Pädiatrische Gaucher-Krankheit
Einführung
Einführung in die pädiatrische Goshe-Krankheit Die Gaucherskrankheit (GD) ist die häufigste Form der lysosomalen Speicherkrankheit (LSD), ist autosomal rezessiv und weist klinische Merkmale wie Hepatosplenomegalie, Knochenschmerzen, Typ II und III auf. Das Kind hat eine Manifestation der Beteiligung des Zentralnervensystems, und die Gaucher-Zelle ist ein Merkmal dieser Krankheit. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,00005% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Milzruptur, Fraktur
Erreger
Die Ursache der pädiatrischen Gaucher-Krankheit
(1) Krankheitsursachen
GD ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die auf die Anreicherung von Glucocerebrosid in Leber, Milz, Knochen und mononukleären Makrophagen des Zentralnervensystems aufgrund des Mangels an -Glucosidase-Glucocerebrosidase zurückzuführen ist.
(zwei) Pathogenese
Lysosom ist eine Organelle, die Ultrastruktur von Zellen. Es ist ein einschichtiges, beschichtetes Vesikel mit einer Schicht aus Lipoproteinmembran. Es ist ein Zellverarbeitungs- und Rückgewinnungssystem. Die innere Flüssigkeit ist sauer. Es enthält mehr als 60 Arten von saurer Hydrolase und kann verschiedene biologische Makromoleküle wie Nukleinsäuren, Proteine, Lipide, Mukopolysaccharide und Glykogen abbauen.Die verschiedenen Biomoleküle, aus denen die Zellen bestehen, befinden sich in einem dynamischen Gleichgewicht und werden kontinuierlich und kontinuierlich abgebaut Biomakromoleküle, die durch Endozytose re-synthetisiert und aufgenommen werden, müssen ebenfalls in verschiedene Komponenten zerlegt werden, bevor sie verwendet werden können.Der Abbau dieser Makromoleküle erfolgt in Lysosomen.
Jedes der Enzyme im Lysosom hat ein eigenes codierendes Gen. Der Defekt jedes Enzyms führt direkt dazu, dass ein bestimmtes Biomakromolekül normalerweise nicht abgebaut wird und im Lysosom gespeichert wird. Der Körper schwillt dann an, die Zellen werden aufgebläht, die Zellfunktion wird stark beeinträchtigt und die Krankheit wird schließlich als Lysosomal Storage Disease (LSD) bezeichnet.
Glucocerebrosidase ist ein lösliches Glycolipid und stellt einen Bestandteil von Zellen dar. Es ist im Körper weit verbreitet. Normale Menschen enthalten 60-280 g GC pro Gramm Milzgewebe (Nassgewicht), während GD-Patienten so hoch sein können wie Physiologisch werden 3 bis 40,5 mg Glucosinolate, die von seneszenten toten Gewebezellen stammen, durch einkernige Makrophagen phagozytiert und dann durch Lysosom unter Bildung von Glucose und Ceramid durch Ceramid hydrolysiert. Ihre Reaktionsformel lautet wie folgt:
GC H20, Ceramidglucose
Die im Hirngewebe akkumulierte GC wird hauptsächlich von Gangliosid abgeleitet und kann auch aus verschiedenen Geweben wie Leber, Niere und Muskel im Körper stammen. Die GBA-Genmutation verursacht GBA in Abwesenheit der GBA-Produktion oder in vivo-Produktion. Die GC in einkernigen Makrophagen kann nicht effektiv hydrolysiert werden, und eine große Menge der GC reichert sich in einkernigen Makrophagen von Leber-, Milz-, Knochen-, Knochenmark-, Lungen- und Gehirngewebe an, um typische Gaucher-Zellen zu bilden.
