myotonie congénitale
introduction
Introduction à la rigidité musculaire congénitale La myotonie congénitale (myotonie congénitale) est une myopathie héréditaire caractérisée par une myotonie et une hypertrophie musculaire. Elle se divise en génétique autosomique dominante (AD) et en gène récessif (AR). Charles Bell (1832) et Leyden (1874) ont été les premiers à signaler une myotonie congénitale (myotonie congénitale). Le médecin danois Thomsen (1876) a décrit en détail ses 4 générations et celles de sa famille, ainsi que 20 membres de la maladie, qui ont montré "une rigidité musculaire volontaire et libre. Crampes sexuelles, troubles mentaux héréditaires, les troubles mentaux peuvent être simplement accidentels. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: dépression
Agent pathogène
Étiologie de la myotonie congénitale
(1) Causes de la maladie
La maladie est actuellement considérée comme une maladie du canal ionique du muscle squelettique causée par une mutation du gène codant pour le canal ionique situé sur le site 7q32 du chromosome.
(deux) pathogenèse
La maladie manque de changements morphologiques et la rigidité musculaire des fibres musculaires individuelles est très évidente.Il est supposé qu'il pourrait y avoir des changements physiologiques dans la membrane des fibres musculaires ou une structure de conduction des fibres musculaires anormale.Après l'application du poison de flèche, la rigidité musculaire se poursuivra. Le potentiel persiste et la stimulation d'une seule fibre musculaire est retrouvée: seule une stimulation continue permet d'obtenir une décharge tonique myogénique et le potentiel de fibrillation musculaire myotonique est progressivement réduit.
Une étude in vitro des muscles de chèvre myotonique chez un modèle animal de myotonie congénitale a montré que l'hyperexcitabilité hypertonique (inflammation répétée et post-décharge) est causée par une diminution de la conductance des ions chlorure dans le système de tube transversal, tandis que les muscles musculaires humains démontrent également une conductance réduite des chlorures. Létat dexcitabilité élevée de la membrane fibreuse myotonique est associé à la réouverture de canaux sodiques anormaux.
Le gène responsable de la maladie est situé dans le gène CLCN1, qui constitue une partie importante du canal du chlorure de muscle squelettique codé en 7q32, y compris 23 exons.Plus de 30 mutations ponctuelles et 3 délétions de gènes ont été découvertes (Plassart-Schies et al, 1998; Fred et al, 1999), Chlorine Les phénotypes de mutations du gène Channel comprennent les essais récessifs et dominants; les essais de médicaments myotoniques ont montré qu'un blocage de 50% des courants de chlorure physiologiques n'est pas suffisant pour produire une activité tonique, ce qui peut expliquer les mutations récessives (destruction complète de la fonction protéique). Bien que le courant de chlore ait diminué de 50%, la rigidité musculaire n'apparaissait pas dans la clinique.La courbe d'activation habituelle du courant de chlorure myotonique dominant dérivait vers le potentiel membranaire positif, ce qui entraînait une diminution de la conductance du chlore, et parfois le degré de dérive était incompatible avec la gravité clinique, comme le Gin-552- L'argus entraîne d'importants déplacements, mais les manifestations cliniques sont très légères (Kubisch et al, 1998) La myotonie de Levior est une myotonie congénitale héréditaire dominante, nommée par DeJong, avec des symptômes légers comparés à la maladie de Thomsen. Plus tard, Lehmann-Horn et ses collaborateurs ont découvert que deux patients présentant un pedigree myotonique de Levior présentaient la même mutation du canal chlorogénique (CLCN1) que la maladie de Thomsen, ce qui semble indiquer une rigidité musculaire légère. Msen est malade.
La prévention
Prévention de la rigidité musculaire congénitale
Le diagnostic prénatal de cette maladie est réalisable: liquide amniotique ou chorion, biopsie tissulaire des villosités, détection des répétitions de CTG, mais ne peut prédire que le ftus porteur dune mutation amplificatrice est congénital ou dautres types de dystrophie myotonique.
Complication
Complications de la myotonie congénitale Complications dépression
Les patients présentant une atteinte du sphincter urinaire peuvent avoir des difficultés à uriner, parfois avec des symptômes psychiatriques tels qu'irritabilité, dépression, solitude, dépression et attitudes obsessionnelles.
