aumento del calcio urinario
Introducción
Introduccion La hipercalciuria idiopática (IH) es una enfermedad en la que la causa del calcio urinario no se comprende completamente y se acompaña de cálculos urinarios, y el calcio en sangre es normal. En 1953, Albright informó por primera vez de un grupo de cálculos renales inexplicables con calcio en sangre normal y un aumento de la excreción urinaria de calcio, denominado calcio urinario idiopático. La causa de la enfermedad aún no está clara y puede estar relacionada con defectos genéticos autosómicos dominantes. Además, los síntomas son causados por trastornos metabólicos de la vitamina D, prestar atención a los buenos hábitos alimenticios y prestar atención al equilibrio nutricional es una medida efectiva para prevenir la enfermedad.
Patógeno
Porque
Causa:
(1) Causas de la enfermedad
La causa de esta enfermedad no está clara. Debido a la aparente predisposición genética familiar, puede estar relacionada con defectos genéticos autosómicos dominantes. La mutación genética resultante causa una variedad de anormalidades en el transporte de sustancias, especialmente trastornos metabólicos de la vitamina D. Los trastornos metabólicos de la vitamina D pueden causar absorción intestinal de hiperactividad de calcio, reabsorción tubular renal de disfunción de calcio o disfunción tubular intestinal y renal, y aumento del calcio urinario; además, la dieta y los factores ambientales también están relacionados con la incidencia.
(dos) patogénesis
La enfermedad tiene una clara predisposición genética familiar, y la patogenia está relacionada con la herencia autosómica dominante y la mutación genética. Mediante el análisis familiar, el polimorfismo de longitud de fragmento de restricción y el análisis de polimorfismo de ADN de microsatélites, se encontró el gen de la enfermedad en el cromosoma humano Xpll.22, que codifica la proteína del canal de cloruro CLC-5 de la membrana de la célula epitelial tubular renal. CLC-5 está involucrado en la formación de vesículas endocíticas por reabsorción celular de proteínas de pequeño peso molecular. Después de la mutación, la estructura del canal es anormal, el ion cloruro se bloquea a través de la membrana de la vesícula, la acidificación de la vesícula está desordenada, afecta la reabsorción de proteínas, se produce proteinuria de pequeño tamaño y la vesícula no puede acidificarse, lo que afecta el reciclaje del receptor de la superficie de la membrana celular. y luego causó una variedad de anormalidades en el transporte de sustancias. Las causas del calcio urinario alto en esta enfermedad son:
1. Reabsorción del túbulo renal de defectos de la función del ion calcio, también conocida como fuga renal del exceso de calcio (tipo de fuga renal): cuando los túbulos renales reducen la reabsorción de una determinada proteína reguladora o la barrera de recirculación del canal de la proteína involucrada en el transporte de calcio en la membrana luminal, Reducción de la reabsorción de iones de calcio en la orina original, causando un aumento en el calcio urinario y una disminución en el calcio en la sangre. A medida que se reduce el calcio en la sangre, aumenta la secreción de PTH por las glándulas paratiroides, y aumenta la síntesis de productos activos de vitamina D, de modo que el calcio en la sangre se mantiene a un nivel normal. Los túbulos renales reducen la reabsorción de fósforo, la hipofosfatemia renal causa hipofosfatemia secundaria y la retroalimentación aumenta la síntesis de 1,25 (OH) 2D3, lo que aumenta la absorción intestinal de calcio y mantiene el calcio en sangre normal. El aumento de la absorción de iones de calcio por el yeyuno también aumenta la cantidad de iones de calcio filtrables, lo que aumenta aún más la excreción de calcio en la orina.
