Albinisme vulvaire
introduction
Introduction à l'albinisme vulvaire Le vulvaralbinisme est une maladie héréditaire congénitale et récessive. Cest un héritage autosomique récessif et une maladie héréditaire du déficit en pigment congénital et de la synthèse de mélanine dans le follicule pileux. Elle se manifeste par une réduction ou un manque de pigmentation de la peau et des cheveux du corps entier, ou ne survient que localement dans la vulve. Les patients atteints de cette maladie comprenaient trois types de structures pour l'albinisme oculaire blanc (OCA), impliquant principalement la maladie de blanchiment des yeux (OA). L'albinisme vulvaire ne présente aucun symptôme. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: dermatite
Agent pathogène
Causes de l'albinisme vulvaire
(1) Causes de la maladie
Lalbinisme blanc oculaire est une maladie héréditaire autosomique récessive hétérogène, dont le rôle important dans le mariage est lié au parent. Le système génétique de lalbinisme est déterminé par un seul gène récessif. Les mélanocytes ne peuvent pas former de mélanine et peuvent fournir de la tyrosine libre. Le mécanisme est défectueux ou la tyrosinase ne peut pas être transférée dans le corps antérieur à la mélanine.
(deux) pathogenèse
L'histopathologie a montré qu'il y avait des cellules claires dans la couche basale, une coloration négative pour l'argent ne pouvait pas prouver la mélanine, une coloration à la dopa positive (tyrosinase positive) ou négative (tyrosinase négative).
Selon la pathogenèse moléculaire, lOCA peut être divisé en OCA apparenté à la tyrosinase (c.-à-d. OCA tyrosinase négatif, type I-A; OCA mutant jaune, type I-B; OCA sensible à la température, type I-TS; Micro-pigment OCA, type I-MP), OCA indépendant de la tyrosinase (OCA tyrosinase positive de type II), patient de type I avec mutation du gène de la tyrosinase provoquant un déficit de l'activité de la tyrosinase (type IA), activité Diminution (type IB, type I-MP) ou activité enzymatique réduite aux températures élevées (type I-TS), la tyrosinase est une enzyme clé de la voie de la biosynthèse de la mélanine et son manque d'activité ou sa réduction peut entraîner une pigmentation de la peau Réduits ou absents, les patients de type II présentent une délétion ou une mutation du gène P, entraînant la perte de la fonction de la protéine P. La protéine P est impliquée dans le transport de la tyrosine, précurseur de la mélanine, dans la membrane mélanique, une protéine nécessaire à la mélanogénèse. Une perte de fonction peut entraîner des troubles de la synthèse de la mélanine.
La prévention
Prévention de l'albinisme vulvaire
Pour éviter le mariage de parents proches, la protection OCA est plus importante, portez généralement des lunettes de protection.
Complication
Complications de l'albinisme vulvaire Complication dermatite
Dommages solaires, la dermatite est susceptible de se produire après l'exposition au soleil.
Symptôme
Symptômes d'albinisme vulvaire Symptômes communs Myopie lacrymale Astigmatisme nystagmus photophobe
Il n'y a aucun symptôme d'albinisme local dans la vulve. La lésion génitale de la peau fait partie de l'albinisme généralisé. Elle se caractérise par des poils pubiens jaune pâle, une vulve, des lèvres petites, blanc laiteux ou rose, des petites lèvres, une muqueuse vaginale rouge vif et d'autres patients à la lumière filamenteuse. Cheveux jaunes ou blancs argentés, iris bleu clair, pupille rouge, souvent photophobie, larmoiement, nystagmus et astigmatisme, la peau du corps est laiteuse blanche ou rose, douce et sèche, en raison du manque de protection de la mélanine, la peau est sujette aux aigus Et les dommages chroniques du soleil, sujettes au carcinome épidermoïde, carcinome basocellulaire.
Selon l'apparition congénitale et les manifestations cliniques, il y a des taches blanches ou roses pures à la naissance, la dermatite est susceptible de se produire après l'exposition au soleil, les limites locales sont évidentes, l'histopathologie est constituée de cellules transparentes dans la couche basale, le nombre et l'apparence sont normaux, et la coloration à l'argent se révèle dans l'épiderme Carence en mélanine; cheveux blanchissant ou jaunâtre; iris rose, rougeur de la pupille, photophobie.
Examiner
Examen de l'albinisme vulvaire
Tests génétiques, examen des marqueurs tumoraux.
Examen histopathologique.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de l'albinisme vulvaire
Diagnostic différentiel
Il faut différencier le vitiligo. En fonction du début du vitiligo, la tache blanche grossie progressivement à partir de la taille réduite, aucun symptôme oculaire ne peut être identifié. Elle doit également être différenciée de la maladie atrophique sclérosée vulvaire caractérisée par une perte de pigmentation vulvaire, accompagnée de symptômes tels qu'une atrophie tissulaire, une kératose et un épaississement, ainsi que des démangeaisons, une fente palatine et des ulcères.
