Nagel-Knochen-Tetralogie
Einführung
Einleitung Defekte oder Hypoplasie des Nagels, unilateraler oder bilateraler Humerusverlust oder Dysplasie der hinteren Tibia, Ellbogen- und Valgus-Valgus-Deformität usw., bekannt als Nail-Bone-Quadruple-Syndrom. Das Nagel-Patella-Syndrom (Nagel-Patellasyndrom) ist als hereditäre Knochen-Finger-Dystrophie (hereditäre Osteo-Onychodysplasie), hereditäre Skelettatrophie, Nagel-Knie-Syndrom, Hyperthyreoidismus-Syndrom (Hyperthyreoidismus-Syndrom) eingestuft. Es ist eine Erbkrankheit, die durch Dysplasie oder Verlust der Tibia, Nageldystrophie, Ellbogendysplasie, Sakralhorn und Nierenversagen gekennzeichnet ist. Das klinische Merkmal dieser Krankheit ist das Vierfache des Nagelknochens: (1) Nageldefekt oder Dysplasie. (2) Humerushypoplasie oder nicht vorhanden. (3) hintere Sakralsporen. (4) Ellbogen- und Hüftvalgusdeformität.
Erreger
Ursache
Das Syndrom ist autosomal dominant und der Ort ist mit der Adenylatcyclase und der ABO-Blutgruppe auf Chromosom 9 verknüpft.
Gegenwärtig ist wenig über die Pathogenese dieses Syndroms bekannt. Einige Leute glauben, dass es sich um eine Kollagenerkrankung handelt, und es gibt Abnormalitäten im Prozess der Kollagensynthese, -assemblierung oder -abbau. Die zytologischen Mechanismen dieser Krankheit wurden nicht untersucht. Das Fehlen einer nicht-glomerulären Basalmembranschädigung bei pathologischen Veränderungen legt nahe, dass die verschiedenen Schäden bei diesem Syndrom auf unterschiedliche Mechanismen zurückzuführen sind und nicht alle Läsionen mit Abnormalitäten der Basalmembran zusammenhängen.
Eine kleine Anzahl von Patienten entwickelte eine anti-glomeruläre Basalmembrannephritis, was die Hypothese stützt, dass die glomerulären Basalmembrankomponenten abnormal sind. Unter Verwendung eines monoklonalen Antikörpers gegen das Goodpasture-Epitop wurde festgestellt, dass die glomeruläre Basalmembran von 2/3 Patienten mit Nierenbiopsien nicht an den monoklonalen Antikörper gebunden hat, was auf eine Basalmembran für dieses Syndrom hindeutet. Die Gesundheitssuche der Komponente bis zu einem gewissen Grad an Heterogenität legt auch das Vorhandensein einer Deletion oder Veränderung des Goodpsture-Antigens nahe. Es ist erwähnenswert, dass nicht klar ist, ob es sich bei diesem Syndrom um eine primäre oder sekundäre Veränderung handelt. Laboruntersuchung: Es kann verschiedene Grade von Proteinurie, mikroskopischer Hämaturie und tubulärem Urin, verminderter Urinkonzentration, abnormaler Harnsäure oder Proteinsekretion geben. 30% der Nieren entwickeln sich langsam zu Nierenversagen, und bei Nierenversagen kann es zu Urämieveränderungen kommen.
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Überprüfen Sie
Verwandte Inspektion
Glomeruläre Filtrationsfraktion Serumkomplement C1q Serum C1q Glomeruläre Filtrationsfraktion (GFF) Anti-Glomerular Basal Membran Antikörper Assay (AGBM)
Klinische Manifestationen:
1. Nierenleistung: Mehr als die Hälfte der Patienten mit Nagelsakralem Syndrom haben keine offensichtlichen klinischen Manifestationen der Niere. Bei Patienten mit klinischen Nierenmanifestationen stellt die benigne Nephropathie die charakteristische Manifestation dar. Die häufigsten Symptome sind verschiedene Grade von Proteinurie, mikroskopischer Hämaturie und tubulärem Ödem sowie Bluthochdruck. In einer Studie wiesen 56% der Patienten abnormale Sedimente im Urin auf. Es liegt eine Schädigung der Urinkonzentration, einer abnormalen Harnsäure- oder Proteinsekretion vor. 30% der Nieren entwickeln sich langsam zu Nierenversagen und sterben an Urämie. Meyrier et al. Berichteten, dass zwei Familien eine unterschiedliche Progression von Nierenläsionen zeigten. In einer Familie leidet ein 64-jähriger männlicher Patient an einer Proteinurie, die 20 Jahre anhält. Seine Nierenfunktion ist nur leicht eingeschränkt, und sein Bruder starb im Alter von 25 Jahren an Nierenversagen.
