Pädiatrisches Berl-Weir-Syndrom
Einführung
Einführung in das Pediatric-Wei-Syndrom Beckwith-Wiedemannsyndrom ist das Nabelschnur-, Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom, auch bekannt als EMG-Syndrom, Wiedemann-Typ-II-Syndrom, Wilm-Tumor- und Hemiplegie-Syndrom, Beckwith-Syndrom, Neugeborenes Hypoglykämie-Riesen-Viszeral-Riesen-Zungen-Syndrom (Neugeborenes Hypoglykemiavisceromegalymacroglossia-Mikrozephalysyndrom). Dieses Symptom ist eine seltene angeborene Fehlbildung, die durch eine Nabelausbeulung, eine Riesenzunge und einen Riesenkörper gekennzeichnet ist, und kann von anderen Fehlbildungen und Anomalien wie Hypoglykämie, viszeraler Hypertrophie, hemiplegischer Hypertrophie, kleinem Kopf, Nabelanomalien und Gesichtsrötung begleitet sein , Kryptorchismus, Klitorishypertrophie, Herzfehlbildung, Riesenniere, Riesenharnleiter, Riesenaugapfel usw., und einige haben eine bestimmte Beziehung zu einigen Tumoren. Es kann auch eine polygene Vererbung für eine autosomal dominante Vererbung sein. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: kleine Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Sprachstörungen Kryptorchismus Hepatoblastom Nephroblastom
Erreger
Die Ursache des Pediatric-Wei-Syndroms
Ursache:
Die Ursache des Bo-Wei-Syndroms ist unbekannt und kann eine autosomal-monogene Erbkrankheit sein. Es wird auch angenommen, dass mehrere Gene vererbt werden können.
Pathogenese
Wiedemann glaubt, dass die Krankheit durch einen bestimmten Freisetzungsfaktor im subthalamischen Bereich verursacht wird, und einige Leute glauben, dass sie durch endokrine Anomalien verursacht wird, die durch Hypoglykämie, Radioimmunoassay, Insulin und Wachstumshormon usw. gekennzeichnet sind. Hyperplasie, Elektronenmikroskopie zeigte eine erhöhte Sekretion von Beta-Zellen.
Verhütung
Prävention des Pädiatrie-Wei-Syndroms
Achten Sie auf Ruhe, Arbeit und Ruhe und ein geordnetes Leben. Eltern sollten für Obst, Gemüse, Getreide, Erbsen und Saubohnen eine Auswahl an Bohnen, bestimmten Fleischsorten und Fisch wählen. Hoher Zuckergehalt, proteinreiche Ernährung und eine kleine Menge an Mahlzeiten. Bei Hypoglykämie, die durch angeborene Stoffwechselstörungen wie Galaktosämie oder Fruktoseintoleranz verursacht wird, sollte die Milch abgesetzt und laktosefreie Nahrung gegeben werden. Fruktosetolerante Menschen sollten auf Saccharose, Süßigkeiten oder Obst verzichten und sich fruchtzuckerfrei ernähren. Proteinreiche, kohlenhydratreiche Multimahlzeittherapie bei ketoinduzierter Hypoglykämie. Diejenigen, die allergisch gegen Leucin sind, verwenden Kohlenhydrate als Hauptnahrungsmittel und beschränken Leucin-Lebensmittel (wie Milch und Eier). Vermeiden Sie es, verdauliche Kohlenhydrate oder Lebensmittel mit hohem glykämischen Index zu sich zu nehmen, da die durch hohen Blutzucker produzierten Lebensmittel schnell absorbiert werden und der Blutzucker nach einer gewissen Zeit rapide sinkt, wodurch der Blutzucker des Körpers sinkt.
Komplikation
Komplikationen beim Pediatric-Wei-Syndrom Komplikationen Sprachstörung Kryptorchismus Hepatoblastom Nephroblastom
Riesige Zunge beeinflusst das Saugen und verursacht Ernährungsprobleme, Sprachstörungen, unklare Worte, Krämpfe, riesige Niere, riesiger Augapfel, riesiger Harnleiter, idiopathische Herzhypertrophie, Kryptorchismus, Klitorishypertrophie, Zwerchfelldefekt, Gesichtsrötung, Gesichtsflammen Beschmutzt usw., anfällig für Wilm-Tumor, Hepatoblastom, Nephroblastom, Gonadentumor, Nebennierenkrebs und so weiter.
