masculinización benigna de la corteza suprarrenal
Introducción
Introduccion Después de la pubertad, rara vez se encuentran manifestaciones masculinas, como vellosidad y amenorrea, y la masculinidad ocurre por casualidad en la mediana edad. Esta anormalidad adquirida de la enzima suprarrenal leve se llama masculinización benigna de la corteza suprarrenal. El síndrome adrenogenital, que es una hiperplasia suprarrenal congénita, es una enfermedad genética de defecto genético recesivo. Debido a la síntesis incompleta de ciertas enzimas de la hormona adrenocortical, la glándula suprarrenal produce hidrocortisona, pituitaria. La secreción de ACTH aumenta, y la corteza suprarrenal prolifera y secreta demasiado andrógeno, lo que hace que el feto del feto genital sea genital, y aumenta la cantidad de 17-cetona en la orina del paciente. Los defectos congénitos en ciertas enzimas suprarrenales causan una producción anormal de esteroides. Las mujeres causan falso hermafroditismo y los genitales masculinos son enormes. Después de la pubertad, rara vez se encuentran manifestaciones masculinas, como vellosidad y amenorrea, y la masculinidad ocurre por casualidad en la mediana edad. Esta anormalidad adquirida de la enzima suprarrenal leve se llama masculinización benigna de la corteza suprarrenal.
Patógeno
Porque
La causa de esta enfermedad no está clara. La mayoría de los estudiosos no están de acuerdo con la patogénesis de la transición dependiente de ACTH a no dependiente. Se ha confirmado que la AIMAH puede ser causada por factores distintos de la ACTH. Se ha descubierto que el receptor 2-adrenérgico de péptido inhibidor gástrico (GIP) arginina vasopresina (AVP) se expresa anormalmente en la glándula suprarrenal y puede causar AIMAH. El tipo más común de hiperplasia suprarrenal congénita es la deficiencia de 21 hidroxilasa, que representa más del 95%. El gen 21 hidroxilasa se clonó y localizó en el sitio antigénico de leucocitos humanos en el cromosoma 6, y el 95% de los pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita tuvo una deleción del gen 21 hidroxilasa. Ahora es posible utilizar la sonda de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para diagnosticar mutaciones puntuales o supresiones temprano en la etapa de blastocisto; el diagnóstico temprano es muy importante, de lo contrario, los pacientes con pérdida de sal pueden ser potencialmente mortales. En pacientes con antecedentes familiares, se puede comenzar un diagnóstico claro desde el inicio del embarazo.Si la inyección intrauterina de esteroides se inicia a las 6 semanas de embarazo, es muy eficaz para prevenir la genitalización genital masculina. En el futuro será posible adoptar una técnica normal de selección e implantación de embriones como estrategia de tratamiento. Después del nacimiento, puede inhibir la secreción de ACTH al complementar una cantidad suficiente de hormona adrenocortical para inhibir la producción excesiva de andrógenos en la glándula suprarrenal, mantener el equilibrio electrolítico y prevenir la curación prematura de la epífisis. Presta atención al crecimiento y la edad ósea durante el tratamiento. Las malformaciones genitales externas requieren ortopedia quirúrgica, incluida la reducción del clítoris de los vasos sanguíneos y nervios del clítoris, prótesis vaginales y vulvares. En la edad adulta, la ovulación puede inducirse ajustando la dosis de hormona adrenocortical para lograr el embarazo.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Imágenes de la corteza suprarrenal IRM suprarrenal prueba de epinefrina
1. Verifique si hay malformaciones genitales externas: para los recién nacidos con sospecha de deficiencia de 21-hidroxilasa, la uretra debe estar claramente identificada y las gónadas en el canal inguinal, los labios o el escroto deben palparse cuidadosamente. Las pruebas de laboratorio incluyen al menos el suero básico 17-OHP, preferiblemente ACTH1 ~ 24, prueba excitadora intravenosa, ACTH1 ~ 24250g, dosis previa (ml) y suero 17-OHP 1 h después de la administración. El valor base de 17-OHP generalmente excede los 100 ng / ml. Los pacientes con pérdida de sal pueden alcanzar hasta 220 nmol / L (1000 ng / ml) después de la excitación con ACTH. El nivel de 17-OHP en pacientes con masculinización simple es más bajo, pero se superpone parcialmente con pacientes con pérdida de sal. Los pacientes no clásicos generalmente requieren una prueba de estimulación con ACTH para diagnosticar. En los recién nacidos, estas pruebas deben posponerse hasta 24 horas después del nacimiento. Estas pruebas pueden identificar defectos en el proceso de síntesis de la hormona esteroide en la glándula suprarrenal. Después de completar el examen, se deben controlar los signos vitales del niño para ver si hay una crisis suprarrenal. Aunque la crisis de pérdida de sal rara vez ocurre dentro de los 7 días posteriores al nacimiento, muchos médicos revisan los electrolitos en la primera semana del examen neonatal para ver si hay hiponatremia e hipercalemia en los recién nacidos con CAH.
2. Verifique el análisis rápido de cariotipo y los exámenes de ultrasonido pélvico y abdominal que son útiles para comprender las causas de las malformaciones genitales. Después de la inspección inicial, la siguiente inspección se lleva a cabo de manera específica. Los datos de la enfermedad deben analizarse lo antes posible, y los miembros de la familia deben ser informados sobre género y tratamiento farmacológico / farmacológico.
3. Examen bioquímico adicional
(1) Prueba de excitación ACTH1 24. (2) Inspección de pérdida de sal. (3) Otras hormonas utilizadas para diagnosticar y controlar la deficiencia de 21-hidroxilasa.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Debe distinguirse de los siguientes síntomas:
Hipospadias: la abertura ectópica uretral en el lado ventral de la uretra se llama hipospadias. La apertura del hipospadias puede ocurrir desde el perineo hasta la cabeza del pene. El extremo distal de la uretra externa, la uretra y los tejidos circundantes están subdesarrollados, y la formación de un cordón de fibra involucra el pene, haciendo que el pene se doble hacia el lado ventral. La curvatura congénita del pene no son todas las hipospadias, pero las hipospadias tienen diferentes grados de curvatura del pene.
Criptorquidia: desarrollo, el testículo comienza a descender del lumbar retroperitoneal y cae en el escroto al final del feto.Si se obstaculiza durante el declive, se forma criptorquidia. Los resultados muestran que la probabilidad de desarrollar criptorquidia es del 1-7%, de los cuales los pacientes con criptorquidia unilateral son más que los pacientes con criptorquidia bilateral, especialmente el criptorquidia derecho es más común, el 25% del criptorquidia se localiza en la cavidad abdominal, el 70% permanece En la ingle, aproximadamente el 5% permanece por encima del escroto u otras partes.
