sensorische Ataxie
Einführung
Einleitung Wirbelsäulenataxie wird durch tiefe sensorische Störungen verursacht, die durch hintere Wurzelmarkläsionen im Rückenmark verursacht werden. Das Sehvermögen kann kompensiert werden, sodass das Longbo-Zeichen positiv ist und der Knietest nicht stabil ist, was mit einer Position der unteren Extremitäten und Vibrationen einhergeht. Gefunden in Rückenmarksläsionen, peripherem Nervensystem, Flidry-Störungen.
Erreger
Ursache
Ursache der Krankheit:
Eine degenerative und sekundäre Atrophie von Nervenzellen und hinteren Wurzelfasern in der Wirbelsäule kann die Krankheit verursachen. Die Krankheit ist autosomal rezessiv und beginnt bei kleinen Kindern oder Jugendlichen und nimmt mit zunehmendem Alter zu. Es war gekennzeichnet durch langsames Gehen, gespaltene Beine, Schwingen nach links und rechts, Betrunkenheit und positiven Knietest. Das tiefe Gefühl sowohl der unteren Extremitäten als auch der Reflexe der Knie- oder Achillessehne schwächte sich ab oder verschwand, und die Babinski-Zeichen auf beiden Seiten waren positiv. Oft verursacht durch schwere Skoliose oder Kyphose und Fußgewölbe, fortgeschrittenes Ausmaß an Auswurf und Blase, rektale Dysfunktion.
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Verwandte Inspektion
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Klinische Manifestationen:
Es ist gekennzeichnet durch langsames Gehen, gespaltene Beine, Schwingen nach links und rechts, Intoxikation, positiven Knietest, tiefes Empfinden der unteren Extremitäten und geschwächtem oder verschwundenem Kniesehnen- und Achillessehnenreflex. Beide Seiten des Babys unterschreiben positiv.
Oft verursacht durch schwere Skoliose oder Kyphose und gewölbte Füße. Im fortgeschrittenen Stadium gibt es verschiedene Grade von Auswurf- und Blasen- und Rektumfunktionsstörungen. Erhöhter Muskeltonus, Hyperreflexie und pathologischer Reflex. Viele Patienten sind mit Optikusatrophie, Netzhautdegeneration, extraokularer Muskelaktivitätsstörung und herabhängenden Augenlidern assoziiert. Augentremor kann sehr spät ohne Skelettdeformitäten auftreten.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differenzialdiagnose:
(A) Hereditäre Ataxie des jugendlichen Rückenmarks: Die häufigste Art von hereditärer Ataxie, in der Regel autosomal-rezessive Vererbung, häufig begleitet von Skelettdeformitäten im Frühstadium. Klinische Manifestationen: Beginn der Pubertät, langsame Entwicklung, die ersten Symptome des Gangs sind instabil, Gangkniebeugen, im Stehen zitternder Körper, betrunken wie Gang. Geschlossene Augen sind schwer positiv zu signieren. Die Muskelspannung ist niedrig und der Kniereflex verschwindet. Der Zustand schreitet allmählich voran: Die oberen Gliedmaßen sind unflexibel und ungeschickt, absichtliches Zittern, Kleinhirn-Dysarthrie und das Sprechen ist mehrdeutig. Der Positionssinn der unteren Extremitäten und der Vibrationssinn verschwinden. Die Untersuchung des Nervensystems ergab:
1 Extremitätenataxie wird von den unteren Extremitäten dominiert, die deutlich gehen und stehen.
2 Die meisten Patienten haben Nystagmus, horizontaler Nystagmus ist häufig, aber Vertikalität und Rotation sind sichtbar, normalerweise am deutlichsten, wenn sie nach außen schauen.
Die Muskelspannung der 3 Gliedmaßen ist reduziert, die unteren Gliedmaßen sind offensichtlich und der pathologische Reflex tritt auf, wenn der Pyramidentrakt beschädigt ist.
4 Die sensorische Störung ist nicht offensichtlich und der Tremor kann beeinträchtigt werden.
5 Eine kleine Anzahl von Patienten kann an einer primären Optikusatrophie leiden. Hilfskontrolle:
Der 1X-Linien-Normalfilm weist viele Deformitäten des Fußes und der Wirbelsäule auf.
2 kann EKG-Veränderungen wie T-Wellen-Inversion, Leitungsblock oder QRS-Wellen-Abnormalität aufweisen.
