Ichtyose
introduction
Introduction à l'ichtyose L'ichtyose est communément appelée (peau de serpent), elle est à 70% génétique (maladie génétique), plus que l'incidence des enfants, les poils des membres sont sur le dos, la peau est sèche et rugueuse, les bords des squames sont légèrement inclinés, ressemblant à de la peau de serpent ou à des pores sudoripares. Il y a un encrassement des particules, aucun cheveu ne peut être trouvé et la peau est gris-brun écailleuse, profonde et lourde, elle s'étend avec tout le corps avec l'âge et la maladie se caractérise par un hiver rigoureux et un été léger. L'ichtyose est un kératodermie cutané héréditaire commun, appelé peau de serpent. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.003% -0.008% Personnes sensibles: plus courantes chez les enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: nystagmus, polynévrite, ataxie
Agent pathogène
Cause de l'ichtyose
Kératose épidermolytique ichtyose (15%):
C'est une maladie génétique autosomique dominante. Le gène pathogène est associé à des mutations du gène de la kératine 1 (K1) et de la kératine 10 (K10), conduisant à des défauts de synthèse ou à une dégradation de la kératine, affectant la disposition et le fonctionnement normaux des microfilaments en tension dans les kératinocytes basaux, entraînant une kératinisation. Anomalies et libération d'épiderme.
Ichtyose lamellaire (15%):
Héritage autosomique récessif. Le gène localise plusieurs sites, y compris 2q33-35, 19p12-q12, une localisation sur la mutation, la délétion ou l'insertion du gène 14q11TGM1, sur l'adhérence cellulaire et les défauts de réticulation de la protéine d'enveloppe cellulaire.
Ichtyose vulgaire (20%):
Il sagit dune maladie génétique autosomique dominante à pénétrance incomplète. On pense actuellement qu'il est causé par l'instabilité de l'ARNm et par des mécanismes de contrôle post-transcriptionnels défectueux.
Ichtyose sexuelle récessive (15%):
Héritage invisible pour la liaison du chromosome X. Le gène de la stéroïde sulfatase (STS) est supprimé ou muté, ce qui entraîne laccumulation de sulfate de cholestérol, et les cellules de la couche cornée sont étroitement liées et ne peuvent pas être correctement détachées pour former des écailles.
Erythroderma congénital non ichtyose ressemblant à une ichtyose (15%):
Il est autosomique récessif et est causé par la mutation de plusieurs gènes tels que le gène lipoxygénase 12 (R) (ALOX12B) et le gène lipide oxydase 3 (ALOXE3).
Ichtyose linéaire rond-point (10%):
Un trouble autosomique récessif causé par une mutation du gène Kazal5 (SPINK5), inhibiteur de la sérine protéase, sur le chromosome 5p32.
La prévention
Prévention de l'ichtyose
Ce problème doit vraiment être hautement valorisé: si la maladie est mariée avant quelle soit guérie, elle sera probablement transmise à la génération suivante. Cest seulement en guérissant la maladie que vous pourrez vous marier et vous devriez renforcer votre activité physique. Vous devez boire plus deau bouillie pour votre vie. Vitamine A.
Pour l'ichtyose héréditaire, la probabilité génétique de la progéniture sera grandement améliorée et le mariage pourra être atteint, mais la fécondité ne convient pas.
Complication
Complications de l'ichtyose Complications, nystagmus, polynévrite, ataxie
Les syndromes liés à l'ichtyose sont essentiellement héréditaires autosomiques récessives, ils impliquent non seulement de multiples organes et / ou tissus, mais aussi des lésions de type ichtyose, et leurs symptômes cliniques sont différents. Les EEE peuvent être une manifestation d'effets pléiotropes sur les gènes, les principaux syndromes associés à l'ichtyose étant:
1 ichtyose, spasticité, syndrome de retard mental
Pour un syndrome rare composé d'ichtyose congénitale, de paralysie spastique des membres et de trouble de la triade, presque tous les patients présentent des lésions étendues d'ichtyose à la naissance et environ la moitié ont des érythrodermies, peau rouge, à divers degrés. La maladie s'atténue progressivement avec l'âge, disparaît à l'âge adulte et il existe trois types d'ichtyose qui se terminent en vie: les plis sont souvent translucides, noirs ou noirs et jaunes, et les lésions dermatoglyphiques sont approfondies, les membres et le bas-ventre sont Les dommages ichtyiques lamellaires; les autres dommages sont caractérisés par un grand nombre d'écailles sèches minces, le même patient présente souvent trois types de lésions cutanées, le valgus valgus commun, les patients individuels aux cheveux secs, minces et ternes.
