hipoplasia testicular congénita
Introducción
Introducción a la hipoplasia testicular congénita. Hipoplasia testicular congénita, también conocida como hipoplasia del túbulo seminífero o enfermedad testicular pequeña primaria o síndrome de Klinefelters, descrito por Klinefelter, Reifenstein y Albright en 1942, caracterizado por testículos pequeños, sin esperma y gónadas urinarias. Aumento de la hormona y así sucesivamente. En 1959, Jacobs et al descubrieron que el cromosoma sexual del paciente era 47, XXY, que es un cromosoma X más que los hombres normales, por lo que esta enfermedad se llama síndrome 47, XXY. El defecto fundamental es que los machos tienen un cromosoma X más, y el cariotipo común es 47, XXY o 46, XY / 47, XXY. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.01% -0.02% Personas susceptibles: hombres Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: criptorquidia del paladar hendido
Patógeno
Hipoplasia testicular congénita
(1) Causas de la enfermedad
La formación de hipoplasia testicular congénita puede deberse al óvulo en el proceso de división madura, el cromosoma sexual no se separa, formando un óvulo que contiene dos X, si este óvulo se combina con espermatozoides Y para formar óvulos fertilizados 47, XXY, si las células espermatogénicas En el proceso de madurez, la primera división madura XY no se separa, luego se forma el esperma XY. Este esperma también puede formar 47 óvulos fertilizados XXY en combinación con óvulos X. En general, se cree que la mayoría de los óvulos formadores 47, XXY están en división madura. En el proceso, los cromosomas sexuales no están separados.
(dos) patogénesis
Hasta ahora, se ha encontrado que el cariotipo de esta enfermedad es más de 30 especies. La gran mayoría de los pacientes tienen un cariotipo de 47, XXY, que representa el 80% de todos los casos, y aproximadamente el 15% de los pacientes tienen quimeras con dos o más líneas celulares. Entre ellos, 46, XY / 47, XXY (aproximadamente 7%) y 46, XY / 48, XXXY tipo quimérico, el primero tiene un rendimiento clínico leve de 47, XXY, y el 1% de los pacientes tienen cariotipo. Es 46, XX / 47, XXY, pero el fenotipo no es diferente del de la hipoplasia testicular congénita típica. El cariotipo de algunos pacientes con manifestaciones clínicas típicas es 46, XX. La explicación de este extraño fenómeno es: El paciente era una quimera 46, XX / 47, XXY en desarrollo embrionario, pero la línea celular XXY desapareció más tarde, o esta última era extremadamente pequeña y, por lo tanto, no se detectó.
Además de quimérico in vitro, existen muchos tipos de hipoplasia testicular congénita, como 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXXY, 49, XXXYY, etc. Cuantos más cromosomas X tenga un paciente, más grave será el retraso mental, el trastorno de masculinización. El grado también es más obvio, acompañado de deformidad física, algunos pacientes XXXY tienen osificación cubital y tibial combinada, los pacientes XXXXY también tienen deformidades craneofaciales y de extremidades, pero no importa cuántos cromosomas X aumenten, siempre que haya un cromosoma Y que determine su rendimiento. El tipo es masculino.
Prevención
Prevención de hipoplasia testicular congénita
Las malformaciones cromosómicas de la hipoplasia testicular congénita, en las mujeres mayores con más posibilidades de embarazo, pueden referirse a las medidas preventivas relevantes de enfermedades genéticas:
1. Prohibir que parientes cercanos se casen y evitar embarazos mayores.
2. Examen prematrimonial para descubrir enfermedades genéticas u otras enfermedades que no deben casarse.
3. La detección del portador: a través del censo grupal, encuesta familiar y análisis de pedigrí, pruebas de laboratorio y otros medios para determinar si es una enfermedad genética y determinar el modo genético.
4. Asesoramiento genético:
(1) Asesoramiento genético:
1 Pacientes diagnosticados con enfermedades hereditarias y sus familiares.
2 familias consecutivas con enfermedades inexplicables.
