Osteolithiasis
Einführung
Einleitung Die Steinosteopathie ist auch als Marmorknochen, primäre fragile Knochensklerose, sklerosierende proliferative Knochenkrankheit und kreideartiger Knochen bekannt. Es ist eine seltene Störung der Knochenentwicklung. Es wurde erstmals von Albers-Schönberg (1904) entdeckt, auch bekannt als Albers-Schönberg-Krankheit. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch das Fortbestehen von verkalktem Knorpel, was zu einer ausgedehnten Knochensklerose führt, und der schwere Fall hängt mit dem Verschluss der Markhöhle zusammen, was zu einer schweren Anämie führt. Die Krankheit ist häufig familiär und die überwiegende Mehrheit der Fälle rezessiv. Die Ursache der Osteopetrose ist nicht klar und kann mit einer abnormalen Knochenresorption zusammenhängen, was zu einer übermäßigen Ablagerung von Calciumsalzen im Knochen, dem Auftreten von Marmor oder Elfenbein und einer erhöhten Zerbrechlichkeit führt.
Erreger
Ursache
(1) Krankheitsursachen
Die Ursache der Osteopetrose ist nicht klar und kann mit einer abnormalen Knochenresorption zusammenhängen, was zu einer übermäßigen Ablagerung von Calciumsalzen im Knochen, dem Auftreten von Marmor oder Elfenbein und einer erhöhten Zerbrechlichkeit führt. Die Krankheit hat eine Familiengeschichte und tritt häufiger bei Kindern auf, die mit nahen Verwandten verheiratet sind. Einige Leute denken, es ist eine Erbkrankheit. Die Krankheit ist in zwei Typen unterteilt, wobei der leichte Typ die dominierende Vererbung und der schwere Typ die rezessive Vererbung ist.
(zwei) Pathogenese
Caffey glaubt, dass die grundlegende pathologische Veränderung der Osteopetrose darin besteht, dass die kalzifizierte Knorpelmatrix während der Bildung des endochondralen Knochens schlecht resorbiert und aufrechterhalten wird, was zu einer Schrumpfung oder sogar einem Verschluss der Knochenmarkhöhle führt, wobei sich verhärteter und spröder Knochen bildet und der kortikale Knochen zunimmt. Dick und dicht ist auch der spongiöse Trabekelknochen, so dass es keine offensichtliche Grenze zwischen dem kortikalen Knochen und dem spongiösen Knochen gibt. Unter dem Mikroskop wurden Osteoklastenanomalien beobachtet, und unregelmäßige Kanten gingen verloren, was darauf hinweist, dass sie nicht aktiv waren. Am Schädel ist hauptsächlich die Schädelbasis beteiligt, und in schweren Fällen kann auch die Schädelkappe eine große Rolle spielen.
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Verwandte Inspektion
Röntgenlipiodol-Angiographie
Klinische Manifestation
1. Lichttyp: Auch als gutartiger Typ bekannt, häufiger bei Jugendlichen und Erwachsenen. Die Prognose ist besser. Patienten können in unterschiedlichem Maße Anämie- und Hirnnervenkompressionssymptome oder keine offensichtlichen Symptome im Frühstadium aufweisen und werden häufig bei Röntgenuntersuchungen nach dem Erwachsenenalter gefunden. Möglicherweise ist die Phosphatase im Blut erhöht.
2. Schwer: Auch als bösartig bekannt, häufig bei Säuglingen und Kleinkindern. Der Patient hat früh einsetzende, rasche Fortschritte und viele Blutquellen, und das Nervensystem und das Blutsystem sind häufig beteiligt. Es ist gekennzeichnet durch Anämie, Blutung und Leber- und Milzvergrößerung, die durch hämatopoetische Störungen verursacht wird, die durch systemische Knochenmarkskavagenreduktion oder Okklusion verursacht werden. Das Nervensystem manifestiert sich als zerebrales Ödem, vermindertes Sehen oder Erblinden, Nystagmus, Riesenkopfkrankheit, Strabismus, Gesichtslähmung, Taubheit, Hydrozephalus, intrakranielle Blutung, geistige Behinderung, Epilepsie und Trigeminusschaden, Optikusatrophie. In Bezug auf Sehstörungen und Optikusatrophie wird dies häufig durch eine Optikusstenose erklärt, die zu einer Kompression des Optikus führt. Einige Leute denken, dass es die primäre Demyelinisierung des Sehnervs, die sekundäre Kompression der Netzhautvene, das Papillenödem und die Optikusatrophie oder der primäre Hirndruck und der Hydrozephalus sind.