Das pathogene Gen der Gaucher-Krankheit befindet sich auf Chromosom 1. Es wurde festgestellt, dass viele verschiedene GBA-Punktmutationen an der Pathogenese beteiligt sind.Das für GC kodierende Gen befindet sich auf dem Autosom 1q21, das Gen ist 7 kb lang, enthält 8 Exons und 16 kb stromabwärts dieses Gens. Es gibt ein sehr homologes Pseudogen, und GD-Patienten können Missense-Mutationen, Spleißmutationen, Metastasierungsmutationen, Gendeletionen, Gen- und Pseudogenfusion usw. beobachten, wobei Missense-Mutationen am häufigsten sind und zu einer Abnahme der katalytischen Funktion und Stabilität der GC führen. Verschiedene menschliche Genotypen variieren in der Variation. Beispielsweise ist N370S in der jüdischen Bevölkerung von Ashkenzi am häufigsten anzutreffen. Es tritt nur bei Patienten vom Typ I auf. Der homozygote Zustand ist mild, in der asiatischen Bevölkerung gibt es keine solche Variante. L444P ist bei Patienten vom Typ I, II und III. Es gibt Fälle von homozygoten Erkrankungen in der Mitte und häufig neurologische Symptome. Bei GD-Patienten wurden mehr als 100 genetische Mutationen identifiziert. Der Genotyp der chinesischen GD wurde in 10 Fällen gemeldet, von denen 5 vom Typ G46E / L444P, F37V sind. / L444P, N188S / L444P, Y205S / L444P und R48W / R120W, 2 Fälle vom Typ II sind F213I / L444P, 3 Fälle vom Typ III sind N409H / N409H, G202R / N409H und L444P / L444P, von denen der L444P-Genotyp am häufigsten ist Allel Die Besetzung von 40% und erscheint in verschiedenen Arten von GD in, F37V und Y205C für das einzigartige de novo Mutation der chinesischen Volkes.
Verhütung
Prävention der Gaucher-Krankheit bei Kindern
Die vorgeburtliche Diagnose einer erblichen Stoffwechselerkrankung stellt eine der wirksamen Maßnahmen zur Verhinderung des Auftretens genetischer Erkrankungen dar. Sie ist die praktische Anwendung des Humangenetikwissens und eine wichtige Maßnahme für die Eugenik. Die zweite Schwangerschaft der Mutter kann zur pränatalen genetischen Diagnose, aber auch zur heterozygoten Untersuchung herangezogen werden.
Die Amniozentese kann 17 bis 20 Wochen nach der Schwangerschaft durch die Bauchdecke durchgeführt werden Die Fruchtwasserzellen sind vom Fötus abgegebene Epithelzellen Nach der Kultur kann eine Enzymaktivität oder eine genetische Analyse durchgeführt werden Die fötale Verlustrate, die durch diese Methode verursacht wird, beträgt 0,5%. Es ist immer noch ein wichtiges Mittel der Schwangerschaftsdiagnose.
Die Zotten stammen aus dem embryonalen Trophoblasten und können innerhalb von 10 bis 12 Schwangerschaftswochen von der Bauchdecke entnommen und zur Bestimmung der Enzymaktivität oder zur genetischen Analyse verwendet werden. Infolgedessen kann die schwangere Frau, sobald der Fötus krank ist, rechtzeitig eine künstliche Abtreibung wählen, die anschließende Operation ist relativ einfach und die psychische Belastung der schwangeren Frau kann so schnell wie möglich gelindert werden.
Voraussetzung für die Pränataldiagnostik ist eine genaue Diagnose des Probanden: Die Mutter kann in der Pränataldiagnostik nur dann auf ein Enzym oder einen Gentest prüfen, wenn sie wieder schwanger ist, insbesondere in der Pränataldiagnostik, mit Ausnahme der fehlenden und Die PCR / ASO-Methode kann Gendefekte direkt nachweisen, andere Verknüpfungsanalysen basieren auf der klinischen Diagnose, da einige genetische Krankheiten genetische Heterogenität aufweisen und derselbe Krankheitsphänotyp beispielsweise durch Mutationen mehrerer Loci verursacht werden kann. Muskeldystrophie, häufiger DMD / BMD, aber es gibt andere genetische Mutationen, die Muskeldystrophie verursachen können.Wenn die klinische Diagnose nicht korrekt ist, muss die genetische Diagnose der B-Krankheit mit dem Polymorphismus der A-Krankheit eingeführt werden. Irreführend, was zu diagnostischen Fehlern und zweitens zur Vermeidung von Probenkontamination, kann die Kontamination der mütterlichen DNA in fetalen Materialien nicht ignoriert werden, blutiges Fruchtwasser ist oft eine der Ursachen für diagnostische Fehler, schwere blutige Fruchtwasser muss durch Kultur entfernt werden, um weiße Blutkörperchen schwangerer Frauen, Zotten zu entfernen Nach der Entnahme muss das Endometriumgewebe überprüft und unter dem Umkehrmikroskop ausgewählt werden.
