super frau
Einführung
Einleitung Das Superöstrus-Syndrom ist eine Krankheit mit einer Geschlechtschromosomenanomalie. Es gibt drei oder mehr X-Chromosomen im Kern der Patientin (zwei bei normalen Frauen). Das Erscheinungsbild des Patienten ist weiblich, mit normaler Menstruation und Fruchtbarkeit. Abgesehen von der Beeinträchtigung der Intelligenz können keine weiteren Anomalien vorliegen. Das Super-Östrogen-Syndrom ist auch als Super-X-Syndrom bekannt. Der normale weibliche Karyotyp ist 46, XX, und die Mehrheit des Karyotyps dieses Syndroms ist 47, XXX, und es gibt auch einige Unterteilungen von 48, xxxX, 49, XXxXX, einige Leute mit normalem Zelltyp oder 45, xO-Chimärismus . Mütter, die zu solchen Kindern geboren wurden, sind in der Regel älter.
Erreger
Ursache
Die meisten Patienten entwickeln sich im Allgemeinen normal, aber ihre Intelligenz ist gering, und je mehr X-Chromosomen vorhanden sind, desto schwerer ist die geistige Behinderung. Die äußeren Genitalien sind die gleichen wie bei normalen Frauen, und die Gonaden sind dysplastisch, aber die meisten Eierstöcke können normale Follikel haben und einige haben einen kleinen Uterus. Ungefähr 20% der Pubertät weisen ein unterschiedliches Ausmaß an Amenorrhö oder unregelmäßiger Menstruation auf, und einige Menschen leiden nicht an einer frühen Erkrankung. Nur wenige haben Fruchtbarkeit und die meisten haben eine geringe oder gar keine Fruchtbarkeit.
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Das Super-Östrogen-Syndrom ist auch als Super-X-Syndrom bekannt. Der normale weibliche Karyotyp ist 46, XX, und die Mehrheit des Karyotyps dieses Syndroms ist 47, XXX, und es gibt auch einige Unterteilungen von 48, xxxX, 49, XXxXX, einige Leute mit normalem Zelltyp oder 45, xO-Chimärismus . Mütter, die zu solchen Kindern geboren wurden, sind in der Regel älter, aber die Chromosomen ihrer Eltern verändern sich nicht abnormal.
Diagnose
Differentialdiagnose
Die Differentialdiagnose der Superfrau:
1. Klinefelter-Syndrom (Klinefelter-Syndrom)
Auch als angeborene Hodenhypoplasie oder primäre kleine Hodenerkrankung bekannt. Das Geschlechtschromosom des Patienten ist XXY, ein X-Chromosom mehr als normale Männer, das häufig als XXY-Syndrom bezeichnet wird.
Die Inzidenz des Klinefelter-Syndroms ist recht hoch und liegt bei männlichen Neugeborenen bei 1,2%. Laut kaukasischen Daten beträgt die Prävalenz von Männern mit einem Gewicht von 180 cm 1/60, was 1 zu 100 bei psychisch Kranken oder kriminellen Einrichtungen und etwa 1 zu 20 bei Unfruchtbarkeit entspricht. Die klinische Manifestation ist, dass die Hoden klein und hart sind und die Samenkanälchen atrophisch sind und eine glasige Veränderung aufweisen. Aufgrund der fehlenden Spermien sind 97% der Patienten unfruchtbar. Die zweiten Geschlechtsmerkmale männlicher Patienten sind schlecht entwickelt, mit weiblichen Erscheinungsformen wie kein Bart, weniger Körperhaar, Schamhaarverteilung wie weiblich, Eichel usw., etwa 25% der Patienten haben Brüste. Der Patient ist groß. Die Gliedmaßen sind lang, einige Patienten (etwa 1/4) sind geistig behindert, und einige Patienten haben geistige Störungen und neigen dazu, an Schizophrenie zu leiden. Labortests ergaben einen Anstieg des Östrogens und des 19-Progesterons. Ein hormonelles Ungleichgewicht kann mit einer Feminisierung der Patientin einhergehen.
Der Karyotyp der meisten Patienten ist 47, XXY. Ungefähr 15% der Patienten sind Chimären von zwei oder mehr Zelllinien, von denen 46, XY / 47, XXY, 46, XY / 48, XXXY häufig sind. Das zusätzliche X ist das Ergebnis, dass das X-Chromosom aufgrund einer elterlichen Meiose nicht getrennt wird.
