angeborene Paramyotonie
Einführung
Einführung in die angeborene akzessorische Myotonie Angeborene Paramyotonie (kongenitale Paramyotonie) wurde erstmals von Eulenburg (1886) und Rich (1894) beschrieben, daher der Name Eulenberg-Krankheit. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,003% -0,005% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Dysphagie, neonatale Asphyxie
Erreger
Ursachen der angeborenen akzessorischen Myotonie
(1) Krankheitsursachen
Die angeborene akzessorische Myotonie ist eine autosomal dominante Erbkrankheit und stellt nun eine Natriumkanalerkrankung des Skelettmuskels dar. Ihr pathogenes Gen befindet sich in SCN4A von 17q23.1 ~ 25.3 (Alpha-Untereinheit, die den Natriumkanal des Skelettmuskels codiert). Genmutationen wirken sich hauptsächlich auf die Natriumkanalinaktivierung aus.
(zwei) Pathogenese
Die Dysfunktion des sarkolemmalen Natriumkanals dieser Krankheit wird durch die Temperatur des Extremitätenkontakts verursacht, wenn die Umgebungstemperatur gesenkt wird, die Wassertemperatur etwas niedriger als die Körpertemperatur ist und das Ruhemembranpotential des Sarkolemmas während der Kälteperiode gesenkt wird und die Membran aufgrund der Öffnung des Natriumionenkanals depolarisiert wird. Die Zunahme der Natriumionen in den Zellen stört die Aufnahme von Calciumionen in das sarkoplasmatische Retikulum nach Muskelkontraktion, und daher tritt die Muskelsteifheit auf. Die Ursache für den abnormalen Ionenkanal der Krankheit liegt in dem makromolekularen Protein, das den Ionenkanal bildet und dessen Raum mit der Temperatur ändert. Die Konfiguration hat sich geändert.
Die Muskelbiopsie zeigte, dass die Größe der Muskelfasern unterschiedlich war, dass sich Vakuolen im Inneren befanden und dass die histochemische Färbung eine Hypertrophie der Typ-II-Muskelfasern aufwies, die manchmal nicht in der Lage war, die Art der Muskelfasern zu unterscheiden.
Verhütung
Angeborene akzessorische Myotonieprävention
Vermeiden Sie Kälte und Überanstrengung, achten Sie auf die Gefahren von Kindern beim Schwimmen in kaltem Wasser, entspannen Sie sich nach anstrengenden Aktivitäten, ruhen Sie sich aus und beugen Sie Muskelsteifheit und Muskelschwäche vor.
Komplikation
Angeborene akzessorische myotonische Komplikationen Komplikationen Dysphagie bei Neugeborenen mit Dysphagie
Kinder können Gefahr laufen, in kaltem Wasser zu schwimmen, und wenn sie kaltes Essen zu sich nehmen, kann dies zu einer Versteifung des Halses führen, was zu Schluckbeschwerden und Erstickungsgefahr führt.
Symptom
Angeborene Zwerchfell-Tonikum-Symptome Häufige Symptome Schwäche Gesichtsmuskel-Tonikum-Lähmung
1. Die meisten Patienten haben einen frühen Beginn.
2. Hervorragende Symptome
Das Merkmal ist, dass, wenn der Kältegrad nicht ausreicht, um die Aktivität der normalen Person zu beeinträchtigen, die Muskelsteifheit und -schwäche des gesamten Körpers auftritt und die Symptome nach der kontinuierlichen Kontraktion der Muskeln in der kalten Umgebung verstärkt werden und die abnorme Muskelsteifheit besonders offensichtlich ist und daher das Gesicht und die Muskeln beider Hände offensichtlich betroffen sind Es ist schwierig zu blinken, nachdem es kalt ist. In einer warmen Umgebung gibt es keine Schwierigkeit, sich nach einer Muskelkontraktion zu entspannen. Es erscheint nur, nachdem der Zungenmuskel zugeschlagen wurde. Nach dem Verzehr von kaltem Essen kann es zu Muskelsteifheit im Hals kommen.
3. Hauptzeichen
Patienten können einen paroxysmalen weichen Gaumen haben, der nach Erkältung und körperlicher Anstrengung leicht induziert werden kann.Vor Beginn der Muskelschwäche kann die Muskelsteifigkeit zunehmen, was als parathyroidale tonische periodische Paralyse bezeichnet wird.Die Verteilung der Muskelschwäche erfolgt hauptsächlich im proximalen Muskel. Minuten bis Tage, Zähigkeit und Schwäche verschlimmern sich nach dem Ereignis. Dies steht in starkem Gegensatz zur angeborenen Myotonie, weshalb Eulenburg Dominanz nennt. In einigen Familien gibt es nur Schwäche, aber keine Starrheit. Die Schwäche ähnelt dem primären periodischen Krampf, der durch orales Kalium hervorgerufen werden kann. Körperliche Untersuchung: sichtbare Muskelhypertrophie.
