albinisme maculaire
introduction
Introduction à l'albinisme par plaque La plaque albinos (maladie des souris, maladie des points blancs, piebaldism) est également connue sous le nom de leuttama à motifs (albinisme partiel), qui fait partie de la maladie de blanchiment (alcalinisme partiel). Whiteforelock), cliniquement rare. Connaissances de base La proportion de la maladie: cette maladie est rare, le taux d'incidence est d'environ 0,0001% Personnes sensibles: pas de personnes spécifiques Mode d'infection: non infectieux Complications: ataxie, surdité
Agent pathogène
La cause de l'albinisme par plaque
(1) Causes de la maladie
La maladie est une leucoplasie congénitale sans mélanocytes, héréditaire autosomique et complètement pénétrante.
(deux) pathogenèse
Elle est causée par la diminution de la fonction de c-kit (facteur de croissance des cellules souches des mastocytes), qui entrave la différenciation des mélanocytes.
La prévention
Prévention de l'albinisme en plaque
Il nexiste aucune mesure préventive efficace contre cette maladie, mais la détection et le diagnostic précoces sont la clé de la prévention et du traitement de cette maladie.
Complication
Complications de la plaque albinos Complications, ataxie, surdité
Certains sont accompagnés d'ataxie, de surdité et de retard mental.
Symptôme
Symptômes d'albinisme de plaque Symptômes communs Poil entier est une surdité blanche grisâtre Leucoplasie frontale Ataxie Réduction de l'intelligence
Après la naissance, il y a une leucoplasie dans la fourche antérieure qui est entrelacée de cheveux noirs. La partie affectée est blanche, les sourcils et les cils peuvent être blancs. La taille et la forme de la tache blanche ne changent généralement pas avec l'âge.
La leucoplasie frontale est typique de la maladie; elle peut être associée à des poils blancs frontaux, triangulaires ou en forme de losange, symétriques, situés au centre du front ou légèrement sur un côté, peut être étendue jusqu'à la base du nez, ou Vu avant la mâchoire inférieure, l'abdomen et l'abdomen, les membres supérieurs peuvent voir des taches blanches asymétriques, parfois des taches blanches sur les joues et les poils sur les lésions cutanées deviennent également blancs (très peu de patients ont des cheveux blancs sur la région occipitale, mais pas de taches blanches sur la peau). Variétés de maladies marbrées, certains patients ont des taches de pigmentation sur le dos des mains et des pieds, une peau normale semblable à une île au centre de la leucoplasie diffuse et les pigments autour des taches blanches sont épais, certaines personnes peuvent être accompagnées de pigmentation unilatérale de l'iris, de blanchiment du fond d'il et de dysplasie maculaire , strabisme et amblyopie, et certains avec ataxie, surdité et retard mental, etc., sans conscience de soi.
Examiner
Examen de l'albinisme par plaque
Histopathologie: Il nya pas de mélanine dans la peau de la lésion ou il y a quelques mélanocytes et sa variation morphologique.Au microscope électronique, les mélanocytes contiennent des précurseurs de pigment et des précurseurs de pigment anormaux.
Diagnostic
Diagnostic et identification de l'albinisme par plaque
Selon les caractéristiques de distribution des taches blanches survenant après la naissance, le diagnostic n'est pas difficile.
Il faut distinguer le vitiligo, le vitiligo est une maladie congénitale, lincidence est tardive, les dommages sont moins importants que la maladie et la pigmentation de la leucoplasie est plus évidente, mais il faut envisager un syndrome de Waardenburg. .
