pädiatrische Osteosklerose
Einführung
Einführung in die pädiatrische Osteopetrose Die Osteopese, auch Marmorosteopathie genannt, ist gekennzeichnet durch systemische Osteosklerose, abnorme Knochenbildung, fortschreitende Anämie, Hepatosplenomegalie und leichte Frakturen, häufig mit familiärer Vorgeschichte. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,00001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hühnerbrust Hydrocephalus Osteomyelitis
Erreger
Ursachen der pädiatrischen Osteopetrose
(1) Krankheitsursachen
Bisher ist die Ursache der Osteosklerose noch nicht ganz geklärt: In den letzten Jahren haben Tiermodelle und Versuche mit Radionukliden gezeigt, dass Osteopetrose weder mit der Produktion und Sekretion von Nebenschilddrüsen noch mit Blut zusammenhängt. Die Anzahl der Calcitonin in der aktuellen, denken die meisten Menschen, dass die Ursache der Osteopetrose durch Funktionsstörungen der Osteoklasten verursacht wird.
(zwei) Pathogenese
Die Erkrankung ist autosomal rezessiv, der Knochen ist hart und spröde, der Schnitt ist grauweiß, durch die Abnahme der Osteoklasten und deren Dysfunktion wird die Absorptionsaktivität des Knochens geschwächt und der Knochen akkumuliert. Die Füllung, die Markhöhle ist unsichtbar, das Knochenmarkgewebe ist atrophiert, der blutbildende Teil ist reduziert, Anämie ist aufgetreten, der Trabekelknochen ist verdickt und die Anzahl ist erhöht, unter ihnen ist die Knorpelinsel zu sehen, die kortikale Knochenhyperplasie wird dick und der Spongiosaknochen ist dicht und verhärtet. Andere hämatopoetische Organe als das Knochenmark, wie Leber, Milz, Lymphknoten, sekundäre Vergrößerung, zerbrechlicher Knochen,
Verhütung
Prävention von Osteosklerose bei Kindern
Die Krankheit ist eine genetisch bedingte Krankheit und die Prävention genetisch bedingter Krankheiten sieht wie folgt aus:
1. Vorsorgeuntersuchung. Männer und Frauen, bei denen eine Beziehung festgestellt wurde, sollten sich einem umfassenden System von Gesundheitsprüfungen unterziehen, bevor sie mit der Registrierung der Ehe fortfahren. Insbesondere ist es wichtig zu vermeiden, dass nahe Verwandte heiraten. Nachkommen von nahen Verwandten, die unter geistiger Behinderung, angeborenen Missbildungen und verschiedenen genetischen Erkrankungen leiden, heiraten mit einer um ein Vielfaches höheren Wahrscheinlichkeit als nicht nahe Verwandte.
2. Genetische Beratung vor der Schwangerschaft. Sowohl Männer als auch Frauen oder eine Partei, wenn es genetisch kranke Patienten in ihren Verwandten gibt, sind besorgt darüber, ob sie nach der Heirat die gleiche genetische Krankheit haben, sie sollten konsultiert werden, ob sie heiraten können, wenn die Folgen der Ehe schwerwiegend sind, eine der beiden Parteien hat eine bestimmte Krankheit, aber ich weiß es nicht Besteht die Möglichkeit, eine genetisch bedingte Krankheit zu bekommen, diese zu heiraten und an zukünftige Generationen weiterzugeben? Der Arzt wird eine eindeutige Diagnose stellen und eine angemessene Behandlung durchführen.
3. Vorsorgeuntersuchungen zur Vermeidung der Geburt des Kindes. Das vorgeburtliche Screening ist hauptsächlich auf Krankheiten ausgerichtet, die derzeit nicht gut behandelt werden. Ziel ist es, die Geburt fehlerhafter Kinder zu verhindern. In der Regel sollten in der 16. bis 20. Schwangerschaftswoche 2-3 ml peripheres Blut schwangerer Frauen untersucht werden.Wenn das Risiko eines hohen Risikos (hoher Risikofaktor über 1/270) besteht, sollte eine weitere Amniozentese durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen.
Komplikation
Komplikationen bei Osteosklerose bei Kindern Komplikationen, Huhn, Hydrozephalus, Osteomyelitis
Anfällig für Knochendeformitäten, Hühnerbrust, Hüftvarus und -skoliose usw., Lymphknoten und Leber, Milzvergrößerung, leicht zu verursachende Infektions- und Blutungssymptome, Hydrozephalus, Osteomyelitis usw.
