Sideroblastische Anämie bei Kindern
Einführung
Einführung in die pädiatrische Eisen-Erythrozyten-Anämie Die Eisen-Erythroblasten-Anämie (SA) ist eine Anämie, die durch eine Gruppe verschiedener Störungen der Hämsynthese und der Eisenverwertung verursacht wird. Es ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein einer großen Anzahl von "ringförmigen" roten Eisenblutkörperchen im Knochenmark, und die Eisenbehandlung ist unwirksam. Die Krankheit wird in erworbene und erbliche unterteilt, und erworbene werden in primäre und sekundäre unterteilt. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Hämochromatose-Diabetes-Zirrhose-Kardiomyopathie
Erreger
Pädiatrische Eisen-Erythrozyten-Anämie verursachen
(1) Krankheitsursachen
Erblich: unterteilt in sexuelle oder autosomal rezessive Vererbung.
1.X Chromosomen-Geschlechtsvererbung
Es ist der häufigste Typ. Nur Männer in dieser Familie haben Anämie, und weibliche Träger haben im Allgemeinen keine Anämie, aber die Population der roten Blutkörperchen ist häufig deutlich zweiphasig. Darüber hinaus sind nur die weiblichen Neutronen krank und können eine X-chromosomale dominante Vererbung sein, da Männer nicht überleben können und keine männlichen Patienten auftreten. Derzeit ist die x-sexuelle Vererbung noch nicht vollständig abgeschlossen.
2. Autosomale Vererbung
Einige Familien weisen eine vertikale Vererbung zwischen Vater und Sohn auf, während andere Brüder und Schwestern die gleiche Krankheit und das gleiche Ausmaß feststellen, was darauf hindeutet, dass das genetische Muster autosomal rezessiv oder autosomal dominant ist. Erworben: Erworben kann je nach Ursache in primäre und sekundäre unterteilt werden. Primär: Die Ursache ist unbekannt, häufiger bei jungen Erwachsenen. Obwohl die Ursache unbekannt ist, kann die Möglichkeit einer Exposition gegenüber schädlichen chemischen oder physikalischen Faktoren vollständig ausgeschlossen werden. Sekundär: Eine Vielzahl von Zytostatika, wie die Behandlung von bösartigen Tumoren und Leukämiemitteln wie Stickstoffsenf, Cyclophosphamid. 6-Mercaptopurin, Cytarabin, Methotrexat und Doxorubicin. Andere chemische Faktoren wie Benzol, Farbe, Benzin, Pestizide usw. sind ebenfalls mit einer aplastischen Anämie verbunden. Verschiedene ionisierende Strahlen, akute und chronische Infektionen, einschließlich Bakterien (Typhus usw.), Viren (Hepatitis, EBV, CMV, B19 usw.), Parasiten (Malaria usw.). Es kann auch sekundär zu verschiedenen Blutkrankheiten sein. Bestimmte Krankheiten können einen anormalen Eisenstoffwechsel verursachen, wie das myelodysplastische Syndrom, Leukämie, Lymphom und andere systemische Krebsarten, rheumatoide Arthritis, Porphyrie, perniziöse Anämie, Malabsorptionssyndrom, hämolytische Anämie, Schleim Sexuelles Ödem usw., diese Krankheiten können einen abnormalen Eisenstoffwechsel verursachen und durch eine Anämie der Eisenkörnerzellen erschwert werden. Unabhängig davon, ob die erblichen oder erworbenen Kinder auf die Wirkung der therapeutischen Reaktion auf Pyridoxin (Vitamin B6) ansprechen oder unwirksam sind, wird der erbliche Responder auf Vitamin B6 bevorzugt.
(zwei) Pathogenese
Erblich
Bei der Häm-Biosynthese kann es zu einer übermäßigen Anreicherung von Nicht-Häm-Eisen in den roten Blutkörperchen kommen, wenn einige Enzyme fehlen oder Hindernisse im biochemischen Prozess entstehen, und es entstehen pathologische rote Blutkörperchen. In den Mitochondrien von Erythrozyten binden Glycin und Succinat-Coenzym A als erster Schritt der Porphyrin-Biosynthese an -Amino-Gamma-Keto-Valeriansäure (ALA). Pyridoxin (Vitamin B6) wird in vivo in das biologisch aktive Pyridoxal-5-phosphat (PLP) umgewandelt, das als Coenzym für die Synthese von ALA unverzichtbar ist. Es gibt Hinweise darauf, dass die Krankheit auf genetische Defekte in diesem biochemischen Prozess zurückzuführen ist und die biochemischen Defekte jeder Familie nicht unbedingt gleich sind.
