fibrose kystique
introduction
Introduction à la fibrose kystique La fibrose pulmonaire kystique (CPF ou CF) est une maladie congénitale avec une famille autosomique récessive héréditaire. La manifestation clinique typique est que l'enfant a des infections respiratoires et pulmonaires à répétition et qu'il existe une manifestation de glandes pancréatiques exocrines, telles qu'une grande quantité de graisse. Les symptômes initiaux des voies respiratoires sont la toux, principalement sèche, avec des expectorations collantes et difficiles à expectorer, suivie d'une toux paroxystique et d'une augmentation des expectorations. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.025% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: hémoptysie de la bronchectasie
Agent pathogène
Cause de la fibrose kystique
Mutation génétique (35%):
Des études ont montré que l'apparition de la fibrose kystique et de la mutation du gène du facteur de régulation transmembranaire (CFTR) conduisait directement à une infection à P. aeruginosa. La conséquence directe de l'infection à P. aeruginosa est une obstruction du mucus des voies respiratoires et une nécrose progressive des tissus pulmonaires.
Facteurs génétiques (30%):
La fibrose pulmonaire kystique (FK) est une maladie des glandes exocrines congénitales congénitales autosomique récessive, lorgane le plus sensible des voies respiratoires et du tractus gastro-intestinal.La recherche sur la pathogénie de la FK a été menée au niveau moléculaire. Aux États-Unis et au Canada, des scientifiques pensaient que le gène de la mucoviscidose était le premier à déterminer son site en se basant uniquement sur l'analyse de la liaison. Le gène cloné (gène de site) a également montré que le gène CF est situé sur le chromosome 7, à côté du gène CF, autour d'une région d'environ 1,5 million de paires de bases, en raison de la technologie "battement de chromosome" et "transfert de chromosome". En combinaison, un ADN de 500 kb a été cloné, dont environ 256 kb était le gène CF. Une partie de ce gène a été utilisée comme sonde pour une banque dADNc dARNm dérivés de cellules des canaux des glandes sudoripares, qui ont montré la CF. La fonction de transport de sel du patient a été perdue, un clone positif a été trouvé et l'ADNc a été séquencé.L'ADNc a une longueur d'environ 6000 pb et contient une région de lecture ouverte et un uf codé. De manière cohérente, des études complémentaires comparant les séquences d'ADNc d'hommes et de patients normaux ont révélé une mutation intéressante, un manque de 3 bases, entraînant l'absence d'un produit protéique protéique 508 et d'une base phénylalanine (CF508). Cette mutation n'est visible que chez les patients FK et n'a jamais été vue par des personnes normales.
Changements pathologiques: en raison du fonctionnement anormal des glandes exocrines, des sécrétions des voies respiratoires sont épaisses et épaisses, et des lésions de la fonction d'élimination des cils provoquent l'obstruction du mucus bronchique, suivi d'une infection secondaire.En temps normal, le patient ne présente aucune lésion respiratoire à la naissance. L'hypertrophie des glandes bronchiques précoces, la dégénérescence des cellules caliciformes, puis les glandes muqueuses bronchiques sécrètent une épaisse sécrétion, de sorte que l'activité de l'épithélium mucociliaire est inhibée, le drainage du mucus n'est pas lisse, entraînant une obstruction bronchique, une bronchite secondaire suppurée, le Une inflammation, telle qu'une infection pulmonaire récurrente, peut également causer une atélectasie, un abcès pulmonaire, une bronchectasie, en particulier une bronchectasie kystique, une fibrose pulmonaire étendue et un emphysème obstructif, une hypertension pulmonaire à un stade ultérieur, une origine pulmonaire. Maladie cardiaque, insuffisance cardiaque, etc., la maladie commence à se manifester dans la bronche du lobe supérieur droit, envahissant souvent les sous-bronches et les bronchioles, la bronchiectasie de ces deux parties, caractérisant cette maladie; on peut observer une bronchectasie kystique sous le microscope, des glandes Dilatation et hypersécrétion, gonflement inflammatoire de la paroi bronchique, des cellules plasmatiques et des lymphocytes Les lésions cutanées du pancréas ont une dilatation canalaire au stade précoce, les cellules épithéliales saplatissent, puis provoquent une dégénérescence pancréatique et une fibrose, et peuvent enfin provoquer un diabète, les lésions hépatiques et le pancréas sont similaires, une dilatation précoce des voies biliaires, une hyperplasie, quelques La structure des glandes sudoripares et leur viscosité sont normales, mais l'augmentation de la concentration de Na, K, Cl- dans la sueur est également une caractéristique de cette maladie.Environ 10% des enfants peuvent provoquer une obstruction intestinale due au méconium en raison de glandes anormales à sécrétion gastro-intestinale.
La prévention
Prévention de la fibrose kystique pulmonaire
1. Prévenez l'infection, renforcez l'exercice, améliorez la forme physique, améliorez la fonction auto-immune et la vie régulière.
