Hipercalciuria idiopática pediátrica
Introducción
Introducción a niños con calcio urinario idiopático La hipercalcemia idiopática (IH) es una enfermedad en la que la causa del calcio urinario no se comprende completamente y el calcio en sangre es normal. El calcio urinario femenino es> 6.2 mmol (250 mg / 24 h de orina) y el calcio urinario masculino es> 7.5 mmol (300 mg /). Orina de 24 h), a menudo acompañado de hematuria y cálculos urinarios. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: infección del tracto urinario, nefropatía obstructiva, hiperparatiroidismo.
Patógeno
La causa de la hipercalcemia urinaria idiopática en niños
(1) Causas de la enfermedad
1. Hay tres causas posibles de la causa, que pueden deberse al aumento de la absorción intestinal de calcio en la orina; la reabsorción tubular renal de la disfunción del calcio conduce a un aumento del calcio en la orina; los túbulos intestinales y renales tienen disfunción,
2. Clasificación de hipercalciuria primaria, la causa es desconocida, se encuentra en la población pediátrica 2.2% ~ 6.2% IH asintomático, de acuerdo con la patogénesis se puede dividir en absorción y tipo de fuga renal, en resumen, el mecanismo de la enfermedad Puede ser causada por trastornos metabólicos de la vitamina D, y tiene una clara predisposición genética familiar, que es autosómica dominante, y factores dietéticos y ambientales también están asociados con la enfermedad.
(dos) patogénesis
1. Hipertiroidismo por absorción intestinal de calcio (tipo de absorción) Principalmente debido a la absorción excesiva de calcio por el yeyuno, lo que provoca un aumento temporal de calcio en la sangre para aumentar la filtración glomerular de calcio; la inhibición de la secreción de paratiroides reduce la reabsorción tubular renal de calcio; orina La excreción de calcio aumenta y el calcio en sangre puede mantenerse normal. Este tipo de mecanismo es desconocido. Algunas personas piensan que la vitamina D es un trastorno.
2. Excesiva fuga de calcio del riñón (tipo de fuga renal) Debido a que los túbulos renales causan una fuga excesiva de calcio debido a defectos de reabsorción de calcio, estimulan la secreción de las glándulas paratiroides y aumenta la síntesis de 1,25- (OH) 2D3, lo que aumenta la absorción intestinal de calcio. Mantener el calcio en sangre normal.
Prevención
Prevención del calcio urinario idiopático en niños.
La enfermedad tiene una evidente predisposición genética familiar, que es una herencia autosómica dominante. Las medidas preventivas deben llevarse a cabo desde antes del embarazo hasta el prenatal. El examen físico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos de nacimiento. El tamaño depende de los elementos y contenidos del examen, incluido el suero. Examen (como el virus de la hepatitis B, Treponema pallidum, VIH), examen del sistema reproductivo (como detección de inflamación cervical), examen físico general (como presión arterial, electrocardiograma) y preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, antecedentes médicos personales e historial familiar, etc. Trabajo de consulta, las mujeres embarazadas deben evitar los factores dañinos tanto como sea posible, incluso lejos del humo, alcohol, drogas, radiación, pesticidas, ruido, gases nocivos volátiles, metales pesados tóxicos y dañinos, etc., en el proceso de atención prenatal durante el embarazo, se requieren defectos de nacimiento sistémicos. El cribado, incluido el examen de ultrasonido regular, el cribado serológico, etc., si es necesario, el examen cromosómico, si se producen resultados anormales, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo; la seguridad del feto en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si puede ser Tratamiento, pronóstico, etc., tome medidas prácticas de tratamiento, esta enfermedad Enfermedad también puede ser causada por el metabolismo de la vitamina D, y la dieta, los factores ambientales, y por lo tanto debe ser promovido método razonable de la alimentación, más que el sol, para prevenir y tratar enfermedades de la nutrición.
Complicación
Complicaciones del calcio urinario idiopático pediátrico Complicaciones, infección del tracto urinario, nefropatía obstructiva, hiperparatiroidismo.
A menudo complicado por infecciones del tracto urinario, puede convertirse en nefropatía obstructiva, hiperparatiroidismo secundario, trastornos nutricionales, etc.
Síntoma
Síntomas de hipercalcemia urinaria idiopática pediátrica síntomas comunes polidipsia poliuria cálculos urinarios calcio urinario aumento de la sangre frecuencia urinaria urinaria paratiroides hipertiroidismo leucocitosis disuria
Más hematuria y cálculos del tracto urinario, polidipsia, polidipsia, poliuria, sedimentación de orina, blanco, algunos pueden desarrollar insuficiencia renal crónica.
1. La hematuria y la hematuria es la manifestación más común de HI en niños. Puede ser hematuria macroscópica o hematuria microscópica. Se encuentra en todos los grupos de edad. Stapleton informó que 58 casos de HI están acompañados de hematuria, el 64% de los cuales son hematuria macroscópica, y la hematuria puede ser transitoria. Sostenida, la razón se debe principalmente a la cristalización de calcio causada por una lesión del tracto urinario, esta hematuria pertenece a la hematuria morfológica normal de glóbulos rojos (es decir, hematuria no glomerular).
2. Los cálculos urinarios de IH en adultos mostraron cálculos urinarios significativamente más altos que los niños, se ha informado que la urolitiasis adulta con HI hasta 40% a 60%, mientras que solo 2% a 5% de los cálculos urinarios pediátricos son causados por IH, Según los 58 casos reportados por Stapleton, solo 9 casos (16%) se asociaron con cálculos. Estos cálculos se formaron principalmente por oxalato de calcio o fosfato de calcio. La edad de los cálculos era anterior a la de los no IH. Si no se trataran, podrían desarrollar nefropatía obstructiva. Hacer que el médico preste atención.
