pachyonychie congénitale
introduction
Introduction à la maladie congénitale des ongles épais L'hyperthyroïdie congénitale (pachyonychie congénitale) est une forme rare de maladie de peau héréditaire hypertrophique héréditaire, nommée pour la première fois par Jadassohn et Lewandowsky en 1906. Classification: généralement divisé en quatre types, le type I est le plus commun, le syndrome de Jadassohn-Lewandowsky, le type II est le syndrome de Jackson-Sertoli, le type III est également appelé syndrome de Schaferer-Branauer et le type IV est également appelé blindage épais congénital de type retardé. (pachyonychiacongenitatarda). Connaissances de base La proportion de la maladie: le taux dincidence est denviron 0,004% à 0,005% Personnes sensibles: nourrissons et jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: leucoplasie
Agent pathogène
Causes de la maladie congénitale des ongles épais
(1) Causes de la maladie
Pour les maladies autosomiques dominantes, la pathogenèse n'est toujours pas claire.
(deux) pathogenèse
Pour les maladies génétiques autosomiques dominantes, le type I est associé à des mutations dans les kératines 16 et 6a et le type II à des mutations dans les kératines 17 et 6b.
La prévention
Prévention congénitale des ongles épais
Il nexiste aucune mesure préventive efficace contre cette maladie, mais la détection et le diagnostic précoces sont la clé de la prévention et du traitement de cette maladie.
Complication
Complications congénitales des ongles épais Complications, leucoplasie
La leucoplasie muqueuse est plus fréquente dans la langue et la bouche, impliquant parfois la gorge, provoquant un enrouement.
Symptôme
Symptômes congénitaux des ongles épais Symptômes communs Insertion des ongles dans la paume de la main, hyperkératose, kystes, leucoplasie kératinisée squameuse
La manifestation caractéristique de la maladie congénitale des ongles épais de type I est que l'ongle est hypertrophié de manière significative, que la kératose palmaire est excessive, qu'il transpire et que l'hyperkératose des follicules pileux sur les coudes et les genoux se produit et que l'ongle se modifie après la naissance. Cependant, l'hyperkératose est plus fréquente au cours des premiers mois suivant la naissance, l'extrémité distale de l'ongle est relevée et il existe une hyperkératose distale semblable à un seuil caractéristique: la leucoplasie mucosale est plus fréquente dans la langue et la bouche, impliquant parfois la gorge et provoquant un son.
Les manifestations cliniques des autres types étaient semblables à celles du type I, mais du type II accompagné de dents de foetus, de multiples kystes sébacés, de type III avec leucoplasie cornéenne, de type IV développé plus tard, au cou, à la taille, aux aisselles, aux cuisses, à la flexion du genou, La pigmentation peut être vue dans les fesses et l'abdomen.
Examiner
Examen de la maladie congénitale des ongles épais
L'histopathologie a révélé une incontinence pigmentaire et un dépôt d'amyloïde.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la maladie congénitale des ongles épais
Selon les manifestations cliniques, les caractéristiques des lésions cutanées et les caractéristiques histopathologiques peuvent être diagnostiquées.
