Síndrome ojo-oído-columna pediátrico
Introducción
Introducción al síndrome pediátrico ojo-oído-columna vertebral Síndrome de la espina ocular, también conocido como síndrome de la espina dorsal, síndrome de displasia de la espina ocular, síndrome de displasia ósea mandibular-síndrome del quiste epitelioide del globo ocular, hipoplasia de la espina ocular, espina de escucha facial Las anormalidades, el síndrome de Goldenhar, etc., son síndromes congénitos con ojos, oídos y cara, y deformidad espinal. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0006% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: deformidad espinal
Patógeno
Etiología del síndrome pediátrico ojo-oído-columna vertebral
(1) Causas de la enfermedad
La causa de este síndrome es desconocida.
(dos) patogénesis
Dos casos reportados por Henkincl son primos y tumores congénitos similares a la queratodermia. Zhang Huan informó que 2 casos de tumores congénitos similares a la queratodermia con crecimiento epitelial, por lo que se especula que la aparición de esta enfermedad puede estar relacionada con factores genéticos, Gao Baoqing Se informó 1 caso, los signos estaban completos pero el examen cromosómico fue normal. En 1987, se informaron 5 casos en Zhou Dao, y no había antecedentes familiares de herencia congénita. Puede ser el primer y segundo arco cigomático y las anomalías vasculares causadas por las enfermedades vertebrales y oculares. Malformación
Prevención
Prevención pediátrica del síndrome del ojo, el oído y la columna vertebral
Con referencia a la prevención de enfermedades congénitas, la prevención debe llevarse a cabo desde el pre-embarazo hasta el prenatal:
1. El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos: el tamaño del efecto depende de los elementos y contenidos del examen, principalmente el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pálido, VIH), el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical) ), el examen físico general (como la presión arterial, el electrocardiograma) y preguntar sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.
2. Las mujeres embarazadas deben evitar los factores dañinos en la medida de lo posible: incluso lejos del humo, alcohol, drogas, radiación, pesticidas, ruido, gases nocivos volátiles, metales pesados tóxicos y dañinos, etc., en el proceso de atención prenatal durante el embarazo, se requiere una detección sistemática de defectos congénitos. Incluyendo un examen de ultrasonido regular, detección serológica, etc., si es necesario, un examen cromosómico.
Complicación
Complicaciones del síndrome pediátrico ojo-oído-columna vertebral Complicaciones deformidad espinal
Con una variedad de deformidades, como la columna vertebral, la deformidad facial, cardiovascular y pulmonar, la deformidad renal, etc.
Síntoma
Síndrome pediátrico del ojo, el oído y la columna vertebral Síntomas Síntomas comunes Malformaciones orbitales Dientes Dislocaciones abarrotadas Malformación facial desalineada Cápsulas corneales Altibajos Vértebras torácicas Curvatura Gigantes Labios y orejas Ojos excéntricos
Entre el 60% y el 70% de los casos de este síndrome ocurren en niños, y sus manifestaciones clínicas son más complicadas. Alrededor del 10% de los casos tienen retraso mental, mientras que la mayoría de los casos muestran signos parciales. Los signos principales son los siguientes.
1. Ojos: dermatomas corneales, defectos de los párpados, ptosis, córnea pequeña y globos oculares pequeños, entrecerrar los ojos, cataratas, etc.
2. Orejas: hay orejas adjuntas, fístulas delante de la oreja, sordera y falta de conducto auditivo externo.
3. Deformidad facial: como deformidad pequeña, labios de conejo, boca gigante (grieta transversal de la mejilla), hipoplasia humeral, dientes desiguales, etc.
4. Deformidad de la columna vertebral: se manifiesta como una variedad de dobleces laterales y curación ósea, pero también anormalidades de las costillas, deformidades del cráneo, deformidades de las extremidades y los pies.
5. Otros: puede haber malformaciones cardiovasculares, pulmones, riñones, dientes y anomalías de inteligencia.
Cinco casos reportados por Zhou Dao nacieron al nacer, incluidos 4 hombres y 1 mujer, de 4 a 20 años de edad. Todos tenían tumores congénitos similares a los de la queratodermia, que aumentaron con la edad, y 3 casos. Defecto del párpado superior, 2 casos de globo ocular pequeño, córnea pequeña, 1 caso de malformación ocular oculta y sin estructura normal en el ojo, 2 casos de deformidad auricular del oído anterior, 1 caso de fístula congénita delante del oído y sordera, 1 caso de la parte central de la nariz Cicatrices, cicatrices de aproximadamente 18 mm de largo, otro caso de deformidad nasal, radiografía, escoliosis torácica, cicatrización de huesos en forma de cuña, además de retraso mental, protrusión en la frente, labios de conejo, paladar hendido, dientes irregulares, etc., córnea El examen histopatológico de las neoplasias de superficie confirmó queratocono.
Examinar
Examen pediátrico del síndrome del ojo-oído-columna vertebral
El examen cromosómico debe realizarse para el examen general de rutina y el examen histopatológico.
Se deben realizar rayos X, ecocardiografía, electrocardiograma, EEG, etc., y se puede seleccionar angiografía, MRI, etc. según sea necesario.
Diagnóstico
Diagnóstico y diagnóstico del síndrome pediátrico ojo-oído-columna vertebral
Según los signos anormales, como la columna vertebral, el oído y el oído, se realiza el diagnóstico y el examen cromosómico es normal.
Debe notarse con el síndrome de Treacher-Collins y otra identificación.
