Dépistage urinaire au sirop d'érable

Le dépistage du diabète Maple est un contrôle important du dépistage néonatal. Selon les manifestations cliniques, le sirop d’érable peut être divisé en types classique, type intermittent, type intermédiaire, type réaction thiamine et type déficitaire en E3, dont le type le plus courant est 75%. Informations de base Classification de spécialiste: classification des examens prénatals et postnatals: examen endocrinien Sexe applicable: si les hommes et les femmes appliquent le jeûne: le jeûne Conseils: Tabou avant contrôle: repos médiocre, régime alimentaire inapproprié, fatigue excessive. Valeur normale Il n'y a pas encore de recherche. Signification clinique Résultats anormaux: 1. Classique (néonatal): les nourrissons sont normaux dans les 24 heures suivant la naissance et les symptômes de l'acidocétose apparaissent après une semaine, se manifestant par des difficultés d'alimentation, des vomissements, une acidose métabolique et des dommages neurologiques. Telles que convulsions, augmentation du tonus musculaire et même rigidité musculaire, angulation des cornes, mais aussi augmentation de la tension musculaire et de la relaxation, de la léthargie ou du coma. Les patients peuvent souffrir d'hypoglycémie, mais les convulsions et le coma ne sont pas causés par l'hypoglycémie, car ces symptômes ne s'atténuent pas après la correction de l'hypoglycémie. S'ils ne sont pas correctement diagnostiqués et traités, les patients meurent souvent en quelques semaines ou quelques mois. Ce type est le type le plus grave et le plus courant de diabète d'érable. Même si vous survivez au traitement, vous pouvez avoir des séquelles d'arriération mentale et de dommages au système nerveux. Ce type est commun dans la population mennonite. 2. Type intermittent: Ce type de patient est souvent induit en situation de stress, tel qu'une intervention chirurgicale, une infection et des vomissements fréquents. Les manifestations cliniques au début de l’apparition sont similaires à celles du type classique et il existe une ataxie.Toutefois, le résidu de l’activité du complexe BCKD de ce type de patient est supérieur à celui du type typique et 8 à 10% des patients peuvent être proches de la normale, de sorte que les symptômes sont légers et que des cas graves peuvent également être utilisés. Mort après l'attaque. Augmentation des concentrations d'acides aminés à chaîne ramifiée dans le sang et l'urine lors d'épisodes intermittents d'hypoglycémie, d'hypokaliémie, d'hyperammoniémie, de cétose et d'acidose. Lors de l'examen par la TRM, le globus pallidus bilatéral de la phase T2 a montré un changement de signal élevé. 3. Type intermédiaire: Au cours de la période néonatale, il y a aussi une odeur d'érable et des symptômes légers dans l'urine, puis un diabète induit par l'érable dans d'autres maladies. Principalement les symptômes et les signes d’atteinte du système nerveux, identiques au type classique, mais plus légers, répondant au traitement par de fortes doses de vitamine B1. 4. Type de réaction de la vitamine B (thiamine): La vitamine B1 est une coenzyme du complexe BCKD.Lorsque l'activité du complexe BCKD est diminuée en raison de la mutation des gènes E1, E2 et E3, une grande quantité de coenzyme principalement composée de thiamine pyrophosphate est requise. . Les manifestations cliniques étaient également légères et le traitement à la dose élevée (200 mg / 24h) de vitamine B1 a montré son efficacité au bout de 3 semaines, mais certains nourrissons étaient également efficaces avec la vitamine B110mg. 5. Type de déficit en dihydrogénacyl déshydrogénase (E3) Ce type est dû à l’absence de kinase spécifique du BCKD, commune à tous les complexes d’α-cétoacide déshydrogénase, donc en plus de l’activité réduite du complexe BCKD, Une pyruvate déshydrogénase et une α-cétoglutarate déshydrogénase altérées sont à l'origine d'acidose néonatale, normale chez l'enfant, de relaxation post-systémique, de tonus musculaire faible, d'ataxie progressive et de Les symptômes et les signes de dommages neurologiques peuvent mourir dans l’enfance. Personnes devant être examinées: Nouveau-nés présentant des signes de diabète de l'érable. Précautions Tabou avant l'examen: mauvais repos, mauvaise alimentation, fatigue excessive. Conditions d'inspection: coopérer activement avec le travail du médecin. Processus d'inspection 1. Contrôle de l'urine: (1) Dans l'urine d'un patient, étant donné que l'α-céto-acide produit par le métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée est évacué, il se dégage une odeur d'érable. La substance odorante dans l'urine est la 4,5-diméthyl-3-hydroxy-2 (5H) -furanone [4,5-diméthyl-3-hydroxy-2 (5H) -furanone], également connue sous le nom de Sotolone. (2) Détermination des acides aminés à chaîne ramifiée (y compris la leucine, la valine, l'isoleucine et d'autres isoleucines): l'acide céto correspondant excrété de l'urine [c'est-à-dire la 4-méthyl-2 cétone) 2-oxoacide4-méthyl-2-oxopenténoate (KIC), 3-méthyl-2-oxobutanoate (KIV), (S) - (SKMV) et (R) - Acide 3-méthyl-2-cétovalérique [(R) -3-méthyl-2-oxopantanoate, R-KMV]. Schadewaldt et ses collaborateurs ont mesuré la concentration de chaque composant dans le sang et l'urine d'un diabète typique de l'érable, montrant que les métabolites correspondants dans l'urine des acides aminés à chaîne ramifiée susmentionnés étaient les KIC (0,1% à 25%) de faible à élevé. ), KIV (0,14% à 21,3%), SKMV (0,26% à 24,6%) et R-KMV (0,1% à 35,9%), et la quantité d’acides aminés à chaîne ramifiée excrétés dans l’urine est faible. (3) Détermination qualitative de la cétone urinaire: des échantillons d'urine fraîche étaient positifs en ajoutant quelques gouttes de dinitrophénylhydrazine et de HCl 0,1 N pour produire un précipité de diphénylhydrazine jaune. 2. Test sanguin: (1) Détermination des acides aminés à chaîne ramifiée dans le sang: la concentration en acides aminés à chaîne ramifiée dans le sang peut être directement déterminée par un analyseur automatique d’acides aminés ou par chromatographie sur échangeur d’ions ou spectrométrie de masse en tandem, incluant la leucine, l'isoleucine et d'autres Isoleucine (alloisoleucine) et proline. En raison de l'activité réduite ou absente du complexe BCKD, ces acides aminés à chaîne ramifiée sont élevés dans le sang, et en particulier l'augmentation de la leucine est plus prononcée que les trois autres acides aminés à chaîne ramifiée. La quantité de leucine dans le sang humain normal est très faible et elle est élevée dans cette maladie. Par conséquent, la détermination de différents niveaux de leucine dans le sang a une signification diagnostique. Ne convient pas à la foule Foule inappropriée: Aucune. Effets indésirables et risques Pas de complications évidentes ni de dommages.