Épidermolyse bulleuse
introduction
Introduction à la libération d'épiderme bulleux "Epidermolysisbullosa" (EB) a été proposée pour la première fois par Koebner à la fin du XIXe siècle pour décrire une maladie de la peau sans formation de cicatrices, qui a ensuite été utilisée pour décrire un groupe de peau et de muqueuses susceptibles de subir des dommages mécaniques. Une maladie cutanée héréditaire multi-gènes caractérisée par la formation de bulles, un groupe de maladies typiques qui envahissent la membrane basale de la peau et les organes internes peut également être impliquée. Cliniquement, la condition montre une grande variabilité. Dans le même temps, l'hétérozygotie des gènes est également évidente, avec une transmission autosomique dominante et récessive, une réparation anormale de la plaie peut entraîner des lésions chroniques et des cicatrices, ainsi qu'un cancer métastatique. À l'heure actuelle, l'étude de cette maladie a considérablement progressé, principalement dans le but de coder certains réseaux clés basés sur les protéines qui préservent l'intégrité de la structure hiérarchique de la peau grâce au clonage moléculaire. La maladie appartient également à la catégorie des "pemphigus" de la médecine chinoise. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.006% Personnes sensibles: pas de personnes spécifiques Mode d'infection: non infectieux Complications: malnutrition, anémie, carcinome épidermoïde
Agent pathogène
Épidermolyse bulleuse
(1) Causes de la maladie
Lépidermolyse bulleuse peut être divisée en trois catégories en fonction du niveau de formation de cloques en microscopie électronique à transmission (voir tableau 1). Différentes mutations géniques codant pour des protéines dans la jonction dermo-épidermique fournissent différents sous-types cliniques. La base moléculaire, le niveau de libération épidermique de l'épidermolyse bulleuse simple se situe dans la couche de cellules basales, résultat des mutations de la kératine protéique KRT5 et KRTl4, le relâchement tissulaire de l'épidermolyse bulleuse limite Au niveau de la zone pellucide de la membrane basale épithéliale dermique, l'ultrastructure montre une anomalie du complexe de filaments d'ancrage hémidesmosome, qui code pour les gènes des trois polypeptides 3, 3 et 2 de l'ancre fibronectine-laminine 5 (1aminine). Des mutations spécifiques, en outre, des mutations dans le sous-type d'épidermolyse bulleuse limite qui codent pour des composants hémidesmosomes, y compris des mutations codant pour le gène de la sous-unité 4 de l'intégrine 64 et des jours de sexe bulleux codant pour 18OkDa L'antigène de l'herpès BPAG2, également connu sous le nom de mutation du gène du collagène de type VII, déclenche la libération tissulaire de l'épidermolyse bulleuse dystrophique au niveau des fibrilles d'ancrage situées dans la zone dense. Actuellement, seul le gène du collagène de type VII (COL7) est retrouvé. A1) Mutation.
(deux) pathogenèse
Physiopathologie moléculaire de la maladie: le site de mutation du polypeptide de kératine est étroitement lié à la gravité de l'épidermolyse bulleuse simple et la mutation de kératine de type DM est localisée dans le groupe amino (1A) ou hydroxyle de la région centrale du polypeptide. À l'extrémité (2B), la position de la mutation de type K est plus sujette à la partie centrale de la région de tige et la position de mutation de type wc est souvent située soit dans la région de jonction non hélicoïdale (L12) de la région de tige, soit à l'extrémité antérieure de la position K5.
