oreja hundida
Introducción
Introduccion La depresión del oído es uno de los síntomas del síndrome de Digeol en niños. Las características faciales de los niños con síndrome de Digolger incluyen cara larga, punta esférica y nariz estrecha, paladar hendido, húmero aplanado, distancia entre los ojos ensanchada, estrabismo, oreja baja con depresión umbilical e hipogloso. La enfermedad es causada por algunos factores (como infección viral, envenenamiento) que conducen al desarrollo de la tercera y cuarta cresta neural del saco faríngeo al comienzo del embarazo, lo que resulta en hipoplasia o displasia del timo (a menudo acompañada de glándulas paratiroides).
Patógeno
Porque
La enfermedad es causada por algunos factores (como infección viral, envenenamiento) que conducen al desarrollo de la tercera y cuarta cresta neural del saco faríngeo al comienzo del embarazo, lo que resulta en hipoplasia o displasia del timo (a menudo acompañada de glándulas paratiroides). A menudo acompañado de deformidades cardiovasculares, maxilofaciales, del oído y otras de desarrollo. Algunos niños son propensos a ocurrir en los niños nacidos de padres mayores, y algunos de ellos están relacionados con defectos del cromosoma 22q11, principalmente la eliminación de 22q11.2 (del22q11).
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Otorrinolaringología Examen de TC examen del oído
Anormalidad cardíaca
La mayoría de los pacientes tienen una malformación del tracto de salida del corazón izquierdo. Otras lesiones incluyen malformaciones del tracto de salida del corazón derecho, incluyendo atresia pulmonar y tetralogía de Fallot, tracto de salida del ventrículo derecho y estenosis de la arteria pulmonar.
2. Hipocalcemia
Las convulsiones de manos y pies causadas por hipocalcemia generalmente ocurren dentro de las 24 a 48 horas posteriores al nacimiento, y 1 paciente diagnostica hipocalcemia por primera vez a los 5 años de edad. En 40 casos de seguimiento a largo plazo, se corrigieron 26 casos de hipocalcemia, 4 casos murieron y los 10 pacientes restantes continuaron recibiendo tratamiento. La hipocalcemia es particularmente prominente durante las primeras dos semanas de vida, pero la mayoría son transitorias y se alivian con la edad.
3. Rasgos faciales
Las características faciales incluyen cara larga, punta esférica y nariz estrecha, paladar hendido, húmero aplanado, ojo ensanchado, ojos entrecerrados, oreja baja con oclusión del oído y displasia de la aurícula e hipomandible. Otras anormalidades corporales raras incluyen microcefalia, baja estatura, dedo delgado, hernia inguinal y escoliosis.
Infección repetida
Los niños con síndrome de DiGeorge completo tienen inmunodeficiencia debido a displasia tímica, a menudo con infecciones repetidas, que se manifiestan como rinitis crónica, neumonía repetida (incluyendo neumonía por Pneumocystis carinii), infección oral por Candida y diarrea. El niño es muy débil y no es fácil sobrevivir.
5. Problemas neuropsiquiátricos
Con la mejora de los métodos de tratamiento, el número de sobrevivientes de DGS ha aumentado y se ha prestado atención a los problemas neuropsiquiátricos. Niños con desarrollo neuropsiquiátrico leve y deterioro cognitivo. La mayoría de los niños enfermos tenían un coeficiente intelectual de 73 ± 10. La rigidez muscular progresiva, la inestabilidad de la marcha, etc., sugieren un cambio neurodegenerativo.
6. Enfermedades autoinmunes
DGS tiene una mayor probabilidad de desarrollar enfermedades autoinmunes que los niños normales, incluida la artritis reumatoide juvenil, la anemia hemolítica autoinmune y la tiroiditis.
Anormalidad cardíaca
La mayoría de los pacientes tienen una malformación del tracto de salida del corazón izquierdo. Otras lesiones incluyen malformaciones del tracto de salida del corazón derecho, incluyendo atresia pulmonar y tetralogía de Fallot, tracto de salida del ventrículo derecho y estenosis de la arteria pulmonar.
2. Hipocalcemia
Las convulsiones de manos y pies causadas por hipocalcemia generalmente ocurren dentro de las 24 a 48 horas posteriores al nacimiento, y 1 paciente diagnostica hipocalcemia por primera vez a los 5 años de edad. En 40 casos de seguimiento a largo plazo, se corrigieron 26 casos de hipocalcemia, 4 casos murieron y los 10 pacientes restantes continuaron recibiendo tratamiento. La hipocalcemia es particularmente prominente durante las primeras dos semanas de vida, pero la mayoría son transitorias y se alivian con la edad.
3. Rasgos faciales
Las características faciales incluyen cara larga, punta esférica y nariz estrecha, paladar hendido, húmero aplanado, ojo ensanchado, ojos entrecerrados, oreja baja con oclusión del oído y displasia de la aurícula e hipomandible. Otras anormalidades corporales raras incluyen microcefalia, baja estatura, dedo delgado, hernia inguinal y escoliosis.
Infección repetida
Los niños con síndrome de DiGeorge completo tienen inmunodeficiencia debido a displasia tímica, a menudo con infecciones repetidas, que se manifiestan como rinitis crónica, neumonía repetida (incluyendo neumonía por Pneumocystis carinii), infección oral por Candida y diarrea. El niño es muy débil y no es fácil sobrevivir.
5. Problemas neuropsiquiátricos
Con la mejora de los métodos de tratamiento, el número de sobrevivientes de DGS ha aumentado y se ha prestado atención a los problemas neuropsiquiátricos. Niños con desarrollo neuropsiquiátrico leve y deterioro cognitivo. La mayoría de los niños enfermos tenían un coeficiente intelectual de 73 ± 10. La rigidez muscular progresiva, la inestabilidad de la marcha, etc., sugieren un cambio neurodegenerativo.
6. Enfermedades autoinmunes
DGS tiene una mayor probabilidad de desarrollar enfermedades autoinmunes que los niños normales, incluida la artritis reumatoide juvenil, la anemia hemolítica autoinmune y la tiroiditis.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Diferente de otros síntomas del oído.
