Pädiatrisches neurokutanes Syndrom
Einführung
Einführung in das pädiatrische neurokutane Syndrom Das neurokutane Syndrom (neurocutaneous syndrome) ist eine Gruppe von Dysplasien von Geweben und Organen, die vom Ektoderm herrühren, insbesondere Haut-, Nerven- und Augenanomalien, manchmal mit Mesoderm und Endoderm, betroffenen Organsystemen und klinischen Manifestationen Es gibt viele Arten von Syndromen, und das Syndrom kann in mehr als 40 Arten unterteilt werden. Grundkenntnisse Der Anteil der Kinder: Die Inzidenzrate von Kindern unter 6 Jahren liegt bei etwa 0,04% -0,07% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Anämie, Bluthochdruck, Dyskinesie
Erreger
Pädiatrisches neurokutanes Syndrom
Ursache der Krankheit:
Die Ätiologie des neurokutanen Syndroms ist unklar und kann mit einer gewissen Variation der frühen Embryonalentwicklung zusammenhängen, da das Neurofibrom vom Ektoderm stammt.
Pathogenese
Im frühen Stadium der Embryonalentwicklung verdicken sich die Ektodermzellen in der dorsalen Mittellinie des Embryos allmählich und bilden eine Nervenplatte. In der zweiten Woche des Embryos wölben sich die Seiten der Nervenplatte zur dorsalen Seite und bilden einen Nervenkamm, und die mittlere Vertiefung bildet einen Neuralschlauch und einen Neuralschlauch. Später entwickelt es sich zu Gehirn, Rückenmark und anderen Nervengeweben. Das Ektoderm auf der Oberfläche des Embryos wird in Haut und andere Gewebe derivatisiert. In der frühen Schwangerschaft vermehren sich die Zellen und werden aktiv und es treten einige Anomalien im Ektoderm auf, so dass die neurokutane Haut nach der Geburt Läsionen zeigt.
Verhütung
Prävention des pädiatrischen neurokutanen Syndroms
Die Ursache ist unklar und es gibt keine systematischen Präventionsmaßnahmen.
Komplikation
Komplikationen beim pädiatrischen neurokutanen Syndrom Komplikationen, Anämie, Bluthochdruck, Dyskinesie
Anämie, Gewichtsverlust, Bluthochdruck und Bewegungsstörungen können auftreten. Übertragung kann erfolgen.
Symptom
Symptome des pädiatrischen neurokutanen Syndroms Häufige Symptome Das Gesichtsangiofibrom reduziert auf intelligente Weise Epilepsie und epileptische Anfälle
Erstens Neurofibromatose
Neurofibromatose Typ I: Diese Krankheit ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung mit klinisch signifikanten Hautmanifestationen.
1. Manifestationen des Kleinhirns und der Wirbelsäule: geringgradiges Astrozytom, Hamartom, Wirbelsäule und peripheres plexiformes Neurofibrom.
2, Schädelläsionen: Keilbeinflügel große Unzulänglichkeit und so weiter.
3, Augenleistung: optisches Gliom, Rinderauge, plexiformes Neurofibrom.
4, Gefäßerkrankungen: progressive Zerebralarterienverschluss, Aneurysma, arteriovenöse Fistel und so weiter.
5, andere nicht-neurologische Erkrankungen: viszerale und endokrine Tumoren, Läsionen des Bewegungsapparates.
Neurofibromatose Typ II: Bei der Krankheit handelt es sich um eine zentrale Neurofibromatose, eine autosomal dominante Vererbung, seltene Hautmanifestationen und zu 100% Läsionen des zentralen Nervensystems.
1. Gehirn: bilaterales Akustikusneurinom, multiple Meningeome und nicht neoplastische Plexusverkalkung.
2. Wirbelsäule: bilaterale multisegmentale fusiforme Schwannome, spinales Ependymom und Astrozytom.
Zweitens tuberöse Sklerose
Tuberöse Sklerose (TS), auch bekannt als Bourneville-Krankheit, hat eine Prävalenz von etwa 0,5 / 100.000 bis 10/10 Millionen, ist autosomal-dominant und hat sporadische Fälle. Der Genotyp hat mindestens Typ 2 (TSC1, 9q34; TSC2, 16p13). Die klinischen Manifestationen sind hauptsächlich Angiofibrome im Gesicht, Krampfanfälle und geistiger Niedergang.