1. La génétique de l'épidermolyse bulleuse simple (EBS) basée sur l'analyse des gènes K5 et K14 de la kératine chez des patients atteints d'épidermolyse bulleuse simple, a révélé trois sous-types majeurs de la kératine Mutation, des études fonctionnelles ont montré que ces mutations conduisent à la maladie, le gène de la maladie est situé sur le chromosome 12qll ~ q13 ou 17q12 ~ q21, la kératine K5 et K14 sont localisées à deux sites; par conséquent, une simple épidermolyse bulleuse est En raison de défauts dans des gènes spécifiques de la kératine basique, des mutations ponctuelles dans la région codante de ces deux gènes de la kératine ont été rapportées dans la plupart des cas, mais elles pourraient également se situer en dehors des gènes K5 et K14, et savérer récemment accompagnées dune nutrition musculaire. L'épidermolyse bulleuse simple est associée à une mutation de la prectine, car le gène de la kératine et la longueur du transcrit (1,8 à 2,1 kDa) est petite, l'épidermolyse bulleuse simple. Le dépistage des mutations de la kératine chez les patients est principalement effectué par séquençage de l'ADN, en particulier lorsqu'une biopsie cutanée, une culture de kératinocytes et une extraction d'ARNm sont disponibles, si un anticorps est utilisé pour le diagnostic et l'analyse. La génération d'un panel d'anticorps contre les régions clés des polypeptides de la kératine peut être utile pour un diagnostic futur.En outre, avec l'introduction de méthodes telles que l'électrophorèse sur gel morphologique (CSGE), il est possible de détecter rapidement les modifications de bases individuelles de l'ADN. Le dépistage de mutations dans les gènes de la kératine peut également être facilité, et cette méthode est particulièrement utile lors du dépistage d'un grand nombre d'échantillons de patients, ce qui élimine également le besoin de séquencer le motif ou le transcrit entier.
2. Malnutrition La base génétique dystrophique est basée sur une peau normale.Le collagène de type VII forme un dimère inverse, qui est relié par des extrémités carboxy terminales qui se chevauchent. Renforcée par des liaisons soufrées, cette molécule solide de collagène de type VII s'agrège latéralement pour former des fibrilles d'ancrage, de sorte que le collagène de type VII soit ensuite assemblé en fibrilles d'ancrage après synthèse, affectant ainsi la synthèse ou l'interférence du collagène de type VII au niveau transcriptionnel ou traductionnel. Les mutations dans lesquelles l'assemblage supramoléculaire dans les fibrilles d'ancrage peuvent se manifester par une épidermolyse bulleuse dystrophique.
Pour HS-RDEB, il a été constaté que le gène muté du codon à arrêt précoce (PTC) des deux allèles du collagène de type VII présente un faible niveau d'expression, mais que la protéine traduite est tronquée à son extrémité carboxy-terminale et ne peut pas être assemblée en fibrilles d'ancrage. Ceci est cohérent avec l'absence totale de fibrilles d'ancrage dans l'ultrastructure HS-RIDEB, ce qui explique également que les caractéristiques de ce type de peau sont extrêmement fragiles. En RDEB léger, les allèles peuvent coder pour du collagène de type VII de pleine longueur, mais La mutation faux-sens survient souvent pour modifier la conformation spatiale de la protéine, affectant ainsi l'assemblage de fibrilles d'ancrage.
Les mutations de l'épidermolyse bulleuse héréditaire dominante sont détectées par des résidus de glycine dans la molécule de collagène, caractérisés par des séquences répétées d'acides aminés Gly-XY. Les substitutions de glycine déstabilisent la structure tricyclique du collagène. En interférant avec sa sécrétion et en la rendant susceptible à une dégradation extracellulaire, le rôle de la substitution de la glycine a donc un rôle post-traductionnel, car le collagène de type VII est un homodimère composé de trois polypeptides 1 (VII) identiques, La molécule tricyclique 1/8 est normale, de sorte que la bouche peut former des fibrilles d'ancrage normales, ce qui est compatible avec les manifestations cliniques relativement modérées observées dans les fibrilles d'ancrage fines et le DDEB dans l'ultrastructure, à l'exception du type classique de DDEB. Il existe deux sous-types cliniques (épidermolyse bulleuse dystrophique pré-temporelle et syndrome de Bart) présentant des mutations par substitution de la glycine.