Symptom
Pädiatrische Osteosklerose Symptome Häufige Symptome Hüftvarus blass blass Augen weit vorne anterior volles Kind wiederholte Frakturen taub Hydrozephalus
Klinische Klassifikation
Klinisch in 2 Typen unterteilt:
(1) Schwerer Typ: Auch als jugendlicher oder bösartiger Typ bekannt. Er ist autosomal rezessiv, es treten bald nach der Geburt mehr Symptome auf und er stirbt häufig innerhalb eines Jahres.
(2) Leichte Form: Auch als adulte oder gutartige Form bezeichnet und autosomal-dominant mit milden oder keinen Symptomen. Bei Röntgenuntersuchungen wird manchmal festgestellt, dass Patienten lange überleben können.
2. Klinische Manifestationen
Die meisten von ihnen sind seit ihrer Kindheit krank geworden und zeigen einen blassen, quadratischen Schädel, einen vollen vorderen Beckenkamm, einen weiten Augenabstand, Blindheit, Brüche usw. Obwohl die Knochen der kranken Kinder dick sind, sind sie schwach, leicht zu brechen und es gibt keine Schwierigkeiten bei der Heilung nach einem Bruch. Es ist anfällig für Missbildungen. Aufgrund des Verschwindens der Markhöhle ist die Blutfunktion gering, progressive Anämie, Lymphknoten und Leber sowie Milz können vergrößert werden. In schwereren Fällen können weiße Blutkörperchen und Blutplättchen signifikant reduziert werden, was zu Infektionen und Blutungssymptomen führen kann. Im peripheren Blut, naive rote, weiße Blutkörperchen, leicht granulozytenartige Leukämie, Knochendeformität zusätzlich zum Schädel, häufige Hühnerbrust, Hüftvarus und Skoliose usw., Geburtsverzögerung oder Hypoplasie, wenn der Knochen unter dem Schädel liegt Verdickung, Unterdrückung des Hirnnervenwegs, kann zu Optikusatrophie, Taubheit, Fazialisparese und okulomotorischem Nervenkrampf und sogar zu Hydrozephalus aufgrund von Störungen der zerebrospinalen Flüssigkeitszirkulation führen, die manchmal durch Osteomyelitis kompliziert sind und im Unterkiefer häufiger auftreten Es wurde ignoriert und während der regelmäßigen Röntgenuntersuchung gefunden.
Untersuchen
Untersuchung der pädiatrischen Osteopetrose
1. Routineuntersuchung des Blutes: Rote Blutkörperchen und Hämoglobin sind im peripheren Blut reduziert In schweren Fällen sind weiße Blutkörperchen und Thrombozyten reduziert Im peripheren Blut können naive rote und weiße Blutkörperchen auftreten und die Anzahl weißer Blutkörperchen und Neutrophile kann während der Infektion signifikant erhöht sein.
2. Biochemische Untersuchung des Blutes: Serumcalcium, Phosphor und alkalische Phosphatase sind normal, und einige Patienten haben möglicherweise einen erhöhten Serumcalciumspiegel.
3. Knochenmarkuntersuchung: In schweren Fällen liegt eine niedrige Knochenmarkhyperplasie vor, und eine Knochenmarkaspiration ist meist nur schwer zu erreichen.
4. Der Röntgenfilm zeigt, dass der gesamte Körperknochen dicht und verhärtet ist und die ursprüngliche Struktur verloren geht. Die langen Knochen haben die Form eines Skorpions, und die horizontalen und vertikalen Bänder sind abwechselnd sichtbar. Der Wirbelkörper weist zwei Schichten dichter und zentraler transparenter Bilder auf. Die Zunahme der Dichte ist an der Schädelbasis am ausgeprägtesten, und die Poren an der Schädelbasis werden kleiner.
Diagnose
Diagnose und Diagnose von Osteopetrose bei Kindern
Diagnose
Röntgenfilme stützen sich nicht nur auf klinische Merkmale, sondern zeigen auch, dass die Knochen im Allgemeinen dicht und verhärtet sind, die ursprüngliche Struktur verlieren, diagnostiziert werden können und das Knochenalter im Allgemeinen normal ist.
Differentialdiagnose
Bei Säuglingen und Kleinkindern kann die Krankheit mit Rachitis koexistieren. Achten Sie auf die Identifizierung.
