Angeborenes Gesichtsdiparese-Syndrom bei Kindern
Einführung
Kurze Einführung in das angeborene Gesichtsmuskelsyndrom bei Kindern Angeborenes Gesichtsmuskelsyndrom, Möbius-Syndrom, auch als angeborene Augenlähmung, Augenmuskelatrophie bei Kindern, angeborene Gesichtslähmung, Graefe II-Syndrom, vonGraefe-Syndrom, angeborene Nerven- und Gesichtsnervenlähmung (congenitalabducensandfacialnervesparalyse) bekannt, Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch Hirnnerven in Kombination mit Lähmungen, angeborenen Missbildungen und geistiger Behinderung. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Exponierte Keratitis
Erreger
Die Ursache des angeborenen Gesichtsmuskelkrampfsyndroms bei Kindern
(1) Krankheitsursachen
Es gibt viele Arten von Erkenntnissen über die Ätiologie dieser Krankheit, und es gibt noch keine Schlussfolgerung.
(zwei) Pathogenese
1. Die Pathogenese geht allgemein davon aus, dass die Krankheit die folgenden Lehren hat:
(1) Schädliche Faktoren: Kann der Fetus in der Gebärmutter, insbesondere innerhalb von 2 Monaten nach der Schwangerschaft, der Embryo wird durch äußere schädliche Faktoren beeinträchtigt, so dass der Nerv, der Gesichtsnerv, der N. glossopharyngealis, der N. sublingualis schwach entwickelt sind, und das mediale Längsbündel auch Es können Mängel vorliegen.
(2) Mesodermale Theorie: Andere glauben, dass die ektodermale Theorie Knochendefekte, Hämangiome, Brustdefekte usw. nicht erklären kann. Daher wird vorgeschlagen, dass die mesodermale Theorie besagt, dass der Muskel eine primäre Läsion ist, bei der angeborene Missbildungen auftreten Bevor die embryonale Innervation abgeschlossen ist.
2. Pathologische Veränderungen und Klassifizierung Huebner bestätigte zunächst die abnorme Entwicklung des Zentralnervensystems dieser Krankheitslinie durch neuropathologische Untersuchung, und andere Literatur berichtet, dass der Hirnnervenkern eine Dysplasie aufweist.
Towfighi et al. (1979) teilten die Symptome in 4 Gruppen ein: 1 Dysplasie oder Atrophie des Hirnkerns. 2 primärer peripherer Nervenschaden. 3 Nekrose des Hirnstammkerns. 4 Myopathie.
Verhütung
Prävention des angeborenen pädiatrischen Gesichtsmuskelsyndroms
In Bezug auf Methoden zur Verhütung angeborener Krankheiten, vorbeugende Maßnahmen und andere Geburtsfehler sollte die Vorbeugung von der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft durchgeführt werden:
1. Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhütung von Geburtsfehlern: Die Höhe des Effekts hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, hauptsächlich einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV), Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündung). ), allgemeine körperliche Untersuchung (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten gute Arbeit in der Beratung bei genetischen Krankheiten.
2. Schwangere sollten schädliche Faktoren so weit wie möglich vermeiden: Ein systematisches Screening von Geburtsfehlern während der Schwangerschaft ist erforderlich, auch außerhalb von Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestiziden, Lärm, flüchtigen schädlichen Gasen, giftigen und schädlichen Schwermetallen usw.. Inklusive regelmäßiger Ultraschalluntersuchung, serologischem Screening etc., ggf. einer Chromosomenuntersuchung.
Sobald ein abnormales Ergebnis eintritt, muss festgestellt werden, ob die Schwangerschaft beendet werden soll, ob die Sicherheit des Fetus in der Gebärmutter gewährleistet ist, ob es nach der Geburt Folgen gibt, ob er behandelt werden kann, wie zu prognostizieren ist usw. und ob praktische Maßnahmen zur Diagnose und Behandlung ergriffen werden müssen.
Komplikation
Komplikationen des angeborenen Gesichtsmuskelsyndroms bei Kindern Komplikationen ausgesetzt Keratitis
Es kann zu einer Expositionskeratitis kommen, die Sprachentwicklung ist verzögert und es kommt zu multiplen Missbildungen.
Symptom
Pädiatrisches angeborenes Gesichtsmuskelsyndrom Häufige Symptome Sprache Entwicklungsverzögerung Valgus Nasolabialfalte Flache Säuglingsernährung Schwierigkeiten Zungenmuskellähmung Zahnverschluss Schwäche Keratitis Taubheit Kleine Kiefer
1. Doppelseitig : Kann vollständig oder unvollständig sein, manifestiert sich als Bewegung ohne Gesichtsausdruck, Nasolabialflachrille, runder Mund, Lippenton ist unklar, Saugen in der frühen Kindheit, Fütterungsschwierigkeiten, Kindheit kann Mund sabbern, Essen Bleibt in den Wangen und andere Phänomene, sowie die orbicularis Muskelschwäche, Genitalvalgus, Tränenansammlung im unteren Beckenkamm, unvollständiger Verschluss der Augenlider, freiliegende Keratitis.
2. Einschränkung der Außenrotation beider Augen: Die Außenrotation beider Augen überschreitet nicht die Mittellinie und die horizontale Sakkadenbewegung kann nicht ausgeführt werden.Bei der Betrachtung des linken oder rechten Ziels muss die Kopfposition gedreht werden, aber die vertikale Bewegung und das Glockenphänomen sind normal.
3. Augenposition: Die meisten Fälle haben eine innere Schräglage. In einigen Fällen kann die erste Augenposition normal sein, die Konvergenz kann normal oder defekt sein und die Pupillenkontraktion ist beim Sammeln normal.
4. Sonstige Erkrankungen des Hirnnervs: Sublingualer Nervenschaden ist durch Zungenlähmung gekennzeichnet, Zungenatrophie wird kleiner, typisch ist eine Schärfe, es liegt ein Sulkus vor und die Wurzel der sublingualen Nervenbewegung ist von Okklusionsschwäche, Bewegungsstörung des weichen Gaumens, abnormaler Aussprache und Die Sprachentwicklung ist langsam.
5. Andere Dysplasie: sichtbare kleine Kieferdeformität, Mehrfinger (Zehen), kurzer Finger, deformierter Fuß, Hämangiom, Brustmuskel, Atrophie des Tibiamuskels, Brustmangel, Taubheit und so weiter.
6. Geistige Behinderung.
7. Das EEG kann abnormal sein.
Untersuchen
Untersuchung des angeborenen Gesichtsmuskelsyndroms bei Kindern
Im Allgemeinen keine spezifischen Befunde.
Röntgen, EEG, Gehirn-CT usw. sollten durchgeführt werden, und die EEG-Untersuchung kann abnormal sein.
Diagnose
Diagnose und Diagnose des angeborenen Gesichtsmuskelsyndroms bei Kindern
Dieses Symptom wird hauptsächlich durch die obigen klinischen Manifestationen diagnostiziert, insbesondere durch die Charakteristika der VI, VIII-Nervenlähmung, die in den frühen Jahren ohne Fortschritt bestanden.
Unterscheiden Sie sich von Chromosomenaberrationen.