2, un régime alimentaire raisonnable peut consommer davantage de légumes et de fruits frais et riches en fibres, une alimentation équilibrée, notamment de protéines, sucre, lipides, vitamines, oligo-éléments, fibres alimentaires et autres nutriments essentiels, viande et légumes, variétés diversifiées Faire pleinement jouer le rôle complémentaire des nutriments dans les aliments est également utile pour prévenir cette maladie.
Complication
Complications de la fibrose kystique Hémoptysie de la bronchectasie
Si lhémoptysie se répète en cas de bronchodilatation, une cyanose et une matraquage peuvent survenir à un stade avancé, souvent avec des complications graves telles que maladie cardiaque pulmonaire et insuffisance cardiaque.
Symptôme
Symptômes de fibrose kystique pulmonaire Symptômes communs Trouble de la diffusion des gaz Perte de cheveux Oppression thoracique difficile Fibrose pulmonaire Toux sèche Insuffisance cardiaque Hémoptysie Infection pulmonaire
1. La manifestation clinique typique est que les enfants ont des infections respiratoires et pulmonaires à répétition et qu'il existe des manifestations de glandes pancréatiques exocrines, telles qu'un grand nombre de selles graisseuses, qui peuvent être différentes sur le plan clinique, et réagissant à la fibrose kystique pulmonaire au niveau moléculaire. Spécificité, 15% des enfants avec une fonction pancréatique résiduelle sont adéquats, classés comme fonction pancréatique adéquate, ces enfants sont meilleurs que le type d'insuffisance pancréatique résiduelle, si d'autres membres de la famille sont impliqués, ils doivent obtenir les antécédents familiaux du patient, parfois le bébé naît Lorsque la fonction pancréatique est insuffisante, le méconium peut provoquer un iléus méconium en raison de la présence de méconium collant.
2, les symptômes initiaux des voies respiratoires sont la toux, principalement une toux sèche, des mucosités collantes et difficiles à tousser, après l'apparition d'une toux paroxystique, une augmentation des expectorations, due à une infection respiratoire, de nombreux enfants en raison de fièvre, puis hospitalisés pour un examen plus approfondi, par Les antécédents médicaux et lexamen pertinent ont été confirmés. En raison de la gravité de linfection des voies respiratoires de lenfant, il est difficile de tousser et ne doit pas tousser, ce qui peut entraîner une hypoxie (oppression thoracique, suffocation et difficulté à respirer) pouvant durer des semaines ou même Au cours du mois, de nombreux enfants souffrent de maladies graves, mais ils sont diagnostiqués dans la dizaine d'années.La fibrose pulmonaire kystique peut également affecter le système de reproduction, ce qui a pour conséquence que la plupart des hommes et des femmes malades sont stériles.
3, comme la bronchodilatation combinée avec hémoptysie répétée, tardive peuvent être cyanose et matraquage, souvent avec des complications graves telles que maladie cardiaque pulmonaire et insuffisance cardiaque, sont souvent décédés avant l'âge de 10 ans, au contraire, si vous pouvez obtenir un diagnostic précoce et Avec un traitement complet raisonnable, la plupart des patients peuvent avoir plus de 20 ans, voire plus.
Examiner
Examen de la fibrose kystique
1. Le test de sudation est positif.
2. Test de stimulation du pancréas:
La trypsine a été mesurée et l'enzyme pancréatique a diminué de manière significative ou presque normale, mais le bicarbonate a été significativement réduit.
Outre les symptômes cliniques, les rayons X, la tomodensitométrie et l'IRM peuvent fournir une base diagnostique précise pour l'examen auxiliaire.
3. Inspection aux rayons X:
(1) Modifications de la texture du poumon: Au début de la lésion, la bronchiectasie se manifeste par une texture améliorée du poumon.
(2) changements ressemblant à une pneumonie lobulaire: se manifestant par une obstruction bronchique au-dessous du segment, une infection, formant une petite ombre fragmentée et floue.
(3) Changement de champ pulmonaire: une ombre annulaire autour du hile, signe important de la radiographie de la cavité capsulaire au début des bronches, est une bronchectasie anormale et non une véritable cavité. De manière plus évidente, il peut y avoir des signes daccumulation dair dans le lobe inférieur, notamment une perte de la distribution des vaisseaux sanguins périphériques et un abaissement du diaphragme, ainsi quune atélectasie obstructive localisée, un emphysème, un abcès pulmonaire et une cardiopathie pulmonaire.
(4) bronchographie: se manifestant par une bronchectasie en colonne légère et modérée, se produit souvent dans le lobe supérieur des deux poumons.
4. Examen CT thoracique:
(1) épaississement de la paroi bronchique, bronchiectasis: peut être largement réparti dans les feuilles des deux poumons, en particulier dans le lobe supérieur des deux poumons, bronchiectasis est principalement bronchectasie cylindrique légère et modérée, un épaississement de la paroi bronchique peut se produire dans l'expansion Les bronches peuvent également apparaître dans les bronches non expansées, souvent avec un léger épaississement et lisses à l'intérieur et à l'extérieur du mur.
