Pädiatrisches pigmentiertes Polyposis-Syndrom
Einführung
Einführung in das Pediatric Pigmented Polyposis Syndrom Pigmentiertes Polyposis-Syndrom ist eine Erkrankung des hamartomatösen Polyposis-Syndroms, die eine Gruppe von Krankheiten umfasst, die dadurch gekennzeichnet sind, dass bestimmte Abschnitte des Darms von einer unregelmäßigen Gewebemischung betroffen sind. Es ist durch eine nicht-neoplastische, aber tumorähnliche Proliferation gekennzeichnet. Das pigmentierte Polyposis-Syndrom wird auch als periorifizierende Lengue-Dystrophie bezeichnet. PJS). Diese Krankheit wird von Schleimhäuten, Hauthyperpigmentierungen bei multipler gastrointestinaler Polyposis, wiederholten Bauchschmerzen, Durchfall, Anämie und Darmverschluss, Intussuszeption usw. als den wichtigsten klinischen Manifestationen begleitet, die häufig von bösartigen Läsionen begleitet sind, die zum Tod führen Das Verständnis von Kindern mit pigmentierter Polyposis sollte für eine frühzeitige Diagnose, geeignete Behandlung und Nachsorge verbessert werden. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Anämie, Intussuszeption, Darmverschluss
Erreger
Ursachen der pädiatrischen Pigmentpolypose
(1) Krankheitsursachen
Die Ursache ist noch unklar, sie ist autosomal dominant und hat häufig familiäre Erkrankungen.
(zwei) Pathogenese
Die Krankheit kann von einem einzigen dominanten Multi-Effekt-Gen vererbt werden, und die Penetranzrate ist sehr hoch. Es gibt viele Rachitis in derselben Familie (50% der Kinder im Patienten), Melanin zeigt einen Anstieg des Melanins in den epidermalen Basalzellen und Phagen in der oberflächlichen Dermis. Zellen, um den Mechanismus der Tumorsuszeptibilität zu untersuchen, den Verlust der Heterozygotie des LKB1-Gens in Tumoren von Patienten.
Verhütung
Prävention des Polypensyndroms bei Kindern
Die Ursache der Erkrankung ist unbekannt, und die Beratung bei Erbkrankheiten sollte beachtet werden.
Komplikation
Komplikationen bei Kinderpigmentpolypose Komplikationen Anämie Intussuszeption
Kann Anämie, Intussuszeption, Darmverschluss oder bösartige Transformation von Polypen verursachen und zum Tod führen.
Symptom
Pädiatrische Pigmentierungspolyposesymptome Häufige Symptome Alopezie Magen-Darm-Symptome Polypen Hämoglobinflecken Pigmentierung der Mundschleimhaut Bauchschmerzen Durchfall Darm Intussusception
Beide Geschlechter können betroffen sein, bei der Geburt oder in der Kindheit, oft ab dem 10. Lebensjahr, die meisten Patienten haben einen signifikanten Gewichtsverlust, gefolgt von gastrointestinalen Symptomen, fast immer Nagelveränderungen, Haarausfall, Pigmentierung Ruhe und so weiter.
1. Pigmentierung: häufiger in den Lippen und seiner Umgebung, Wangen, Gesicht, Fingerhaut, gelegentlich in der Darmschleimhaut, aber auch Pigmentierung beschränkt sich auf Rumpf und Gliedmaßen, das Pigment kann schwarz, braun, grau, blau und andere Farben sein, Sehr wenige Patienten haben nur Darmpolypen ohne Pigmentierung, keine offensichtlichen Anreize im Mund, den Lippen (insbesondere der Unterlippe), die Mundschleimhaut hat eine Größe von 0,2 ~ 7 mm, rund oder oval, braun oder schwarze Flecken und allmählich Erhöht, die Mundschleimhaut ist größer, die Grenze ist klar, keine Symptome, Pigmentflecken können auch in den Fingern, Handflächen und Zehen auftreten, weniger in den Nasenlöchern, um die Augen, harten Gaumen und Zunge, die Anzahl und Größe der Pigmentflecken, Die Verteilung hat nichts mit gastrointestinalen Läsionen zu tun.
2. Gastrointestinale Manifestationen: Darmpolypen treten hauptsächlich im Alter von 10 bis 30 Jahren auf und können in jedem Teil des Gastrointestinaltrakts auftreten. Sie treten jedoch häufiger im Dünndarm auf, mit zeitweiligen Anfällen, wiederholten Bauchschmerzen, Darm, Erbrechen, Hämatämie, Blut im Stuhl Durchfall, große Menge an Stuhlgang und kann Fett oder makroskopisches Blut enthalten, und Intussuszeption, Darmverschluss und Proteinverlust Enteropathie, wie Polypen, können zum Tod führen.
3. Karzinogenese von Darmpolypen: Die Art der Polypen ist ein Hamartom. In den letzten Jahren wurde festgestellt, dass Patienten mit Darmpolypen eine Krebsrate von 2% aufweisen. Das Alter dieser Krebsarten ist häufig <35 Jahre, dh mehr als 10 Jahre früher als das Alter von häufigem Darmkrebs. Da das Hamartom häufig mit einem Adenom oder Adenom im Hamartom koexistiert, ist es nicht sicher, ob der Krebs vom Hamartom selbst oder vom Adenom stammt. Die Inzidenz extraintestinaler Malignitäten kann 10% bis 30% betragen.
Untersuchen
Untersuchung des pädiatrischen pigmentierten Polypensyndroms
Peripheres Blut Die Anzahl der roten Blutkörperchen und die Hämoglobinmenge nahmen während Anämie, Hypoalbuminämie, Wasseraufnahme, Elektrolytstörung, positivem okkultem Blut im Stuhl ab, was auf gastrointestinale Blutungen hindeutet.
Die Röntgenuntersuchung des Gastrointestinaltrakts und die Endoskopie wurden bei Bedarf bestätigt. Die Röntgenuntersuchung des Gastrointestinaltrakts und die Endoskopie bestätigten Darmpolypen.
Diagnose
Diagnose und Differentialdiagnose der Pigmentpolypose bei Kindern
Nach der Familiengeschichte von Kindern, die klinischen Manifestationen von Kindern mit pigmentiertem Polyposis-Syndrom, nach der Lippe, Mundrolle von Flecken, oft begleitet von wiederkehrenden Bauchbeschwerden, mit Anämie, Bauchschmerzen, Blut im Stuhl, Darmverschluss, etc. als Hauptleistung, plus Darm Spiegeluntersuchung, Röntgenuntersuchung, pathologische Untersuchung, chirurgische Diagnose und andere Ergebnisse können bestätigt werden.
Wiederholter Glaukomdurchfall sollte von Enteritis und Darmparasitenkrankheiten unterschieden werden.
