hermafroditismo
Introducción
Introduccion La malformación sexual se refiere al desempeño sexual de los órganos sexuales de un individuo. La razón de esto se debe a las aberraciones cromosómicas sexuales, y la secreción anormal de andrógenos conduce al desarrollo anormal de los órganos sexuales en el embrión. Si el mismo cuerpo tiene testículos y ovarios, los genitales externos y las segundas características sexuales se encuentran entre los dos sexos, llamado hermafroditismo verdadero. Si las gónadas no son consistentes con los genitales externos, se denominan pseudohermafroditismo. Por ejemplo, los genitales externos son similares a los de una mujer y los genitales internos son un testículo llamado pseudohermafroditismo masculino. Por el contrario, los genitales externos son similares al masculino, y los genitales internos son los ovarios, lo que se denomina pseudohermafroditismo femenino.
Patógeno
Porque
1. Aberraciones cromosómicas sexuales:
En el proceso de desarrollo embrionario, los órganos sexuales se diferencian en hombres o mujeres, y los determinantes se controlan inicialmente por factores genéticos, como el tipo genómico del individuo recién nacido es 46, XX, es decir, el desarrollo en una mujer; el cariotipo es 46, XY, luego Desarrollarse en un hombre. Debido a que el cromosoma Y tiene un gen genético que determina la diferenciación de las gónadas originales en testículos, y el cromosoma X carece de dichos genes. Si el número y la estructura de los cromosomas sexuales están distorsionados, inevitablemente conducirá a un trastorno de diferenciación sexual.
2. Secreción anormal de andrógenos durante el período embrionario:
Cuando las gónadas primordiales se diferencian en los testículos bajo el control de factores genéticos, la corteza se degrada, pero la médula está bien desarrollada, por lo que tanto las células intersticiales como la corteza suprarrenal producen una cantidad considerable de andrógenos. Debido a la acción del andrógeno, el conducto reproductivo primordial y los primordios genitales externos se diferencian hacia los machos. Si las gónadas se diferencian en el ovario, la corteza suprarrenal produce menos andrógenos, y el tubo genital y el primordio genital externo se diferencian en la dirección femenina. Cuando el sexo genético es masculino, la deficiencia de andrógenos es causada por algunas razones, o el sexo genético es femenino, debido al exceso de andrógenos, puede causar la diferenciación del tracto reproductivo y los primordios genitales.
3. Otros factores:
La reducción en el número de células germinales primordiales en el embrión también masculiniza a la hembra genética. La disminución en el número de células germinales primordiales puede causar el desarrollo de la corteza gónada primordial, la médula profunda forma componentes testiculares y las células mesenquimales producen andrógenos, lo que hace que el conducto reproductivo primordial y el primordio genital externo se diferencien en los machos.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Cromosoma Y cromosoma gestacional estriol ensayo (E3) urinario 17-cetona corticosteroide (17-KS)
(1) Historial médico:
Preste atención a si hay pacientes similares en la familia; si la madre tiene antecedentes de tomar hormonas masculinas durante la concepción.
(dos) síntomas y signos:
1) Observe la apariencia del paciente, el desarrollo físico y el desarrollo de características sexuales secundarias como barba, melena, vello púbico, mama y sonido. Comprender la condición menstrual de la paciente.
2) Examen genital externo:
Los genitales externos del hermafroditismo se dividen artificialmente en 5 tipos:
Tipo I: solo el clítoris aumenta en los genitales externos;
Tipo II: el clítoris está agrandado y tiene un seno urogenital en forma de embudo más ancho, y la vagina tiene una abertura común con la uretra;
Tipo III: el seno urogenital es estrecho, pero aún tiene forma de embudo;
Tipo IV: una pequeña abertura del seno urogenital en la base del pene;
Tipo V: la abertura del seno urogenital está en la punta del pene, como en un hombre normal.
(3) Inspección de laboratorio:
1) Examen de cromatina sexual y cariotipo.
2) Determinación de testosterona, 5a-dihidrotestosterona, estradiol sérico, progesterona y hormona luteinizante en plasma. 24 h de orina 17-cetosteroides y triol gestacional, examen serológico de antígeno HY.
(4) inspección por rayos X:
Radiografía de la muñeca, angiografía de seno urogenital, angiografía retroperitoneal, examen de CT de cambios en el tamaño de la glándula suprarrenal.
