Angeborene abdominale Muskeldysplasie
Einführung
Einführung in die angeborene Bauchwandmuskeldysplasie Unter angeborener Dysplasie der Bauchwandmuskulatur versteht man die Dysplasie des vorderen Bauchwandmuskels, bei der es sich um eine seltene angeborene Fehlbildung handelt. Bereits 1839 berichtete Frolicll, dass das auffälligste Merkmal der Krankheit der faltige große Bauch ist, der häufig angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems aufweist. Im Jahr 1895 begann Parker, Bauchmuskeldysplasie, Kryptorchismus und angeborene Riesenblase als "dreifache Missbildung" zu bezeichnen. Aufgrund des Fehlens von Bauchmuskeln oder Dysplasie war die Bauchdecke locker, die Haut knitterte und das äußere Bild war pflaumenfarben, so hieß es pflaumentrocken. Bauch. Osler (1901) wird mit Blasendilatation, Hypertrophie, Hydronephrose, Harnröhrendilatation, Hodenschwund und anderen Fehlbildungen kombiniert, die visuell als Prune-Bellysyndrome (PBS) bezeichnet werden. Barrett-Syndrom oder ein Mangel an Bauchdecke, Kettle-Abdomen-Syndrom. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: Säuglinge und Kleinkinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: angeborene Bauchwandmuskeldysplasie Nierenversagen
Erreger
Angeborene Dysplasie der Bauchwandmuskulatur
(1) Krankheitsursachen
Es ist noch nicht klar, und es gibt drei Möglichkeiten:
Genetischer Faktor
Diese Schlussfolgerung gilt nur für Einzelfälle.
2. Obstruktion der sekundären bis unteren Harnwege
Aufgrund der durch die Riesenblase und die Bauchvergrößerung bedingten Obstruktion der unteren Harnwege ist die Bauchmuskulatur schlecht entwickelt, was auch den Hodenabbau behindert, was nicht alle Fälle, wie nur die Dysplasie der Bauchmuskulatur und andere Missbildungen, erklären kann.
3. Embryonale Entwicklungsstörungen
Muskel, Knochen, Niere und Harnleiter werden vom Mesoderm gebildet.Wenn die Keimschicht abnormal entwickelt ist, kann das verwandte System deformiert werden.Diese Schlussfolgerung wird von den meisten Wissenschaftlern anerkannt.Kurz gesagt, die Ätiologie von PBS muss weiter untersucht werden.
(zwei) Pathogenese
Angeborene abdominale Dysplasie ist häufig in allen Teilen des Abdomens ungleichmäßig, meistens ist eine Seite schwerer, die andere Seite ist leichter, der Oberbauch ist leichter als der Unterbauch und Randolph ist ein Elektromyogramm für mehrere Fälle von angeborener abdominaler Muskeldysplasie. Verstehen Sie die Funktion der Muskeln an verschiedenen Stellen und stellen Sie fest, dass auf beiden Seiten des Unterbauchs keine Muskelreaktionen auftreten und dass die Oberbauch- und Flankenmuskulatur stärker ist. Einige Menschen glauben, dass das Auftreten und der Schweregrad verschiedener Muskeldysplasien in der Bauchdecke regelmäßig sind. Inferior Rectus abdominis, intraabdominaler Schrägmuskel, extraabdominaler Schrägmuskel, umbilical superior Rectus abdominis sind in der richtigen Reihenfolge angeordnet, der Kopf ist anfälliger und schwerer, grobe Beobachtung, leichte Dysplasie, keine offensichtliche abnormale Muskel, schwere Muskelsehnen Es gibt wenig oder keine Muskelfasern zwischen den Membranen, und die Innervation von Muskeln und Haut ist normal. In schweren Fällen sind die Muskelfasern unter dem Lichtmikroskop gebrochen oder gebrochen, obwohl sie noch gefunden werden können, und die Myofibrillen sind unter dem Elektronenmikroskop gebrochen. Die endogenen Glykogenpartikel sind aggregiert oder diffus verteilt, und die Ränder der Mitochondrien sind nicht standardisiert und werden häufig aufgelöst.