3. Otras manifestaciones Además de la hematuria, puede haber síntomas de irritación de la vejiga (micción frecuente, urgencia, disuria), síndrome de disuria, proteinuria, dolor abdominal, lumbalgia y enuresis, etc. La infección del tracto urinario es una manifestación clínica común de HI. Debido a que el calcio se pierde de la orina, el calcio del cuerpo se equilibra negativamente. Un pequeño número de pacientes puede tener hiperparatiroidismo secundario, huesos escasos, y algunos pacientes muestran baja estatura, pérdida de peso, debilidad muscular y otros síntomas.
Examinar
Examen de niños con calcio urinario idiopático
1. El examen urinario aumentó el calcio urinario, el calcio urinario 24 h> 0.1 mmol / kg (> 4 mg / kg), Uca / Ucr> 0.21; la hematuria, combinada con infección, leucocitosis de prueba de orina, puede tener proteinuria leve, sin orina tubular, visible Cristal de oxalato de calcio, fosfato; disminución de la concentración de orina.
2. El análisis de sangre de calcio en sangre es normal, se puede reducir el fósforo en sangre, se aumenta la fosfatasa alcalina, se aumenta la concentración de hormona paratiroidea en suero, ultrasonido B de rutina, película de rayos X, urografía intravenosa o examen de TC, puede encontrar el tracto urinario Piedras y otras lesiones.
Diagnóstico
Diagnóstico y diferenciación de niños con calcio urinario idiopático.
Diagnóstico
1. Características clínicas Para los pacientes con hematuria simple inexplicada, se debe solicitar el historial de cálculos urinarios familiares para ayudar al diagnóstico. Para los pacientes con manifestaciones clínicas de infección del tracto urinario y cálculos urinarios, se debe recolectar orina de 24 horas para el calcio de la orina (Uca) y Creatinina urinaria (Ucr); si el calcio urinario> 0.1 mmol / (kg · d) [> 4mg / (kg · d)], se debe determinar la proporción de Uca / Ucr. Si la proporción es> 0.21, la enfermedad puede diagnosticarse inicialmente.
2. Características de la prueba de orina El análisis de orina puede tener hematuria microscópica, leucocitosis, sin proteinuria o solo leve, no se puede ver orina tubular, cristales de oxalato de calcio y / o fosfato, la determinación del pH de la orina ayuda a identificar y analizar los cristales urinarios. La naturaleza de los niños puede verse afectada en la concentración de orina.
3. Se pueden usar otras condiciones para el examen como prueba de carga de calcio para identificar si es un tipo de absorción o un tipo de fuga renal. En los últimos años, algunos autores creen que la prueba de carga de calcio oral no contribuye a la nefrolitiasis esperada. No se recomienda usar esta prueba como un niño con hipercalciuria. Evaluación diagnóstica de rutina, a menos que la concentración sérica de hormona paratiroidea sea elevada, otro autor sugiere utilizar el análisis de prueba de tolerancia al calcio venosa y restringida para confirmar la enfermedad.
Diagnóstico diferencial
De acuerdo con las características clínicas anteriores, es necesario identificar otras causas de hipercalciuria y cálculos renales, que pueden diagnosticarse. Las principales enfermedades identificadas son: cálculos renales causados por otras causas, hiperparatiroidismo primario, tubular renal Además, la acidosis, etc., también debe diferenciarse de otras enfermedades que causan un aumento del calcio urinario, como el riñón esponjoso medular, la sarcoidosis, el tratamiento a largo plazo con cortisol, la enfermedad de Paget, la sepsis crónica, el envenenamiento de esputo, la enfermedad de Wilson, etc. La identificación de varias características de la enfermedad primaria, además de la identificación de la absorción intestinal de calcio, la reabsorción tubular renal de la disfunción del calcio y la identificación del calcio urinario aumentado por hiperparatiroidismo primario, Pak (1975) propuso un Una prueba simple para identificar el método es: después de 1 semana de dieta baja en calcio, hasta las 9:00 p. M. Del sexto día, tome 300 ml de agua destilada y ayune, y tome 600 ml de agua destilada el séptimo día, recoja 2 h de 7:00 a 9:00 Orina, calcio en orina, creatinina en orina y cAMP en orina, 9:00 en sangre para medir el calcio en sangre, como aumento de la absorción intestinal de calcio, disminución o normal del calcio en orina, cAMP en orina normal o inferior a lo normal y reabsorción tubular renal de calcio Obstrucción o función paratiroidea primaria En los pacientes, el calcio urinario aumentó, el cAMP en orina fue más alto de lo normal y luego se le realizó una prueba de tolerancia al calcio (15 mg / kg de calcio), se infundió por vía intravenosa, se recogió orina de 9:00 a 13:00 durante 4 horas y se midió el calcio en orina. La creatinina y el cAMP urinario, como el aumento de la absorción intestinal de calcio, el calcio urinario aumentó significativamente, el cAMP urinario normal o inferior a lo normal; pacientes con hiperparatiroidismo primario, aumento del calcio urinario, aumento del cAMP urinario, reabsorción tubular renal de la función del calcio En pacientes con disfunción, el calcio urinario aumentó significativamente, mientras que el cAMP urinario disminuyó a la normalidad, porque la carga de calcio inhibió el hiperparatiroidismo secundario, disminuyó la secreción de PTH, disminuyó el cAMP urinario y el 30% del cAMP urinario se derivó de las células tubulares renales. El resto es de plasma, y la determinación de cAMP urinario puede demostrar indirectamente los niveles de PTH.