(5) Exploración quirúrgica y biopsia gonadal.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
(1) Hermafroditismo verdadero:
El hermafroditismo verdadero es raro, y hay dos gónadas hipoplásicas (ovario y testículo) en un individuo. En el escroto (labios), la ingle testicular en un lado de la ingle o el abdomen (pellet), el ovario o el testículo en el otro lado, o los testículos ováricos en ambos lados. Hay útero en la pelvis, la mayoría de los cuales están subdesarrollados. Puede haber hematuria periódica y dolor abdominal bajo o dolor escrotal. La mayoría de las pacientes eran hombres, el desarrollo de los senos era más común y algunos signos femeninos, como cuerpo delgado, melena, vello púbico y barba, eran raros, la garganta era plana y el sonido era agudo. Los genitales externos son más comunes en el plato tipo IV. La cromatina sexual fue 80% positiva. El cariotipo es 60% 46, XX, 20% es 46, XY, y los demás son 46, XX / XY quiméricos. El antígeno HY es positivo. Las hormonas femeninas en suero aumentaron periódicamente, de acuerdo con los cambios en el ciclo menstrual de las mujeres.
(2) Pseudohermafroditismo masculino:
La paciente tiene un cromosoma Y, y los genitales internos son un solo testículo desarrollado de forma incompleta con diversos grados de feminización de los genitales externos.
Según el grado de sexo de los genitales externos, se divide en 3 tipos:
1. Tipo genital externo masculino: el desarrollo del pene es casi normal, pero hay hipospadias, a menudo hay criptorquidia o hernia inguinal, hay útero inmaduro y trompas de Falopio en el saco herniario. La apariencia es masculina y tiene una segunda característica sexual. La causa de la enfermedad es que el feto masculino no puede inhibir el desarrollo de la trompa renal secundaria durante la etapa embrionaria y forma un útero hipoplásico y trompas de Falopio. Este tipo también se conoce como síndrome de retención secundaria del tubo renal.
2. Tipo genital externo femenino: también conocido como testículo completo, femenino, el cariotipo cromosómico es 46, XY. Hay un testículo, la biosíntesis de testosterona es normal y la concentración de testosterona en la sangre es normal.
Los testículos se pueden encontrar en la cavidad abdominal, los labios mayores o el saco de la hernia inguinal. El epidídimo y el conducto deferente pueden estar presentes al mismo tiempo. Faltan algunos pacientes. La morfología genital externa es completamente femenina, con clítoris, labios y pseudovaginal, pero sin ovarios, trompas de Falopio y útero. La lesión es que las células del tejido del órgano embrionario carecen por completo de la proteína de adhesión del receptor de andrógenos, por lo que el seno genitourinario y los primordios genitales externos se convierten en genitales externos femeninos. La adolescencia puede convertirse en senos femeninos normales y cuerpo femenino. Pero no hay calambres menstruales.
3. Fenotipo femenino del área genital externa: pene corto como el clítoris hipertrófico, acompañado de hipospadias tipo escroto del pene; ruptura del escroto como los labios mayores, que contiene testículo; falsa deformidad vaginal, sinusal urogenital; sin útero femenino ni accesorios. Los trastornos de la síntesis de testosterona, la feminización testicular incompleta, el síndrome de Reifenstein, el síndrome de hipospadias escrotal pseudovaginal y la displasia gonadal mixta asimétrica son fenotipos femeninos de los genitales externos.
4. Además, hay un seudohermafroditismo masculino, aunque el cromosoma es 46, XY, pero no hay testículos, ni ovarios, los genitales externos son femeninos. Se llama adenopatía. La patogenia puede deberse a mutaciones genéticas que provocan que el desarrollo de los órganos genitales embrionarios se inhiba por completo. Algunos pacientes tienen antecedentes familiares y pueden ser trastornos autosómicos recesivos.
(3) Pseudohermafroditismo femenino:
La cromatina de la paciente fue positiva, el cariotipo fue 46, XX y el cuerpo tenía ovario, trompa de Falopio y útero, pero hubo manifestaciones genitales de malformación genital externa y forma y precocidad. La hiperplasia suprarrenal congénita y los tumores corticales suprarrenales pueden secretar demasiado andrógeno, o las madres embarazadas que toman medicamentos hormonales masculinos pueden hacer que el tracto genital embrionario y los primordios genitales externos se diferencien en varones, y la malformación genital externa del paciente Para la hipertrofia del clítoris, los labios mayores se fusionan como un escroto dividido, y la vagina y la uretra tienen una abertura común, dejando un seno urogenital en forma de embudo. La masculinidad se caracteriza por un rápido crecimiento y crecimiento, y la edad de la epífisis es avanzada; el vello púbico aparece antes. Melena y barba, la garganta está agrandada, la voz es más gruesa; el seno no está desarrollado. Sin menstruación, el clítoris puede estar erecto. Además, un pequeño número de pacientes puede desarrollar presión arterial alta. El aumento de 24 h en orina de 17 cetoesteroides y triol gestacional es una de las características de esta enfermedad.
Los tres tipos anteriores de hermafroditismo son difíciles de distinguir solo por genitales externos y características sexuales secundarias, y pueden diagnosticarse de manera diferencial mediante exámenes de laboratorio y otros exámenes especiales.
