spastische Querschnittslähmung
Einführung
Einleitung Die hereditäre spastische Querschnittslähmung ist eine genetisch bedingte Erkrankung ohne spezifische Behandlung, daher sollte der Schwerpunkt auf der Prävention liegen. Vermeiden Sie eine enge Ehe, machen Sie einen guten Job vor der Ehe, Patienten mit dieser Krankheit sollten nicht heiraten oder nach der Ehe nicht gebären, sollten im Verlauf der Krankheit körperliche Bewegung stärken, Frühbett verhindern und Behinderung verursachen, die Krankheit entwickelt sich langsam, solange die Pflege über Jahrzehnte aufrechterhalten werden kann Leben.
Erreger
Ursache
Genetische Formen In- und ausländische Studien haben gezeigt, dass die genetische Form von HSP autosomal-dominant (AD) und autosomal-rezessiv (AR) sein kann. Inländische Wissenschaftler fassten die genetischen Merkmale von HSP (insgesamt 117 Familien, 435 Patienten) in der heimischen Literatur zusammen und stellten fest, dass die autosomal-dominante, autosomal-rezessive und X-chromosomal-rezessive Vererbung bei 41, 13 bzw. 2 Familien lag. Es macht 35,04%, 11,11% und 1,71% des HSP aus, was im Wesentlichen mit der im Ausland gemeldeten genetischen Form übereinstimmt.
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Verwandte Inspektion
EMG Gehirn MRT-Untersuchung Gehirn evoziert Potenzial
Das Erkrankungsalter von HSP tritt häufiger in der Kindheit oder Jugend auf, kann aber auch in anderen Altersgruppen beobachtet werden. Männer sind etwas mehr als Frauen. Es gibt oft eine positive Familiengeschichte der Vererbung. Die klinischen Manifestationen sind ein langsames Fortschreiten der Muskelschwäche bei Krämpfen der unteren Extremitäten, ein erhöhter Muskeltonus, aktive Auswurfreflexe, Knie- und Hernien, eine positive Pathologie und ein scherenartiger Gang. Kann mit Optikusatrophie, Retinitis pigmentosa, extrapyramidalen Symptomen, Kleinhirnataxie, sensorischen Störungen, Demenz, geistiger Behinderung, Taubheit, Muskelatrophie und autonomer Dysfunktion einhergehen. Es kann auch zu gewölbten Fußdeformitäten kommen. Einige HSP-Familien haben ein Phänomen der genetischen Frühschwangerschaft.
Diagnose
Differentialdiagnose
Die zervikale Spondylose hat häufig eine Beteiligung der oberen Extremitäten, Nervenwurzelschmerzen, einen Röntgenfilm des Gebärmutterhalses und eine MRT, die eine Hyperplasie der Halswirbel zeigt. Multiple Sklerose hat eine Geschichte von Remission und Rezidiv, Optikusneuritis und MRT zeigt Demyelinisierung im Gehirn. Amyotrophe Lateralsklerose hat Muskelatrophie der oberen Extremitäten, Faszikulationszittern, und das Elektromyogramm zeigt große potenzielle Veränderungen. Die Arnold-Chiari-Fehlbildung hat eine Ataxie-Manifestation, und die Kopf-MRT kann diagnostiziert werden. Die Ataxie des spinalen Kleinhirns ist durch Ataxie, Augenbewegungsstörungen und Dysarthrie gekennzeichnet.
Die Krankheit muss von Arnold-Chiari-Missbildungen, multipler Sklerose, Zerebralparese, erblicher Motoneuron-Erkrankung, multipler Systematrophie, Kleinhirnataxie, subakuter kombinierter Degeneration und Kompression des Rückenmarks unterschieden werden.