3. La base génétique de l' épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB) est différente de l'homozygotie observée dans les deux premiers types d'épidermolyse bulleuse, l'épidermolyse bulleuse limite étant très élevée. Le degré dhétérozygotie génétique suppose actuellement au moins six gènes différents qui interviennent dans sa pathogenèse. Dans lépidermolyse bulleuse limite (JEB), des cloques apparaissent dans la membrane basale à la jonction de lépithélium dermique, à savoir la zone pellucide ou le chevauchement. Au niveau de l'hémidesmosome, au microscope électronique, des anomalies ont été observées dans le complexe d'ancrage ancré dans un hémellosus, et des études menées chez un grand nombre de patients atteints d'épidermolyse bulleuse limite fatale et non induite ont révélé que la couche protéique de filament d'ancrage Les trois gènes des trois polypeptides constitutifs de la protéine d'adhésion 5, 3, 3 et 2 ont été mutés de manière spécifique.Très récemment, des mutations dans des gènes codant pour d'autres composants de l'hémidesmosome ont été détectées dans certains sous-types d'épidermolyse bulleuse limite. Par exemple, dans une épidermolyse bulleuse avec une atrésie pylorique, une mutation génique codant pour lintégrine 6, 4 spécifique de lépithélium, sous-unité 4, dans lépidermolyse bulleuse limite, manifestations cliniques Corps plus léger Les patients atteints d'épidermolyse bulleuse bénigne dystrophique sexuelle ont présenté des mutations géniques codant pour l'antigène 2 de pemphigoïde bulleux de 180 kDa (BPAG2, également appelé collagène de type XVII) et, récemment, d'épiderme bulleux limite La compréhension de la base moléculaire de la maladie souligne la complexité du complexe de filaments ancrés dans lhémidesmosome et son rôle dans la pathogenèse.
L'épidermolyse bulleuse à la limite du type Herlitz, la détection des mutations a montré que chaque gène de la laminine 5 présentait des mutations (LAMA3, LAMB3 et LAMC3, trois gènes codant respectivement pour les chaînes a3, 3 et 2) et que la plupart des mutations se sont avérées. Dans le gène LAMB3, il existe deux points chauds responsables de mutations, à savoir R42x et R635x, et toutes les mutations actuellement détectées conduisent également à la fin précoce de la production de codons, traduisant ainsi l'ARNm correspondant par un mécanisme de dégradation de l'ARNm induit par antisens. L'épidermolyse bulleuse à la limite du type non Herlitz présente également une mutation du gène de la laminine 5. Dans certains cas, la mutation de l'un des gènes de la laminine 5 est un mot de passe de terminaison précoce, mais d'autres La mutation du gène est une mutation faux-sens ou une mutation cadre-exon-skip. Dans ces cas, deux mutations géniques régionales ont été découvertes. Ces études montrent que le polypeptide de longueur totale avec l'extrémité carboxy-terminale complète peut être assemblé en une molécule tridimensionnelle, et que la molécule structurelle tridimensionnelle se trouve dans le filament d'ancrage. Y joue un rôle.
Chez certains patients, des plaques bulleuses apparaissent dans les hémidesmosomes et leurs périphéries et sont classées en tant que "fausses frontières" en fonction de la classification de leur ultrastructure et de la sévérité de leur état clinique. Les principaux composants de l'hémidesmosome (HD) sont principalement: Cest un polypeptide nommé HD1 ~ HD5. Ces anomalies sont probablement la cause de ces sous-types dépidermolyse bulleuse limite. Selon les modifications ultrastructurales, des cloques se développant au niveau de lhémidesmosome Les patients atteints de sclérodermie peuvent être classés en au moins trois catégories et leurs manifestations cliniques diffèrent de tout autre type d'épidermolyse bulleuse classique, l'épidermolyse bulleuse dystrophique bénigne systémique (GABEB). Occlusion pylorique d'épidermolyse bulleuse (PA-JEB) et d'épidermolyse bulleuse dystrophique (EB / MD), un sous-type particulier d'épidermolyse bulleuse non-mortelle Dans l'épidermolyse bulleuse bénigne dystrophique systémique, le gène BPAG2 est muté, un autre sous-type rare d'épidermolyse bulleuse non fatale se caractérisant par une sténose pylorique et des vésicules cutanées. Premier symptôme, il résulte de la mutation de la intégrine .
La prévention
Prévention bulleuse de la libération épidermique Il est très important de conserver une bonne attitude, de garder la bonne humeur, dêtre optimiste, dêtre ouvert desprit et dêtre confiant dans la lutte contre la maladie.
Complication
Complications épidermolytiques bulleuses Complications, malnutrition, anémie, carcinome épidermoïde
1. L'hérédité récessive de l'épidermolyse bulleuse dystrophique, la complication la plus grave de type sévère (ITS-RDEB) est le développement d'un carcinome épidermoïde dans le domaine de l'érosion chronique, plus de 50% des TTS-RDEB Les patients développent ce cancer vers l'âge de 30 ans et beaucoup meurent des métastases du cancer.
