1. Neurologische Symptome: Tanzähnliche Symptome treten normalerweise vor der geistigen Behinderung auf. Im frühen Stadium sind die unregelmäßigen Muskeln häufig zuckend und zeigen die Beugung und Streckung der Finger, das Nicken, das Zucken der Gesichtsmuskeln und die weitere Entwicklung in Gesicht, Hals, Gliedmaßen und Rumpf. Plötzlich, ohne Zweck, starke unwillkürliche tanzartige Bewegungen, gekennzeichnet durch schnelle und unregelmäßige, plötzliche und manchmal langsame und rhythmische Bewegungen wie Hand- und Fußhyperaktivität, begleitet von unklarer Aussprache und Gangwechseln, können ebenfalls Zapfen auftreten In-vitro-Symptome, Patienten verwenden oft die gleiche Richtung der zufälligen Bewegung zur Pseudodekoration, es gehört zu einem extrapyramidalen Syndrom mit geschwächtem Muskeltonus und verbesserter motorischer Funktion.Die abnormale Bewegung erhöht das Drama und führt zu offensichtlichen verdrehungsartigen Bewegungen und Ataxie, Tanz. Geistesstörungen neigen dazu, sich zu verschlimmern, nachdem Symptome auftreten.
2. Psychiatrische Symptome: Bei einigen Patienten können emotionale Störungen, insbesondere Depressionen, emotionale Apathie, Dumpfheit, Depressionen, häufig suizidales Verhalten oder Persönlichkeitsveränderungen, schlechte Laune, wie Streit, Ablenkung usw., auftreten Schizophrene klinische Anzeichen und schizophrenieähnliche Symptome, Verdacht auf Verdacht, häufig übertriebene und religiöse Farb- und Persönlichkeitsveränderungen wie Reizbarkeit, Impulsivität, Wut, Verhaltensstörungen usw. Die Huntington-Demenz hat häufig depressive Symptome und offensichtliche Suizidalitätstendenzen .
Eine geistige Behinderung kann manchmal als erstes Symptom verwendet werden: Frühzeitige Patienten haben die Aufmerksamkeit abgelenkt, können stumpf, passiv, gleichgültig, faul, schlecht verstanden sein, die Arbeitseffizienz ist beeinträchtigt oder sie können ihre Arbeit nicht erledigen usw. Danach Symptome einer Demenz, langsame Entwicklung, frühe Lebensfähigkeit Ablehnen, ein gewisses Maß an Selbsterkenntnis, langsames Denken nach eigenen Angaben, Vergesslichkeit, Gedächtnisstörungen sind geringer als bei AD, das Urteilsvermögen ist häufig beeinträchtigt, die relative Orientierung ist relativ erhalten, das Sprechen ist schwierig, der Missbrauch, das Erkennen ist selten, späte Bewegungen können nicht still und dumm sein. Oft geht es nur langsam voran, das Gedächtnis des Patienten ist weniger beeinträchtigt als andere kognitive Funktionen, das Selbstwissen bleibt oft intakt, der Patient kann seine intellektuellen Veränderungen für einen Zeitraum nachweisen, die Beschwerde ist langsam, vergesslich, das Gehirn ist verwirrt, wird als "Kortex" angesehen Unter der Demenz kann im späten Stadium eine offensichtliche motorische Unfähigkeit zu Mutismus bestehen.
Untersuchen
Huntington-Demenz-Check
Die psychologische Untersuchung stellt eine wichtige Methode zur Diagnose des Schweregrads von Demenz und Demenz dar. In den letzten Jahren wurden in China viele international einfache und schnelle Screening-Tools eingeführt und überarbeitet. Die diagnostische Validität, Sensitivität und Spezifität sind hoch. Wie folgt:
1. Mini Mental State Examination (MMSE) Von Folstein 1975 zur Bewertung der Bewertungskriterien erstellt: Wenn die Antwort oder Operation korrekt ist, notieren Sie "1", der Fehler ist "5", lehnen Sie die Antwort ab oder sagen Sie "Nein". 9 "oder" 7 ", die Hauptstatistik der" 1 "-Projektsumme (MMSE-Gesamtpunktzahl), der Bereich ist 0 ~ 300 internationaler Standard 24, unterteilt in Grenzwerte, 18 ~ 24 für leichte Demenz, 16 ~ 17 für mittelschwere Demenz, 15 ist in schwere Demenz unterteilt. China hat festgestellt, dass der kritische Wert aufgrund des unterschiedlichen Bildungsniveaus unterschiedlich ist: Analphabetismus beträgt 17 Punkte, Grundschule (Bildungsjahr 6 Jahre) 20 Punkte und Mittelschule und darüber 24 Punkte.