1. Neurologische Symptome Krampfanfälle sind die wichtigsten Manifestationen dieser Krankheit, mehr als der Beginn der Kindheit, etwa 80% bis 90% des Knotens
Patienten mit Sklerose haben dieses Symptom. Krampfanfälle sind in ihrer Form unterschiedlich und können infantile Krämpfe, komplexe partielle Krampfanfälle und generalisierte tonisch-klonische Krampfanfälle hervorrufen. Etwa 60% der Patienten mit Tuberkulose leiden an geistiger Behinderung und geistigem Verfall, einem der drei Hauptmerkmale dieser Krankheit, die häufig mit Krampfanfällen einhergehen. Wenn knotige Läsionen den zerebrospinalen Flüssigkeitsweg blockieren, kann dies zu Hydrozephalus oder erhöhtem Hirndruck führen. Knotige Läsionen in der Großhirnrinde können Monoterpen und Hemiplegie verursachen.
2, Hautsymptome Gesicht Angiofibrom (Angiofibrome). Es ist ein einzigartiges Zeichen für diese Krankheit. Talgadenome waren in der Vergangenheit eigentlich keine Adenoide, sondern bestanden aus Blutgefäßen und Bindegeweben, die Farbe war rotbraun oder stimmte mit der Hautfarbe überein und wuchs von der Haut ab. Es hat eine papulöse Form oder eine kleine Plaque mit einer glatten Oberfläche und ohne Exsudation oder Sekret. Es ist um die Nasolabialfalte verteilt und schmetterlingsartig und kommt bei 80% bis 100% der Patienten mit tuberöser Sklerose vor. Auch. Ungefähr 90% der Patienten mit Tuberkulose können bei der Geburt Hautpigmentierungsflecken (auch als Eukalyptusblätter bekannt) entwickeln. Ungefähr 20% bis 50% der Patienten mit Tuberkulose können Haifischhautflecken aufweisen, die an den Seiten oder auf dem Rücken sichtbar sind. Ungefähr 20% der Kinder mit tuberöser Sklerose haben multiple Nagelfibrome, und mit zunehmendem Alter können ungefähr 88% der Patienten mit tuberöser Sklerose Nageltumoren sehen.
3, andere Symptome etwa 61% der Patienten mit tuberöser Sklerose im Zusammenhang mit Nierenerkrankungen, wie Angiomyoli-Pomas oder Nierenzysten, gelegentlich Nierenkrebs. Unter ihnen sind Nierenzysten bei Patienten vor dem 5. Lebensjahr häufig, und das renale Angiomyolipom tritt mit zunehmendem Alter häufiger auf. Andere können von einem retinalen Maulbeerastrozytom, einem Riechnerv oder einem Herzhamartom begleitet sein.
Drittens Trigeminusangiomatose des Gehirns
Es ist auch als zerebrale Hämangiomatose bekannt und stellt ein seltenes neurokutanes Syndrom dar, das durch eine Gesichts- und intrakranielle Hämangiomatose gekennzeichnet ist. . Typische klinische Manifestationen sind einseitiges Sputum (Naeus Flammeus, NF), Epilepsie (EP) und ipsilaterales Glaukom. Atypische Personen können eine oder zwei vermissen. EP, geistiger Niedergang, Hemiplegie und Hemianopie sind die wichtigsten neurologischen Manifestationen von Trigeminus-Hämangiomen.
Untersuchen
Untersuchung des pädiatrischen neurokutanen Syndroms
Wählen Sie ESR, alkalische Phosphatase, Immunglobulin, Blutelektrolyt, Alpha-Fetoprotein, Liquor und andere Tests.
Entsprechend der klinischen Auswahl von Röntgen-, B-Ultraschall-, Gehirn-CT-, EEG-, Urographie- und anderen Untersuchungen.
Diagnose
Diagnose und Diagnose des pädiatrischen neurokutanen Syndroms
Identifizierung verschiedener Symptome.
