Syndrome d'Ehler-Danlos pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome Eller-Dangluo chez les enfants Syndrome d'Eller-Danlo, également appelé hyperthermie, syndrome de dysplasie congénitale du tissu conjonctif, syndrome d'Ehlers-Danlossyndrome, syndrome de Danlos, syndrome de Sack, syndrome de Sack-Barabas, VanMeekeventI Syndrome, syndrome de rehaussement de la fragilité vasculaire vésicale, dysplasie généralisée des fibres élastiques, cutishyperelasticasyndrome, syndrome de relaxation articulaire, syndrome de Meekeren-Ehlers-Danlos, syndrome de relaxation cutanée de la peau, syndrome de Meekeren Ehlers-Danlos La peau en caoutchouc, etc., est une maladie congénitale liée à un défaut du tissu conjonctif. Elle présente une élasticité excessive de la peau, une cicatrisation lente de la plaie, un étirement excessif des articulations, une fragilité vasculaire accrue ainsi que des pseudo-tumeurs et autres anomalies systémiques après un traumatisme. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.00351% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: mort subite, hernie ombilicale
Agent pathogène
La cause du syndrome d'Eller-Dan Luo chez les enfants
Cause de la maladie:
Selon les différents types cliniques, les symptômes sont différents en génétique: la plupart des héritages autosomiques dominants ou récessifs de type I à IV, certains sont sexuellement liés (type V) et les types VI et VII sont des héritages autosomiques récessifs.
Pathogenèse:
Ce symptôme est un défaut congénital dans le processus métabolique des fibres de collagène et des fibres élastiques. Le type VI est un défaut des fibres de collagène dû à un défaut de la lysine hydroxylase, le type VII à des défauts du polypeptide procollagène et le type IV au collagène de type III. Les troubles de la synthèse protéique, dont les principaux défauts, se manifestent par le manque de fibres de collagène, l'augmentation des fibres élastiques, l'anomalie de l'élastine et l'élasticité excessive de la peau, ainsi que par la maladie hémorragique causée par l'augmentation de la fragilité vasculaire sous-cutanée. Cette maladie peut être associée à l'2 macroglobuline. En l'absence d'une combinaison de complications, les deux peuvent avoir une relation en chaîne.
La prévention
Prévention du syndrome d'Eller-Dan Luo chez les enfants
Le meilleur moyen de le prévenir consiste à prévenir les soins prénatals et à prévenir la naissance d'enfants atteints de malformations génétiques. L'application des techniques suivantes permet d'éviter la naissance d'un ftus atteint de maladies génétiques graves et de malformations congénitales.
1. Prévention des maladies génétiques
En plus des enquêtes épidémiologiques, de la détection des porteurs, de la surveillance génétique de la population et de la surveillance de lenvironnement du point de vue de lensemble de la population, de la gestion des mariages et des naissances, de la nécessité de réduire lincidence des maladies génétiques dans la population et de lamélioration de la qualité de la population. Des mesures préventives efficaces doivent être prises pour éviter la naissance de progénitures génétiquement malades (c.-à-d. L'eugénisme) et les variations génétiques.Les mesures habituelles comprennent l'examen prénuptial, le conseil génétique, les soins prénatals et le traitement précoce des maladies génétiques.
Examen médical pré-matrimonial: joue un rôle positif dans la prévention des anomalies congénitales, dont l'ampleur dépend des éléments de l'examen et de son contenu, y compris un examen sérologique (virus de l'hépatite B, Tréponema pallidum, VIH) et un examen du système reproducteur (dépistage de l'inflammation cervicale, par exemple). Les examens médicaux généraux (tels que la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et les questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques. En particulier, s'il y a plus de deux patients dans la famille, ils doivent se rendre à l'hôpital pour un examen et une consultation le plus tôt possible afin d'éliminer l'hérédité au plus tôt et d'essayer d'éviter les patients atteints de la maladie à la génération suivante.
Examen prénatal: comprenant une échographie régulière, un dépistage sérologique, etc., si nécessaire, un examen chromosomique. Une fois qu'un résultat anormal est obtenu, il est nécessaire de déterminer s'il faut mettre fin à la grossesse, si le ftus est inoffensif dans l'utérus, s'il y a des séquelles après la naissance, s'il peut être traité et quel est le pronostic. Prendre des mesures de traitement pratiques et réalisables.
2. Les enfants qui naissent devraient prévenir activement les traumatismes de la peau et des articulations, éviter les interventions chirurgicales inutiles et les exercices ardus, tels que les interventions chirurgicales, devraient être bandés et suturés avec retard afin de prouver la présence de complications.