In der vorgeburtlichen Phase ist klar, ob der Fötus krank ist oder nicht, und einige können auch im ersten Schwangerschaftstrimester eine vorgeburtliche Diagnose stellen, was in der Eugenik "Vorbeugung" bedeutet, weil es die Geburt des Fötus klinisch gemäß der eindeutigen vorgeburtlichen Diagnose verhindern kann. Es ist nicht nur die einzige tragfähige Eugenik, sondern reduziert auch die Belastung für Familien und Gesellschaft und verbessert die Qualität der Bevölkerung.
Komplikation
Komplikationen bei der pädiatrischen Gosh-Krankheit Komplikationen Milzruptur
1. Die Hauptkomplikation ist ein lebensbedrohlicher Milzinfarkt oder eine Milzruptur
2. In Kombination mit pathologischen Frakturen, die häufig bei Frakturen des unteren Femurs auftreten, können auch Frakturen des Schenkelhalses und der Wirbelsäule beobachtet werden.
Symptom
Symptome der pädiatrischen Goshe-Krankheit Häufige Symptome Osteoporose Osteoporose, Krämpfe, Lungenbeteiligung, Gebärmutterhalsbogen, vordere zervikale Ankylose, geschlossene Leberfunktion, abnormale Muskelatrophie
Die Symptome können je nach Grad des Enzymmangels sehr unterschiedlich sein, aber derselbe Krankheitstyp in derselben Familie hat denselben Typ. Je nach Schweregrad der GD und Ausmaß der viszeralen Beteiligung sowie Vorhandensein oder Fehlen neurologischer Symptome wird die GD in drei Typen unterteilt: Chronisch (Nicht-Neurotyp, Erwachsener, Typ I), akut (Typ II, neurologisch) und subakut (Typ III, neurologisch) und nach den klinischen Manifestationen subakuter Patienten in IIIa unterteilt, IIIb und IIIc.
Klinische Manifestation
Aufgrund des unterschiedlichen Grades des -Glycereesterase-Mangels sind die klinischen Manifestationen sehr unterschiedlich, das Wachstum und die Entwicklung sind rückwärts und sogar rückwärts sind die Leber und die Milz progressiv vergrößert, insbesondere ist die Splenomegalie offensichtlicher, die Leberfunktion ist abnormal und die Milz ist hyperaktiv. Es gibt geschwollene Lymphknoten, Knochen- und Gelenkbeteiligung, pathologische Frakturen, Röntgen mit Osteoporose, lokalisierte Knochenzerstörung, distale Femurvergrößerung wie bei einer Flasche, typische Röntgenzeichen, einige mit Femurhalsbruch oder Wirbelsäulenkompression Sexuelle Fraktur, späte Heilung des Knochenkerns, portale Hypertonie, pulmonale Hypertonie, Lungenbeteiligung mit Husten, Atembeschwerden und Zyanose, Röntgenaufnahme der Brust mit Lungeninfiltration, Augenbewegungsstörungen, Strabismus, horizontale Blickschwierigkeiten, Ball Bindehautsymmetrie braun-gelbe keilförmige Plaque, die Basis befindet sich am Rand der Hornhaut, die Spitze ist auf das Augenlid gerichtet, zuerst auf der Nasenseite und dann auf der Schläfenseite zu sehen, die Haut ist mit Ichthyose zu sehen, der freiliegende Teil der Haut ist braun-gelbe Plaque zu sehen, das Zentralnervensystem kann bewusst verletzt werden , Sprachbarriere, Nackensteifheit, Winkelbogenreflex, Steifheit der Gliedmaßen, Scherenbeine, Schwierigkeiten beim Gehen, Muskelschwund, geschlossener Kiefer, Schluckbeschwerden, Hals, Später Folgen, EEG-Veränderungen.
2. Klinische Klassifikation
Entsprechend dem Grad der Beteiligung jedes Organs werden der Ausbruch der Krankheit und das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein einer Beteiligung des Nervensystems in drei Typen eingeteilt.
