Disminución de la absorbancia de la oxidasa de cobre sérica
Introducción
Introduccion La disminución de la absorbancia sérica de cobre oxidasa es una manifestación importante de los trastornos mentales asociados con la degeneración hepatolenticular. La enfermedad genética monogénica autosómica recesiva tiene un historial familiar positivo de aproximadamente el 20% al 30% de la mayoría de los hermanos. Se descubrió que hay al menos 25 mutaciones en su gen, que se encuentran en el cromosoma 13. En cuanto a los defectos genéticos o genes estructurales que aún no se han identificado, la literatura informa que la incidencia de parientes cercanos es mayor pero controvertida. Los cambios patológicos se produjeron principalmente en el núcleo lenticular y también se dañó la corteza cerebral. Las secciones patológicas mostraron que las neuronas del núcleo y del núcleo caudado se degeneraron o desaparecieron, y fueron reemplazadas por astrocitos. Si el cobre se deposita en una gran cantidad en el hígado, puede producirse un agrandamiento hepático, hepatitis y cirrosis aguda o crónica, y atrofia hepática.
Patógeno
Porque
Causas de la disminución de la absorbancia de cobre oxidasa
La enfermedad genética monogénica autosómica recesiva tiene un historial familiar positivo de aproximadamente el 20% al 30% de la mayoría de los hermanos. Se descubrió que hay al menos 25 mutaciones en su gen, que se encuentran en el cromosoma 13. En cuanto a los defectos genéticos o genes estructurales que aún no se han identificado, la literatura informa que la incidencia de parientes cercanos es mayor pero controvertida.
Debido a que la falta de ceruloplasmina en los pacientes no puede unirse al cobre, se deposita una gran cantidad de cobre en el hígado (núcleo negativo), córnea y riñón, lo que conduce a trastornos del metabolismo del cobre y provoca una serie de funciones viscerales y daño tisular; el sitio más común es Ganglios basales cerebrales, cerebelo, corteza cerebral, córnea, hígado, riñón, etc. Los cambios patológicos se produjeron principalmente en el núcleo lenticular y también se dañó la corteza cerebral. Las secciones patológicas mostraron que las neuronas del núcleo y del núcleo caudado se degeneraron o desaparecieron, y fueron reemplazadas por astrocitos. Si el cobre se deposita en una gran cantidad en el hígado, puede producirse un agrandamiento hepático, hepatitis y cirrosis aguda o crónica, y atrofia hepática.
Examinar
Cheque
Inspección relacionada
Examen de imágenes de cortical suprarrenal por TC del cerebro
Examen de la reducción de la absorbancia de la cobre oxidasa en suero
1. Evidencia de daño orgánico.
1) Lesiones cerebrales, lesiones hepáticas.
2) Edad de inicio y clara historia genética.
3) Aumento del tono muscular, temblor, anillo KF corneal, etc.
2. Síntomas mentales
(1) El daño inteligente se agrava progresivamente.
(2) trastornos emocionales y cambios de personalidad.
3. Inspección de laboratorio.
(1) La ceruloplasmina sérica y el cobre sanguíneo disminuyeron, el cobre urinario y el cobre hepático aumentaron y la hidrogenasa de cobre sérica disminuyó.
(2) daño de la función hepática SGPT, ZnTTT, etc. aumentado.
(3) El examen de CT y MRI cerebral mostró un cambio de baja densidad en los ganglios basales.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
La absorbancia sérica de cobre oxidasa reduce los síntomas confusos
Trastornos mentales: trastornos asociados con ictal: los trastornos mentales en el momento del inicio incluyen convulsiones psicomotoras, trastornos afectivos paroxísticos y episodios transitorios similares a la esquizofrenia. También conocido como ataques psicomotores o epilepsia del lóbulo temporal puede ser un precursor o puede ocurrir por separado. Es más común en las lesiones corticales, y los diversos síntomas en el momento del inicio están determinados por la ubicación de la lesión. La mayoría de las lesiones están en el lóbulo temporal, y algunas están en el lóbulo frontal o marginal. Es una experiencia psiquiátrica transitoria en el momento del inicio, y a menudo se acompaña de una alteración de la conciencia.
Los síntomas extrapiramidales, el anillo de pigmento corneal y la disminución de la absorbancia de cobre oxidasa en suero son los criterios clave para el diagnóstico de esta enfermedad. Además, el historial de enfermedad hepática o enfermedad hepática, el aumento de cobre urinario (> 50 g) también tiene importancia diagnóstica, y la tomografía computarizada y la resonancia magnética del cerebro para referencia de diagnóstico auxiliar.