Complication
Syndrome d'Eller-Dangluo chez l'enfant Des complications
Un traumatisme léger peut provoquer un hématome évident, laissant une grande cicatrice après la plaie, formant un nodule sous-cutané dur, provoquant souvent une luxation articulaire, une colonne vertébrale, une déformation du pied, un décollement de la rétine pouvant causer la cécité, pouvant être associé à une ostéogenèse imparfaite, une fibre élastique fausse jaune Tumeur et syndrome de Marfan, compliqués d'une hernie ombilicale, d'une hernie, d'une hernie inguinale ou d'un tube digestif, d'un diverticule de la vessie, etc., une nécrose muqueuse intestinale de la muqueuse peut entraîner la mort subite, certains enfants ont un cur congénital Ill.
Symptôme
Syndrome d'Eller-Dan Luo pédiatrique symptômes symptômes courants symptômes formation d'hématome nodulaire varices communes varices répétées
Caractéristiques cliniques
(1) peau: élasticité excessive, facile à se déformer, tirez la peau dans la zone des rides et puis se détendre, la peau peut rapidement revenir à la position initiale, parfois accompagnée de "slap sound", la peau est douce, se sent veloutée, un léger traumatisme Peut provoquer un hématome évident et former un pseudotumeur ressemblant à un raisin. La plaie guérit lentement, laissant une grande cicatrice atrophique, ce qui entraîne la formation d'un nodule sous-cutané dur au site de la nécrose graisseuse traumatique.
(2) Articulations: étirement excessif, mouvement excessif, extension du coude et du genou de plus de 180 °, le pouce peut se plier à l'avant-bras à l'arrière de la main, d'autres points à l'arrière peuvent également se plier à plus de 40 °, la lumière est limitée à l'articulation du doigt (orteil), Les cas graves peuvent toucher les épaules, les coudes, les hanches, les genoux et d'autres articulations des membres, affectant la démarche ou la luxation des articulations. La colonne vertébrale peut également entraîner la formation d'une scoliose postérieure. Des pieds déformés ont également été rapportés. Des dysplasies musculaires et des tensions musculaires sont également observées chez les enfants. Tomber.
(3) tube digestif: saignements souvent répétés dans le tube digestif, varices et anévrismes ou fistules veineuses, la rupture de l'aorte peut provoquer la mort.
(4) Yeux: Il y a souvent une formation d'hématome, la sclérotique est bleue et des lignes de vaisseaux sanguins au niveau du fundus. Dans les cas graves, le décollement de la rétine provoque la cécité.
(5) petite taille: petite taille du patient, traits faciaux caractéristiques, tels que paupières larges, nez plat, mâchoire convexe, oreille lopée, suède intra-oculaire, certains enfants peuvent être associés à une ostéogenèse imparfaite, pseudo-xanthome à fibres élastiques Et le syndrome de Marfan.
(6) Complications: souvent accompagnées par une ou plusieurs hernies ou un tractus gastro-intestinal, un diverticule de la vessie et d'autres complications.
2. Classification
Selon les symptômes et les méthodes héréditaires, les symptômes peuvent être divisés en 8 types.
(1) Type I: peau, symptômes articulaires importants, également appelés poids lourds.
(2) Type II: poids léger.
(3) Type III: principalement en raison d'une extension excessive de l'articulation, peut être associé à une maladie des valves cardiaques; les 3 types ci-dessus correspondent à une transmission chromosomique dominante.
(4) Type IV: Il sagit dun type de varice ou anévrisme causé principalement par des lésions vasculaires et mettant souvent la vie en danger en raison dun saignement important ou dune rupture de lintestin et dont le schéma génétique est inconnu.
(5) Type V: identique au type léger, mais génétiquement lié.
(6) Type VI: important pour les symptômes oculaires, souvent accompagné d'une scoliose.
(7) Type VII: relaxation principalement articulaire, souvent caractérisée par de grosses articulations et une semi-luxation.
(8) Type VIII: Parodontite progressive, conduisant à la résorption de l'os alvéolaire et à l'ablation prématurée des dents.
Examiner
Examen du syndrome Eller-Dangluo chez l'enfant
Le sang, l'urine, l'examen de routine est généralement normal, la fonction de coagulation, la numération plaquettaire et les autres tests sont normaux.
Test de fragilité vasculaire positive, examen d'imagerie permettant de détecter le tractus gastro-intestinal, le diverticule de la vessie, la cardiopathie congénitale, les varices et anévrismes ou la fistule veineuse, luxation de l'articulation, malformation de la colonne vertébrale, pied, paupière large, mâchoire convexe, certains enfants Accompagné d'anomalies telles que l'ostéogenèse imparfaite, la radioscopie lors de l'examen du fond d'il et le décollement de la rétine dans les cas graves.
Diagnostic
Identification diagnostique des enfants atteints du syndrome d'Eller-Dangluo
Selon l'augmentation de l'élasticité de la peau, une activité articulaire excessive, une fragilité accrue de la peau et des vaisseaux sanguins et l'apparition d'une pseudo-tumeur après un traumatisme peuvent être diagnostiqués. Devrait être différencié de l'affaissement de la peau, cette dernière peau est plus ridée, aucune augmentation de l'élasticité, et aucune articulation et autres symptômes, généralement faciles à identifier.
