ictiosis
Introducción
Introducción a la ictiosis La ictiosis se conoce comúnmente como (piel de serpiente), el 70% es genética (enfermedad genética), más que la incidencia de los niños, las partes del cabello de las extremidades están en la parte posterior, la piel está seca y áspera, los bordes de la caspa están ligeramente inclinados, se asemejan a la piel de serpiente o los poros del sudor. Hay obstrucción de partículas, no se puede encontrar vello, y la piel es escamosa grisácea, profunda y pesada, se propaga con todo el cuerpo con la edad y la enfermedad se caracteriza por un invierno intenso y un verano ligero. La ictiosis es una queratodermia hereditaria común de la piel, que se llama piel de serpiente. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.003% -0.008% Personas susceptibles: más comunes en niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: nistagmo, polineuritis, ataxia.
Patógeno
Causa de la ictiosis
Ictiosis de la queratosis epidermolítica (15%):
Es una enfermedad genética autosómica dominante. El gen patogénico está asociado con las mutaciones del gen queratina 1 (K1) y queratina 10 (K10), lo que conduce a defectos en la síntesis o degradación de la queratina, afectando la disposición normal y la función de los microfilamentos de tensión en los queratinocitos basales, lo que resulta en queratinización. Anormalidades y liberación de epidermis.
Ictiosis lamelar (15%):
Herencia autosómica recesiva. El gen localiza múltiples sitios, incluyendo 2q33-35, 19p12-q12, localización en la mutación, deleción o inserción del gen 14q11TGM1, a la adhesión celular y defectos de reticulación de la proteína de la envoltura celular.
Ictiosis vulgar (20%):
Es una enfermedad genética autosómica dominante con penetrancia incompleta. Actualmente se cree que es causada por la inestabilidad del ARNm y los mecanismos de control postranscripcionales defectuosos.
Ictiosis recesiva sexual (15%):
Herencia invisible para la unión del cromosoma X. El gen de la esteroide sulfatasa (STS) se elimina o muta, causando la acumulación de sulfato de colesterol, y las células del estrato córneo están fuertemente unidas y no pueden separarse adecuadamente para formar escamas.
Eritrodermia congénita no bullosa similar a la ictiosis (15%):
Es autosómico recesivo y está causado por la mutación de múltiples genes, como el gen de la lipoxigenasa 12 (R) (ALOX12B) y el gen de la lípido oxidasa 3 (ALOXE3).
Rotonda ictiosis lineal (10%):
Trastorno autosómico recesivo causado por una mutación en el gen del inhibidor de la serina proteasa Kazal5 (SPINK5) en el cromosoma 5p32.
Prevención
Prevención de la ictiosis
Este problema realmente necesita ser muy valorado: si la enfermedad se casa antes de curarse, es probable que se herede a la próxima generación. Solo curando la enfermedad puedes casarte y debes fortalecer tu ejercicio. Debes beber más agua hervida para tu vida. Vitamina A.
Para la ictiosis hereditaria, la probabilidad genética de descendencia mejorará enormemente y se puede lograr el matrimonio, pero la fertilidad no es adecuada.
Complicación
Complicaciones de la ictiosis Complicaciones, nistagmo, polineuritis, ataxia.
Los síndromes relacionados con la ictiosis son principalmente herencia autosómica recesiva. Además de involucrar múltiples órganos y / o tejidos, están acompañados por diferentes grados de daño similar a la ictiosis. También son un componente importante de estos síndromes, y los síntomas clínicos son diferentes. El IAS puede ser una manifestación de efectos pleiotrópicos genéticos. Los síndromes principales asociados con la ictiosis son:
1 ictiosis, espasticidad, síndrome de retraso mental
Para un síndrome poco frecuente que consiste en ictiosis congénita, parálisis de extremidades espásticas y trastorno de tríadas, casi todos los pacientes tienen daño por ictiosis extenso al nacer, y aproximadamente la mitad tienen diferentes grados de eritrodermia, piel roja. La enfermedad se alivia gradualmente con la edad, desaparece después de la edad adulta y hay tres tipos de ictiosis que terminan en la vida: los pliegues a menudo son translúcidos negros o negros y amarillos, y las lesiones dermatoglíficas se profundizan; las extremidades y la parte inferior del abdomen están El daño de la ictiosis laminar; otro daño se caracteriza por una gran cantidad de escamas secas delgadas, el mismo paciente a menudo tiene tres tipos de lesiones cutáneas, valgo valgo común, pacientes individuales con cabello seco, delgado y sin brillo.