Einer der Zwillingsbrüder einer anderen Familie entwickelte sich allmählich zu einem Nierenversagen im Endstadium, während der andere langfristig nur eine Proteinurie aufwies. Die Literatur zeigt, dass der Grad der ultrastrukturellen Schädigung wenig mit dem Schweregrad und der Dauer der klinischen Manifestationen von Gesundheitssuchen zu tun zu haben scheint: Die Anzahl der Nierensteine entspricht nicht der Anzahl der angeborenen Fehlbildungen der Harnwege.
2. Schädigung des Skeletts und der Nägel: Das Syndrom bezieht sich auf Anomalien der Nägel, einschließlich Verfärbungen, löffelförmigen Nägeln, Längssehnen, Fingernägeln oder Ernährungsstörungen und dreieckigen Nagelschatten. Diese Leistungen sind oft symmetrisch und die Gesundheitssuche erfolgt bei 80% bis 90% der Patienten.
Nagel ist anfälliger für Nägel und weist die höchste Häufigkeit von Daumenbeteiligungen auf. Etwa 60% der Patienten leiden an Humerusverlust oder Dysplasie. Diese Veränderungen können mit einer Verringerung der lateralen Seite des Gelenks während der Beugung zusammenhängen, was zu einer Deformität des Knie-Valgus führen kann. Anormaler Humerus kann auch Osteoarthritis, Osteoarthrose und Gelenkerguss verursachen. 80% der Patienten mit diesem Syndrom haben einen nach vorne und oben ragenden offenen Humerus, das sogenannte Humerushorn. Ellenbogenanomalien umfassen Dysplasie, posterioren Prozess des distalen Radius, was zu einem vergrößerten Winkel und einer Vergrößerung des Hebewinkels, einer eingeschränkten Supinationsfunktion und einer damit verbundenen Humeruskopfdysplasie und einer Knöchelgelenkanomalie führt. In den obigen Erscheinungsformen wird der Verlust von Nägeln oder Hypoplasie, der einseitige oder bilaterale Humerusverlust oder die Dysplasie der hinteren Tibia, des Ellenbogens und der Valgus Valgus-Deformität usw. als Nagel-Knochen-Quadruple-Syndrom bezeichnet.
3. Andere: Zusätzlich zu den glomerulären Basalmembrandefekten ergab die radiologische Untersuchung weitere strukturelle Anomalien in den Nieren und Harnwegen des Syndroms, einschließlich: Pyelektase und kortikale Narben, was auf einen vesikoureteralen Reflux hinweist; einseitige nephrotische Kondensation Doppelter Ureter und doppeltes Nierenbecken, einseitige Nierendysplasie und kontralaterale Niere, stumpfe Becken- und Nierensteine.
Sonstige Hilfskontrollen:
1. Lichtmikroskopie: Die Leistung von Glomeruli unter Lichtmikroskopie ist sehr unterschiedlich: Patienten ohne Nierenfunktionsstörung haben normalerweise normale oder nahezu normale Glomeruli. Gesundheitssuche In einigen typischen Fällen ist eine partielle, aber nicht allgegenwärtige Verdickung der Basalmembran der Kapillare zu beobachten. Es kann auch eine globale oder fokale Glomerulosklerose beobachtet werden, die mit dem Ausmaß der Nierenfunktionsstörung, insbesondere dem Grad der Proteinurie, zusammenhängt. Verwandte, was auf die Rolle der Proteinurie bei der Progression von Nierenschäden bei diesem Syndrom hindeutet. Andere können Epithelzellen und Endothelzellen mit anti-glomerulären Basalmembrankrankheiten, Halbmonden, Tubulusatrophie und interstitieller Fibrose sowie Nierenfunktionsstörungen parallel zu arterieller Intimalfibrose, Arteriolen usw. aufweisen. Zu diesem Zeitpunkt wird oft vermutet, dass es sich um einen Bluthochdruck handelt
2. Immunfluoreszenz: Da das Syndrom nicht immunvermittelt ist, sind die Ergebnisse der glomerulären Immunhistochemie häufig negativ. Bei globaler oder segmentaler Glomerularsklerose können unregelmäßige und fokale Sedimentablagerungen von IgM, C3, C1q oder beidem in der Kapillarwand oder im glomerulären Mesenterium beobachtet werden Beide weisen eine Verteilung auf, die mit dem Stadium und dem Ausmaß der Glomerularsklerose zusammenhängt.