Symptôme
Symptômes de myotonie congénitale Symptômes communs Incoordination des mouvements des membres Tendance du muscle tendineux augmentée facile à tomber démarche musculaire hypertrophie musculaire pseudo-hypertrophique concept obsessionnel difficultés respiratoires dysphagie strabisme
1. Habituellement, la rigidité musculaire est généralisée dès la naissance, sans faiblesse musculaire ni atrophie musculaire, jusqu'à la progression des symptômes de l'enfance, la maturité adulte a tendance à être stable, la contraction musculaire produit une rigidité, des cas graves de force musculaire affectent directement l'ensemble du corps muscle squelettique, membres inférieurs La marche ou la course du patient est limitée, la démarche du patient accroupie ou la chute, les muscles du membre supérieur, des muscles du visage et du tronc sont en jeu. Si vous forcez le poing ou serrez la main, vous ne pouvez plus relâcher vos mains. Après le rire, les muscles de l'expression ne peuvent pas être immédiatement attrapés, ce qui provoque souvent la confusion des autres. Après avoir mâché, vous ne pouvez plus ouvrir la bouche. Si vous fermez les yeux, vous pouvez produire des expectorations lorsque vous éternuez. Si vous ne pouvez pas complètement cligner des yeux en quelques secondes, certains cas présenteront un strabisme dans le tendon extra-oculaire. Si vous restez assis pendant longtemps, vous ne pouvez plus vous lever immédiatement. Il est difficile de se lever la nuit quand on se lève. Si vous tombez, vous ne pouvez pas le supporter à la main. Cela ressemble à un panneau de porte. Si vous causez soudainement une chute forte et droite en raison d'un choc ou d'un bruit soudain, le type héréditaire récessif est rare. L'âge d'apparition des patients chinois est généralement plus tard que celui des pays étrangers.
2. L'hypertrophie musculaire est un signe important. La lèvre supérieure en forme de tente est semblable à une "bouche carpante". Elle peut présenter différents degrés de succion, une difficulté à avaler, une faiblesse diaphragmatique, une aspiration bronchique et une ouverture de la mâchoire qui forment un visage caractéristique. Les nouveau-nés ou les enfants peuvent identifier la maladie d'un coup d'il, ne peuvent pas s'asseoir, commencent à apprendre à marcher quand leurs jambes sont raides, pleurent ou éternuent après un clignotement lent; le diaphragme, la faiblesse du muscle intercostal et le développement des poumons immatures peuvent provoquer des difficultés respiratoires, Dans l'étude de Harper, il y a 24 décès de ce type chez le patient: ils peuvent présenter un retard mental léger à modéré, une déformation commune du pied ou de l'articulation du corps et avoir tendance à rester stable à l'âge adulte.
3. L'hypertrophie musculaire totale du patient ressemble à un athlète, mais les muscles sont raides, le mouvement est inconfortable, le démarrage est difficile, le mouvement répété peut soulager les symptômes et le froid n'aggrave pas la rigidité musculaire. C'est une caractéristique de la maladie des voies chlorées et la rigidité du muscle du sniper peut se produire. Sphéroïdes ou dépressions musculaires, atteinte du sphincter urinaire, dysurie, parfois des symptômes psychiatriques, tels qu'irritabilité, dépression, solitude, dépression et effets obsessionnels compulsifs, les muscles après des mouvements musculaires répétés ne sont pas soulagés, mais aggravés, ce qui s'appelle une rigidité musculaire anormale, Les patients atteints de cette maladie sont rarement induits par un exercice continu.Les patients souffrant de douleurs musculaires au cours d'une attaque myotonique sont appelés rigidité musculaire de type II, muscles lisses et myocarde ne sont pas fatigués et l'intelligence est normale.
4. Souvent, les patients hérités n'aggravent pas de manière significative au cours de l'évolution de la maladie. Souvent, l'héritage insidieux peut s'aggraver lentement. Ses symptômes commencent souvent par les membres inférieurs et se propagent ensuite vers les muscles des membres supérieurs et du visage et peuvent présenter une faiblesse musculaire transitoire.