2. Aumento de la absorción de calcio por transporte yeyunal, también conocido como absorción intestinal de calcio (tipo de absorción): principalmente debido a la absorción excesiva de calcio por el yeyuno, lo que provoca un aumento en el calcio en la sangre para aumentar la filtración glomerular de calcio, excreción urinaria secundaria de calcio Alto; otra inhibición de la función de secreción de paratiroides, aumenta la carga de ultrafiltración glomerular y la reabsorción tubular renal de iones de calcio, lo que provoca un aumento del calcio urinario, una mayor absorción de iones de calcio de la orina, por lo que el calcio en sangre no aumenta Y puede mantenerse normal. Este tipo de mecanismo es desconocido, algunas personas piensan que los trastornos de regulación de la vitamina D.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Producto de degradación de fibrina urinaria rutina de orina
La etapa temprana de la enfermedad está relativamente oculta, lo que solo se puede expresar como proteinuria molecular pequeña. El peso molecular relativo de la proteína es generalmente inferior a 40,000 Da. Los componentes principales son 2-microglobulina, proteína de unión a retinol, 1-microglobulina y lisozima. Marcador de proteínas. La cantidad de proteína de orina de 24 h es mayormente inferior a 1 g para niños y de 0,5 a 2,0 g para adultos. La enfermedad de cálculos renales, la calcinosis renal y la insuficiencia renal progresiva pueden ocurrir en la edad adulta.
Los pacientes con esta enfermedad a menudo causan hematuria y cólico renal, infección del tracto urinario e irritación de la vejiga (frecuencia urinaria, urgencia, disuria), síndrome de disuria, dolor abdominal, dolor de espalda y enuresis debido a cálculos urinarios, y beben más, La polidipsia, la poliuria y la sedimentación de orina son en su mayoría blancas, y algunas pueden desarrollar insuficiencia renal crónica.
1. Hematuria proteinuria: se puede observar hematuria macroscópica o hematuria microscópica en todos los grupos de edad, por lo general se cree que la cristalización de calcio causa lesiones en el tracto urinario. Esta hematuria pertenece a la hematuria normal de la morfología de los glóbulos rojos (es decir, hematuria no glomerular). Y la hematuria es la manifestación más común de HI pediátrico, la hematuria puede ser transitoria, pero también persistente. La proteinuria es generalmente ligera, moderada y tiene un peso molecular pequeño. Los componentes principales son -microglobulina, proteína de unión a retinol, -microglobulina y similares.
2. Cálculos del tracto urinario: el IH en adultos mostró cálculos urinarios significativamente más altos que los niños, hay informes de urolitiasis en adultos con IH de hasta 40% a 60%, y solo 2% a 5% de los cálculos urinarios de los niños son causados por IH. Tales cálculos están formados principalmente por oxalato de calcio o fosfato de calcio, y aquellos con edad temprana y sin IH pueden desarrollar nefropatía obstructiva si no se tratan a tiempo.
3. Otras manifestaciones: diabetes renal, aminoiduria, ácido úrico y otras disfunciones tubulares renales proximales también pueden ocurrir. Debido a la gran pérdida de calcio de la orina, el cuerpo tiene un balance negativo de calcio a largo plazo, un pequeño número de pacientes puede ser secundario al hiperparatiroidismo, los pacientes pueden desarrollar dolor en las articulaciones, osteoporosis, fracturas, deformidades y deficiencia de vitamina D, un pequeño número de pacientes mostró baja estatura , el peso no aumenta, la debilidad muscular, etc.
De acuerdo con las características clínicas anteriores, el aumento del calcio urinario y del calcio sanguíneo normal es una base importante para el diagnóstico de esta enfermedad, que debe basarse en los exámenes pertinentes en el laboratorio y en la exclusión de otras causas de aumento del calcio urinario.
1. Características clínicas: Para los pacientes con hematuria simple de causa desconocida, se debe preguntar a la familia si hay antecedentes de cálculos urinarios. Para los pacientes con manifestaciones clínicas de infección del tracto urinario y cálculos urinarios, se debe recolectar orina de 24 horas y se debe medir el calcio (Uca) y la creatinina urinaria (Ucr) en la orina; si el calcio urinario es> 0.1 mmol / kg por día (> 4 mg / kg por día), Debe determinarse la proporción de Uca / Ucr. Si la proporción es> 0.21, la enfermedad puede diagnosticarse inicialmente.
2. Características de la prueba de orina: el análisis de orina puede tener hematuria microscópica, leucocitosis, sin proteinuria o solo proteinuria leve, sin orina tubular. Se pueden ver cristales de oxalato de calcio y / o fosfato, y la determinación del pH de la orina ayuda a identificar la naturaleza de los cristales urinarios. La expresión pediátrica puede afectar la función de la concentración urinaria.