4. Die elektromyografische Untersuchung zeigt eine starke myoelektrische Entladung bei Nichtlähmung, und während der Lähmung ist die elektrische Ruhe häufiger.
Untersuchen
Untersuchung der angeborenen akzessorischen Myotonie
1. Serummuskelenzymtest hilft, die Diagnose zu unterscheiden.
2. Die Untersuchung des Serumelektrolyten hilft, die Diagnose zu differenzieren.
3. Kaltwasserinduktionstest Hand und Unterarm werden einige Minuten bis 40 Minuten lang in kaltes Wasser mit einer Temperatur von 11 bis 13 ° C getaucht. Wenn dies zu Muskelsteifheit und Muskelschwäche führen kann, ist dies für die Diagnose hilfreich.
4. Die EMG-Untersuchung hilft, die Diagnose zu differenzieren.
5. Die Muskelbiopsie hilft, die Diagnose zu differenzieren.
Diagnose
Diagnose und Diagnose der angeborenen akzessorischen Myotose
Diagnose
Angeborene akzessorische Myotonie kann anhand der Merkmale Muskelsteifheit und Muskelschwäche nach Kältestimulation diagnostiziert werden.Wenn die Diagnose schwierig ist, kann sie als Kaltwasser-Test verwendet werden, um die Diagnose zu erleichtern, oder es kann Eiswasser oder Eis auf eine Seite des Patienten gelegt werden. Wenn nach einigen Minuten Symptome einer Myotonie auftreten, werden die Gliedmaßen in warmes Wasser oder eine Wärmflasche gelegt.Nach einigen Minuten verschwinden die Symptome einer Myotonie, und die Diagnose des Muskelstärkungsmittels kann festgestellt werden.
Differentialdiagnose
Die Krankheit muss mit den folgenden Krankheiten identifiziert werden:
Angeborene Muskelsteifheit
Die Muskelhypertrophie dieser Krankheit ist offensichtlich, der Grad der Muskelsteifheit ist schwerer und sie kann nicht sofort nach dem Ausüben von Kraft entspannt werden, jedoch kann dieses Phänomen nach wiederholter Anstrengung allmählich verschwinden. In Kombination mit den Symptomen einer periodischen Lähmung stellt dies eine wahrscheinlichere Ursache für ein myogenes Potential bei der Elektromyographie dar. Bei Verwendung des kälteinduzierten Tests wird die myoelektrische Aktivität im Adduktor oder im Abduktormuskel wie der angeborenen Myotonie aufgezeichnet, wobei die Elektrode leicht bewegt wird. Es kann zur Freisetzung des myotonen Potentials führen, die Dauer ist länger als Raumtemperatur, und nach 4 bis 5 aufeinanderfolgenden Kontraktionen sind die Ergebnisse die gleichen, und die Rückenmuskeln können nicht zur Freisetzung des muskelstärkenden Potentials führen, wenn die Elektrode gewaltsam bewegt oder stark zugeschlagen wird Die Amplitude der Motoreinheit wird erheblich verringert, und die elektrische Aktivität, die sich weiterhin schnell zusammenzieht, verschwindet und ruht elektrisch, und es tritt Muskelsteifheit auf.
2. Atrophische Myotonie
Das Erkrankungsalter ist relativ spät, es sind Muskelschwund, endokrine und Ernährungsstörungen erkennbar.
3. Periodisch
Da die angeborene akzessorische Muskelsteifheit häufig mit einem paroxysmalen weichen Gaumen verbunden ist, muss sie von diesem unterschieden werden. Sie kann als Kaliumbelastungstest verwendet werden. Nach Einnahme von Kalium kann sie eine Hyperthermie mit erhöhtem Kalium- und Kaliumspiegel auslösen Paramuskuläre Tonizität, wenn die Muskelschwäche nach der Einnahme von Kalium auftritt, ist das normale Kalium normal, der normale periodische Kaliumsputum, wie der Glukose-Insulintest, kann Muskelschwäche, geringe periodische Kaliumlähmung, hervorgerufen durch Erkältung und Muskelsteifheit, hervorrufen Die Muskelschwäche ist die Steifheit des Nebenmuskels.
