Aciduria negra en orina y enfermedad marrón amarilla.
Introducción
Introducción a la aciduria urinaria y la enfermedad del amarillo parduzco La aciduria urinaria y la enfermedad de las venas marrones (alcaptonuriaetocronosis) son enfermedades autosómicas recesivas, y el ácido úrico se acumula en varios órganos del cuerpo durante mucho tiempo, lo que puede causar una enfermedad de ennegrecimiento. La orina negra, la pigmentación marrón de la piel y la artritis son tríadas únicas de esta enfermedad. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.004% - 0.009% Personas susceptibles: generalmente aparecen después de 30 a 40 años de edad Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: vasculitis por osteoartritis
Patógeno
Aciduria urinaria y la causa de la enfermedad de color amarillo parduzco
(1) Causas de la enfermedad
La aciduria urinaria y la enfermedad de las venas marrones (alcaptonuria y ocronosis) son enfermedades autosómicas recesivas.
(dos) patogénesis
El ácido urinario se acumula en varios órganos del cuerpo durante mucho tiempo, lo que puede causar enfermedad de ennegrecimiento, orina negra, pigmentación marrón de la piel y artritis. Es una tríada única de esta enfermedad. En circunstancias normales, la tirosina se convierte en hidroxifenilpiruvato. Y luego se convierte en ácido urinario por hidroxifenilpiruvato oxidasa. Cuando la falta hereditaria de ácido urinario oxidasa, el metabolismo de la tirosina termina en el nivel de ácido úrico, no hay conversión adicional en acetoacetato, por lo tanto, exceso de orina El ácido negro se excreta en la orina y se oxida en melanina en el aire, oscureciendo la orina.
Prevención
Prevención urinaria del ácido úrico y del ennegrecimiento
La aciduria uróica y la enfermedad de color amarillo parduzco son enfermedades genéticas autosómicas recesivas y deben iniciarse a partir de enfermedades genéticas. El impacto de la contaminación causada por la contaminación ambiental es grave y de gran alcance. Por lo tanto, haga un buen trabajo de "tres desechos", evite la exposición a una sobredosis de radiación ionizante, mutágenos y teratógenos, y promueva dejar de fumar (ya que el alcohol y la nicotina tienen daño a las células germinales), para una variedad de nuevos productos químicos. Se realizan pruebas de mutagenicidad estrictas antes de salir de la fábrica y se imponen las restricciones necesarias sobre su uso. Esta medida integral de "protección del medio ambiente" es muy importante para evitar posibles daños genéticos.
Complicación
Aciduria urinaria y complicaciones de la enfermedad de color amarillo parduzco Complicaciones osteoartritis vasculitis
Aciduria urinaria y enfermedad de color amarillo parduzco: osteoartrosis múltiple crónica; líquido exudado articular; factor reumatoide positivo.
El factor reumatoide (RF) se puede dividir en IgM, IgA, IgG, IgD, IgE tipo 5 (Nota: descrito en medicina interna clínica como tipo IV, sin tipo de IgD; pero descrito en diagnósticos de laboratorio como 5 Tipo) es un tipo de autoanticuerpos contra los epítopos en fragmentos de IgG FC en suero de artritis reumatoide Los pacientes con factor reumatoide positivo se asocian más a menudo con manifestaciones extraarticulares, como nódulos subcutáneos y vasculitis. La tasa positiva de RF tipo IgM fue 60% -78%.
Después de la lesión sinovial de la articulación de la rodilla, la membrana sinovial mostró hiperemia, edema e infiltración de neutrófilos. La vasodilatación sinovial, el plasma y la ósmosis extracelular, producen una gran cantidad de exudado, mientras que las células sinoviales están activas, produciendo una gran cantidad de mucina. El exudado contiene glóbulos rojos, glóbulos blancos, bilirrubina, grasa, mucina y celulosa. En casos severos, el derrame articular es sanguinolento. Hinchazón articular y movilidad limitada.
La osteoartrosis, también conocida como osteoartritis, artritis proliferativa, artritis senil, artritis degenerativa, artritis hipertrófica, etc., es una enfermedad crónica de las articulaciones, el cambio principal es la enfermedad degenerativa del cartílago articular y el hueso secundario Hiperplasia
Síntoma
Síntomas urinarios de ácido úrico y amarillo parduzco Síntomas comunes Ácido úrico calcificado rigidez y dolor en la parte baja de la espalda orejas, nariz, cartílago se vuelven azules
En negro, solo la orina negra y los pañales están manchados de negro. En general, la oscuridad de la piel ocurre después de los 30 a 40 años, especialmente en las mejillas, la frente, el esputo y los genitales externos. La mucosa, la esclera, las uñas, la caries y el cartílago tienen diferentes grados de cambio. Negro, cartílago de la oreja engrosado en azul-negro o gris-azul, enfermedad crónica múltiple de huesos y articulaciones de más de 30 a 40 años, además de pigmentación del cartílago, pero también con cambios progresivos, dolor lumbar, rigidez, movilidad limitada Y la curvatura fisiológica normal de la columna lumbar desapareció, después de unos años, se invadieron las vértebras cervicales y toda la columna vertebral, de modo que la columna estaba rígida, los rayos X mostraron calcificación del disco intervertebral, espacio intervertebral estrecho y formación de osteofitos, y la enfermedad continuó progresando, involucrando las articulaciones de las extremidades como la cadera. Articulaciones de rodilla y hombro, se produjo exudación articular en algunos casos, apareció ácido úrico en el exudado, afectación mínima de articulaciones pequeñas en manos y pies, sin síntomas sistémicos, prueba positiva de factor reumatoide, orina y sudor en pacientes eran de color marrón, ropa interior fácil de contaminar Pantalones, la cera del oído es de color negro parduzco.
Examinar
Examen de aciduria urinaria y enfermedad de color amarillo parduzco
La afección continúa progresando, lo que puede involucrar articulaciones grandes, como las caderas, las rodillas y las articulaciones de los hombros. En algunos casos, se produce exudado articular y la prueba del factor reumatoide es positiva.
La radiografía mostró calcificación del disco intervertebral, estrechamiento del espacio intervertebral y formación de osteofitos en el borde de las vértebras. Histopatología: había pigmento marrón claro en la dermis, la tinción de plata no estaba teñida, teñida con cresil violeta y azul de metileno, color negro, células vasculares endoteliales, Hay finas partículas marrones en la membrana basal de las glándulas sudoríparas, macrófagos, etc., y también se observan pigmentos marrones en los haces de fibras de colágeno y fibras elásticas.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de aciduria urinaria y enfermedad de color amarillo parduzco
Según el ennegrecimiento de la orina, la piel, las membranas mucosas, los tendones y otros ennegrecimientos y osteoartrosis extensos, se debe considerar la posibilidad de esta enfermedad. La cromatografía de orina se puede utilizar para verificar el diagnóstico de ácido urinario. Enfermedad amarilla amarronada adquirida causada por el grupo sulfhidrilo contenido en la orina, sin ácido úrico en la orina y sin enfermedad articular.
