Pädiatrische Sphäroidzell-Leukodystrophie
Einführung
Kurze Einführung in die Mangelernährung der weißen Substanz bei Kindern Kugelförmige Leukodystrophie, globoide Leukodystrophie (GLD), auch bekannt als Unterernährung der weißen Substanz von Krabbe, Krabbe-Krankheit, akute kindliche Gehirnsklerose von Krabbe, kugelförmige Leukozytenentwicklungsstörungen, angeborene muskuläre Dysplasie, Leukoenzephalopathie vom sphäroidischen Zelltyp, diffuse Sklerose vom Plattenepithel-Typ, Krabbe-Syndrom und dergleichen. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Vererbung, bei der es sich um einen Mangel an -Galactosidase oder eine Abnahme der Aktivität handelt, die durch die Ablagerung von Hirnlipiden verursacht wird. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,003% -0,008% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Demenz, Epilepsie, Optikusatrophie, Ataxie
Erreger
Ätiologie der pädiatrischen globulären Zellleukodystrophie
(1) Krankheitsursachen
Als autosomal rezessive Erbkrankheit ist die Hauptursache der Mangel an -Galactosidase oder deren Aktivität.
(zwei) Pathogenese
Galactocerebrosid wird durch Enzymkatalyse zu Ceramid und Galactose hydrolysiert.Wenn das Enzym mangelhaft ist, wird Galactocerebrosid im Gehirn abgelagert.Galactose-Cerebrosid ist ein wichtiger Bestandteil des Myelins, das im Nervensystem entwickelt wird. In diesem Stadium wird die Myelinscheide kontinuierlich metabolisiert und erneuert. Zu diesem Zeitpunkt kann Galactocerebrosid aufgrund des Mangels an Enzym nicht abgebaut werden und es lagert sich in der Zelle ab und ist kugelförmig. 10%.
Verhütung
Vorbeugung gegen Leukodystrophie bei Kindern und Jugendlichen
Eine heterozygote Untersuchung kann durchgeführt werden, indem 3H-markiertes Galactocerebrosid als Substrat zur Bestimmung der Enzymaktivität im Serum verwendet wird. Genetische Beratung ist sehr wichtig. Eine vorgeburtliche Diagnose ist möglich. Eine vorgeburtliche Diagnose kann durch Messen der Enzymaktivität von Fruchtwasser oder mit Flusen durchgeführt werden. Die vorgeburtliche Diagnose der Enzymologie, nach der die Vorbeugung genetischer Krankheiten durchgeführt werden kann, und der Schwangerschaftsabbruch, falls erforderlich.
Komplikation
Komplikationen bei pädiatrischer globulärer Zellleukodystrophie Komplikationen, Demenz, Epilepsie, Optikusatrophie, Ataxie
Geistige Behinderung, Demenz, häufig Krampfanfälle, Optikusatrophie, unregelmäßiges hohes Fieber und schließlich Hirnstärkungsmittel, Hemiplegie, Ataxie, meist im Alter von 3 bis 12 Jahren gestorben.
Symptom
Pädiatrische globuläre Zellen, weiße Substanz, Unterernährungssymptome, häufige Symptome, verminderter Muskeltonus, geistige Behinderung, Reizbarkeit, Schleim, Reflexe, Demenz, Gehirn, Tonikum, geistige Behinderung, Sehbehinderung, Hyperthermie, Nystagmus
Das Kind ist zum Zeitpunkt der Geburt normal und beginnt sich im Säuglingsalter nach etwa 4 Monaten zu entwickeln.Im Frühstadium nimmt der Muskeltonus und die Reizbarkeit ab.Wenn der Zustand fortschreitet, nimmt die Muskelspannung zu, die Gliedmaßen sind gestreckt, der Sehnenreflex ist Hyperthyreose und es gibt pathologische Reflexe. Die Intelligenz nimmt rapide ab, oft mit Anfällen, mit klonischen oder generalisierten Anfällen. Optikusatrophie, Nystagmus und unregelmäßiges hohes Fieber sind zwei Merkmale dieser Krankheit. Die Krankheit schreitet schneller voran und schließlich ist das Gehirn direkt und direkt zur Außenwelt Die Reaktion verschwand vollständig und verstarb oft innerhalb von 2 Jahren.
Einige Fälle haben einen späten Beginn und einen längeren Verlauf. Sie beginnen im Alter von 2 bis 5 Jahren und sterben zwischen 3 und 8 Jahren. Die Hauptsymptome sind Hemiplegie, Ataxie, Sehbehinderung, Demenz, Krampfanfälle und umfangreiches EEG. Wellen, Myoelektrizität zeigt, dass die Nervenleitung verlängert wird und das Protein in der Liquor cerebrospinalis häufig erhöht wird.
Untersuchen
Untersuchung der Mangelernährung der weißen Substanz bei Kindern
Cerebrospinalflüssigkeitsprotein ist normal oder erhöht Elektrophorese zeigt, dass Albumin und 2-Globulin erhöht sind, 1- und -Globulin verringert sind, aber -Globulin signifikant verringert ist und der Gold-Gold-Test normal ist.
Die Diagnose dieser Krankheit basiert auf der Aktivität der -Galactosidase von Leukozyten oder Hautfibroblasten.Die enzymatische Aktivität von Heterozygoten liegt zwischen normal und Patient.Die genetische Beratung ist sehr wichtig.Die pränatale Diagnose ist durch Messung von Amniozyten möglich. Enzymatische Aktivität kann für die vorgeburtliche Diagnose verwendet werden, und die vorgeburtliche Diagnose kann mit Flusen durchgeführt werden.
Das EEG kann in einem breiten Spektrum von langsamen Wellen beobachtet werden, die Elektromyographie zeigt eine verlängerte Nervenleitung, die Gehirn-CT- oder MRT-Untersuchung zeigt symmetrische Läsionen der weißen Substanz im Gehirn, eine Hirnatrophie kann im späten Stadium beobachtet werden und die Ventrikel vergrößern sich.
Diagnose
Diagnose und Diagnose der globulären Leukodystrophie bei Kindern
Je nach Aktivität der Galactocerebrosidase in Leukozyten oder Hautfibroblasten kann die Diagnose bestätigt werden, offensichtliche thermoregulatorische Störungen, fortschreitende Unterkühlung, Symptome und Anzeichen des Pyramidentrakts und Sehstörungen usw. sollten in Betracht gezogen werden, weiße Blutkörperchen oder Die Aktivität der -Galactosidase von Hautfibroblasten kann bestätigt werden.
Dieses Symptom ähnelt der metachromatischen Leukodystrophie, klinisch ist eine Abnahme der psychomotorischen Entwicklung, offensichtliche Anzeichen des Kortikospinaltrakts und des kortikalen Markraums zu verzeichnen, der anfängliche Auswurfreflex verschwindet als herausragende Leistung und die Sulfat-Leukodystrophie Identifizierung, in der letzteren gibt es keine Beteiligung von peripheren Nerven, in der Regel spät einsetzend, wurden keine spezifischen biochemischen Anomalien gefunden.