2. Lépidermolyse bulleuse limite de type Herlitz, souvent associée à des vésicules trachéales, une sténose ou une obstruction, un enrouement est un signe de détérioration précoce du nourrisson, un retard de croissance important et une anémie mixte incurable rendent le traitement encore plus difficile. Difficultés, les enfants meurent souvent de sepsis, de défaillance d'organes multiples et de malnutrition.
Symptôme
Symptômes de l'épidermolyse bulleuse Symptômes communs Carcinome épidermoïde septique, malnutrition, atrésie intestinale, herpès simplex (avec liquide purulent), toute l'épaisseur de l'épiderme et ... rate et rein yang
1. Epidermolyse bulleuse simple (EBS)
Il se caractérise par une cloque dans l'épiderme, un groupe d'affections cutanées héréditaires causées par des mutations de la kératine, envahissant une population de 1/4 million d'habitants, divisée en différents sous-types en fonction de la sévérité clinique, épidermolyse bulleuse simple. La pénétrance de la famille est élevée et son sous-type le plus grave, la maladie se manifeste à la naissance.
Il existe au moins 11 sous-types d'épidermolyse bulleuse simple, dont 7 à dominance autosomique et les 3 sous-types les plus courants sont à dominance autosomique, y compris l'épidermium bulleux généralisé. Koebnet, Weber Cockayne et Dowling Meata (tableau 2), peuvent considérablement réduire les ampoules avec l'âge, parfois Pas de formation de cloques pendant un mois, il se peut que, à mesure que le patient vieillisse, son épiderme soit complètement étiré et que la tension mécanique quil reçoit soit naturellement réduite.
(1) Épidermolyse bulleuse généralisée: elle commence du nouveau-né au stade précoce du bébé et touche plus souvent les mains, les pieds et les membres, ainsi que l'hyperkératose et la desquamation palmaires, et plus encore, les ongles, les dents et la muqueuse buccale. .
(2) Epidermolyse bulleuse localisée: Il sagit du type le plus courant observé dans lenfance ou plus tard. Il peut également apparaître chez ladulte. Il se présente sous la forme dune main après un exercice de forte intensité et le pied est épais. Blister, transpiration habituelle des mains et des pieds, boursouflure aux pieds, souvent une infection secondaire.
(3) épidermolyse bulleuse ressemblant à l'herpès: peut être vue à la naissance, est le type le plus grave, les vésicules sont généralisées, peuvent impliquer la muqueuse buccale, la petite enfance peut avoir une inflammation évidente avec éruption cutanée miliaire La plupart du temps, le tronc et les extrémités proximales peuvent être des cheveux blancs ou des "cloques", car les vésicules se trouvent dans l'épiderme, ne laissent pas de cicatrices après la guérison et les ongles peuvent être perdus, mais ils sont généralement régénérables.
Contrairement aux deux premiers types, la boursouflure ne devient pas plus lourde après la chaleur et une kératose excessive peut survenir à l'âge de 6 ou 7 ans.Bien que certains patients présentent une boursouflure très grave, ils mettent rarement la vie en danger en raison de la perte de la fonction de barrière cutanée localisée. Infection secondaire.
Lépidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire est la seule mutation non kératinique de lépidermolyse bulleuse simple, semblable au type de Koeber, mais avec une dystrophie musculaire à lâge adulte.
2. Epidermolyse bulleuse malnutrie
La cicatrisation après formation de cloques s'accompagne souvent de cicatrices et d'éruptions cutanées miliaires, causées par la mutation du collagène de type VII, comprenant principalement quatre sous-types, à savoir le type héréditaire à dominance Cockayne Touraine, le type héréditaire à dominance papuleuse blanche de Pasini. Héréditaire récessif localisé et héréditaire récessif généralisé, il existe également quelques sous-types rares, tels que le syndrome de Bart, l'épidermolyse bulleuse temporaire néonatale.