(2) emphysème diffus des deux poumons: la densité du champ pulmonaire est faible et inégale et la gravité des lésions varie selon les cas, en particulier chez les nourrissons et les enfants.
(3) bouchon de mucus bronchique: en raison de la rétention de sécrétion de mucus dans la trachée, selon la direction bronchique du mucus, la forme est différente, principalement ronde, ovale, tubulaire ou à la pointe en forme de "V" du hile ou " Y "Ombre à haute densité en forme, densité uniforme, bords lisses et tranchants, la valeur CT est généralement de 15 ± 10 UH, mais la valeur CT longue durée du bouchon muqueux peut être aussi élevée que 40 ~ 80 HU, balayage amélioré sans renforcement.
(4) Chambre du ballon à paroi mince: en raison d'une bronchiectasis, de l'emphysème pulmonaire alvéolaire pulmonaire et du ballonnet interstitiel, elle forme des kystes de différentes tailles, principalement répartis dans la partie supérieure des deux poumons.
(5) Ombres éparses: se manifestent par une bronchopneumonie infectieuse et une atélectasie du sous-segment, avec des ombres éparses de haute densité allant de 1 à 3 cm, avec des lésions plus fréquentes ou supérieures du poumon dans le champ pulmonaire supérieur.
5. Examen IRM thoracique:
L'IRM montre que les modifications pathologiques de la fibrose kystique dans le système respiratoire sont causées par des sécrétions obstruant les bronches et une infection secondaire. L'IRM peut mieux montrer les embolies du mucus bronchique et les lésions infectieuses pulmonaires. L'embolure du mucus est un signal anormal T1 légèrement plus court et plus long. Le signal est uniforme, les bords sont lisses et tranchants, sa forme est différente, son extrémité pointe vers le hile et linfection secondaire est principalement une pneumonie lobulaire.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de la fibrose kystique
Critères de diagnostic
Un test de laboratoire utile pour la fibrose pulmonaire kystique est un test quantitatif du traitement électroosmotique au chlorpyrifos, car il existe une concentration élevée de NaCl dans la sueur, en général Cl- <60 mmol / L, telle que mesurée C1-> 70 mmol / L est positif, présente un intérêt diagnostique, associé aux enfants atteints de dysfonctionnement des glandes pancréatiques et d'autres glandes exocrines, de volume des selles et de graisse, les enfants sont souvent sujets aux infections respiratoires, la sécrétion de mucus respiratoire est augmentée, Il est facile de provoquer une obstruction des voies respiratoires et, associé aux antécédents familiaux, aux rayons X, au scanner, à l'IRM, etc., peut toujours être diagnostiqué.
Diagnostic différentiel
La bronchofibrose kystique se produit souvent avec la bronchiectasie kystique, elle doit donc être différenciée de certaines maladies qui causent la bronchectasie kystique. La bronchiectasie kystique est une complication d'une infection récurrente ou chronique, et ses performances peuvent être similaires à celles de multiples caries. La cavité est une manifestation de plusieurs bronchiectasies avec une cavité kystique.
1. Carence en gamma globuline:
Le patient est sujet à des infections bactériennes récurrentes, à une obstruction des voies respiratoires secondaires et à une bronchiectasie kystique, parfois difficile à identifier avec une fibrose pulmonaire kystique, mais la gamma-globuline sanguine du patient est significativement réduite ou absente, et la concentration de sueur n'est pas élevée. NaCl existe et peut donc être identifié.
2. Pneumonie bactérienne récurrente:
La bronchiectasie peut être cylindrique et réversible à un stade précoce, mais après de multiples épisodes de pneumonie, des lésions bronchiques peuvent se développer en varices ou en bronchiectasie kystique situées dans le lobe inférieur. Une radiographie thoracique précoce est normale, avec des ombres linéaires au fond des poumons, une angiographie bronchique peut montrer une bronchectasie, lorsque la dilatation bronchique est développée, il peut s'agir d'une petite bronchectasie kystique avec tomodensitométrie à haute résolution (HRCT) ) peut être diagnostiqué à la place de la bronchographie.
3. Aspergillose broncho-pulmonaire allergique:
Lorsque lasthme survient, il peut saccompagner dune dilatation kystique bronchique, mais en général, lâge de survenue de la maladie est tardif, il nya pas dhistoire familiale, une bronchoscopie à fibre optique permet de détecter le mycélium, des glucocorticoïdes peuvent être guéris.
4. bronchiectasie tuberculeuse:
La tuberculose est une autre cause de bronchiectasie cystique. Après une infection tuberculeuse à long terme, des cavités peuvent se former dans la pointe du poumon et dans le poumon entier. Ces zones transparentes doivent également prendre en compte la bronchectasie, en particulier les bronches kystiques. Dilatation, mais la bronchiectasis causée par la tuberculose présente généralement des symptômes d'empoisonnement, tels qu'une fièvre basse, des sueurs nocturnes, etc. La tuberculose peut être retrouvée dans les expectorations; la maladie s'améliorera progressivement grâce à un traitement antituberculeux. Le diagnostic clinique n'est donc pas difficile.
