Hipoplasia y deformidad de los huesos del carpo y cambios en forma de varilla de los huesos metacarpianos
Introducción
Introduccion La displasia carpiana y los cambios en los rodar del hueso metacarpiano se observan en el tipo de mucopolisacaridosis tipo VI, que también se conoce como síndrome de Maroteaux-Lamy, enanismo distrófico múltiple. Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. El defecto bioquímico básico de esta enfermedad es la reducción de la actividad de N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa, que puede hidrolizar el ácido sulfúrico en N-acetilgalactosamina-sulfato, que ocurre en la condroitina-4- El ácido sulfúrico también se produce en el sulfato de dermatán. El gen está ubicado en 5q12 a q13 y puede tener 2 alelos.
Patógeno
Porque
Causas de la displasia carpiana y los cambios de radar en el metacarpiano:
La enfermedad es autosómica recesiva. El defecto bioquímico básico de esta enfermedad es la reducción de la actividad de N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa, que puede hidrolizar el ácido sulfúrico en N-acetilgalactosamina-sulfato, que ocurre en la condroitina-4- El ácido sulfúrico también se produce en el sulfato de dermatán. El gen está ubicado en 5q12 a q13 y puede tener 2 alelos. En este tipo de cuerpo humano, debido a la actividad insuficiente de la enzima, el condroitín-4-sulfato y el dermatán sulfato pueden depositarse en varias células de los tejidos para causar la enfermedad.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Imagen de hueso y examen de resonancia magnética articular
Diagnóstico de displasia carpiana y cambios de radar en el metacarpiano:
Este tipo de diagnóstico se basa en la aparición de síntomas clínicos típicos: la excreción excesiva de dermatán sulfato y leucocitos en la orina produce partículas metacromáticas distintas (cuerpos de Reilly), y los glóbulos blancos o los cultivos de piel o fibroblastos muestran N-acetilgalactosamina. Deficiencia de 4-sulfatasa.
Pruebas de laboratorio: Exceso de dermatán sulfato en la orina. Hay muchas partículas distintas y heterogéneas en neutrófilos y linfocitos.
Otros exámenes auxiliares: examen de rayos X: el mismo tipo de mucopolisacaridosis. Los cambios en las extremidades, la columna vertebral y la pelvis son comunes. Además, hay cambios de cabeza y son característicos.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial de displasia carpiana y cambios de radar en el metacarpiano:
Mucopolisacaridosis tipo I: este síntoma de lesiones viscerales, deformidades esqueléticas y trastornos mentales es muy grave. Cuando nace el niño, su apariencia sigue siendo normal, pero puede demostrar rápidamente que el movimiento y el desarrollo mental están atrasados en 1 o 2 años, lo que puede revelar claramente las características de la enfermedad. La apariencia del niño gradualmente se volvió áspera, la nariz era ancha y plana, la distancia de los ojos era amplia, el labio era grueso, la lengua era grande y la oreja baja y los dientes pequeños y escasos. La piel tiene el pelo más grueso y las cejas más largas. La circunferencia de la cabeza aumenta la sutura sagital y aumenta el diámetro anterior y posterior (cabeza escapular), ocasionalmente la hidrocefalia de la hidrocefalia está severamente deformada, los dedos son cortos y cortos, y la columna vertebral está doblada hacia atrás. Las articulaciones se contrajeron y enderezaron gradualmente, y los dedos se fijaron en la posición de semiflexión, y las garras eran cortas.
1. El sistema nervioso: principalmente retraso mental, es obvio después de 1 año de edad, la acción es estúpida y el desarrollo del lenguaje es lento para responder al entorno circundante. El grado de retraso mental está relacionado con la concentración de mucopolisacárido en el líquido cefalorraquídeo. No hay muchos autores con horror. También pueden aparecer otros signos del sistema nervioso, como reflejos de esputo reducidos o hiperactivos, reflejos patológicos de parálisis espástica, etc.
2. Sistema circulatorio: los síntomas cardiovasculares son evidentes, incluida la hipertrofia cardíaca, la hipertensión pulmonar y los soplos sistólicos del vértice esternal o apical izquierdo causados por la enfermedad valvular. Un infarto amplio de las arterias coronarias puede causar la muerte súbita.
3. Sistema respiratorio: infecciones respiratorias recurrentes y trastornos ventilatorios. El aumento de las secreciones nasofaríngeas, la proliferación de amígdalas y adenoides de deformidades óseas craneofaciales, puede causar estrechamiento de la cavidad nasofaríngea, dificultades respiratorias, respiración bucal, voz. Si la deformidad torácica se acompaña de deformidad del cartílago bronquial, la dificultad para respirar es más grave y es fácil causar neumonía y bronquitis.