(1) Typ I: Chronischer Typ, auch als nicht-neurologischer Typ bekannt, ist der häufigste, insbesondere ist die Inzidenz jüdischer Arten hoch, Kinder und Erwachsene können krank sein, Kinder im Vorschulalter haben mehr Fälle, langsamer Beginn, langer Verlauf, kein Nervensystem Je früher die Symptome auftreten, desto geringer ist die Enzymaktivität: In der Regel entspricht die Aktivität von GBA bei Typ-I-Patienten 12 bis 45% der normalen Menschen und kann je nach Krankheitsverlauf in drei Phasen unterteilt werden:
Anfangsstadium: Allgemeinzustand ist gut, nur Splenomegalie und mild positiv pigmentierte Anämie, Wachstum und Entwicklung sind nahezu normal.
Mittelfristig: Die Leber vergrößert sich allmählich, die Milz jedoch deutlicher. Die oberflächlichen Lymphknoten sind nicht geschwollen. Mit zunehmender Anämie wird der Teint allmählich blass. Durch Hypersplenismus werden auch weiße Blutkörperchen und Blutplättchen reduziert und Retikulozyten leicht erhöht. In den exponierten Bereichen und auf der Haut hat es eine besondere bräunlich-gelbe Farbe. Einige Patienten haben frühe Gelenksymptome und es können Knochen- und Gelenkschmerzen auftreten.
Spätstadium: Verschiedene Symptome verschlechtern sich allmählich, Anämie ist signifikant, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen sind signifikant reduziert, häufig mit Neigung zu Infektionen und Hautschleimhautblutungen, Lymphknoten können leicht vergrößert werden, wenn die Leber stark infiltriert ist, Leberfunktionsschäden, Ösophagusvarizen und Gerinnung können auftreten Die Reduktion von Faktoren, insbesondere der Mangel an Faktor IX, ist häufiger. Wenn Knochenmarkinfiltration Knochenschmerzen, Gelenkschwellungen und Schmerzen verursachen kann, muss sie manchmal von rheumatoider Arthritis unterschieden werden. Symmetrische braun-gelbe keilförmige Plaques können in der Bindehaut beider Augen auftreten und die Basis befindet sich am Rand der Hornhaut. Die Spitze zeigt auf die Augenlider, die zuerst auf der Nasenseite und später auf der Schläfen- seite zu sehen sind.
(2) Typ II: Der akute Typ, auch als neurologischer Typ bezeichnet, tritt normalerweise innerhalb eines Jahres auf und die Symptome treten frühestens 1 bis 4 Wochen nach der Geburt auf. Der Zustand variiert mit dem Ausbruch der Krankheit, mit Ausnahme der Symptome und Zeichen des Typs I, des Nervensystems. Die Symptome sind offensichtlich und die meisten sterben vor dem 2. Lebensjahr. Diese Art von GBA weist die geringste Aktivität auf und ist fast schwer zu messen.
(3) Typ III: Der subakute Typ wird auch als Nerventyp bezeichnet.Der Beginn ist langsamer als der Typ II. Er kann bei Säuglingen und Kleinkindern auftreten.Zusätzlich zur viszeralen Beteiligung kann es eine leichte und mäßige Leistung des Nervensystems geben, von denen die meisten etwa 10 Jahre alt sind. Anscheinend ist diese Art der geistigen Behinderung relativ gering, der IQ liegt bei etwa 70, je nach Grad der Beteiligung des Nervensystems des Patienten, und wird dann unterteilt in:
Typ 1IIIa: Es gibt 2 oder mehr Manifestationen einer Beteiligung des Nervensystems und einer leichten viszeralen Beteiligung.
Typ 2IIIb: nur Augenbewegungsstörungen mit progressiver viszeraler Beteiligung.
Typ 3IIIc: Augendysmotilität mit fortschreitender Herzklappenverkalkung und viszeraler Beteiligung.
Die GBA-Aktivität dieser Art von Patienten entspricht 13% bis 20% der normalen Menschen.Für Patienten mit jüngerem Alter können später neurologische Symptome auftreten, daher sollte sie beobachtet und umgeformt werden.
Untersuchen
Pädiatrischer Gaucher-Krankheitscheck
1. Die Blutroutine kann normal sein und es kann eine Splenomegalie beobachtet werden, die die drei Linien oder nur die Thrombozytopenie reduziert.