(1) type héréditaire dominant: Cockayne Touraine, dans la maladie, les cloques sont plus fréquentes dans les membres inférieurs, il existe une malnutrition, commençant au stade précoce des nourrissons ou des enfants, après la guérison, des cicatrices et des éruptions malignes sont dues à une hyperplasie, les dommages buccaux ne sont pas fréquents, les dents sont plus fréquentes Le type normal de Pasini commence à la naissance, la boursouflure est dense avec une cicatrice atrophique et une éruption cutanée miliaire En l'absence de traumatisme évident, une couleur de peau et des papules cicatricielles apparaissent spontanément sous le corps, appelées lésions albopapuloïdes blanches. Les cloques tardives sont principalement confinées aux extrémités, parfois au corps entier, à la malnutrition ou à la perte dongles, à la légère adhérence de la surface de la muqueuse et des dents.
(2) Type héréditaire récessif: les manifestations cliniques sont diverses et les lésions graves, de type mitis (légères), souvent retrouvées à la naissance, impliquant souvent les extrémités, avec des cicatrices atrophiques et une dystrophie des ongles à la surface de l'articulation, mais la muqueuse est rarement atteinte. Les lésions moins performantes sont impossibles à distinguer des types héréditaires dominants localisés.Les lésions sévères sont invalidantes, du type Hallopeau-Siemens (HS-RDEB), largement cloquées à la naissance et continuant à se développer pendant la petite enfance. Cicatrices évidentes, acquises et conduisant souvent à des "déformations des gants de boxe" dans les mains et les pieds, des cicatrices se développent à partir de l'extrémité proximale et affectent ainsi l'ensemble du membre, formant une contracture incurvée pouvant affecter les ongles, les dents et le cuir chevelu. La plupart des muqueuses restent atteintes, Avec des cloques et une érosion récurrentes conduisant à une sténose et une sténose oesophagiennes, à une sténose urétrale et anale, à un phimosis et à une cicatrice cornéenne, souvent associées à une malnutrition, un retard de croissance et une anémie mixte chronique, la complication la plus grave est le développement de l'érosion chronique. Pour le carcinome épidermoïde, plus de 50% des patients HS-RDEB développent ce cancer vers l'âge de 30 ans et beaucoup meurent de métastases cancéreuses.
(3) syndrome de Bart: sous-type clinique de DDEB, autosomique dominant, signalé pour la première fois par Bart et al., Caractérisé par des défauts cutanés congénitaux localisés, des vésicules mécaniques et des déformations des ongles, de bon pronostic. .
(4) Épidermolyse bulleuse temporaire de nouveaux taureaux: En 1985, Hashimoto et al. Ont signalé qu'après chaque blessure mineure, une ampoule apparaissait sur la peau, une séparation sous la membrane basale, une dégénérescence du collagène et du fil d'ancrage, À l'âge de 4 mois, il guérit rapidement. Les ongles ne sont pas endommagés et aucune cicatrice ne se forme après la guérison de la lésion cutanée. On estime généralement que la maladie présente les caractéristiques suivantes:
1 à la naissance ou des cloques par friction, éruption bulleuse,
2 Après quelques mois, vous pourrez récupérer vous-même.
3 pas de cicatrices trophées,
4 L'épiderme part de la papille dermique.
La microscopie électronique a observé le fil d'ancrage de la dissolution et de la destruction du collagène,
6 Il existe une étoile de kératinocytes dans le réticulum endoplasmique brut.
3. Epidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB)
Il existe au moins six sous-types cliniques, les plus courants étant le type 3, le type Herlitz, le type mitis et la dystrophie bénigne généralisée (GABEB).
(1) Le type Herlitz: aussi appelé type létal et type gravis, ne peut souvent pas survivre en bas âge, plus de 40% sont décédés dans l'année qui suit la naissance, est le type le plus grave de toutes les épidermolyses bulleuses à la naissance On observe des vésicules visibles dans les tissus de granulation péribuccaux sévères (A) souvent perdus à un stade précoce, caractérisés par une malnutrition pendant la régénération, une dent mal nourrie à cause d'une carence en émail. La plupart des muqueuses présentent une érosion chronique et des lésions du cuir chevelu sont fréquentes. Erosion chronique non cicatrisante avec tissu de granulation prolifératif, lésions systémiques comprenant une cloque épithéliale entière, avec atteinte respiratoire, gastro-intestinale et génito-urinaire, souvent associée à des vésicules trachéales, une sténose ou une obstruction, un enrouement est un signe de détérioration précoce du nourrisson, significative Le retard de croissance et lanémie mixte réfractaire rendent le traitement plus difficile.Les enfants meurent souvent de sepsis, de défaillances organiques multiples et de malnutrition.Les manifestations cliniques rares comprennent latrésie pylorique et duodénale, la fragilité cutanée des muqueuses due à des mutations du gène de lintégrine. Atrésie pylorique très élevée associée à des anomalies du système urinaire telles que l'hydronéphrose et la néphrite.