Erworben
PLP-Antagonisten hemmen die RNA-Synthese in Knochenmarkszellen und vor allem mitochondriale Proteine, einschließlich der Synthese bestimmter Cytochrome und Cytochromoxidasen. Kann mit der Schädigung von Cytochrom in Mitochondrien zusammenhängen, die Umwandlung von Pyridoxin in PLP hemmen, die ALA-Dehydratase-Häm-Synthase hemmen und die Umwandlung von Coproporphyrinogen III in Protoporphyrin III hemmen, sodass es bei chronischer Bleivergiftung eingesetzt werden kann. Es kommt zu einer Anämie des Eisenkörnchens.
Pathologische Veränderung
Im Zytoplasma junger roter Blutkörperchen im normalen menschlichen Knochenmark ist eine geringe Menge an Eisen zu finden: Mit Eisen angefärbt weisen 30 bis 60% der jungen roten Blutkörperchen feine Eisenpartikel auf, die Zahl beträgt jedoch nur 1 bis 2, und das Maximum beträgt nicht mehr als 5. Die jungen roten Blutkörperchen dieser Krankheit enthalten nicht nur große Eisenpartikel, sondern auch eine große Anzahl von ihnen, und die Qualität ist pathologisch. Unter dem Lichtmikroskop sieht man Eisenpartikel ringförmig oder mindestens 1/3 ringförmig um den Kern der jungen roten Blutkörperchen. Unter einem abnormalen Elektronenmikroskop verformten sich die abnormalen Mitochondrien, schwollen an und brachen auf. Eisen lagerte sich durch Staub oder Plaque in den Mitochondrien der Mitochondrien ab und verlor die Ultrastruktur von Ferritin oder Hämosiderin. Aufgrund der Eisenablagerung wird auch verhindert, dass junge und mittlere rote Blutkörperchen in den Zellproliferationszyklus eintreten, was zu einer ineffektiven Hämatopoese der roten Blutkörperchen führt.
Verhütung
Prävention von pädiatrischer Eisen-Erythrozyten-Anämie
1. Achten Sie auf einen rationellen Umgang mit Medikamenten, um die Exposition gegenüber schädlichen Chemikalien wie Benzol zu vermeiden.
2. Während der Schwangerschaft müssen wir auf den Einfluss verschiedener nachteiliger Faktoren achten, die entsprechende Geburtenkontrolle durchführen und über eine Familienanamnese verfügen, um genetische Beratung durchführen zu können.
Komplikation
Komplikationen bei pädiatrischer Eisengranulozytenanämie Komplikationen, Hämochromatose, Diabetes, Leberzirrhose, Kardiomyopathie
Übermäßiges Eisen ist eine häufige Komplikation dieser Krankheit, die aufgrund massiver Eisenablagerung mit Hämochromatose, Diabetes, Leberzirrhose, Kardiomyopathie usw. kombiniert werden kann. In den fortgeschrittenen Stadien der Krankheit kann es zum Tod führen. Darüber hinaus kann zu viel Eisen zu einer niedrigen Immunfunktion führen und durch gleichzeitige Infektion abgetötet werden.
Es ist oft zu sehen, dass Leber und Milz leicht bis mäßig vergrößert sind und die Leberfunktion normal oder leicht abnormal ist. Schwere Fälle können durch Herzinsuffizienz, Leberinsuffizienz usw. erschwert werden.
Etwa ein Drittel der Patienten entwickelt Diabetes und gelegentlich Hautpigmentierungen. Kinder mit schwerer Anämie und Kinder mit Wachstumsstörungen.
Kann durch Blutungen im Verdauungstrakt, Harnwege kompliziert werden.
Symptom
Pädiatrisches Eisen Anämie der roten Blutkörperchen Symptome Häufige Symptome Hautschleimhaut Blasse Leber Splenomegalie Gelbsucht der roten Blutkörperchen
Die klinischen Manifestationen einer erblichen oder erworbenen eisenerythroblastischen Anämie waren ähnlich. Der Krankheitsverlauf ist langsam und ein gutartiger Prozess, der häufig mit Anämie behandelt wird. Die Hautschleimhaut weist einen unterschiedlichen Grad an blassem oder mildem Ikterus auf, und die Hälfte der Milz oder Leber ist groß, aber hell, sodass sie manchmal nicht berührt werden kann. Die Blutungsleistung ist nur gelegentlich.
