Rótula faltante o displásica
Introducción
Introduccion La tibia se encuentra frente a la articulación de la rodilla y frente al extremo inferior del fémur. Es el sesamoideo más grande del cuerpo humano y está incrustado en el tendón del cuádriceps. Es un hueso plano triangular. La parte inferior está hacia arriba, la punta está hacia abajo, el frente es rugoso, la parte posterior es una superficie lisa de la articulación y el nudo asociado con el cóndilo femoral participa en la formación de la articulación de la rodilla. Se puede tocar en la superficie del cuerpo. La tibia tiene la función de proteger la articulación de la rodilla y aumentar la capacidad de rotación de la articulación de la rodilla. La pérdida del húmero o la desnutrición se deben principalmente a la herencia dominante del cromosoma. El locus del gen está vinculado a la adenilato ciclasa y al grupo sanguíneo ABO en el cromosoma 9.
Patógeno
Porque
(1) Causas de la enfermedad
El síndrome es autosómico dominante y el locus está relacionado con la adenilato ciclasa y el grupo sanguíneo ABO en el cromosoma 9.
(dos) patogénesis
En la actualidad, se sabe poco sobre la patogénesis de este síndrome. Algunas personas piensan que es una enfermedad del colágeno y que hay anormalidades en el proceso de síntesis, ensamblaje o degradación del colágeno. Los mecanismos citológicos de esta enfermedad no han sido estudiados. La falta de daño de la membrana basal no glomerular en los cambios patológicos sugiere que los diversos daños en este síndrome pueden deberse a diferentes mecanismos, y no todas las lesiones están asociadas con anomalías de la membrana basal. Un pequeño número de pacientes desarrolló nefritis de membrana basal antiglomerular, lo que respalda la hipótesis de que los componentes de la membrana basal glomerular son anormales. Usando un anticuerpo monoclonal contra el epítopo de Goodpasture, se descubrió que la membrana basal glomerular de 2/3 pacientes con muestras de biopsia renal no se unía al anticuerpo monoclonal, lo que sugiere una membrana basal para este síndrome. Existe cierto grado de heterogeneidad en los componentes, lo que también sugiere la presencia de supresión o alteración del antígeno Goodpsture. Vale la pena señalar que no está claro si este es un cambio primario o secundario en este síndrome.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Examen de tomografía computarizada de huesos y articulaciones de extremidades y articulaciones
El diagnóstico principal de esta enfermedad es la historia familiar y las manifestaciones clínicas típicas son signos de rayos X de hueso y proteinuria. La biopsia renal se realiza según sea necesario.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico principal de esta enfermedad es la historia familiar y las manifestaciones clínicas típicas son signos de rayos X de hueso y proteinuria. La biopsia renal se realiza según sea necesario.
Clínicamente más común en adolescentes, las principales manifestaciones de daño renal son proteinuria, hematuria microscópica, edema e hipertensión, ocasionalmente síndrome nefrótico, el curso de la enfermedad es relativamente benigno, solo el 10% de los pacientes presenta insuficiencia renal. Las manifestaciones extrarrenales incluyen distrofias ungueales, huesos ausentes en uno o ambos lados, deformidades del codo, pelvis angular y otras anomalías esqueléticas. La mayor parte de la enfermedad es causada por la dificultad para caminar debido a la falta de húmero, se puede diagnosticar según los cambios óseos típicos y se puede diagnosticar daño renal. El examen radiológico mostró que el ángulo humeral era un cambio característico y tenía un significado diagnóstico claro.
Se ha informado que un pequeño número de pacientes tiene cambios ultraestructurales en la membrana basal glomerular sin huesos, piel, uñas y otras manifestaciones típicas de este síndrome, que se consideran la frustración o la única variante nefrótica del síndrome. . Sin embargo, las micrografías electrónicas publicadas por estos institutos no apoyan firmemente esta opinión.
Juzgar las muestras de biopsia renal no solo puede usar la polilla de la membrana basal glomerular, y las fibrillas deben identificarse mediante tinción con ácido fosfotungástico. Debido a su mayor sensibilidad, es más valioso para el diagnóstico.