(2) Type Mitis (léger): également appelé type non létal, certains enfants présentent des lésions marginales modérées à la naissance ou peuvent survivre en bas âge en raison de lésions graves et satténuer avec lâge. L'enrouement est plus léger ou moins, les dommages au cuir chevelu et aux ongles sont plus évidents, et les dommages de la non-union de la bouche sont plus fréquents chez les enfants de 4 à 10 ans, et les manifestations rares incluent des cloques à la limite des extrémités ou des rides.
(3) GABEB: un sous-type non létal avec une atteinte cutanée importante à la naissance, principalement en présence de cloques de différentes tailles au niveau des membres, du tronc, du cuir chevelu et du visage pouvant également être affectés, pouvant être conservés chez ladulte, avec les membres, le torse et le corps. Vésicules séreuses ou sanglantes et lésions chroniques du cuir chevelu, la cloque augmente lorsque la température monte et la cicatrisation atrophique de la cloque est une manifestation unique de ce type.Un peut développer une malnutrition grave, avec ou sans perte de cheveux. Légère muqueuse buccale et malnutrition dentaire due à une carence en émail, la cloque s'améliore avec l'âge, mais des dents anormales et des lésions cicatricielles atrophiques peuvent persister chez les adultes, une croissance normale, l'anémie est rare.
Examiner
Examen de la libération d'épiderme bulleux
Physiopathologie moléculaire de l'épidermolyse bulleuse simple: Il existe une relation étroite entre le site de mutation du polypeptide kératinique et la gravité de l'épidermolyse bulleuse simple La mutation de la kératine DM est située dans l'acrole central du polypeptide. Aux extrémités amino (1A) ou hydroxyle (2B) de la région, la position de la mutation de type K est plus sujette à la partie centrale de la région de tige et la position de mutation de type WC est souvent située soit dans la région de jonction non hélicoïdale (L12) de la région de tige, soit à l'extrémité antérieure de la région K5. .
Diagnostic
Diagnostic et identification de l'épiderme bulleux
Critères de diagnostic
1. Afin de diagnostiquer correctement l'épidermolyse bulleuse simple, une biopsie cutanée est nécessaire.L'analyse ultrastructurale de la biopsie cutanée permet d'identifier l'emplacement des fissures dans la peau, de sorte qu'une simple épidermolyse bulleuse est associée à d'autres types. EB distingue, il peut distinguer d'autres maladies de la peau vésiculaires.
2. L'analyse de la mutation dans le diagnostic prénatal de l'épidermolyse bulleuse est un conseil génétique, basé sur le diagnostic prénatal de l'ADN et la thérapie génique, afin de comprendre avec précision les différents sous-types d'épidermolyse bulleuse dystrophique. Des gènes mutants malades peuvent être utilisés pour expliquer certains des problèmes.
(1) La relation plus directe avec les patientes est le diagnostic prénatal de l'ADN, qui peut être échantillonné au tout début de la grossesse à 10 semaines de grossesse ou par amniocentèse de la paroi abdominale à 12-15 semaines pour une dystrophie sévère. Epidermolyse bulleuse pouvant être utilisée pour le diagnostic prénatal de l'ADN par analyse de mutation directe ou par analyse de liaison génétique.Aucune autre méthode n'a été trouvée pour prouver l'hétérozygotie d'un gène. Ces méthodes ont été utilisées pour provoquer une RDEB invalidante grave. Diagnostic ADN prénatal de plus de 30 familles, cette génétique servira également de base au développement du diagnostic pré-implantatoire par analyse du blastomère, ce qui peut éviter une interruption de grossesse lorsqu'un ftus malade est découvert.
