Dos brazos no se pueden levantar y convertirse en hombros caídos
Introducción
Introduccion Distrofia muscular cara-hombro-:: tanto hombres como mujeres, inicio en la adolescencia, primera debilidad muscular facial, a menudo asimetría, no pueden mostrar dientes, labios, ojos cerrados y ceños fruncidos, el orbicular puede tener seudohipertrofia, Como resultado, los labios son gruesos y se forman los labios, y algunos de los hombros y los tobillos se ven afectados por primera vez, de modo que los brazos no se pueden levantar y los músculos de la parte superior del brazo se atrofian, pero los antebrazos y los músculos de las manos no se invaden. El curso de la enfermedad es extremadamente lento y a menudo frustrado o aliviado.
Patógeno
Porque
(1) Causas de la enfermedad
La enfermedad es una enfermedad genética autosómica dominante, y también hay casos esporádicos.
(dos) patogénesis
Wi Jmenga et al confirmaron por primera vez que el gen FSHD se encuentra en el cromosoma 4, y otros estudios han demostrado que se encuentra en 4q35. En 1992, el estudio encontró que el fragmento después de la digestión con EcoR1 era detectable con una sonda específica (p13E-11). Vaya a un fragmento de ADN que sea más corto que la población normal. Este segmento corto tiene menos de 35 kb de longitud, mientras que la población normal tiene 300 kb de longitud. 85% a 95% de los pacientes con diagnóstico clínico de FSHD (ya sea familiar o esporádico) han confirmado la presencia de fragmentos cortos. Muchos estudios han demostrado que cuanto mayor es la pérdida de la región 4q35 (cuanto más pequeño se forma el segmento corto), más graves son las manifestaciones clínicas. En general, los pacientes esporádicos tienden a desarrollarse antes y tienen episodios más cortos que los pacientes familiares. Aunque se ha aclarado la relación entre el fragmento corto 4q35 y la FSHD, el mapeo genético preciso o los genes afectados por este defecto no están claros, y la relación exacta entre la deleción y la enfermedad aún se desconoce. Una hipótesis es que la ausencia de heterocromatina conduce a una estructura cromosómica anormal, que a su vez cambia la expresión y la función de los genes en regiones adyacentes. Algunos pacientes con FSHD tienen recombinación en las proximidades del sitio perdido, lo que respalda la hipótesis anterior. Por lo tanto, la investigación actual se ha centrado en el establecimiento de genes en el cromosoma 4 y las regiones adyacentes de FSHD y sus características. Además, algunos pacientes familiares con FSHD no tienen nada que ver con el cromosoma 4, lo que indica que son genéticamente heterogéneos.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Prueba de tensión muscular electromiografía
Los principales indicadores de laboratorio son los siguientes:
Suero CK
La CK sérica está elevada en aproximadamente el 75% de los pacientes, pero a menudo está moderadamente elevada.
2. Biopsia muscular.
La biopsia muscular es crítica para pacientes con sospecha de FSHD, especialmente aquellos con antecedentes familiares inexactos. A menudo, que muestran diversos grados de cambio, incluidas las diferencias en el diámetro de la fibra, aparecen fibras angulares, caracterizadas típicamente por fibras nucleares centrales, fibras necróticas, fibras regeneradas y fibras hipertróficas, infiltración de células inflamatorias mononucleares, infiltración grasa marcada y proliferación de tejido conectivo.
3. Diagnóstico genético
Las pruebas genéticas son una herramienta de diagnóstico útil. El gen de la FSHD se encuentra en 4q35, y la eliminación del gen 4q35 tiene una alta sensibilidad y especificidad, y se puede diagnosticar detectando fragmentos cortos de 4q35 de pacientes sospechosos. Especialmente aquellos que tienen pacientes esporádicos o pacientes con manifestaciones clínicas atípicas.
Se debe realizar un electrocardiograma y electromiografía El examen de electromiografía mostró que la mayoría de los pacientes con músculos clínicamente afectados mostraron un evidente potencial de unidad de acción a corto plazo de baja amplitud y múltiples fases. Se deben hacer ECG y EMG.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Grasa falsa grande: la herencia recesiva ligada al cromosoma X, es el tipo más común, de acuerdo con las manifestaciones clínicas, se puede dividir en tipo Duchenne y Becker.
1. Desnutrición tipo Duchenne (DMD): también conocida como desnutrición severa a gran escala con seudograsa, casi solo en niños, si la madre es portadora de genes, el 50% de la descendencia masculina, generalmente a partir de 2-8 años de edad, La sensación inicial de caminar esputo de benceno, fácil de caer, no puede correr y abordar el edificio, colocarse el cuero cabelludo, el abdomen hacia afuera, dos pies abiertos, caminar balanceándose lentamente, mostrando una marcha especial de "paso de pato", cuando caminar desde atrás es muy difícil. Primero debe darse la vuelta y ponerse boca abajo, luego trepar las rodillas con ambas manos y apoyar gradualmente el pie (signo de Gower). También se puede ver en los músculos proximales de las extremidades, cuádriceps y músculos del brazo.
2, tipo Becker (DMO): también conocida como distrofia muscular pseudo-hipertrófica benigna, a menudo aparece después de los 10 años de edad, el primer síntoma es debilidad muscular pélvica y femoral, progreso lento, curso prolongado, 25 años después de que aparecen los síntomas O 25 años o más no pueden caminar, la mayoría de ellos no ocurren en los 30-40 años, el pronóstico es mejor.
Distrofia muscular de tipo extremidad: ambos sexos, inicio en niños o jóvenes, afectan primero los músculos del cinturón pélvico y el músculo psoas, dificultades para caminar, no pueden subir las escaleras, andar, a menudo caen, y algunos solo afectan el stock cuatro Los músculos de la cabeza. El curso de la enfermedad es extremadamente lento.
Otros tipos: tipo de cuádriceps, tipo distal, tipo de parálisis muscular extraocular progresiva, tipo de músculo del ojo-faríngeo, etc., son raros.