Die überwiegende Mehrheit der angeborenen abdominalen Dysplasie, gibt es angeborene Anomalien in einem oder mehreren anderen Systemen, Rabinowitz-Analyse von 17 weiblichen Neugeborenen PBS, nur 5 Fälle von einfachen abdominalen Dysplasie, ohne andere angeborene Missbildungen, Vielleicht ist die Deformität leicht und nicht vorhanden. Die Literatur von 1990 und 1994 berichtete getrennt von Fällen von angeborener Dysplasie der Bauchmuskulatur im Alter von 34 und 35 Jahren, keine Anamnese von abnormalem Harnsystem, plötzlicher Urämie, Nierenversagen, wenn Dies ist eine angeborene Fehlbildung, die mit einer angeborenen abdominalen Dysplasie verbunden ist und mehrere Systeme umfasst.
Missbildung des Fortpflanzungssystems
Männliche Patienten sind am häufigsten mit Kryptorchismus assoziiert: Von den 42 von Welch gemeldeten männlichen Patienten sind 41 Kryptorchismus-Patienten, von denen 37 bilateral und 4 unilateral sind, mit einer gleichzeitigen Rate von 97,9%. Die Hoden haben kein Blei Wenn die Hoden nicht rechtzeitig abgesenkt werden, um die Hoden auf den Grund des Hodensacks zu senken, führt dies zu Störungen der Keimzellentwicklung. Es wurde auch berichtet, dass der Kryptorchismus von PBS-Patienten zu einem Seminom wird.
Auch die Penisfehlbildungen sind vielfältig, ein Teil des Penis nach ventral, die Rückseite oder eine Seite ist gekrümmt, und einige Penishöhlen fehlen. 1994 wurde ein 14-tägiger männlicher Neugeborener PBS mit einer riesigen Harnröhre mit Skaphoid, einem riesigen Penis, diagnostiziert , wie eine Spindel geformt.
Zusätzlich kann bei der Neugeborenen-PBS-Autopsie, bei der häufig eine abnormale Prostataentwicklung festgestellt wird, weibliches PBS mit doppeltem Uterus, Vaginalseptum und Vaginalatresie in Verbindung gebracht werden.
2. Fehlbildungen des Harnsystems
Verschiedene Formen, hohe Begleitrate, PBS haben oft Nierendysplasie, isolierte Niere, polyzystische Niere, Nierenzyste oder Hydronephrose usw., eine Gruppe von 43 Patienten in der Welch-Gruppe, 81 Seite der Nierenfehlbildung, mit einer Begleitrate von 91 % stellt Nierenversagen die häufigste Todesursache bei Patienten mit PBS dar. Nierenparenchymdysplasie, Harnleiter und distale Harnwegsläsionen beeinträchtigen die Nierenfunktion.
Die Läsionen des Harnleiters in PBS stellen häufig eine segmentale Erweiterung und Peristaltik dar. Die proximale Läsion ist häufig leichter als das distale Ende. Die histologische Untersuchung zeigt, dass das Muskelbündel des unteren Harnleiters fast vollständig durch fibröses Gewebe, fehlende Zellen und normale Muskeln ersetzt ist. Bei der Sprungverteilung weist die normale Harnleiterwand mit Ausnahme des distalen Endes keine Ganglienzellen auf, und die Struktur des Harnleiter-Blasenübergangs ist häufig abnormal, aber es besteht keine Notwendigkeit für einen Rückfluss des Harnleiters.
PBS-Patienten haben eine erhöhte Blasenkapazität und verschiedene Formen, hauptsächlich aufgrund einer Obstruktion der unteren Harnwege, sekundär zu einem Divertikel mit mehreren Blasen, in der Nähe des Ureterübergangs, es kann ein primäres Divertikel vorhanden sein, das einen vesikoureteralen Reflux verursacht. Die Innenwand der Blase ist glatt und die Dicke der gesamten Blasenwand ist ungleichmäßig. Die Wand des Divertikulums ist sehr dünn. Einige von ihnen sind nur Schleimhäute. Sie enthalten keine anderen Schichten der Blasenwand. Das Blasendreieck ist dünn, der Bereich ist abnormal gedehnt, der Blasenhals ist häufig vergrößert und einige sind vergrößert. Weiter bis zur Harnröhrenmembran, gemeinsamen Urachendivertikel an der Spitze der Blase und mit dem Nabel verbunden, Nabelharnleiter ist nicht geschlossen, die Bildung von Nabelharnfistel ist keine Seltenheit.