Diagnose
Eine schwere Osteopetrose ist leicht zu diagnostizieren, und bei milden Patienten treten manchmal Schwierigkeiten bei der Diagnose auf. Die Diagnose hängt von der Radiologie und der Familienanamnese ab. Bei Patienten mit Optikusatrophie kann die Lage und das Ausmaß der Läsion durch eine klare Optikuskanaltomographie oder eine koronare und sagittale CT-Untersuchung eindeutig angezeigt werden. Die Diagnose der Osteopetrose basiert auf:
1. Oft in der Kindheit, Entwicklungsverzögerung, aufgrund von Schädelsklerose und Hydrozephalus und chronischen Stresssymptomen, wie Gesichtsnervenlähmung, Hörverlust, Optikusatrophie usw., ist der Schädel hart und spröde, anfällig für Frakturen, Frakturen oft quer, Frakturen Es ist schwierig, danach zu heilen, und das Schneiden des Schädels mit einem Messer während der Operation ist wie das Schneiden von Kreide.
2. Patienten können aufgrund von hämatopoetischen Störungen Anämie, Leber, Milz und Lymphknoten haben, und die Serum-Säure-Phosphatase ist erhöht.
3. Die gleichen Läsionen bestehen bei der Metaphyse anderer Körperteile.
4. Röntgenschädel flach: Es zeigt, dass der Schädel ungewöhnlich dicht und dick ist und die innere und äußere Platte sowie die Platte integriert sind, was schwierig zu unterscheiden ist. Der Schädel ist stark verkalkt, die Dichte ist signifikant erhöht, die Schädelgrube wird flach, die Hypophysengrube wird kleiner, die Stirnhöhle schrumpft und die Sattelrückenhyperplasie.
Diagnose
Differentialdiagnose
Die Diagnose sollte von folgenden Symptomen unterschieden werden:
(1) Dichte Knochenentwicklungsstörung: Das Kind ist klein, der Schädelknochen ist vergrößert, der frontale Hinterkopfknochen ist hervorstehend, der Interkostalknochen ist häufig, die distale Phalanx ist unterentwickelt, die lange Knochendichte ist erhöht, aber die Knochenmarkhöhle ist vorhanden, und das Kind hat keine Anämie.
(2) Unvollständige Entwicklung der Schädeltrockenheit: Der Schädel wird progressiv vergrößert und verdickt und der Knochen ist nicht spröde, sondern erst nach 5 Jahren.
(3) Schädelknochendysplasie: hauptsächlich manifestiert als "Löwengesicht" -Hyperplasie, keine Knochenzerstörung in anderen Teilen, schlechte Knochenform, Verbreiterung des Schlüsselbeins und der Rippen.
(4) Neugeborene Osteosklerose: verschwindet normalerweise innerhalb eines Monats.
(5) Durch Anämie oder Leukämie komplizierte Myelofibrose: Manchmal ist es schwierig, sie von einer Marmorknochenkrankheit zu unterscheiden, nur durch Blutuntersuchung und Knochenmarkpunktion.
(6) Skelettfluorose: Da die Skelettfluorose den Kopf betrifft, kann sie sich auch als Verdickung des Schädels manifestieren, wobei eine erhöhte Dichte, insbesondere in der Schädelbasis, signifikant gehärtet werden kann. Skelettfluorose wird jedoch durch chronische Fluorose verursacht: Der Patient ist in der Vergangenheit über einen längeren Zeitraum Fluorid oder einem längeren Zeitraum Trinkwasser ausgesetzt, das mehr als die zulässige Menge Fluorid enthält. Die Skelettfluorose ist nicht so gleichmäßig und dicht wie die Osteopetrose.Zur gleichen Zeit ist die Skelettfluorose hauptsächlich im Rumpf, aber die Gliedmaßen sind geschwächt, die Knochenkämme sind verdickt und das Netz ist verändert, und die Verkalkung der Bänder und die Verkalkung der Knochen sind im späten Stadium nicht zu sehen. Die oben genannten Merkmale der Osteopetrose. Fluorid-Knochen-Urin-Testfluorid bis zu 8 mg / l oder mehr.