Klinische Symptome:
1. Anämie ist das Hauptsymptom und Zeichen der Krankheit. Oft ist die Haut blass und einige Patienten haben eine dunkelschwarze Haut. Schwach, bewegend, Herz und Atemnot. Leber und Milz sind leicht vergrößert.
2. Hepatosplenomegalie ist signifikant, wenn Hämochromatose auftritt (dh Hämosiderinablagerung). Herz-, Nieren-, Leber- und Lungenfunktionsstörungen können auftreten, wenn eine Hämochromatose auftritt, und eine kleine Anzahl kann Diabetes entwickeln.
3. Aufgrund einer langfristigen Anämie treten schwere Unterernährung, geistige Behinderung und eine geringe Immunität auf.
Klinische Einteilung:
1. Erblich: männlicher Beginn, weiblich als Träger. Eine kleine Anzahl autosomaler Erben kann sowohl von Männern als auch von Frauen betroffen sein. Frühe Symptome sind schwach und schwach. Die Anämie ist meist mäßig ausgeprägt, der Unterschied ist jedoch sehr groß, und selbst einige Verwandte weisen einen unterschiedlichen Grad an Anämie auf.
2. Erworben: Sowohl Männer als auch Frauen können die Krankheit entwickeln. Hauptsächlich als Anämie manifestiert, kann die durch Medikamente verursachte Anämie sehr schwerwiegend sein und sogar eine Bluttransfusion erfordern. Der Beginn ist langsam.
(1) Primär: Der Beginn ist verdeckt und der Zustand schreitet langsam voran. Mit Anämie als Hauptleistung ist der Grad der Anämie unterschiedlich.
(2) Sekundär: Zusätzlich zu den Merkmalen dieser Krankheit weisen die Patienten Symptome einer Primärkrankheit oder eine Vorgeschichte von angewendeten Arzneimitteln auf.
Untersuchen
Untersuchung der eisenähnlichen Erythrozytenanämie bei Kindern
1. Blut: schwach pigmentierte Anämie, in der Regel mittelschwere Anämie (Hämoglobin bei 70-90 g / l), eine geringe Anzahl schwerer Anämien (Hämoglobin 30-60 g / l). Hämoglobin liegt meist im Bereich von 70-100 g / l (7-10 g / dl) und kann bis zu 30 g / l (3 g / dl) betragen. Die meisten reifen roten Blutkörperchen erblichen Ursprungs sind typische kleine Pigmentzellen mit niedriger Nummer. Erworbene Personen können gleichzeitig normale pigmentierte rote Blutkörperchen oder rote Blutkörperchen sehen. Retikulozyten sind reduziert oder die Zunahme ist nicht offensichtlich. Die Anzahl der weißen Blutkörperchen und Thrombozyten ist im Allgemeinen normal, bei erworbenen Patienten kann es jedoch zu einer Hemmung kommen.
2. Knochenmarkuntersuchung: Das rote Blutkörperchensystem ist offensichtlich in den Knochenmarkschnitten vermehrt, hauptsächlich in den mittleren und jungen roten Blutkörperchen, und es kann auch zu riesigen mega-ähnlichen Veränderungen kommen (die mega-Erythrozyten-Veränderungen können bei denjenigen beobachtet werden, die auf Folsäure reagieren). Das Zytoplasma zeigte Vakuolen, weniger Pulpa und keine Hämoglobinbildung. Pathologische rote Eisenblutkörperchen und "kreisförmige" rote Eisenblutkörperchen wurden mit Preußischblau bis zu 40% gefärbt. Die Granulosa und Megakaryozyten sind normal.
3. Blutbiochemie: Der Serumeisengehalt stieg auf 35,8 uMol / l (200 ug / dl), die Transferrinsättigung stieg auf über 90%, die Gesamtbindungskapazität für Eisen im Serum und / oder die Bindungskapazität für ungesättigtes Eisen sanken . Plasma-Eisen-Umwandlungsrate erhöht. Ungebundenes Bilirubin im Blut ist leicht erhöht. Der Neutrophilen-Alkaliphosphat-Pflaumen-Score ist verringert.
4. Erythrozytenfreies Protoporphyrin: Hereditär reduziert, was auf einen Defekt der ALA-Synthase oder der Coproporphyrinogenoxidase hinweist. Erythrozytenfreies Protoporphyrin kann sowohl in erblich als auch idiopathisch erworbenen Fällen erhöht sein, wenn Häm-Synthase oder Eisenchelatase defekt sind. Regelmäßige B-Ultraschall- und Röntgenuntersuchung.