Die Harnröhre von Patienten mit PBS kann atresisch oder dilatativ sein.Reinberg (1993) berichtete über 34 Fälle von PBS, 6 Fälle von Harnröhrenatresie, 3 Männer und 3 Frauen, und die weibliche Begleitrate war relativ hoch.Kroovand (1982) beobachtete 19 männliche PBS, darunter In 13 Fällen von Harnröhrendilatation beträgt die Inzidenz 60% oder mehr.Wenn die Harnröhre des PBS-Patienten erweitert ist, ist auch der Penis dick.Wenn die Harnröhre der Prostata vergrößert ist, erstreckt sich das fibröse Gewebe der Harnröhre in den Prostatalappen und trennt diesen von der Harnröhre unterhalb der Prostata. Kann durch die umgebende abnormale Gewebetraktion verursacht werden.
3. Fehlbildungen der Atemwege
Die Lungen-Dysplasie ist eine häufige Fehlbildung der angeborenen abdominalen Dysplasie, die die Haupttodesursache bei Neugeborenen mit PBS innerhalb einer Woche nach der Geburt darstellt. Darüber hinaus berichteten Kwig et al. (1996) über die Ergebnisse der Studie. Es wurde die Atmung von 9 Patienten mit PBS im Alter von 6 bis 31 Jahren beobachtet. Die Atmungsfunktion war in allen Fällen schlecht und der effektive Atemaustausch war gering. Unter ihnen hatten 7 Patienten nicht normale Atembewegungen und der Umfang des Atemaustauschs war insbesondere beim Ausatmen signifikant verringert. Es gibt auch Berichte über PBS mit Lungenisolation und Lungenzysten.
4. Fehlbildungen des Bewegungsapparates
PBS wird häufiger mit angeborener Amputation, Hüftdysplasie, angeborenem Klumpenfuß, Skoliose, Brustdeformität usw. in Verbindung gebracht. Es gibt auch Berichte über eine sternale Bifurkation.
5. Sonstige begleitende Missbildungen
In mehreren Fällen wurde über nicht fixierte Mesenterialien, schlechte Darmrotation, Analatresie, Megakolon, Bauchfissur und Nabelausbeulung usw. berichtet, einige mit verschiedenen Arten von angeborenen Herzerkrankungen, Gaumenspalten und anderen Missbildungen.
Verhütung
Verhinderung von angeborener Dysplasie der Bauchwandmuskulatur
Die Ätiologie dieser Krankheit ist nicht klar und kann eine gewisse Korrelation mit Umweltfaktoren, genetischen Faktoren, Ernährungsfaktoren sowie der Stimmung und Ernährung während der Schwangerschaft aufweisen. Daher ist es unmöglich, die Krankheit direkt gegen die Ursache zu verhindern. Früherkennung, Früherkennung und frühzeitige Behandlung sind wichtig für die indirekte Prävention dieser Krankheit. Regelmäßige körperliche Untersuchung während der Schwangerschaft, bei Verdacht auf eine frühe Erkrankung, chromosomale Untersuchung kann gegebenenfalls entsprechend der Schwere der Erkrankung des Kindes klargestellt werden, ob die Operation zum Abbruch der Schwangerschaft zu führen ist.
Komplikation
Komplikationen bei angeborener Bauchwandmuskeldysplasie Komplikationen Angeborene Bauchwandmuskeldysplasie Nierenversagen
Nierenversagen
Nierenparenchymdysplasie, Tortuosität der Harnwege, Dilatation, Fehlbildung der distalen Harnwege, Obstruktion der Harnwege usw. beeinträchtigen die Nierenfunktion und führen zu Nierenversagen und sind die häufigste Todesursache bei PBS-Patienten.
2. Systemische Dysplasie
Wenn das Kind aufgrund des geringen effektiven Atemaustauschs von einer Fehlbildung der Atemwege begleitet wird, befindet sich der Körper in einem Zustand chronischer Hypoxie, die nicht nur die Herzfunktion, sondern auch den normalen Stoffwechsel und das Wachstum des Körpers beeinträchtigt.