Wenn andere pathologische Veränderungen kompliziert sind, kann bei Patienten mit gleichzeitiger glomerulärer Basalmembrankrankheit eine positive Immunfluoreszenz festgestellt werden.Es ist ersichtlich, dass IgG und C3 in allen glomerulären Kapillaren linear abgelagert sind und die Ablagerung von Fibrin in Kapillaren neu ist. Die Leistung der Mondkörperbildung. Der Zusammenhang zwischen diesem Syndrom und der antiglomerulären Basalmembrankrankheit ist unklar. Es ist möglich, dass eine gesunde Suche bei Patienten mit Nagel-zu-Sakral-Syndrom auf eine anhaltende und schwere Schädigung der glomerulären Basalmembrankrankheit hinweist. Die Antigenität führt zur Antikörperproduktion. Mackay et al. Berichteten, dass ein Patient mit Nagel-Sakral-Syndrom und membranöser Glomerulonephritis eine gleichmäßige körnige IgG-Ablagerung auf allen Kapillarwänden aufwies.
3. Ultrastruktur: Unabhängig von der glomerulären Leistung der Patienten unter dem Lichtmikroskop und unabhängig von den klinischen oder renalen Symptomen wie Proteinurie wird die Ultrastruktur der glomerulären Basalmembran verändert. Häufige und charakteristische Läsionen stellen ultrastrukturelle Anomalien der glomerulären Basalmembran dar. In der gesamten Schicht der Basalmembran ist eine große Anzahl fleckiger durchscheinender Substanzen zu sehen. "Motte" Leistung.
Das Färben mit Blei-Citrat-Standard führt manchmal zu groben Fibrillen und Kollagen-Kreuzbändern in der glomerulären Basalmembran und der mesangialen Matrix. Es ist üblicher, die obigen Substanzen mit Phosphorwolframsäure zu färben. Die Fibrillen befinden sich in kleinen Clustern in der Basalmembran des Glomerulus oder entlang der gesamten glomerulären Basalmembran. Die Dicke der glomerulären Basalmembran ist nicht gleichmäßig und die Dicke der glomerulären Basalwand kann von normal bis dick variieren. In dem verdickten Teil der glomerulären Basalmembran wird das durchscheinende Band immer deutlicher. Die glomeruläre Mesangialmatrix ist in einigen Fällen auch mit transluzenten Substanzen und Kollagenfasern angereichert. Die nicht kleine Basalmembran der Niere ist frei von durchscheinenden und kollagenartigen Fibrillen, und die Veränderungen der Basalmembran des Nierentubulus sind chronische tubulointerstitielle nephropathieähnliche Läsionen, die mit einer Schädigung der Glomerula im späten Stadium vereinbar sind. In den meisten Fällen gibt es keine elektronendichte Ablagerung. Die glomerulären viszeralen Epithelzellen nehmen häufig ab oder verschwinden, und der Grad der Verringerung hängt mit der Schwere der Proteinurie zusammen.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differentialdiagnose des Nail-Bone-Quadruple-Syndroms:
1. Nageldystrophie: Bezieht sich auf ein Nagel-Patella-Syndrom oder eine erbliche osteo-dystrophische Erkrankung (erbliche Osteo-Onyx-Dysplasie), bei der es sich um eine durch Tibia gekennzeichnete erbliche Erkrankung handelt Dysplasie oder Verlust, Nageldystrophie, Ellbogendysplasie, Sakralhorn und Nierenversagen.
2, es gibt fehlende Markierungen an der Spitze des Nagels: Das Fehlen von Markierungen an der Spitze des Nagels bezieht sich auf das Symptom des Fehlens von Markierungen an der Spitze des Nagels.
