xeroderma pigmentoso
Introducción
Introducción a xeroderma pigmentoso Xeroderma pigmentoso es una enfermedad cutánea hereditaria autosómica recesiva con una incidencia de aproximadamente 1: 250,000 y se caracteriza por daños en el ADN que no pueden repararse después de la irradiación UV. El paciente es muy sensible a la luz del día y tiene fotofobia. La atrofia de la piel en las partes expuestas de la luz, una gran cantidad de pigmentos parecidos a pecas profundizan la placa, y luego los nuevos organismos pueden estar involucrados en muchos sistemas. Muchos pacientes pueden estar acompañados de lesiones como el globo ocular y el sistema nervioso. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.004% -0.007% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: pecas
Patógeno
Causas de xeroderma pigmentoso
Factores genéticos (65%):
Más común en la pigmentación de la piel humana, generalmente herencia autosómica recesiva, herencia recesiva recesiva ocasional, causada por la disfunción de reparación del ADN causada por deficiencia de endonucleasa, algunos genes heterocigotos para el daño de pecas El paciente tiene propiedades alérgicas obvias a la luz solar, algunos son sensibles a la longitud de onda de 280-310 nm y otros son completamente normales.Debido a la exposición a largo plazo de la luz ultravioleta, el ADN del núcleo de la célula epidérmica está dañado y los fibroblastos epidérmicos carecen total o parcialmente de la función de reparación, lo que resulta en la enfermedad. Manifestaciones clínicas, algunos pacientes pueden tener aminoácidos en orina, cetonas séricas aumentadas.
La célula carece de endonucleasa (15%):
El principal defecto bioquímico de esta enfermedad es que el ADN en la parte de la piel carece de endonucleasa, por lo que el ADN dañado por la luz solar no puede repararse normalmente.Desde el inicio de la infancia, la familia a menudo tiene un historial de matrimonio de familiares cercanos.
Prevención
Colorear la prevención de enfermedades de la piel seca
1. Evite el matrimonio de parientes cercanos. Prevenir la exposición al sol.
2, dieta razonable, trabajo y descanso.
3, desarrollar un buen hábito, dejar de fumar y alcohol, no alcohol. El humo y el alcohol son sustancias extremadamente ácidas y ácidas. Las personas que fuman y beben durante mucho tiempo pueden conducir fácilmente a un cuerpo ácido.
Complicación
Colorear complicaciones de la enfermedad de la piel seca Complicaciones pecas
Generalmente sin complicaciones.
Síntoma
Síntomas de xeroderma pigmentoso Síntomas comunes pecas pigmentadas, piel seca, pigmentación, cicatrización
Desde el principio, hay pecas y piel seca en las partes expuestas, como cara, labios, conjuntiva, cuello y pantorrillas. Similar a la dermatitis solar, la piel comienza a enrojecerse, y luego hay telangiectasias reticulares persistentes. Sobre la base de eritema. Los parches pigmentados de color gris o marrón grisáceo de diferentes tamaños, las lesiones pecosas o las manchas de pigmentación punteadas, que a veces muestran cicatrices y lesiones ampollosas, queratinización verrugosa común, pueden resolverse o empeorar por sí mismas, Los tumores malignos en 3 a 4 años, en su mayoría carcinoma de células basales, carcinoma de células escamosas o melanoma, son múltiples y pueden causar la muerte debido a metástasis extensas.
El cabello y las uñas son normales, los dientes pueden estar defectuosos, la enfermedad a menudo muere antes de los 10 años, 2/3 pacientes mueren antes de los 20 años, se puede ver daño ocular en el 80% de los pacientes, puede tener fotofobia, párpado valgo y mentón Daño a la conjuntiva bulbar expuesta, la conjuntiva puede tener manchas pigmentadas, pterigion vascular, opacidad corneal, pobre desarrollo del paciente y pequeños, muchos pacientes con inteligencia significativamente retardada.
Examinar
Examen de la enfermedad de la piel seca pigmentada.
Los primeros cambios patológicos son inespecíficos y pueden ser hiperqueratóticos. La capa base de Malpirina se adelgaza con algunos procesos cutáneos, atrofia y elongación que se cruzan entre sí. La parte metafásica de la epidermis muestra atrofia, intercalada con acantosis, y el núcleo de las células epidérmicas está desordenado. La epidermis tiene un crecimiento atípico y su tejido se asemeja a la queratosis solar, y se pueden ver cambios histológicos de varios tumores en la etapa tardía del tumor.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificación de xeroderma pigmentoso
Diagnóstico
El caso típico se puede diagnosticar según la clínica, los cambios patológicos tempranos son inespecíficos y puede haber hiperqueratosis. La capa base de Malpis se adelgaza con algunos procesos de la piel, atrofia y elongación que se cruzan entre sí, y la parte del segmento medio de la epidermis muestra atrofia con hipertrofia intersticial. El núcleo de la célula epidérmica está desordenado. En algunas áreas, la epidermis crece atípicamente y su tejido se asemeja a la queratosis solar. Los cambios histológicos de varios tumores se pueden ver en la etapa avanzada del tumor.
Diagnóstico diferencial
1. Pecas: con frecuencia en la cara, es una gran mancha gris o pardo en la mayoría de las agujas, sin queratosis de la piel, cicatrices y cáncer, y sin telangiectasia.
2. Síndrome de heterocromía congénita de la piel: atrofia de la piel en la cara, cuello, extremidades, etc., pigmentación marrón-roja, telangiectasia, a menudo acompañada de catarata congénita, enana, cabeza pequeña, etc.