3 inteligencia primaria congénita es baja, sospecha de genética relacionada.
4 equilibrio cromosomas de translocación o portadores de genes causantes de enfermedades.
5 Mujeres con aborto espontáneo recurrente inexplicable.
6 displasia sexual.
7 tienen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias y tienen la intención de casarse y dar a luz.
(2) Los principales objetivos del asesoramiento genético:
1 par de pacientes mismos:
A. Determine el diagnóstico de la enfermedad, la causa de la enfermedad, el patrón genético, el tratamiento y el pronóstico, y analice más a fondo si el gen causante de la enfermedad o la anomalía cromosómica del paciente es causada por una nueva mutación o una generación anterior.
B. Alivie el dolor físico y mental y la ansiedad del paciente.
C. Prestar atención temprana a los pacientes que no están enfermos y dar el tratamiento necesario.
2 Para padres y parientes:
A. Detección de portadores y casos recesivos en la familia.
B. Determinar el riesgo de desarrollar un miembro de la familia.
C. Ayudar a las parejas que corren el riesgo de tener hijos con enfermedades genéticas para ayudarlas científicamente y considerar los planes de parto de acuerdo con las regulaciones de planificación familiar.
(3) Estimación genética de enfermedades pediátricas:
1 La diferencia entre las enfermedades de los niños son los factores ambientales intrauterinos, la lesión al nacimiento y la patogénesis de la hipoxia-isquemia o factores genéticos, por lo que es necesario comprender la historia de los padres (como tomar drogas, la naturaleza del trabajo, etc.), La historia de embarazo de la madre, la historia de nacimiento del niño, etc., además de varios factores físicos y químicos, biológicos en el embrión y el feto.
2 Preguntar sobre los antecedentes familiares y analizar la genealogía es uno de los métodos básicos de asesoramiento genético.
3 De acuerdo con las manifestaciones clínicas, en combinación con las pruebas de laboratorio pertinentes, hacer un diagnóstico claro, como las anomalías cromosómicas se deben combinar con el análisis de cariotipo se puede determinar.
(4) Identificar las características genéticas de cada enfermedad genética: es de gran importancia para guiar el parto.
5. El diagnóstico prenatal del diagnóstico prenatal o el diagnóstico intrauterino es una medida importante de la eugenesia preventiva. Las técnicas de diagnóstico prenatal utilizadas son: 1 amniocentesis y pruebas bioquímicas relacionadas (el tiempo de punción amniótica es preferiblemente de 16 a 20 semanas de embarazo) 2 mujeres embarazadas para la determinación de alfa-fetoproteína en sangre y líquido amniótico; 3 imágenes de ultrasonido (aplicable en aproximadamente 4 meses de embarazo); examen de línea 4X (después de 5 meses de embarazo), es beneficioso para el diagnóstico de deformidades esqueléticas fetales; 5 tinción de células vellosas Determinación de la calidad (40 a 70 días de concepción), prediciendo el género fetal para ayudar a diagnosticar la enfermedad genética ligada al cromosoma X; 6 aplicación del análisis de ligamiento genético; 7 microscopía fetal.
Mediante la aplicación de la tecnología anterior, se evita el nacimiento de un feto con enfermedades genéticas graves y malformaciones congénitas.
Complicación
Complicaciones de la displasia testicular congénita Complicaciones
Por lo general, cuanto más cromosomas X, más grave es el retraso mental, y a menudo se acompaña de algunas deformidades del tronco, como paladar hendido, criptorquidia y tortícolis.