2. Knochenmarkabstrich befindet sich im Schwanz der Gossip-Zelle. Diese Zelle ist groß, etwa 20 bis 80 m im Durchmesser, reich an Zytoplasma, gefüllt mit einem Netzwerk oder einer zwiebelhautähnlichen Streifenstruktur mit einem oder mehreren exzentrischen Kernen (Abb. 1): Glykogen- und Säurephosphatase-Färbung sind stark positive Glykosid-Einschlusskörper und werden auch in Leber, Milz und Lymphknoten beobachtet.
3. Enzymatische Untersuchung GC ist ein peripheres Membranprotein, das in menschlichen Zellen häufig mit dem aktivierenden Protein Saposin C aggregiert wird und bei der Messung der Enzymaktivität mit Natriumdetergens Natriumtaurocholat aufgelöst werden muss, um die weißen Blutkörperchen von Patienten zu messen. Oder GC-Aktivität in Hautfibroblasten kann für GD diagnostiziert werden. Diese Methode wird auch für die pränatale Diagnose verwendet. Es wird bestimmt, ob der Fötus normal ist, indem die Enzymaktivität in den Zotten und Amniozyten gemessen wird.
Die Eltern der Kinder sind heterozygot, und ihre enzymatischen Aktivitäten liegen zwischen normal und kindlich. Da sich die enzymatische Aktivität von Heterozygoten mit der normalen Untergrenze überschneidet, kann sie nicht für heterozygote Untersuchungen verwendet werden.
Eine kleine Anzahl von GD-Patienten mit normaler Enzymaktivität sollte als Defekt im Aktivierungsprotein Saposin C angesehen werden, was die Fähigkeit der GC zur Hydrolyse von 4MU / GLC verbessert.
Erhöhte Spiegel verschiedener Enzymaktivitäten im Plasma von GD-Patienten, einschließlich saurer Phosphatase und anderer lysosomaler Enzyme wie Hexosaminidase, werden die Diagnose von GD unterstützen.
4. Das Verhältnis von Hautfibroblasten-GC zu Galactocerebrosid betrug 0,16 ± 0,08, und das Verhältnis von Typ I-Patienten wurde auf 0,04 ± 0,02 verringert.
5. Die genetische Diagnose ist der enzymologischen Diagnose überlegen. Sie ist qualitativ und die enzymatische Diagnose ist quantitativ und die Probe ist stabil. Die Prognose der Krankheit kann durch die Analyse des Mutantentyps abgeleitet werden. Beispielsweise kann das Screening auf L444P die GD bestätigen, und der Patient mit dem N370S-Genotyp ist beides Homozygot, Prognose ist gut, in der Regel keine neurologischen Symptome, nach Feststellung des Genotyps des Kindes kann die Mutter die pränatale Gendiagnose wieder durchführen, kann auch bei Heterozygoten nachgewiesen werden.
Die Gendiagnose kann mithilfe einer zweistufigen PCR-Methode durchgeführt werden, ohne dass ein endgültiger Zusammenhang zwischen Genotyp und klinischem Phänotyp besteht.
6. Andere Leberfunktions- und Blutgerinnungstests sollten durchgeführt werden.
Hilfskontrolle
EEG
Patienten können abnormale EEG-Wellenformen aufweisen, bevor neurologische Symptome wie langsame Wellen, Spitzen usw. auftreten.
2. Röntgenuntersuchung des Skeletts
Sichtbare Erweiterung der Markhöhle, generalisierte Osteoporose und sichtbare lokalisierte Knochenzerstörung, typischerweise als distale Femurvergrößerung, wie bei einem Kolben, häufig mit Femurhalsbruch und Wirbelsäulenkompressionsbruch, zu sehen. 3. Röntgen Invasive Läsionen in der Lunge sind erkennbar.
4. Andere
Die Bestimmung des Knochenalters sollte durchgeführt werden, die abdominale B-Ultraschallmessung der Leber- und Milzgröße und der Lungenfunktionstest.