3. Bauchdecke
Bauchorgane durch die dysplastischen Bauchwandmuskeln ragen außerhalb der Bauchhöhle hervor, können Bauchwandkrämpfe verursachen.
Symptom
Angeborene Bauchdeckenmuskeldysplasie Häufige Symptome Bauchhaut Pflaume Trockene Falten Muskeldysplasie Nabel Nasse Muskelkontraktur Harnleiter Dilatation Angeborene Bauchdeckenhypoplasie
Das Ausmaß und der Ort der Bauchmuskeldysplasie sind unterschiedlich, und die klinischen Manifestationen sind sehr unterschiedlich: In schweren Fällen von Bauchmuskeldysplasie tritt in der Klinik der typische "Pflaumentrockenbauch" auf, dh der Bauch wölbt sich nach vorne und beide Seiten, der Nabel bewegt sich nach oben und die Haut ist stärker Trocken, dünn, viel faltig, durch die Bauchdecke, sichtbare Peristaltik, es ist leicht zu sehen oder eine riesige Blasenlinie, erweiterter Harnleiter, polyzystische oder wasserführende Niere zu sehen.
Teilweise Bauchwandmuskeldysplasie, der Teil ist leicht oder schwer gewölbt, ein Teil der Bauchhöhle Sinus hinein und bildet die Bauchwand Sputum, was zeigt, dass die bedeckte Haut dünn und uneben ist, durch die dünne Bauchwand, kann auch die Form der enthaltenen inneren Organe gesehen werden.
Die Dysplasie der Bauchwandmuskulatur ist gering, die Deformität gering und das Erscheinungsbild nahezu normal.
Kinder mit einer Harnröhrenfistel überfließen weiterhin den Urin aus dem Nabel, und die Nabelhaut weist häufig einen irritierenden Ausschlag auf, der von angeborenen Missbildungen anderer Systeme begleitet wird, und sollte seine einzigartigen klinischen Manifestationen aufweisen.
Untersuchen
Untersuchung der angeborenen Bauchwanddysplasie
1. Quantitative Analyse von Fruchtwasser: 15 bis 38 Schwangerschaftswochen, quantitative Analyse von Gebärmutterflüssigkeit, Natriumgehalt von weniger als 130 mmol / l, Kreatiningehalt von mehr als 115 mol / l, kann nachweisen, dass die fetale Nierenfunktion normal ist, das Fruchtwasser der Mutter ist weniger Manchmal deutet es auf eine fetale Lungendysplasie hin.
2. Kinderserumkreatinin, Harnstoffstickstoff, Kreatinin-Clearance-Test usw. helfen, die Beurteilung der Nierenfunktion und den Grad der Deformität zu verstehen.
3. B-Ultraschall: B-Ultraschalluntersuchungen in der 20. bis 30. Schwangerschaftswoche stellen obstruktive Läsionen und Deformitäten des fetalen Harntrakts dar. Sie stellen auch die erste Wahl für die Diagnose dar. Die Lokalisation von Fehlbildungen des Harntrakts und Kryptorchismus kann bei Kindern festgestellt werden.
4. Nierenpyelographie (IVP) und Harnblasenzystographie: Bei Bedarf können Grad und Ort der Nierenfunktion und der Fehlbildung der Harnwege bestimmt werden.
5. CT-Scan: Kann die Bauchwandmuskeln, Atemwege, Harnwegsdeformität und so weiter verstehen.
Diagnose
Diagnose und Diagnose von angeborenen Bauchwandmuskeldysplasien
1. Klinische Symptome: Nach den typischen klinischen Manifestationen wird es selten übersehen. Es ist wichtig, Lungenfunktionsstörungen und Fehlbildungen der Harnwege frühzeitig zu erkennen.
2. Körperliche Untersuchung: Detaillierte Erfahrungen nach der Geburt sollten als Routine eingestuft werden. Es ist nicht schwierig festzustellen, dass die Atmungsfunktion nicht gut ist und andere Anomalien wie Analatresie, Verschluss des Nabelkatheters usw. erkennbar sind. PBS wurde erstmals diagnostiziert und sollte weiter untersucht werden.
3. Bildgebung und Labortests.