Symptom
Pädiatrisch-Wei-Syndrom Symptome Häufige Symptome Herzfehlbildung Herzhypertrophie Riesenzunge Kleine Klitoris Verlust des Bewusstseins für Hypertrophie
1. Nabelwulst: Dies ist die häufigste Fehlbildung, im Allgemeinen eine riesige Nabelwulst mit einer Grundbreite von mehr als 6 cm, die die Leber und / oder den Dünndarm enthalten kann.
2. Riesenzunge: Die Zunge ist voll und die Zunge ist oft aus dem Mund herausgezogen. Da sich der Mund nicht vergrößert, beeinträchtigt die Riesenzunge das Saugen und verursacht Ernährungsschwierigkeiten, die das normale Beißen beeinträchtigen und zu Sprachstörungen und unklaren Wörtern führen.
3. Riesenkörper: Der Körper des Kindes ist offensichtlich größer als das durchschnittliche Neugeborene.Das Körpergewicht und die Körperlänge des Riesenkörpers sind signifikant höher als das normale Alter.Der Riesenkörper wächst mit dem Alter weiter und einige von ihnen zeigen Wachstum und Hyperaktivität. .
4. Hypoglykämie: Es gibt eine Hypoglykämie im Neugeborenenalter, insbesondere bei Frühgeborenen.Die meisten Hypoglykämien treten 24 bis 48 Stunden nach der Geburt auf, sogar wenige Stunden nach der Geburt können häufige Episoden im ersten Monat schwerwiegende Fälle sein Chronische Krämpfe, Bewusstlosigkeit, Hypoglykämie hörten in der Regel 3 bis 4 Monate nach der Geburt allmählich auf, und der Blutzuckerspiegel der Patienten normalisierte sich nach der Operation wieder.
5. Andere Abnormalitäten im Nabel: Möglicherweise liegt eine Nabelbruch-, Nabelschnurbruch- und Rectus abdominis-Trennung vor.
6. Sonstige Missbildungen: Viszeralhypertrophie, Riesenniere, Riesenaugapfel, Riesenharnleiter, Herzfehlbildung, idiopathische Herzhypertrophie, Kryptorchismus, Klitorishypertrophie, Zwerchfelldefekt, Mikrozephalie, schlechte Gesichtsentwicklung, Ohrfehlbildung, Gesichtsrötung Flammende Mutterflecken im Gesicht usw., insbesondere im Vasospasmus der vorderen Augenbrauen (Tabelle 1).
7. Beziehung zum Tumor: Diese Krankheit hat die Tendenz, bestimmte Tumore leicht zu beeinflussen. In der Literatur wird berichtet, dass etwa 10% der Patienten an Wilm-Tumor, Hepatoblastom, Nephroblastom, Gonadentumor, Nebennierenkrebs usw. leiden. Gemeldet mit einer Halbkörperhypertrophie ist die Wahrscheinlichkeit eines kombinierten Tumors größer und liegt zwischen 25% und 30%.
Untersuchen
Pädiatrische Wei-Syndrom-Untersuchung
Der größte Teil des Blutzuckers betrug 1,12 mmol / l (20 mg / dl), und der Blutzucker der einheimischen Gruppe betrug 1,2 bis 4,4 mmol / l (23 bis 79 mg / dl) und der Durchschnitt betrug 2,8 mmol / l (56 mg / dl).
Herkömmliche Röntgen-, B-Ultraschall-, Echokardiographie-, Angiographie-Verfahren usw. können bei Riesennieren, Riesenharnleitern, Herzhypertrophien und -deformitäten, Kryptorchismus und anderen Anomalien eingesetzt werden.
Diagnose
Diagnose und Diagnose des Pediatric-Berger-Syndroms
Jeder mit drei Merkmalen (Nabelschnur, Riesenzunge, Riesenkörper) kann diagnostiziert werden, und Hypoglykämie wurde als viertes Hauptsymptom dieses Symptoms aufgeführt.Zusätzlich zu den klinischen Manifestationen einer Hypoglykämie sollte der Blutzuckermessung Aufmerksamkeit geschenkt werden, um die Diagnose zu erleichtern. Wiedemann glaubt, dass, wenn die drei Hauptsymptome fehlen, andere Anomalien oder Anomalien dennoch als dieses Syndrom diagnostiziert werden können.
Es unterscheidet sich von Krankheiten wie angeborene Herzerkrankungen, Hydronephrose und Chromosomenanomalien des Geschlechts.
