deformidad del desarrollo
Introducción
Introduccion Las malformaciones congénitas y las malformaciones del desarrollo se refieren a anomalías o posibles anomalías al nacer o antes del nacimiento. Los humanos pueden tener ciertas diferencias en la anatomía, pero generalmente no causan consecuencias adversas. Si la anomalía está fuera del rango normal, el pozo tiene cierto efecto sobre la morfología y la función y debe estar subordinado a malformaciones congénitas o del desarrollo. Las razones principales son: 1 ocurre en el útero, lo cual es obvio después del nacimiento, que es la verdadera formación del primer mayor. 2 reemplazo de un solo gen o trastorno de mutación. 3 factores ambientales o algunos factores en el período prenatal, que causan cambios complejos, que a menudo causan distorsión fetal severa en las primeras 4 semanas de embarazo.
Patógeno
Porque
Las malformaciones congénitas y del desarrollo pueden tener tres causas:
1 ocurre en el útero, lo cual es obvio después del nacimiento, que es la verdadera formación del primer mayor.
2 reemplazo de un solo gen o trastorno de mutación.
3 factores ambientales o algunos factores antes del nacimiento, que causan cambios complejos, que a menudo causan una distorsión fetal severa en las primeras 4 semanas de embarazo, como infección por rubéola, aminopterina, talidomida (reacción para detener la talidomida) y otras drogas Uso de etc. En esta etapa, el feto se encuentra en una etapa activa de diferenciación celular, y el ambiente endocrino y nutritivo de la madre también se encuentra en una etapa de cambio significativo, y cualquier alteración externa conducirá a una malformación.
Los factores que causan la malformación son:
1 depresión mecánica. Esto solo se ve en el segundo trimestre. En las últimas 10 semanas de embarazo, el feto crece rápidamente y el líquido amniótico disminuye gradualmente. Al mismo tiempo, la presión en la cavidad abdominal y la cavidad pélvica aumenta gradualmente. Especialmente la malformación gemelar o uterina y los fibromas uterinos pueden limitar la actividad fetal, lo que resulta en una formación deficiente, como la congénita. Luxación de la cadera, deformidad del pie, deformidad del arco de la parte inferior de la pierna, tortícolis, etc.
2 factores genéticos Algunos síndromes o defectos de los trastornos del desarrollo esquelético y malformaciones se pueden encontrar mediante un examen cromosómico. Generalmente se divide en tres categorías: anomalías de un solo gen, trastornos cromosómicos y herencia multifactorial (esta última incluye factores genéticos y ambientales).
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Examen de tomografía computarizada de huesos y articulaciones de extremidades y articulaciones
1. Primero diagnostique si se trata de una malformación congénita. Esto es obvio después del nacimiento. Esta es una verdadera anormalidad de primera generación.
2. Realice una verificación cromosómica para encontrar la causa de la enfermedad.
3. Examen de ultrasonido: el ultrasonido es el método de examen más reconocido e importante para la detección y el diagnóstico de anomalías estructurales fetales, especialmente en el examen de anomalías cardíacas fetales. La ecografía también es un medio importante de detección prenatal de rutina. Además, el examen de ultrasonido de los cambios en el flujo sanguíneo fetal también se ha convertido en un método importante para detectar la seguridad intrauterina.
4. Examen de resonancia magnética fetal: la resonancia magnética tiene una amplia perspectiva en la aplicación de obstetricia debido a sus múltiples imágenes, alta resolución de tejidos blandos, ausencia de radiación y seguridad para el feto. Se ha convertido en una importante herramienta de verificación y diagnóstico complementario para las anomalías fetales que se encuentran en el examen de ultrasonido en el diagnóstico prenatal. Especialmente en el diagnóstico de anomalías del sistema nervioso central fetal, como la identificación de hemorragia cerebral y otros aspectos tienen un rendimiento más destacado.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Las malformaciones congénitas se pueden resumir según el mecanismo de formación:
(1) Defectos de diferenciación: los primordios embrionarios no pueden formar la parte que deberían formar. Si ocurre en la etapa embrionaria, esta parte está ausente; si ocurre en la etapa tardía del desarrollo, el primordio del hueso no puede experimentar formación de cartílago y formación ósea. Por ejemplo, condromatosis endógena múltiple, el desarrollo óseo permanece en la etapa de cartílago.
(2) Defectos segmentarios: un ejemplo sorprendente es la fusión congénita, en un estado combinado, como la deficiencia o fusión congénita de la columna cervical (síndrome de Klippel-Feil), fusión congénita de costillas, conexión cubital anterior del hueso cubital y (dedo del pie) y así sucesivamente.
(3) defectos de fusión del centro de osificación: como la seudo articulación de la clavícula congénita, tibia de dos puntos, etc.
(4) Defectos de movimiento: como la escápula alta congénita se debe a la falla de la escápula para reducir y mantener la deformidad causada por el cuello.
(5) Partes excesivas: como la deformidad de varios dedos (dedos del pie).
(6) Defectos estructurales del hueso: este tipo incluye muchas displasias hereditarias. Según la clasificación de París de 1969, este grupo de anomalías del desarrollo óseo se dividió en:
1 enfermedades óseas sistémicas con patogénesis poco clara, como desarrollo anormal de osteocondral, trastornos del desarrollo, disolución ósea idiopática y trastornos del crecimiento primario.
2 enfermedades óseas sistémicas con clara patogénesis, como anomalías cromosómicas, anomalías metabólicas primarias, mucopolisacaridosis, mucoidosis y otros trastornos metabólicos extraóseos.
3 anomalías óseas secundarias a trastornos del sistema extramedular.