La plupart des patients développent des lésions neurologiques dans les 4 à 30 mois suivant la naissance, principalement un retard mental, une tétraplégie spastique ou une paraplégie, une exacerbation progressive des spasmes des membres inférieurs, au moins jusqu'à la rémission de la puberté ou un arrêt de la progression, la plupart des patients Les membres supérieurs présentent des lésions similaires, mais elles sont plus légères. La plupart des patients présentent un retard mental et n'augmentent pas avec l'âge.
2 syndrome de trouble mental ichtyose pygmée:
Il sagit dun syndrome composé dérythrodermie, de gnome, de troubles mentaux et de crachats spasmodiques ressemblant à lichtyose: 3 enfants ont été retrouvés parmi 5 enfants dun parent proche et dun couple marié. La vieille femme, haute de 137 cm, a un érythrodermie sur le visage à la naissance, des petites bulles à larrière du pied, une rougeur diffuse sur le corps pendant plusieurs mois et la peau est atrophiée et amincie comme un parchemin à larrière du pied. ,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
3 syndrome de l'épilepsie trouble ichtyose maladie intelligente:
Petite enfance, principalement causée par un érythrodermie légère ressemblant à une ichtyose, des troubles mentaux et une triade d'épilepsie, mais certains patients présentent également une hypoplasie génitale, des gnomes et d'autres symptômes, une intelligence faible, ne peuvent pas prendre soin d'eux-mêmes, l'épilepsie est généralement importante Au début, la maladie peut être causée par un héritage autosomal récessif, mais un héritage en chaîne sexuelle ne peut être exclu.
4 syndrome dataxie ichtyose hépatosplénomégalie:
Dykes et Harper (1979-1980) ont été les premiers à signaler la maladie, un homme âgé de 69 ans atteint de la peau sèche chez les enfants. Dysfonctionnement de la voix et instabilité de la marche après une maladie progressive de la peau sèche à 62 ans L'extension du membre la plus évidente, l'empreinte palmaire est profonde, l'hépatosplénomégalie, dure mais la fonction hépatique est normale, l'examen neurologique montre une démence sénile, une ataxie des mouvements des membres et du tronc, une dysarthrie, une difficulté à regarder vers le haut.
Syndrome d'ichtyose de l'intelligence anormale de la tige des cheveux 5:
La maladie a un erythroderma ressemblant à lichtyose, des cheveux cassants causés par une sécheresse anormale, un retard mental, une fertilité réduite et une petite taille, de sorte que les parents de ces patients nont pas de maladie, hommes ou femmes, On pense que cette maladie est causée par plusieurs héritages autosomiques récessifs.
6 syndrome dataxie ichtyose polyneurite:
Dans le cas dune maladie héréditaire autosomique rare et récessive, les principaux symptômes et signes du patient sont dus à une atteinte du système nerveux, à la petite enfance, à une ataxie se traduisant par une instabilité de la démarche, des tremblements et nystagmus intentionnels et une faiblesse des membres, de loin. Fin de la faiblesse musculaire, même une atrophie musculaire, une émission profonde affaiblie ou disparue, ainsi qu'une surdité neurologique, une perte olfactive, la plupart des patients présentent des lésions d'ichtyose bénignes, les patients décédés de polyneuropathie aiguë, d'insuffisance rénale ou de troubles cardiaques Épuisement.
7 syndrome dallergie aux cheveux ressemblant à du bambou:
La maladie se compose principalement d'érythrodermie congénitale ressemblant à une erythrodermie, de poils de bambou et d'allergie génétique. Elle est rare. La plupart des patients sont des femmes. Il existe une érythrodermie diffuse et une desquamation à la naissance ou peu après la naissance, mais une peau rouge. Le degré, l'étendue et la durée sont différents. Les manifestations cliniques de l'ichtyose sont identiques à celles de l'ichtyose linéaire localisée.Les cheveux sont clairsemés et doux, ternes, secs et anormaux. Ils se caractérisent par un cheveu cassant par intension, appelé bambou. Cheveux.
Symptôme
Symptômes de l'ichtyose Symptômes communs Écailles de poissons en couches Ecaillage de la peau Allergies de la peau Épiderme Érythème kératinisé Écailles Grande quantité de desquamation cutanée Kératinisation des membres
Se manifeste principalement sous forme de peau sèche ou rugueuse aux extrémités ou au tronc des extrémités, accompagnée d'écailles rhomboïdes ou polygonales, dont l'apparence est semblable à celle d'écailles de poisson ou de peau de serpent, de fente palatine cutanée grave, de peau raide, conduisant à une sueur claire et à une transpiration anormale, entraînant un développement du corps interne Un métabolisme hydrique et liquide déséquilibré affecte le système endocrinien.