(2) Diagnostic et conseil génétique: lépidermolyse bulleuse dystrophique peut être héritée de manière autosomique dominante et récessive autosomique. Elle constitue un diagnostic de patients HS-RDEB typiques présentant des cicatrices invalidantes sévères. Même si les parents ne sont pas diagnostiqués à la clinique, ils ne sont généralement pas difficiles à diagnostiquer. De même, les cloques héréditaires verticales tendent à présenter un phénotype cicatriciel relativement léger. Plusieurs générations sont impliquées dans le syndrome de la malnutrition génétique dominante. L'épidermolyse bulleuse est incontestable.
(3) Une compréhension précise des mutations qui causent l'épidermolyse bulleuse limite est significative pour le conseil génétique, le diagnostic prénatal à base d'ADN et la thérapie génique, et le diagnostic prénatal peut être échantillonné au plus tôt à 10 semaines de gestation Examen ou amniocentèse de la paroi abdominale toutes les 12 à 15 semaines, car de nombreuses combinaisons de gènes hétérozygotes sont à l'origine de l'épidermolyse bulleuse limite et parce qu'au moins sept gènes différents peuvent provoquer différents types de jonctions. Des changements génétiques dans l'épidermolyse bulleuse et la détection de mutations de points chauds sont observés, de sorte que le diagnostic prénatal doit être basé sur la découverte de preuves directes de l'absence ou de la présence de deux mutations.Ces méthodes ont été utilisées pour de nombreuses jonctions de type Herlitz. Diagnostic prénatal de l'ADN dans une famille dangereuse atteinte d'épidermolyse bulleuse.
(4) Différenciation pathogénique et syndrome de la médecine chinoise La médecine chinoise estime que la maladie est principalement due à une perte congénitale, à une carence en éléments ftaux, à une dotation insuffisante, à une déficience de la rate et du rein yang ou à des frottis dans la cellule, à la chaleur, à l'héritage et à la friction externe .
Différenciation du syndrome MTC:
1 insuffisance de rate humidité état de santé général est acceptable, taille de la cloque n'est pas égale, tension est pleine, le contenu est séreux, pas d'inflammation autour, selles molles, langue pâle, graisse du corps avec des pétoncles, gras blanc ou blanc, pouls lent .
Dialectique: rate et humidité, eau et trop-plein humide.
2 types de déficience de la rate et des reins yang plus fréquents chez les nourrissons et les enfants, les enfants avec un corps maigre, des cheveux fins, une chute de cheveux mous ou une mauvaise croissance des dents, des ongles mous ou qui tombent, des mains et des pieds froids, La peau présente des bulles ou des cloques, la langue est claire ou la langue est grasse, le blanc est blanc ou moins et le pouls est bon. Ce type est plus commun dans la dystrophie dominante.
Dialectique: insuffisance rénale yang, manque de sang.
Diagnostic différentiel
1. Impétigo néonatal: très contagieux, peut être épidémique. La cloque se brise facilement et le contenu devient rapidement purulent: on peut trouver un staphylocoque ou un streptocoque et l'inflammation est remarquable et facile à soigner.
2. Porphyrie cutanée: les cloques sont plus fréquentes dans les parties exposées du dos, du visage, des oreilles, etc., sensibles à la lumière, aux poils visibles, souvent accompagnées de lésions hépatiques, d'une augmentation de la porphyrine urinaire et de la coproporphyrine dans l'urine et les fèces.
3. Enfants atteints d'une maladie de peau bulleuse à IgA linéaire: la maladie ne se limite pas au site de friction, pas d'antécédents génétiques, pas de cicatrice atrophique après la récupération, un examen par immunofluorescence directe montre que l'IgA le long de la bande de membrane basale est un dépôt linéaire.
4. Pemphigus néonatal: répandez souvent le corps, le mur de la cloque est lâche et peut être rapidement contrôlé avec des antibiotiques.
5. Urticaire papuleuse bulleuse: souvent accompagnée de démangeaisons évidentes et de papules démateuses.
6. Épidermolyse bulleuse acquise: elle peut être provoquée par des médicaments, des infections, la porphyrie, l'amylose, etc., souvent accompagnée d'autres manifestations de maladies apparentées.
7. En outre, pendant la puberté, la cloque du pied devrait être différenciée du pied d'athlète et de la porphyrie.