3. Prueba de carga de calcio: los que tienen la afección se pueden usar como prueba de carga de calcio para identificar si es un tipo de absorción o un tipo de fuga renal. La prueba de dieta baja en calcio tiene una ingesta diaria de menos de 300 mg de calcio durante un total de 3 días. Al cuarto día, el nivel de calcio en orina de 2 h sigue siendo más alto que el de las personas normales. En los últimos años, algunos autores creen que la prueba de carga de calcio por vía oral no contribuye a la nefrolitiasis esperada, por lo que no se recomienda como una evaluación diagnóstica de rutina de la hipercalciuria en niños a menos que la concentración sérica de hormona paratiroidea esté elevada. Otro autor sugirió usar análisis de prueba de tolerancia al calcio venosa y limitada al calcio para confirmar la enfermedad. El método fue el siguiente: dieta baja en calcio y baja en fósforo durante 3 días, al cuarto día, se administraron 15 mg / kg de calcio por vía intravenosa.Después de 5 horas, se midió el calcio en sangre a la tercera hora y se midió el calcio en orina durante 24 horas. Si la excreción urinaria de calcio menos el calcio urinario básico es aún más del 50% de la cantidad de calcio instilada, la excreción urinaria de fósforo disminuirá en un 20% desde la 4a hasta la 12a hora después de la caída de calcio, lo que indica que la prueba es positiva.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
1. La principal manifestación clínica del síndrome de Fanconi se debe a los túbulos renales proximales causados por el trastorno de reabsorción de múltiples sustancias, glucosa urinaria, orina con aminoácidos completos, diferentes grados de orina con fosfato, orina con bicarbonato y ácido úrico y otras aciduria orgánica, también Puede afectar tanto a los túbulos renales proximales como a los distales, acompañado de proteinuria tubular renal y pérdida excesiva de electrolitos, y diversas causas metabólicas secundarias, como acidosis hiperclórica, hipocalemia, calcio urinario alto Y metabolismo óseo anormal. Sin embargo, debido a la presencia de poliuria al mismo tiempo, rara vez se producen cálculos renales y calcificación renal.
2. Hiperparatiroidismo: además de las manifestaciones clínicas únicas, las manifestaciones principales son PTH elevada, calcio sanguíneo elevado y fósforo sanguíneo disminuido. Los iones de calcio son generalmente normales en el calcio urinario idiopático, y el fósforo sanguíneo y la PTH a menudo están cerca del límite inferior normal.
3. Mieloma: manifestaciones clínicas de proteinuria, síndrome nefrótico, insuficiencia tubular crónica e insuficiencia renal aguda y crónica. Principalmente debido a la gran cantidad de deposición de la cadena ligera en el riñón y la hipercalcemia causada por los síntomas anteriores. La biopsia renal y la aspiración de médula ósea se pueden utilizar como base para el diagnóstico.
4. Acidosis tubular renal: aumento de la excreción urinaria de calcio y disminución del calcio en sangre. Manifestaciones clínicas de dolor óseo y fracturas patológicas. Con cálculos urinarios, infección secundaria fácil del tracto urinario e incluso calcificación renal. La función de concentración tubular renal se ve afectada, mostrando orina de baja gravedad específica y orina alcalina.
5. Riñón esponjoso medular: esta enfermedad es una enfermedad quística renal benigna congénita, las principales manifestaciones clínicas de hematuria, principalmente hematuria microscópica, cálculos renales fáciles de causar, que causan dolor lumbar, cólico renal, infección del tracto urinario. Involucrados en los túbulos renales distales mostraron una disminución en la acidificación renal, la venografía renal se puede utilizar como base principal para el diagnóstico. La etapa temprana de la enfermedad está relativamente oculta, lo que solo se puede expresar como proteinuria molecular pequeña. El peso molecular relativo de la proteína es generalmente inferior a 40,000 Da. Los componentes principales son 2-microglobulina, proteína de unión a retinol, 1-microglobulina y lisozima. Marcador de proteínas. La cantidad de proteína de orina de 24 h es mayormente inferior a 1 g para niños y de 0,5 a 2,0 g para adultos. La enfermedad de cálculos renales, la calcinosis renal y la insuficiencia renal progresiva pueden ocurrir en la edad adulta.
