troubles pigmentaires
introduction
Introduction aux troubles de la pigmentation Incontinentiapigmenti (Incontinentiapigmenti), également appelée maladie de Bloch-sulzberger ou syndrome de Blohh-si -ements, est une maladie héréditaire caractérisée par des lésions cutanées pigmentées après un érythème, des cloques, des verrues ou une inflammation. Il y a des défauts dans les yeux, les os et le système nerveux central. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.003% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: atrophie optique
Agent pathogène
Cause du trouble de la pigmentation
(1) Causes de la maladie
Il s'agit d'une maladie génétique dominante liée à l'X liée au sexe, qui touche plus de femmes que d'hommes.
(deux) pathogenèse
Le gène anormal de l'hérédité dominante liée à l'X chez la femme ne se trouve que dans l'un des deux chromosomes X et le gène pathogène pouvant être protégé par un autre gène X normal, la lésion n'est donc pas grave, le taux de survie est élevé et le mâle ne possède qu'un seul gène X. S'il s'agit d'un gène responsable de la maladie, la lésion est plus lourde et meurt souvent dans le palais, souvent avec le mariage de parents proches et les antécédents génétiques de la famille.
La prévention
Prévention des troubles pigmentaires
La maladie appartient à des maladies chromosomiques et la cause des anomalies chromosomiques nest pas claire. Elle peut avoir une certaine corrélation avec des facteurs environnementaux, des facteurs génétiques, des facteurs alimentaires, lhumeur et la nutrition pendant la grossesse. Si l'enfant a tendance à développer des anomalies, le dépistage chromosomique doit être effectué à temps et l'avortement doit être pratiqué à temps pour éviter la naissance de l'enfant malade.
Complication
Complications du trouble pigmentaire Atrophie optique des complications
La maladie appartient à la maladie génétique chromosomique, généralement causée par le mariage de parents proches et par la transmission du père aux maladies chromosomiques. Cette maladie peut entraîner des complications telles qu'un érythème, des cloques, une infection, et l'intégrité de la peau est détruite. La peau peut ainsi être induite en grattant le patient. Les infections bactériennes ou fongiques, généralement secondaires à une faible constitution, ou l'utilisation à long terme d'agents immunosuppresseurs et d'infections fongiques telles que l'onychomycose, telles que les infections bactériennes concomitantes peuvent entraîner de la fièvre, un gonflement de la peau, des ulcérations et des sécrétions purulentes, etc. La performance. Les cas graves peuvent entraîner une septicémie, ce qui doit être porté à l'attention des cliniciens.
Symptôme
Symptômes de la pigmentation Symptômes communs Retard mental papules petite tête vision jaune atrophie optique rouge strabisme pigmentation de la plaque hémosidérine atrophie pendante
Il survient peu de temps après la naissance, rarement après 2 mois et les dommages sont divisés en 3 étapes: érythème et bulles, lésions des papules et des expectorations, pigmentation irrégulière, chevauchante et diverse.
Les lésions sont caractérisées par des taches taupe et gris noir, linéaires, en forme de gouttes, filiformes et marbreuses, de forme irrégulière et souvent disposées dans le tronc, le haut du bras et la cuisse, avant l'apparition de taches pigmentées. , souvent avec des bulles, le signe de Nissl négatif, l'un après l'autre, après la disparition des ampoules, on peut voir des plaques et des nodules rouges lisses, des taches de pigmentation bleues à brunes peuvent apparaître dans les lésions cutanées et les taches de couleur peuvent durer plusieurs années. Il a progressivement diminué jusqu'à l'âge de 20 à 30 ans, et certains ont été accompagnés d'une atrophie et d'un durcissement.
Les enfants présentent souvent une pseudo-alopécie areata, une dysplasie des ongles, une anomalie des ongles, une déformation des ongles, des lésions oculaires représentant environ 30% des cas, une cataracte, un strabisme, une atrophie optique, une sclérotique bleue, une choroïdite exsudative, etc., les anomalies osseuses sont rares. Tels que et se réfère à (orteil), multi-côtes, ostéome, atrophie partielle et défauts de la dent, le système nerveux central retardé ou partiellement édenté, peut également être affecté, montrant un retard mental, une microcéphalie, une épilepsie, des membres spastiques Paralysie, bras courts, jambes courtes, etc.
Examiner
Examen des troubles de la pigmentation
Histopathologie: le blister est situé dans l'épiderme avec la formation d'une éponge. Il existe de nombreux éosinophiles. L'épiderme entre les vésicules contient souvent de petits groupes de cellules épidermiques, disposées en forme de turbine et de grands kératinocytes éosinophiles cytoplasmiques dispersés. Le derme est infiltré comme lépiderme et lhyperplasie verruqueuse montre une hyperplasie papillaire irrégulière et une hyperkératose.Lhyperplasie du derme est augmentée dans le derme, contenant une grande quantité de particules de mélanine, et la couche basale de particules de mélanine est réduite. , il y a dégénérescence vacuolaire.
Diagnostic
Identification diagnostique des troubles pigmentaires
Diagnostic
Selon les manifestations cliniques, les caractéristiques des lésions cutanées et les caractéristiques histopathologiques peuvent être diagnostiquées.
Diagnostic différentiel
1. Syndrome de Franceschetti-Jadassohn: Certaines personnes pensent que la maladie est une incontinence pigmentaire hétérogène, une couleur réticulaire, pas de gouttelettes deau, pas de blister précoce, pas de dégâts de la faucille, pas de dégâts des dents et des yeux.
2. Incontinence pigmentaire dépigmentante: filles plus communes, incolores et tachetées, seulement des taches de couleur, pas de cloques au début, pas d'inflammation, pas d'antécédents familiaux.
3. Urticaire pigmentée: également connues sous le nom de mastocytose, les taches pigmentées de la maladie ne coulent pas, des taches pigmentaires stimulantes peuvent apparaître comme des papules, des marques de rayures cutanées positives, l'histopathologie montre qu'un grand nombre de mastocytes peut être vu dans le derme.