Die mit 5,51Cr gemessene Überlebenszeit der roten Blutkörperchen ist normal oder leicht verkürzt, und die durchschnittliche Lebensdauer der roten Blutkörperchen beträgt 40 bis 100 Tage.
6. Eine erhöhte Ausscheidung von Harnsäure (48-Dihydroxychinolinsäure) und / oder Chinolinsäure vom Hund im Urin weist auf einen abnormalen Metabolismus von Tryptophan hin.
7. Der FEP in den roten Blutkörperchen ist verringert oder liegt an der Untergrenze des Normalwerts, und der FEC in den roten Blutkörperchen ist meistens normal. In Fällen, in denen die Pyridoxinbehandlung unwirksam ist, kann die FEC hoch sein und der FEP wird signifikant reduziert.
Diagnose
Diagnose und Diagnose von eisenähnlicher Anämie bei Kindern mit Eisen
Diagnose:
Je nach dem Alter der Krankheit, den Merkmalen der Krankheit, ist es im Allgemeinen nicht schwierig, eine Diagnose der Eisenblasen-Zell-Anämie zu stellen.
Diagnosebasis:
1. Niedrig pigmentierte Anämie, Retikulozyten sind nicht hoch.
2. Knochenmark-Erythrozyten-Proliferation, Knochenmark-Abstrich, der nach dem Auftreten einer großen Anzahl von "ringförmigen" roten Eisenblutkörperchen mit Eisen angefärbt wurde.
3. Der Serumeisengehalt ist erhöht und die Eisensättigung ist höher als normal. Die Diagnose ist in der Regel nicht schwierig, und Fehldiagnosen und Diagnosefehler sind meistens darauf zurückzuführen, dass die Knochenmark-Eisenfärbung nicht untersucht wurde. Wenn das Kind in der jüngsten Vergangenheit Medikamente eingenommen hat oder Medikamente einnimmt, sollte es nach dem Namen, der Dosierung und der Grunderkrankung des Arzneimittels fragen. Wenn das Arzneimittel oder die Zubereitung beispielsweise leicht einzunehmen ist, verschwinden die meisten Symptome bald nach dem Absetzen. Der Entzug der Studie kann auch als Gegendiagnose der durch Medikamente oder Gifte bedingten Krankheit verwendet werden.
Differenzialdiagnose:
1. Die Identifizierung von zwei Arten von Eisenkörnchen-Anämiezellen muss auf der Grundlage einer detaillierten Anamnese und körperlichen Untersuchung sowie einer Familienuntersuchung erfolgen. Erworben hat oft offensichtliche Hauptursachen.
2. Identifizieren Sie Eisenmangelanämie mit anderen Arten von Anämie: Eisenmangelanämie ist eine Anämie, die auftritt, wenn Eisenspeicher im Körper nicht den Anforderungen einer normalen Erythropoese entsprechen. Dies ist auf eine unzureichende Eisenaufnahme, eine verminderte Absorption, eine erhöhte Nachfrage, Barrieren für die Eisenverwendung oder übermäßige Verluste zurückzuführen. Morphologische Manifestationen einer kleinzelligen hypochromen Anämie. Thalassämie: Es gibt eine Familienanamnese, im Blut ist eine große Anzahl von roten Blutkörperchen zu sehen, Hämoglobin A2 ist erhöht, Serumferritin und Knochenmark können Eisen erhöhen. Chronisch entzündliche Anämie: Die normale Eisenbindung ist vermindert oder vermindert, das Serumferritin ist erhöht.
3. Identifizierung von Krankheiten, die anderen ähnlichen Manifestationen ähneln SA kann leicht mit RAS in MDS verwechselt werden, und die Identifizierung sollte beachtet werden. MDS ist eine Gruppe von Stammzellanomalien, und das hämatopoetische System ist durch die morphologischen Merkmale der Differenzierung von Erythroid-, Granulozyten- und Megakaryozyten-Zelllinien, der sogenannten "pathologischen Hämatopoese", gekennzeichnet. Anämie ist eine großzellige oder positive zellpositive Pigmentierung, während erbliche SA meistens hypopigmentierte kleinzellige Anämie ist, keine pathologischen hämatopoetischen Manifestationen, mit Ausnahme der roten Blutkörperchen, andere hämatopoetische Zellen sind nicht abnormal. Darüber hinaus sprachen nur wenige RAS auf die Behandlung mit Vitamin B6 an, während die hereditäre SA in einigen Fällen mit hohen Dosen Vitamin B6 wirksam war.