Durch die Behandlung mit Testosteron können bestimmte Wirkungen erzielt werden, die den psychischen Zustand von Patienten mit sekundären sexuellen Merkmalen und sexuell übertragbaren Krankheiten fördern können.
2.XYY-Syndrom
Die Inzidenzrate bei männlichen Säuglingen beträgt 1: 900. Der männliche XYY-Phänotyp ist normal, der Patient ist groß, oft größer als 180 cm, gelegentlich sichtbares Kryptorchismus, Hodenhypoplasie und Feinprozessstörungen sowie Fruchtbarkeitsstörungen, Hypospadien usw., aber die meisten Männer können Kinder bekommen. XYY-Personen sind anfällig für Aufregung, fühlen sich leicht unbefriedigt, sind lernmüde, halten sich zurück und neigen zu aggressivem Verhalten. Der XYY-Karyotyp ist das Ergebnis des Y-Chromosoms, das sich nicht trennt, wenn die zweite Meiose während der Spermienbildung des Vaters auftritt.
3.Turner-Syndrom
Auch bekannt als 45, X oder 45, XO-Syndrom, weibliche angeborene Gonadendysplasie oder angeborenes Ovarialhypoplasie-Syndrom. Die Inzidenzrate bei neugeborenen Mädchen liegt bei etwa 0,2 ± 0,4%, aber die Inzidenz des Turner-Syndroms bei Spontanabort-Embryonen kann bis zu 7,5% betragen. Der Phänotyp des Patienten ist weiblich, kleinwüchsig, normale Intelligenz, aber oft niedriger als Die Landsleute haben eine dreieckige Form, häufig mit Ptosis und interner Naht. Der Oberkiefer ist schmal, der Unterkiefer ist klein und zurückgezogen, und die Nasennebenhöhlen sind haiartig. Der Nackenhaaransatz ist sehr tief und kann bis zur Schulter verlängert werden. Etwa 50% der Patienten haben Hals, das heißt, überschüssige Flügelhaut, Schulterbreite, Brustbreite als Schutzschild, schlechte Entwicklung der Brustwarze und Brustdrüse, breite Brustwarzenbreite, Ellbogeneversion bei dieser Krankheit ist sehr typisch, viertens, fünftens Der Mittelhandknochen ist kurz und nach innen gerichtet und hat häufig Nageldysplasie. Die lymphatische Schwellung im Säuglingsalter ist etwas ganz Besonderes. Fehlbildungen im Urogenitalsystem sind vor allem eine schlechte Entwicklung der Eierstöcke (somatogone Drüsen), keine Follikelbildung, Uterushypoplasie, häufig bedingt durch primäre Amenorrhoe. Patienten mit niedriger Eierstockfunktion haben nur wenige Schamhaare, keine Haare, und die äußeren Genitalien sind naiv. Darüber hinaus haben ungefähr die Hälfte der Patienten eine Aortenstenose und eine Hufeisennierenfehlstellung.
Zusätzlich zu den typischen 45, X (ungefähr 55%) des Karyotyps des Turner-Syndroms gibt es verschiedene Karyotypen von chimären und strukturellen Abnormalitäten. Am häufigsten sind die chimären Typen 46, XX / 45, X und 46, X, i (Xq). Im Allgemeinen hat der chimäre Typ eine mildere klinische Manifestation, während der chimäre Typ mit dem Y-Chromosom männliche Eigenschaften aufweisen kann.Die Kleinwuchs- und andere Turner-Symptome werden hauptsächlich durch den X-Kurzarm-Monomorphismus bestimmt, jedoch durch die Ovarienentwicklung Unvollständigkeit und Unfruchtbarkeit hängen eher mit der Langarmmonosomie zusammen.
Die Pathogenese des Turner-Syndroms ist eine Nicht-Segregation während der Bildung von amphiphilen Gameten, wobei etwa 75% des Chromosomenverlusts beim Vater und etwa 10% des Verlusts bei der frühen Spaltung der Zygote auftreten.
Abgesehen von einer kleinen Anzahl von Patienten, die aufgrund schwerer Missbildungen an einem Neugeborenensterben starben, überlebten sie im Allgemeinen und wurden nur während der Pubertät entdeckt. Seine geistige Behinderung ist auch mild, und die Anwendung von Hormonen vor dem 14. Lebensjahr kann die Entwicklung von sekundären Geschlechtsmerkmalen und Fortpflanzungsorganen, Menstruationsbeschwerden, psychischen Veränderungen fördern, aber nicht das Wachstum von hohen, individuellen Patienten fördern.