La mayoría de los pacientes desarrollan lesiones neurológicas dentro de los 4 a 30 meses posteriores al nacimiento, principalmente retraso mental, cuadriplejia espástica o paraplejia, exacerbación progresiva del espasmo de las extremidades inferiores, al menos hasta la remisión de la pubertad o detener la progresión, la mayoría de los pacientes Las extremidades superiores tienen lesiones similares, pero son más ligeras, la mayoría de los pacientes tienen retraso mental y no aumentan con la edad.
2 síndrome de trastorno mental pigmeo de ictiosis:
Este es un síndrome que consiste en eritrodermia similar a la ictiosis, gnomo, trastorno mental y esputo espástico. En el registro del caso: se encontraron 3 niños entre 5 hijos de un pariente cercano y una pareja casada. La anciana, de 137 cm de altura, tiene eritrodermia en la cara al nacer, pequeñas ampollas en la parte posterior del pie, enrojecimiento difuso en el cuerpo durante varios meses y la piel se atrofia y adelgaza como un pergamino en la parte posterior del pie. `` `` `` `` `` `` `` `` `` `` `` `` `` ``
3 síndrome de epilepsia ictiosis trastorno inteligente:
La infancia, causada principalmente por eritrodermia leve similar a la ictiosis, trastornos mentales y tríada de epilepsia, pero algunos pacientes también tienen hipoplasia genital, gnomos y otros síntomas, poca inteligencia, no pueden cuidarse a sí mismos, la epilepsia es mayormente grande En el inicio, la enfermedad puede ser causada por una herencia autosómica recesiva, pero no se puede descartar la herencia de la cadena sexual.
4 ictiosis síndrome de hepatoesplenomegalia ataxia:
Dykes y Harper (1979-1980) informaron por primera vez de la enfermedad. El probando era un hombre de 69 años con enfermedad de la piel seca en niños. Disfunción de consonancia e inestabilidad de la marcha después de la enfermedad progresiva de 62 años, piel seca La extensión más obvia de las extremidades, la impresión palmar es profunda, la hepatoesplenomegalia, dura pero la función hepática es normal, el examen neurológico tiene demencia senil, ataxia de movimientos de extremidades y tronco, disartria, dificultad para mirar hacia arriba.
5 síndrome de ictiosis del trastorno de inteligencia anormal del eje del cabello:
La enfermedad tiene eritrodermia similar a la ictiosis, cabello quebradizo causado por sequedad anormal, retraso mental, fertilidad reducida y baja estatura, para descubrir que los padres en tales pacientes no tienen enfermedad, tanto hombres como mujeres, por lo que Se cree que esta enfermedad es causada por herencia autosómica recesiva múltiple.
6 síndrome de ictiosis polineuritis ataxia:
Para una enfermedad hereditaria autosómica recesiva rara, los principales síntomas y signos de los pacientes se deben a la afectación del sistema nervioso, la infancia, la ataxia manifestada como inestabilidad de la marcha, temblor intencional y nistagmo, y debilidad de las extremidades, mucho Debilidad muscular final, incluso atrofia muscular, emisión profunda debilitada o desaparecida, además de sordera neurológica, pérdida olfatoria, la mayoría de los pacientes tienen lesiones de ictiosis leves, los pacientes murieron de polineuropatía aguda, insuficiencia renal o cardíaca Agotamiento
7 ictiosis, síndrome de alergia capilar similar al bambú:
La enfermedad se compone principalmente de eritrodermia congénita similar a la ictiosis, pelo de bambú y alergia genética. Es rara. La mayoría de los pacientes son mujeres. Hay eritrodermia difusa y descamación al nacer o poco después del nacimiento, pero piel roja. El grado, la extensión y la duración son diferentes. Las manifestaciones clínicas de la ictiosis son las mismas que las de la ictiosis lineal localizada. El cabello es escaso y suave, opaco, seco y anormal. Se caracteriza por un cabello quebradizo intuitivo, que se llama bambú. Cabello
Síntoma
Síntomas de la ictiosis Síntomas comunes Escamas de peces en capas Piel de borde hacia arriba Alergias cutáneas Epidermis Eritema queratinizado Escamas Gran cantidad de descamación de la piel Queratinización de las extremidades
Se manifiesta principalmente como piel seca o áspera en las extremidades o el tronco de las extremidades, acompañado de escamas romboides o poligonales, cuya apariencia es como escamas de pescado o piel de serpiente, paladar hendido de piel severa, piel rígida, que produce sudor escaso y transpiración anormal, lo que resulta en el cuerpo interno El metabolismo desequilibrado de agua y líquido afecta el sistema endocrino.