2. Hasegawa Dementia Scale (HDS) Entwickelt von Hasegawa Kazuo im Jahr 1974, insgesamt 11 Projekte, darunter Orientierung (2 Elemente), Gedächtnis (4 Elemente), gesunder Menschenverstand (2 Elemente), Berechnungen ( 1 Eintrag), merken Sie sich die Namensspeicher (2 Einträge).
Die Skala verwendet die positive Punktzahlmethode, die volle Punktzahl beträgt 32,5 Punkte, der kritische Wert des ursprünglichen Autors ist: Demenz 10,5 Punkte, verdächtige Demenz 10,5 ~ 21,5 Punkte, Randzustand 22,0 ~ 30,5 Punkte, normal 31,0 Punkte, kann auch erzogen werden Der Abschluss ist in normale Werte unterteilt: Analphabet 16 Punkte, Grundschule <20 Punkte, Sekundarschule <24 Punkte.
3. Aktivität der täglichen Lebensskala (ADL) Sie wurde 1969 von Lawton und Brody entwickelt und wird hauptsächlich zur Beurteilung der täglichen Lebensfähigkeit von Probanden verwendet.
Die ADL ist in 14 Elemente unterteilt und die Punktzahl beträgt 4:
1 Sie können es selbst tun;
2 ist etwas schwierig;
3 brauche Hilfe;
4 kann nicht, 64 Punkte volle Punktzahl, Gesamtpunktzahl 16 Punkte ist völlig normal,> 16 Punkte haben unterschiedliche Grade der Funktionsminderung, einzelner Punkt 1 ist in normal unterteilt, 2 bis 4 Punkte Funktion ist reduziert, es gibt 2 oder mehr als 3 Oder die Gesamtpunktzahl 22 ist der kritische Wert, was darauf hindeutet, dass sich die Funktion erheblich verringert hat. Die herkömmliche Gesamtpunktzahl in China beträgt 18,5 ± 5,5.
Die kraniale CT und MRT zeigten eine Atrophie des Caudatkernes, und die Positronenemissionstomographie (PET) zeigte einen deutlich niedrigen Metabolismus des Caudatkernes.
Diagnose
Diagnose und Identifizierung der Huntington-Demenz
Diagnosekriterien
In den letzten Jahren stellten Berichte des Geheimdienstes 46% bis 64% der psychischen Störungen dar, von denen 4,5% die ersten Symptome darstellten. Psychologische Tests Huntington-Demenz-Patienten haben nicht nur schlechte Arbeitsfähigkeit, Gedächtnis, Problemlösungsfähigkeit, Konzeptbildung, Fähigkeit zur Sprachretention und andere kognitive Funktionen. Auch reduziert, hat die Krankheit keine Aphasie, Nichtgebrauch, Fehlidentifikation und andere Merkmale der fortgeschrittenen kortikalen Dysfunktion, kann helfen, mit AD zu identifizieren.
1. Sie haben eine klare Vorgeschichte genetisch bedingter Erkrankungen oder klare Hinweise auf Hirnläsionen.
2. Progressive Demenz.
3. Psychiatrische Symptome: hauptsächlich Depressionen, Apathie, Euphorie, Halluzinationen und Wahnvorstellungen.
4. Vor der Demenz treten tanzartige Bewegungen auf.
Differentialdiagnose
1. Frühe Fehldiagnosen wie Schizophrenie, affektive Psychose, Angstzustände, Persönlichkeitsstörungen, der Identifizierungspunkt ist eine eindeutige familiengenetische Vorgeschichte, ein Hinweis auf eine Gehirnentartung und nachfolgende tanzartige Symptome.
2. Die Identifizierung mit anderen degenerativen Erkrankungen des Gehirns sollte auf Anamnese, klinischen Manifestationen, neurologischen Untersuchungen und Labortests beruhen.