(B) Hereditäre spastische Ataxie: auch als hereditäre Ataxie des Kleinhirns bekannt. In der Regel autosomal-dominant, meist im Erwachsenenalter, begleitet von erhöhtem Muskeltonus und Hyperreflexie. Klinische Manifestationen: Erstens gibt es ein langsames Fortschreiten der Ganginstabilität, leicht zu fallen, kann ein Gang oder ein kombinierter Gang sein. Später waren auch die oberen Gliedmaßen betroffen, und die Hände waren plump und absichtlich zitternd, so dass die feinen Bewegungen nicht beendet werden konnten, die Dysarthrie beendet werden konnte und die Rede eine Ausbruchssprache haben konnte. An den unteren Extremitäten treten pyramidenförmige Zeichen wie erhöhter Muskeltonus, Hyperreflexie und pathologische Reflexe auf. Viele Patienten sind mit Optikusatrophie, Netzhautdegeneration, extraokularer Muskelaktivitätsstörung und herabhängenden Augenlidern assoziiert. Augentremor kann sehr spät ohne Skelettdeformitäten auftreten.
Hilfskontrolle:
1CT- und MRT-Scans: Atrophie des Kleinhirns und des Hirnstamms.
2 Gas-Hirn-Angiographie: Der Subarachnoidalraum und das Kleinhirn unter der Luft nehmen zu, was darauf hindeutet, dass Kleinhirn und Gehirn verkümmern.
(3) Hereditäre spastische Paraplegie: Diese Krankheit ist eine Art hereditäre Ataxie, bei der es sich um eine autosomal dominante Vererbung handelt. Klinische Manifestationen: Schorfgang trat bei frühester Steifheit und Inflexibilität der Beine, Schwäche der unteren Extremitäten und Schwäche der Sprunggelenke auf. Aufgrund der Schwäche und Lähmung des Markgelenkbeugers war es für das kranke Kind schwierig, nach oben zu gelangen. Die Untersuchung ergab, dass die unteren Extremitäten eine hohe Muskelspannung, geschwächte Muskeln, Hyperreflexie des Knies, positive pathologische Reflexe und keine sensorischen Störungen aufwiesen. Der Ausbruch der Krankheit schritt langsam voran und die oberen Gliedmaßen waren ebenfalls betroffen, was zu einem helleren Pyramidenzeichen führte. Beteiligt an Medulla oblongata, Dysphagie und starkem Weinen und starkem Lachen. Im fortgeschrittenen Stadium kann es zu einer leichten Funktionsstörung des Schließmuskels kommen. Es kann zu primärer Optikusatrophie und Retinitis pigmentosa kommen.
(D) Ataxia telangiectasia: Diese Krankheit ist eine primäre Immunschwächekrankheit, an der Nerven, Blutgefäße, Haut, retikuloendotheliales System, endokrines System usw. beteiligt sind. Es ist autosomal rezessiv.
Klinische Manifestationen: Der Gang des Kindes ist offensichtlich und die Beine sind breit. Absichtliches Zittern tritt in den oberen Extremitäten auf. Anders als bei der juvenilen myeloischen hereditären Ataxie liegt keine sensorische Störung vor, und geschlossene Augen sind schwer negativ zu signieren. Die meisten Kinder leiden an Akromegalie, und die Hyperaktivität außerhalb der Pyramide ist mit dem Alter variabler. Der Augapfel bewegt sich langsam und intermittierend in dieselbe Richtung zu beiden Seiten, häufig begleitet von Blinzeln und Kopfschwingen, Nystagmus nach Bewegungsende und Kleinhirn-Dysarthrie. Nach der Pubertät entwickelten die meisten Patienten Symptome einer Rückenmarksverletzung, ein tiefes Gefühl verschwand und pathologische Anzeichen waren positiv. Teleangiektasien treten im exponierten Bereich der Bindehaut auf und betreffen alle Bindehaut, Augenlider, Nasen- und Wangenrücken, Hals, Ellenbogenfossa und Achselhöhlen, wenn sie altern. Früh einsetzende Veränderungen an Haut und Haaren sind offensichtlich. Das Unterhautfett im Säuglingsalter verschwindet sehr früh, und die Gesichtshaut schrumpft häufig und haftet am Gesichtsknochen. Es kann mit chronischer seborrhoischer Dermatitis, punktueller Pigmentierung und Hypopigmentierung einhergehen. Wiederholte Infektionen der Atemwege sind eines der häufigsten Symptome dieser Krankheit.
Nach Rhinitis, Sinusitis, chronischer Bronchitis, Pneumonie, langfristiger Lungenfibrose, Clubbing und Lungeninsuffizienz. Fast alle kranken Kinder haben sexuelle Entwicklungsstörungen und meist keine sekundären Geschlechtsmerkmale. Ungefähr drei Viertel der Patienten leiden an Zwergwuchs. Röntgenfilme sind häufig in allen Fällen von Nasennebenhöhlenentzündung, chronischer Bronchitis und Lungenentzündung zu finden, die manchmal bei bösartigen Lymphomen auftreten, die durch eine Verbreiterung des Mediastinalschattens verursacht werden. Der größte Teil des Elektrokardiogramms ist normal, die Selektivität der Immunglobuline IgA und IgE im Serum fehlt und die Lymphozyten im umgebenden Blut sind vermindert. Alpha-Fetoprotein ist signifikant erhöht, was auf eine Leberdysplasie zurückzuführen ist. Abnormale Chromosomenuntersuchung.