Changements histopathologiques:
(1) Ichtyose héréditaire dominante: hyperkératose modérée de l'épiderme avec amincissement ou disparition de la couche granuleuse;
(2) ichtyose orthotopique: kératinisation excessive, couche granulaire normale ou légèrement épaisse;
(3) Hyperkératose épidermolytique ichtyose: hyperkératose, libération de cellules épidermiques, dégénérescence des particules.
Examiner
Examen de l'ichtyose
1. Examen de routine: que la peau des extrémités ou du tronc des extrémités soit sèche et rugueuse, ou accompagnée d'écailles rhomboïdes ou polygonales, qu'elle ressemble à une écaille de poisson ou à une peau de serpent, que la peau soit fendue ou non, que l'épiderme soit raide ou non.
2, nécessité d'effectuer un examen pathologique des lésions cutanées et un examen dermatologique.
Diagnostic
Identification diagnostique de l'ichtyose
Base diagnostique de l'ichtyose:
1. avoir des antécédents familiaux;
2. performance des lésions cutanées;
3. Changements histopathologiques
(1) L'ichtyose épidémique dominante est modérément hyperkératotique avec amincissement ou disparition de la couche granuleuse;
(2) ichtyose kératose orthotopique, couche granulaire normale ou légèrement épaisse;
(3) hyperkératose épidermolytique ichtyose kératose épidermique ou dégénérescence des granules.
Identification de quatre principaux types d'ichtyose:
1, ichthyosis vulgaris: principalement dans les membres secs des jambes et le tronc du diamant brun sec ou squameux polygonal, la partie supérieure du bras et de la cuisse ont souvent des papules kératotiques folliculaires évidentes, une atteinte de la paume des doigts, une incidence élevée, Son écailleux kératinisé est causé par plusieurs couches de kératinocytes qui ne tombent pas, plus de quelques mois après la naissance, le plus lourd vers l'âge de 5 ans. Les symptômes peuvent être atténués après la puberté, mais la situation s'aggrave avec l'âge et le traitement.
2, ichtyose cachée liée sexuellement: peut survenir après la naissance ou les nourrissons, les lésions cutanées sont larges et significatives, écailles de poisson à grande échelle jaune brun ou noires, peau sèche et rugueuse, souvent dans tout le corps, les aisselles et la fosse aux coudes Peut être affecté; abdomen, le dos est particulièrement lourd, comme une atteinte faciale, il est limité à l'avant de l'oreille et au côté du visage, ne survient généralement pas de kératose folliculaire, la peau au niveau de la paume de la main est normale, les lésions cutanées ne diminuent pas avec l'âge et augmentent parfois de poids.
3, épiderme relâchant une hyperkératose, une ichtyose, également connue sous le nom d'érythrodermie bulleuse ressemblant à une ichtyose congénitale: une maladie génétique autosomique dominante avec un taux de distorsion élevé, cliniquement rare, après la naissance ou plusieurs mois après la naissance, peut Il y a des lésions généralisées et limitées: lorsque la personne généralisée est née, il y a une épaisse couche d'écailles dans tout le corps, après la naissance, elle va tomber, et il y aura des bouffées vasomotrices et des écailles généralisées, les écailles seront enlevées et l'érythème disparaîtra progressivement. Des écailles squameuses plus épaisses peuvent se reproduire.La nature limitée de la situation ne peut avoir que des lobes cornés plus épais et squameux dans les fléchisseurs et les rides des extrémités.
4, ichtyose lamellaire: héritage autosomique récessif, après que le corps entier est une large couche de membrane gélatineuse de coton humain étroitement enveloppée, provoquant des paupières et le retournement des lèvres, la pellicule pelée au bout de quelques jours, la peau Il présente un large balayage diffus avec des polygones blanc grisâtre ou taupe ou de grandes échelles en forme de losange. Son centre est fixe et ses arêtes libres, il est souvent symétrique dans tout le corps. Les membres sont fléchis, la fosse du coude, les aisselles et la vulve sont plus évidents. Une kératinisation excessive, une croissance excessive des ongles et des cheveux, une progression lente de la maladie peuvent éventuellement survivre, jusqu'à ce que l'érythrodonie puisse être réduite à l'âge adulte, mais les échelles existent toujours.
