Bucklige
Einführung
Einleitung Brustkorb und Buckel sind eine Mannosid-Speicherkrankheit, und Mannosidose ist eine systemische Krankheit, die durch den Mangel an -Mannosidase verursacht wird. Die klinischen Merkmale ähneln denen des Hurler-Syndroms ohne Mucopolysaccharid-Urin, jedoch mit einem erhöhten Anteil an Mannose-haltigen Bestandteilen im Gewebe.
Erreger
Ursache
Die Ursache von thoracolumbar:
Gendefekte, saurer Alpha-Mannosidase-Mangel bei Patienten ist die Hauptursache der Krankheit. Aufgrund der schwachen Rückenmuskulatur und des Mangels an Kraft ist die Wirbelsäule des menschlichen Körpers nach hinten gewölbt, was durch Krankheiten wie alte Wirbelsäulenverformung, Sitzhaltung oder Rachitis und Spondylitis ankylosans verursacht wird.
Untersuchen
Überprüfen Sie
Verwandte Inspektion
Wirbelsäulen-MRT-Untersuchung der Wirbelsäulenverkrümmung, Kreuzschmerzen, körperliche Untersuchung, Sitzposition, Flexionstest
Laboruntersuchung: Vakuolen sind in Neutrophilen, Lymphozyten und Knochenmarkszellen des umgebenden Blutes zu erkennen. Bei der Biopsie von Lebergewebe und anderen Geweben zeigte die biochemische Analyse einen Anstieg des Mannosid- und des -Mannosidase-Mangels vom Säuretyp. Mannanose-haltige Oligosaccharide im Urin.
Sonstige Nebenuntersuchungen: Die Röntgenuntersuchung ergab eine leichte multiple Knochendysplasie, eine Lendenwirbelsäulendysplasie, eine schnabelähnliche, milde Valgus des Beckenkamms, eine Hüftvalgusdeformität und erweiterte Rippen. Die langen Knochen der Epiphyse, des Rückgrats, des Mittelhandknochens und der Phalanx sind verdickt. Schädel-Schädel- und Schädelbasis-Sklerose, in einigen Fällen können schwere Skoliose und Buckel auftreten.
Diagnose
Differentialdiagnose
Nach klinischen Symptomen, Röntgenbefunden, wiederholten Infektionen, geistiger Behinderung, Bradykinesie, Leber- und anderen Gewebebiopsien zeigte sich ein Mangel an saurer Alpha-Mannosidase und es konnte kein übermäßiges Mucopolysaccharid im Urin diagnostiziert werden.
Kongestive Symptome der Brustwirbelsäule:
Wirbelsäulenkrümmung: bezieht sich auf ein oder mehrere Segmente der Wirbelsäule, die seitlich von der Mittellinie des Körpers in der koronalen Ebene gebogen sind, um eine Krümmung der Wirbelsäule zu bilden, in der Regel begleitet von Rotation der Wirbelsäule und Kyphose oder anterior Die Zunahme oder Abnahme des Vorsprungs sowie der Rippen der Rippen, die Rotation des Beckens und die Abnormalität der Bänder und Muskeln des Paravertebrals ist ein Symptom oder ein Röntgenzeichen, das durch viele Krankheiten verursacht werden kann.
Hintere Wirbelsäule: bezieht sich auf ein oder mehrere Segmente der Wirbelsäule, die von der Mittellinie des Körpers in der koronalen Ebene nach hinten gebogen sind, um eine Krümmung der Wirbelsäule zu bilden, in der Regel begleitet von Rotation der Wirbelsäule und Kyphose oder anterior Die Zunahme oder Abnahme des Vorsprungs sowie der Rippen der Rippen, die Rotation des Beckens und die Abnormalität der Bänder und Muskeln des Paravertebrals ist ein Symptom oder ein Röntgenzeichen, das durch viele Krankheiten verursacht werden kann.
Wirbelsäulendeformität: Die menschliche Wirbelsäule entwickelt sich während der Embryonalperiode schneller und alle Strukturen sind innerhalb weniger Wochen fertig. Nachdem sich die Wirbelsäule gebildet hat, hat sie ihre Form und Stabilität. Der gesamte Entwicklungsprozess ist in vier Phasen unterteilt. Die erste Phase, Rückenmark genannt, bildet sich am fünfzehnten Tag des Embryos und der verbleibende Teil des Embryos überlebt, Nucleus Pulposus genannt, die zweite Phase heißt Membranphase, beginnend am 21. Tag bis zum Ende von drei Monaten, die dritte Phase ist der Knorpel Zeitspanne von 5 bis 6 Wochen vor der Geburt, die vierte Zeitspanne ist die Skelettzeit von zwei Monaten bis zum Abschluss eines Teils der Geburt.
Skoliose: bedeutet, dass ein oder mehrere Segmente der Wirbelsäule seitlich von der Mittellinie des Körpers in der Koronalebene gebogen werden, um eine Krümmung der Wirbelsäule zu bilden, die normalerweise von einer Rotation der Wirbelsäule und einem posterioren Prozess der Sagittalebene oder begleitet wird Die Zunahme oder Abnahme des Vorsprungs sowie der Rippen der Rippen, die Rotation des Beckens und die Abnormalität der Bänder und Muskeln des Paravertebrals ist ein Symptom oder ein Röntgenzeichen, das durch viele Krankheiten verursacht werden kann.
