distonía infantil
Introducción
Introduccion La distonía deformativa, la miodisonia de torsión idiopática, antes conocida como distonía deformada, es un grupo de enfermedades extrapiramidales más comunes caracterizadas por la iniciativa activa al comenzar el ejercicio activo. Los músculos y los músculos antagonistas sufren simultáneamente contracciones involuntarias persistentes, presentando una postura o postura torsional especial. El movimiento anormal de esta enfermedad comienza con distonía local y gradualmente se convierte en distonía sistémica. Debido al inicio temprano de la enfermedad, la enfermedad se ha denominado recientemente miostonía de torsión de inicio temprano, y el patrón hereditario es herencia autosómica dominante.
Patógeno
Porque
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad es una enfermedad hereditaria, principalmente autosómica dominante, y se desconoce la causa.
(dos) patogénesis
1. Función anatómica fisiológica extrapiramidal
La estructura extrapiramidal es muy compleja, en un sentido amplio, todas las estructuras nerviosas centrales relacionadas con el movimiento pueden pertenecer al sistema extrapiramidal, excepto el sistema de cono. El sistema extrapiramidal incluye los ganglios basales, la sustancia negra, el núcleo rojo, el núcleo subtalámico, el núcleo dentado cerebeloso y la estructura reticular del tronco encefálico. La estructura principal son los ganglios basales. Los ganglios basales consisten en un núcleo caudado y un núcleo lenticular. El núcleo lenticular se divide en la parte externa del putamen y la parte interna del globo pálido. El núcleo caudado y el putamen se denominan colectivamente estriado. El sistema extrapiramidal es una estructura multi-neuronal cuya vía de conducción forma un gran círculo circulante. En el círculo circulante, el medio excitador es acetilcolina y el medio inhibidor es dopamina, lo que asegura que el movimiento activo del sistema de cono sea más preciso, preciso y estable.
2. Patología y patogénesis.
Hay dos tipos de síntomas de lesiones extrapiramidales: tono muscular anormal y movimiento involuntario. El tono muscular anormal se puede mejorar, debilitar y migrar y debilitar; los movimientos involuntarios incluyen temblor, danza, manos y pies, distonía, mioclono, torsión y convulsiones, y síntomas de general extrapiramidal durante el sueño Desaparece, aumenta cuando estás nervioso o emocional.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Lámpara de hendidura de prueba de tensión muscular
Las pruebas generales de laboratorio no son particularmente visibles.
La neuroimagen, el examen con lámpara de hendidura, etc. son normales, y el examen del neurotransmisor central puede proporcionar pistas. Las exploraciones PET con fludopa en el cerebro encontraron una disminución en la absorción de dopamina por el sistema nigrostriatal, pero la aplicación clínica fue difícil.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
La distonía es un grupo de síntomas, además de la enfermedad, pero también se observa en muchas enfermedades.
1. distonía no progresiva adquirida: se observa en asfixia perinatal, hipoxia, parálisis cerebral, encefalitis, traumatismo, intoxicación (como intoxicación por CO), enfermedad cerebrovascular. También visto en esclerosis múltiple y tumores.
2. Distonía inducida por fármacos: puede observarse en el uso de carbamazepina (carbamazepina), fenitoína, fenotiazinas, butirilbenceno (incluido haloperidol), cloroquina, antihistamínicos, tricíclicos. Antidepresivos, agentes de litio, etc. Después de la primera dosis de haloperidol, puede ocurrir distonía, que se manifiesta como tortícolis, angulación, dislocación, oclusión, crisis ocular ocular, deglución y disfonía, y desaparece después de la reducción o desactivación.
3. Anomalías metabólicas congénitas con síntomas de distonía: estas enfermedades tienen otros síntomas neurológicos progresivos y anomalías bioquímicas específicas. Como la enfermedad de Wilson, la deposición de lípidos cerebrales (gangliósidos GML o GM2, lipofuscinosis cerosa juvenil, enfermedad de Niemann, leucodistrofia metacromática), sangre de ácido orgánico Enfermedad, aminoiduria (como fenilcetonuria), etc.