Cambios histopatológicos:
(1) ictiosis hereditaria dominante: hiperqueratosis moderada de la epidermis con adelgazamiento o desaparición de la capa granular;
(2) Ictiosis ortotópica: queratinización excesiva, capa granular normal o ligeramente gruesa;
(3) Ictiosis de la hiperqueratosis epidermolítica: hiperqueratosis, liberación de células epidérmicas, degeneración de partículas.
Examinar
Examen de ictiosis
1. Examen de rutina: si la piel de las extremidades o el tronco de las extremidades está seca y áspera, o si está acompañada de escamas romboides o poligonales, si la apariencia es como escamas de pez o piel de serpiente, si la piel es hendida o no, y si la epidermis es rígida o no.
2, necesita llevar a cabo un examen patológico de las lesiones cutáneas y un examen dermatológico.
Diagnóstico
Identificación diagnóstica de ictiosis
Base diagnóstica para la ictiosis:
1. Tener antecedentes familiares;
2. Rendimiento de la lesión cutánea;
3. Cambios histopatológicos.
(1) La ictiosis epidémica dominante es moderadamente hiperqueratótica con adelgazamiento o desaparición de la capa granular;
(2) ictiosis ortotópica queratosis, capa granular normal o ligeramente gruesa;
(3) Hiperqueratosis epidermolítica, ictiosis, queratosis epidérmica o degeneración granular.
Identificación de cuatro tipos principales de ictiosis:
1, ictiosis vulgar: principalmente en las extremidades secas de las extremidades y el tronco del diamante marrón seco, o escamas poligonales, la extensión de la parte superior del brazo y el muslo a menudo tienen pápulas queratóticas foliculares obvias, compromiso de los dedos de la palma de la mano, alta incidencia, Su escamas queratinizadas son causadas por varias capas de queratinocitos que no se caen, más de unos pocos meses después del nacimiento, el más pesado alrededor de los 5 años, los síntomas pueden aliviarse después de la pubertad, pero la condición empeora con la edad y el tratamiento.
2, ictiosis oculta ligada sexualmente: puede ocurrir después del nacimiento o los bebés, las lesiones cutáneas son grandes y significativas, escamas de pez a gran escala de color amarillo-marrón o negro, piel seca y áspera, a menudo en todo el cuerpo, axilas y fosa del codo Puede verse afectado; el abdomen, la espalda es particularmente pesada, como la afectación facial, se limita a la parte frontal de la oreja y al costado de la cara, generalmente no se produce queratosis folicular, la piel en la palma de la mano es normal, las lesiones cutáneas no se reducen con la edad y a veces aumentan de peso.
3, la ictiosis de la hiperqueratosis que afloja la epidermis, también conocida como eritrodermia congénita bullosa similar a la ictiosis: una enfermedad genética autosómica dominante con alta tasa de distorsión, clínicamente rara, después del nacimiento o varios meses después del nacimiento, puede Hay lesiones generalizadas y limitadas. Cuando la persona generalizada nace, hay una gruesa capa de escamas en todo el cuerpo. Después del nacimiento, se caerá, y habrá enrojecimiento y escamas generalizadas. Las escamas se eliminarán y el eritema desaparecerá gradualmente. Pueden volver a aparecer escamas más gruesas y escamosas. La naturaleza limitada de la situación solo puede tener lóbulos córneos más gruesos y escamosos en las partes flexoras y arrugadas de las extremidades.
4, ictiosis lamelar: herencia autosómica recesiva, después de que todo el cuerpo es una amplia capa de membrana gelatinosa de algodón humano firmemente envuelta, causando párpados y eversión labial, la película se despegó después de unos días, piel Tiene un amplio enrojecimiento difuso con polígonos grisáceos o de color topo o escamas grandes en forma de diamante. El centro es fijo y los bordes están libres. A menudo es simétrico en todo el cuerpo. Las extremidades están flexionadas, la fosa del codo, las axilas y la vulva son más obvias. La queratinización excesiva, el crecimiento excesivo de las uñas y el cabello, la progresión lenta de la enfermedad, pueden eventualmente sobrevivir, hasta que la eritrodonia se pueda reducir en la edad adulta, pero las escamas aún existen.