(5) Kleinhirnatrophie der Olivenbrücke (OPCA)
Die Krankheit ist in zwei Typen unterteilt, erbliche und sporadische Fälle: Es gibt viele Arten von klinischen Erkrankungen und der Meniel-Typ ist der häufigste und typischste Typ der Vererbung. Die Krankheit ist autosomal dominant und rezessiv, und die erstere ist mehr. Die klinischen Manifestationen sind hereditäre Ataxien mit Beginn im mittleren Alter. Es begann schwierig für das Kleinhirn zu gehen, und später wirkte sich dies auf die oberen Gliedmaßen aus und zeigte Dysarthrie. Manchmal können statische Erschütterungen des Kopfes und des Rumpfes auftreten. Normalerweise kein Nystagmus, normale Muskelkraft und Reflex, absichtliches Zittern, schlechte Unterscheidung. Es gibt unwillkürliche Bewegungen wie Tanzbewegungen, Hand- und Fußbewegungen und Tremorparalyse-Syndrom. Einige Patienten haben eine nukleare oder nukleare Ophthalmoplegie, Optikusatrophie, Retinitis pigmentosa, Nystagmus ist selten, pathologische Reflexe, tiefe sensorische Störungen, Harninkontinenz. Einige haben Demenz. Eine Atrophie des Kleinhirns und des Hirnstamms kann durch eine Gas-Hirn-Angiographie und eine CT- oder MRT-Untersuchung festgestellt werden. Potenziale, die durch den Hirnstamm hervorgerufen werden, sind auch bei der Diagnose hilfreich.
(6) Kleinhirnolivenatrophie: Diese Krankheit, auch als primäre Kleinhirnparenchym-Degeneration bekannt, ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, und eine kleine Anzahl von Patienten ist autosomal-rezessiv. In der frühen Phase der klinischen Manifestation war der Gang instabil, ging und hockte und die beiden Füße waren getrennt. In Zukunft werden die feinen Bewegungen der Hände beeinträchtigt, das Schreiben wird schlecht sein, die Sprache wird stottern oder es wird eine poetische Sprache geben. Ein niedriger Muskeltonus, absichtliches Zittern, ein Fingernasen- und Knietest sind nicht zulässig. Augentremor trat in einigen Fällen später auf. Häufig sind auch Erkrankungen des Blasenschließmuskels, eine geringe Anzahl von Patienten mit geistiger Behinderung, normalem Sehvermögen und ohne sensorische Störung. Die Gas-Cerebral-Angiographie, CT oder MRT zeigten eine Erweiterung des Sulkus und des normalen Ventrikels.
(7) Myoklonische Kleinhirnkoordinationsstörung: autosomal rezessive Vererbung. Auch als "Atrophie des roten Kerns des Zahnkerns" bekannt. Klinische Manifestationen von Myoklonus, Kleinhirnfunktionsstörungen mit oder ohne epileptische Anfälle. Es kann ein direktionales Zittern einer Extremität, eine Dysarthrie, eine schlecht gelöste Distanz und eine Rotationsbewegung sein. Die Extremitätenataxie ist ausgeprägter als die Torsoataxie. Die oberen Extremitäten sind schwerer als die unteren Extremitäten, und in schweren Fällen sind die beiden Hände beim Flattern nach vorne gestreckt.
(8) Hereditäre Ataxie-Katarakt-ein gnomisch-intellektuelles Defizitsyndrom: eine seltene genetische Erkrankung. Meist autosomal rezessive Vererbung. Klinische Manifestationen von Symptomen nach der Geburt oder im Säuglingsalter werden als Säuglinge bezeichnet. Erwachsene werden als Erwachsenentyp bezeichnet. Es gibt drei charakteristische Symptome dieser Krankheit: Katarakt, Kleinhirnataxie und geistige Behinderung. Katarakte sind bilateral. Die Funktionsstörung des Kleinhirns ist durch Dysarthrie, Ataxie des Rumpfes und der Extremitäten, Nystagmus und niedrigen Muskeltonus gekennzeichnet. Ältere Kinder haben häufig positive Pyramidenbahnzeichen. Entwicklungsverzögerung der Sexualfunktion, Fußvalgus, hintere Skoliose, Deformität der Finger (Zehen) usw.
Die sensorische Ataxie ist gekennzeichnet durch langsames Gehen, gespaltene Beine, Schwingen nach links und rechts, Trunkenheit, positiven Knietest, tiefes Empfinden der unteren Extremitäten sowie geschwächte oder verschwundene Kniesehnen und Achillessehnenreflexe. Beide Seiten des Babys unterschreiben positiv. Oft verursacht durch schwere Skoliose oder Kyphose und gewölbte Füße. Im fortgeschrittenen Stadium gibt es verschiedene Grade von Auswurf- und Blasen- und Rektumfunktionsstörungen.
