kleiner Augapfel

Einführung

Einleitung Es ist bei der angeborenen Mikrophthalmie (CMIC) zu beobachten, bei der es sich um eine angeborene abnormale Augenkrankheit handelt: Der anteroposteriore Durchmesser des Augapfels ist kleiner als der normale Bereich, der Gaumenspalt ist schmal, das Augenlid ist klein und der Augapfel sitzt tief im Augenlid. Patienten haben oft ein schlechtes Sehvermögen und sind schwer zu behandeln.

Erreger

Ursache

Kann in angeborenen kleinen Augäpfeln gesehen werden, die Krankheit ist in den meisten Fällen verstreut, es gibt auch familiengenetische Berichte, genetische Methoden sind autosomal dominant (AD), autosomal rezessiv (AR) und X-chromosomal rezessiv X-chromosomal rezessiv (XR). Aktuelle Untersuchungen legen nahe, dass die mit angeborenen kleinen Augäpfeln verbundenen Gene oder Stellen MITF, SOX2, PAX6, MCOP und NNO2 sind.

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Verwandte Inspektion

Ultraschalluntersuchung des Augapfels und der Augenlider zur Ophthalmoskopie und CT-Untersuchung des Auges

Es gibt viele Arten von angeborenen kleinen Augäpfeln: Nur das kleine Volumen des Augapfels, das nicht mit anderen Anomalien einhergeht, wird als einfache kleine Augäpfel bezeichnet, weniger häufig, die meisten angeborenen kleinen Augäpfel werden mit anderen Fehlbildungen des Auges einhergehen, wie z. B. einer vorderen Hypoplasie , angeborener Katarakt, Chorioretinaldefekte, Netzhautdysplasie, Sehnervendefekte. Der schwerwiegendste Typ ist angeboren ohne Augäpfel.

Diagnose

Differentialdiagnose

Sollte von der Augapfel-Invaginationsdiagnose unterschieden werden: Ein Zurücktreten der Augapfelposition wird als Augapfel-Invagination bezeichnet. Es ist das Gegenteil des Augapfels, der weniger verbreitet ist als der Augapfel. Augapfelinvasion bezieht sich auf die Augapfelinvasion, die nicht auf den Augapfel zurückzuführen ist und sich von den Augäpfeln unterscheidet, die die Läsionen (kleine Augäpfel, Augapfelatrophie, Augenkrampf) und den Kollaps der Augapfelposition aufgrund der Verringerung des Gaumenspalts verringern. Öffnen.

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