Diagnose
Diagnose und Diagnose der pädiatrischen Gaucher-Krankheit
Diagnose
Je nach Symptomen der Leber, der Splenomegalie oder des Zentralnervensystems zeigt die Knochenmarkuntersuchung typische Gaucher-Zellen, die Serum-Säure-Phosphatase wurde erhöht, um eine vorläufige Diagnose zu stellen. Die GC-Aktivität von Leukozyten oder Hautfibroblasten sollte weiter diagnostiziert werden Ja, manchmal ist im Knochenmark eine Gaucher-ähnliche Pseudogaucher-Zelle zu sehen, die bei chronischer myeloischer Leukämie, Thalassämie, multiplem Myelom, Hodgkin-Lymphom, Plasmacytoides Lymphom und chronische myeloische Leukämie, die sich von Gaucher-Zellen dadurch unterscheiden, dass das Zytoplasma keine typische röhrenförmige Struktur aufweist, und die GC-Enzymaktivität können in der Differentialdiagnose bestimmt werden.
Das EEG kann die Infiltration des Nervensystems frühzeitig erkennen. Vor den Symptomen des Nervensystems gibt es ein breites Spektrum an abnormalen Signalverläufen. Patienten mit Typ III sind schwer von Typ I zu unterscheiden, bevor die Symptome des Nervensystems auftreten. Das EEG kann die Zukunft des Patienten vorhersagen. Können neurologische Symptome auftreten?
Vorgeburtliche Diagnose: Die Mutter der Patientin kann nach der Schwangerschaft die vorgeburtliche Diagnose der Zotten- oder Fruchtwasserzellen durchführen. Wenn der Genotyp der Patientin bestimmt wurde, kann auch die vorgeburtliche genetische Diagnose durchgeführt werden.
Differentialdiagnose
1. Die Niemann-Pick-Krankheit (Sphingomyelin-Speicherkrankheit) tritt bei Säuglingen auf, und Leber und Milz sind ebenfalls geschwollen, aber die Leber ist größer als die Milz, und die Symptome des Zentralnervensystems sind nicht so signifikant wie bei der Gaucher-Krankheit Der gelbe Fleck auf der Makula weist kirschrote Flecken auf. Die spezifischen Zellen im Knochenmark unterscheiden sich signifikant von der Gaucher-Krankheit, und die saure Phosphatase-Reaktion ist negativ, was durch Kombination anderer histochemischer Färbungen festgestellt werden kann.
2. Einige Stoffwechselkrankheiten wie die GM1-Gangliosid-Speicherkrankheit bei Lipid-Speicherkrankheit, Fucosidose-Speicherkrankheit und Mucopolysaccharidose Typ IH (Hurler-Syndrom) haben Hepatomegalie und Milz Großes und Nervensystem Leistung, aber GM1 Gangliosid Speicherkrankheit 50%, gelb gefleckte kirschrote Flecken, Schaumzellen im Knochenmark, alle haben hässliches Gesicht, große Zunge, Herzhypertrophie, Röntgenfilm haben mehrere Sexuelle Knochendysplasie verändert sich, Fucosid-Speicherkrankheit hat Hautverdickung und Atembeschwerden.
3. Krankheiten mit Hepatosplenomegalie, wie Leukämie bei Blutkrankheiten, Morbus Hodgkin, Hand-Schüller-Christian-Krankheit, schwere Globin-produzierende Anämie, Identifizierung ist in der Regel nicht schwierig, Han - Neben Lebervergrößerung und Splenomegalie bestehen weiterhin Knochendefekte und / oder Exophthalmus und / oder Diabetes insipidus, wobei zwischen Kala-Azar und Bilharziose unterschieden werden sollte.
4. Erkrankungen mit Gaucher-Zellen Gaucher-Zellen treten bei chronischer myeloischer Leukämie, schwerer Globin-produzierender Anämie und chronischer lymphatischer Leukämie auf, bei denen -Glucocerebrosidase normal ist, jedoch aufgrund zu vieler weißer Blutkörperchen Beispielsweise ist bei chronischer myeloischer Leukämie die tägliche Konversionsrate von Sphingolipiden 5- bis 10-fach normal, und wenn eine schwere Globin-produzierende Anämie auftritt, steigt auch die Sphingolipid-Konversionsrate der roten Blutkörperchen an und übertrifft die katabolische Fähigkeit des Gewebemakrophagen-Systems. Und die Ablagerung von Glucocerebrosid, die Bildung von Gaucher-Zellen, AIDS und mykobakteriellen Infektionen sowie die Hodgkin-Krankheit können auch Goss-Zellen aufweisen, deren Identifizierung von der klinischen, unterstützenden Untersuchung und von -Glucosamin abhängt Bestimmung der Lipase.
