neonatale Hypophosphatämie
Einführung
Einleitung Vitamin D-resistente Rachitis ist eine Art tubulärer Gendefekt, der sowohl eine Hypophosphatämie als auch eine Hypokalzämie aufweist. Familiäre hypophosphatämische Rachitis wird durch renale tubuläre Defekte und Phosphorverlust in den Nieren verursacht, was zu einer Störung des Kalzium- und Phosphorstoffwechsels führt und Rachitis verursacht. Die genetische Methode ist sexuell induziert und vererbt und reagiert nicht auf die allgemeine physiologische Dosis von Vitamin D, so dass sie auch als Anti-Vitamin-D-Rachitis und sexuell bedingte Hypophosphatämie bezeichnet wird.
Erreger
Ursache
Die Krankheit manifestiert sich als X-gebundene dominante Vererbung, hauptsächlich aufgrund der Mutation des PHEX-Gens auf dem X-Chromosom, was zu einer Abnahme der renalen tubulären Phosphorabsorption führt.
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Verwandte Inspektion
Biochemisches Untersuchungsblutprogramm des anorganischen Phosphors im Serum
Die wichtigsten biochemischen Anomalien im Labor sind Hypophosphatämie, wobei jedoch auf die Beziehung zwischen Geschlecht, Alter und Serum geachtet werden sollte. Der Serumphosphorwert verringerte sich um 0,48 bis 0,97 mmol / l (1,5 bis 3,0 mg / dl), meistens bei 0,65 mmol / l (2 mg / dl), der Serumcalciumwert war normal oder leicht erniedrigt, und die Aktivität der alkalischen Phosphatase im Serum war erhöht, obwohl sie existierte. Hypophosphatämie, aber Urinphosphor wird immer noch ausgeschieden, was auf eine Rückresorption von Phosphor durch die Nierentubuli hinweist. Aminosäure, Glucoseurie, Phosphat und Kalium wurden nie gefunden. Es wurde festgestellt, dass die Serumphosphorkonzentration bereits in den ersten Lebensmonaten aufgrund der relativ geringen glomerulären Filtrationsrate in den ersten Lebensmonaten normal sein kann. Die frühesten Laboranomalien können daher eine Erhöhung der Aktivität der alkalischen Phosphatase im Serum sein. Routine und Nierenfunktion des Urins sind normal und die Absorptionsrate der Nierentubuli ist verringert. Röntgenknochenfragmente können in unterschiedlichem Ausmaß von Rachitis beobachtet werden, und aktive Läsionen und Genesungsläsionen existieren gleichzeitig, und der Oberschenkelknochen und die Tibia können am einfachsten nachgewiesen werden. Es gibt Knochenalter, Knievalgus oder Inversion. Die Metaphyse ist verbreitert, fragmentiert und der Trabekelknochen ist dick. Am proximalen und distalen Humerus sowie an der Metaphyse des distalen Femurs, der Tibia und der Ulna kann eine becherartige Veränderung auftreten.
Diagnose
Differentialdiagnose
1, die Identifizierung von Vitamin-D-Mangel Rachitis: (1) Vitamin-D-Aufnahme hat den allgemeinen Bedarf überschritten und es gibt immer noch aktive Rachitis Knochenveränderungen. (2) Nach dem 2. bis 3. Lebensjahr besteht immer noch Aktivität bei aktiven Rachitis. (3) Intramuskuläre Injektion von 400.000 bis 600.000 U Vitamin D, Erhöhung des Blutphosphors in wenigen Tagen bei Kindern mit allgemeiner D-Mangel-Rachitis und Besserung der Langknochen-Röntgenuntersuchung in 2 Wochen, bei den Patienten wurden diese Veränderungen jedoch nicht beobachtet. (4) Hypophosphatämie tritt häufig bei Familienmitgliedern auf und ist ein Merkmal von Anti-D-Rachitis mit niedrigem Phosphorgehalt.
2, mit niedrigem Blut Kalzium-Anti-Vitamin-D-Rachitis Identifizierung: auch als Vitamin-D-abhängige Rachitis (Vitamin-D-abhängige Rachitis) bekannt, seltener, aufgrund des Mangels an 1-Hydroxylase in der Niere, kann nicht 1,25- (OH synthetisieren ) 2D3. Die einsetzende Zeit wird oft von Muskelschwäche ab mehreren Monaten nach der Geburt begleitet, und es kann zu frühem Auswurf von Händen und Füßen kommen. Das Kalzium im Blut ist reduziert, der Phosphor im Blut ist normal oder etwas niedriger, das Chlor im Blut ist erhöht und es können Aminosäuren im Urin auftreten. Obwohl es mit einer herkömmlichen Dosis Vitamin D behandelt wird, zeigt es immer noch Anzeichen von Rachitis auf röntgenlangen Knochentabletten. Erhöhen Sie die Menge an Vitamin D auf 10.000 U / d oder Dihydrotachysterol (DHT) 0,2 ~ 0,5 mg / d, um die Wirkung zu sehen. Abheilung mit 0,25 bis 2 g 1,25- (OH) 2D3. Diese Krankheit ist im Allgemeinen autosomal-rezessiv.
3, Sonstiges: Zusätzlich muss die Krankheit mit Fanconi-Syndrom und renaler tubulärer Azidose identifiziert werden.
Die wichtigsten biochemischen Anomalien im Labor sind Hypophosphatämie, wobei jedoch auf die Beziehung zwischen Geschlecht, Alter und Serum geachtet werden sollte. Der Serumphosphorwert verringerte sich um 0,48 bis 0,97 mmol / l (1,5 bis 3,0 mg / dl), meistens bei 0,65 mmol / l (2 mg / dl), der Serumcalciumwert war normal oder leicht erniedrigt, und die Aktivität der alkalischen Phosphatase im Serum war erhöht, obwohl sie existierte. Hypophosphatämie, aber Urinphosphor wird immer noch ausgeschieden, was auf eine Rückresorption von Phosphor durch die Nierentubuli hinweist. Aminosäure, Glucoseurie, Phosphat und Kalium wurden nie gefunden. Es wurde festgestellt, dass die Serumphosphorkonzentration bereits in den ersten Lebensmonaten aufgrund der relativ geringen glomerulären Filtrationsrate in den ersten Lebensmonaten normal sein kann. Die frühesten Laboranomalien können daher eine Erhöhung der Aktivität der alkalischen Phosphatase im Serum sein. Routine und Nierenfunktion des Urins sind normal und die Absorptionsrate der Nierentubuli ist verringert. Röntgenknochenfragmente können in unterschiedlichem Ausmaß von Rachitis beobachtet werden, und aktive Läsionen und Genesungsläsionen existieren gleichzeitig, und der Oberschenkelknochen und die Tibia können am einfachsten nachgewiesen werden. Es gibt Knochenalter, Knievalgus oder Inversion. Die Metaphyse ist verbreitert, fragmentiert und der Trabekelknochen ist dick. Am proximalen und distalen Humerus sowie an der Metaphyse des distalen Femurs, der Tibia und der Ulna kann eine becherartige Veränderung auftreten.
