vorgetäuschte Muskelhypertrophie
Einführung
Einleitung Muskelpseudohypertrophie ist eine Art von Muskeldystrophie. Muskeldystrophie wird hauptsächlich durch genetische Faktoren verursacht, und zusätzlich zu genetischen Faktoren kann auch die eigene genetische Mutation des Patienten die Krankheit verursachen. Klinisch ist die progressive Muskelatrophie die wichtigste klinische Manifestation. Obwohl viele Wissenschaftler die Ätiologie und Pathogenese der Muskeldystrophie erforscht haben, ist dies immer noch unklar. Die mögliche Pathogenese der Pseudohypertrophie (DMD) ist ein Defekt in der Kodierung der Exons 50 und 5 des in XpZI befindlichen Anti-Dystrophin-Gens. Das Gen für die Skapulamuskeldystrophie des Gesichts befindet sich bei 4935, und das Gen für die Muskeldystrophie des Extremitäten-Typs befindet sich auf Chromosom 15 oder 16.
Erreger
Ursache
Die mögliche Pathogenese der Pseudohypertrophie (DMD) ist ein Defekt in der Kodierung der Exons 50 und 5 des in XpZI befindlichen Anti-Dystrophin-Gens.
Das großräumige Pseudofett ist ein rezessives Erbe, das männliche Rachitis und Frauen tragen. Es beginnt normalerweise in der frühen Kindheit. Die Leistung ist, dass das Alter, in dem das Gehen verzögert werden kann, langsam geht, leicht fällt und nach dem Fallen nicht leicht zu besteigen ist. Die meisten von ihnen haben eine Hypertrophie des Wadenmuskels, und die Muskelkraft der anfänglichen Hypertrophie ist relativ stark. Der Gluteus medius ist beteiligt und bewirkt ein Auf- und Abschwingen des Beckens, die Ferse kann nicht mit der Ferse berührt werden, die Lendenmuskulatur ist betroffen und der Bauch ist konvex und der Rücken des Gehirns. Entenartiger Gang. Aus der Position der Kakerlake stehe ich nur mit beiden Händen auf meinem Körper und stehe allmählich gerade auf, dann stehe ich allmählich auf. Nachdem der Beckengürtel betroffen war, verkümmerten die Skapuliermuskeln allmählich und waren schwach, und die beiden Arme konnten sich nicht heben. Der Rautenmuskel, der vordere Serratus-Muskel, der Scapularis-Muskel, die obere und untere Muskelatrophie und die Schulterblätter sind frei, und das Schulterblatt ist geflügelt, die flügelartige Schulter genannt. Der Krankheitsverlauf entwickelt sich allmählich, und einige Kinder können aufgrund ihres eigenen Wachstums und ihrer Entwicklung einen relativ stabilen oder verbesserten Krankheitsverlauf haben. Die meisten kranken Kinder sind im Alter von 10 Jahren nicht mehr in der Lage, im Rollstuhl oder im Sitzen zu laufen, und haben Wirbelsäulen- und Extremitätendeformitäten. Im fortgeschrittenen Stadium sind die Gliedmaßen zusammengezogen und die Tätigkeit ist völlig unmöglich. Aufgrund einer Lungeninfektion sind Hämorrhoiden häufig 30 Jahre vor dem Tod alt. Der IQ ist häufig unterschiedlich stark rückläufig. Bei mehr als der Hälfte der Patienten kann es zu Herzschäden und einem abnormalen EKG kommen. Frühe Manifestation einer Herzhypertrophie, im Allgemeinen asymptomatisch mit Ausnahme von Herzklopfen.
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Verwandte Inspektion
Elektromyographie-Muskelspannungstest
Falsches Fett groß: X-chromosomale rezessive Vererbung, ist der häufigste Typ, der nach klinischen Manifestationen in Duchenne-Typ und Becker-Typ unterteilt werden kann.
1. Unterernährung vom Duchenne-Typ (DMD): auch als schwere Pseudo-Fett-Mangelernährung im großen Maßstab bekannt. Diese tritt fast nur bei Jungen auf, wenn die Mutter ein Genträger ist. Das anfängliche Gefühl des Gehens Benzol Auswurf, leicht zu fallen, kann nicht laufen und an Bord des Gebäudes, Kopfhaut stehen, Bauch heraus, zwei Füße offen, langsam schwingend gehen, zeigt eine spezielle "Entenschritt" -Gang, wenn von hinten zu gehen ist sehr schwierig, Sie müssen sich zuerst umdrehen und sich hinlegen, dann mit beiden Händen auf die Knie klettern und das Aufstehen nach und nach unterstützen (Gower-Zeichen). Kann auch in den proximalen Muskeln der Gliedmaßen, Quadrizeps und Armmuskeln gesehen werden.
2, Becker-Typ (BMD): auch als benigne pseudohypertrophe Muskeldystrophie bezeichnet, die häufig nach dem 10. Lebensjahr einsetzt. Das erste Symptom ist die Schwäche der Becken- und Oberschenkelmuskulatur, langsames Fortschreiten, langer Verlauf, 25 Jahre nach Auftreten der Symptome Oder 25 Jahre oder mehr können nicht gehen, die meisten von ihnen treten nicht im Alter von 30-40 Jahren auf, die Prognose ist besser.
Diagnose
Differentialdiagnose
Müssen mit den folgenden Symptomen identifiziert werden:
Muskelhypertrophie: Muskelhypertrophie des gesamten Körpers, großer Fisch, Quadrizeps, Gastrocnemius usw. kann zu Muskelsteifheit bei Scharfschützen führen. Myotonische Myyomyopathie (myotonicmyopathies) bezeichnet eine Gruppe von Muskelerkrankungen, bei denen sich die betroffenen Skelettmuskeln nach einer Kontraktion nicht leicht entspannen, reduzieren oder nach einer kontinuierlichen Kontraktion verschwinden und Kälte die Symptome verschlimmern kann. Einschließlich myotoner Dystrophie, angeborener Myotonie und akzessorischer Myotonie.
Muskeldysplasie: Kongenitale Bauchwandmuskeldysplasie bezeichnet eine Dysplasie des vorderen Bauchwandmuskels, bei der es sich um eine seltene angeborene Fehlbildung handelt. Bereits 1839 berichtete Frolicll, dass das auffälligste Merkmal der Krankheit darin besteht, dass die Haut mit einem faltigen, großen Bauch häufig angeborene Missbildungen des Urogenitalsystems aufweist. Im Jahr 1895 begann Parker, Bauchmuskeldysplasie, Kryptorchismus und angeborene Riesenblase als "dreifache Missbildung" zu bezeichnen. Aufgrund des Mangels an Bauchmuskeln oder Dysplasie war die Bauchwand schlaff und die Haut faltig und das Bild war pflaumenfarben, so hieß es pflaumentrockener Bauch. Osler (1901) wird mit Blasendilatationshypertrophie, Hydronephrose, Harnröhrendilatation und Hodensenkungsdeformität kombiniert, das Bild heißt Prune-Belly-Syndrom (PBS) und wird auch als Eagle-Barrett-Synthese bezeichnet. Zeichen oder Mangel an umfassender Bauchdecke, Kesselbauchsyndrom.