Síntoma
Hipoplasia testicular congénita Síntomas Síntomas comunes Disfunción sexual masculina Hipoplasia testicular corta del pene Hipertrofia mamaria Testículos Esperma pequeña rara Infertilidad masculina Sin bigotes y vello púbico
Los pacientes con hipoplasia testicular congénita no tienen anormalidades en la infancia, a menudo anormales durante la pubertad o la edad adulta. El paciente tiene un cuerpo más alto, extremidades inferiores delgadas, piel fina, vello púbico y bigotes, y a menudo no tiene cerdas. Aproximadamente la mitad de las pacientes tienen hipertrofia en ambos lados del seno. Los genitales externos generalmente son hombres normales, pero el pene es más corto que los hombres normales. Los testículos en ambos lados son significativamente más pequeños, menos de 3 cm, textura dura, mala función sexual, sin esperma en el semen, los pacientes a menudo no La función de la educación o la función sexual es baja, y el desarrollo mental es normal o ligeramente inferior.
Examinar
Hipoplasia testicular congénita
1. Determinación de testosterona sérica (T): la mayoría de los casos se redujeron. Según las estadísticas, el 47% de los pacientes con 47, tipo XXY disminuyó, el 33% de los pacientes con 46, XY / 47, tipo XXY, 48, XXXY, 49, XXXYY y 49, Casi todos los pacientes XXXXY se redujeron, generalmente con una reducción leve, y la reducción severa fue rara.
2. Determinación de la hormona estimulante del folículo sérico (FSH) y de la hormona luteinizante (LH): suero: aumento de agua de FSH, sin superposición con personas normales, niveles séricos de LH, 47, XXY pacientes aumentaron en un 75%; 46, XY / 47, Los pacientes XXY aumentaron en un 33%; 48, XXXY, 49, XXXYY y 49, XXXXY pacientes aumentaron la mayoría.
3. Determinación de estradiol sérico (estrodiol, E2): la mayoría de los casos aumentaron y el aumento en el desarrollo de los senos masculinos fue más obvio.
4. Determinación de la proteína de unión a andrógenos (ABP) en suero: la mayoría ha aumentado en diversos grados.
5. Prueba de gonadotropina coriónica humana (HCG): la respuesta del suero T a la estimulación de HCG se reduce o es normal, y la mayoría de ellos se reducen en diversos grados.
6. Prueba de la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH): la LH y la FSH en suero a menudo responden fuertemente a la estimulación con GnRH.
7. Examen de cromatina sexual: examen de raspado de la mucosa oral, donde la cromatina (cuerpo de Barr) con 2 o más cromosomas X es positiva.
8. Examen de semen: la mayoría de los casos son azoospermia o esperma, pero un pequeño número de pacientes con 46, XY / 47, examen de semen tipo XXY puede ser básicamente normal.
9. Examen cromosómico: los linfocitos de sangre periférica generalmente se toman para cariotipo.
Biopsia testicular: los signos histológicos típicos son la degeneración hialina de los túbulos seminíferos, la falta de células espermatogénicas o la reducción significativa, la proliferación de las células de Leydig, puede ser pseudo-adenoma o hiperplasia nodular.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico de hipoplasia testicular congénita.
Generalmente es difícil hacer un diagnóstico antes del período de desarrollo. La infertilidad o la disfunción sexual es la razón principal de la visita del paciente. El tipo de cuerpo es más alto, los testículos bilaterales son más pequeños y la hipertrofia mamaria en ambos lados es una condición típica. El cuerpo X es positivo y el cariotipo es 47. XXY definitivamente puede diagnosticar.
La enfermedad a menudo necesita diferenciarse del hipogonadismo hipogonadotrópico (HH). Este último testículo es pequeño y blando, y los genitales externos y las características sexuales secundarias están poco desarrolladas. El desarrollo de los senos masculinos es menos común y el cuerpo es más pequeño. Las extremidades superiores, superiores e inferiores son demasiado largas, la gonadotropina plasmática se reduce, la T sérica se reduce significativamente, los túbulos seminíferos y las células de Leydig son anormales, el cariotipo es normal, de acuerdo con estas características diferentes se pueden distinguir de la enfermedad.