Examiner
Examen de la rigidité musculaire congénitale
1. Le test enzymatique du muscle sérique aide à différencier le diagnostic.
2. L'examen électrolytique du sérum aide à différencier le diagnostic.
3. L'EMG a montré un potentiel myotonique typique: l'EMG précoce du bébé a montré une forte décharge tonique et environ 1/3 des patients présentaient des modifications de l'ECG.
4. On observe une hypertrophie des fibres musculaires dans la biopsie musculaire: le muscle affecté est sujet à la nucléation centrale. Les fibres musculaires élargies contiennent des structures plus normales de myofibrilles. Aucun changement morphologique évident n'a été observé au microscope électronique.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de rigidité musculaire congénitale
Diagnostic
Selon les antécédents familiaux et les manifestations cliniques de la petite enfance ou de l'enfance commencent à développer une contraction musculaire après un spasme tonique, tout le muscle squelettique du corps est impliqué, les symptômes peuvent être soulagés après un exercice répété, avec hypertrophie musculaire, mais une atrophie musculaire, une faiblesse musculaire ne peuvent pas être évidentes, un mouvement inconfortable La difficulté à démarrer, le froid n'augmente pas la rigidité des muscles, les muscles de l'abdomen claquant, la rigidité du muscle du tireur d'élite, etc., ainsi que les résultats de l'EMG, peuvent être diagnostiqués.
Diagnostic différentiel
1. Dystrophie myotonique (dystrophie myotonique): faiblesse musculaire, atrophie musculaire et rigidité musculaire dans la petite enfance, les deux premières sont plus importantes et ont un visage étroit, une calvitie, une cataracte et un dysfonctionnement endocrinien, etc., un EMG typique Le potentiel tonique musculaire, la rigidité musculaire évidente dans la petite enfance a tendance à la rigidité musculaire congénitale, rarement cette maladie.
2. Rigidité musculaire accessoire congénitale: dès l'enfance, la rigidité musculaire est légère, aucune atrophie musculaire, l'hypertrophie musculaire n'est pas évidente, aucune stimulation musculaire ne peut également apparaître, une rigidité musculaire.
3. Rigidité des muscles atrophiques: après la puberté, on observe une atrophie musculaire évidente, une faiblesse musculaire, des troubles endocriniens et nutritionnels.
4. La maladie doit être associée à des contractions musculaires des fibres musculaires, à un syndrome d'activité musculaire persistante, à un syndrome douloureux des tremblements des muscles de l'expectoration, à une paralysie périodique élevée en potassium, au syndrome de Schwartz-Jampel, au syndrome pathologique de l'expectoration douloureux, Syndrome et déficit en phosphorylase ou en phosphofructokinase, les patients atteints de cette maladie ne présentent pas de myotonie du ronflement et présentent des anomalies EMG typiques, la seule exception étant le syndrome de Schwartz-Jampel, héréditaire, raide, avec L'hypertrophie et la petite taille peuvent être un type de myotonie à distinguer de la fibrillation musculaire et du syndrome d'activité musculaire persistante, et une autre myotonie généralisée autosomique récessive à apparition tardive. La maladie de Becker, caractérisée par une faiblesse musculaire distale bénigne et une atrophie musculaire, se localise au chromosome 7q35.
5. Il convient également de le distinguer de la rigidité musculaire induite par certains médicaments, tels que les dépolarisants, les relaxants musculaires, les anesthésiques et les médicaments pour le traitement de l'hypercholestérolémie et des bêta-bloquants ou diurétiques rares (surtout pendant la grossesse). L'effet est généralement plus court.
6. Rigidité musculaire congénitale de l'hypertrophie et hyperplasie familiale, hypothyroïdie, myopathie multiple, polymyopathie hypertrophique et syndrome de Bruck-DeaLange (hypertrophie congénitale, retard mental et système extrapyramidal) Identification de la dyskinésie, de lhypothyroïdie, de lélectromyogramme a montré une décharge étrange à haute fréquence (rigidité pseudo-musculaire), un dème musculaire évident et dautres signes dhypothyroïdie tels que le réflexe des expectorations.
