Syndrome d'Edwards pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome d'Edwards pédiatrique Le syndrome d'Edwards, syndrome de trisomie 18, a été découvert par Edwards et al. En 1960. Il est aussi appelé syndrome d'Edwards. Le taux de survie des patients est extrêmement faible. Les cas de survie à 2 ans sont rares. Les enfants ont des os occipitaux bien visibles. Oreille peu déformée, petit il, maladie cardiaque congénitale et autres malformations externes et viscérales. Connaissances de base La proportion de la maladie: cette maladie est rare, le taux d'incidence est d'environ 0,0001% -0,0002% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: fente labiale, fente palatine, hernie ombilicale
Agent pathogène
La cause du syndrome d'Edwards chez l'enfant
(1) Causes de la maladie
Dans la plupart des cas, la cellule entière est une trisomie du chromosome 18 et quelques-unes font partie de la trisomie du chromosome 18 causée par des translocations chimériques et chromosomiques, principalement de mères plus âgées, l'âge moyen à la naissance étant de 32 ans. L'ancien type de translocation peut être dérivé de la nouvelle mutation (new no devo) et peut également être hérité par les parents du porteur de translocation équilibré.Le type de translocation ne peut provoquer que le bras court du chromosome 18, du centromère et du bras long. Une partie des trois corps.
(deux) pathogenèse
Le syndrome dEdwards est un syndrome à multiples malformations provoqué par des aberrations chromosomiques. Les cellules de type à trois corps contiennent trois chromosomes 18, qui détruisent léquilibre du matériel génétique dans le corps, conduisant aux os, au système génito-urinaire, au cur, aux rides de la peau, aux cheveux, Anomalies et anomalies affectant plusieurs organes, tels que les poumons et les reins Si aucune partie des trois bras du bras court nest en cause, il nya pas de manifestation clinique particulière et il nya pas ou peu de retard mental, y compris le bras court du chromosome 18 et le bras long. Certaines trisomies présentaient des signes de trisomie 18 et étaient moins graves.
La prévention
Prévention du syndrome d'Edwards pédiatrique
Dans le conseil génétique de la naissance des parents à nouveau, bien que le taux de récurrence du syndrome d'Edwards standard ne dispose pas de données suffisantes, selon l'analyse chromosomique de l'étude de l'avortement spontané, le taux de récurrence est probablement inférieur à celui du syndrome de Down. Pour les enfants en translocation, il convient d'examiner les chromosomes de leurs parents afin de déterminer si l'un d'entre eux est porteur d'une translocation équilibrée, ce qui augmente les chances de régénération d'un enfant atteint de ce syndrome et nécessite un diagnostic prénatal.
Complication
Complications du syndrome d'Edwards chez l'enfant Complications, fente labiale, dédoublement, hernie ombilicale
Troubles de la croissance et du développement, accompagnés de diverses malformations cardiaques, souvent responsables de décès, parfois de méningocèle, de fente labiale, de fente palatine, d'atrésie des narines postérieures et d'atrésie du conduit auditif externe et de fistule oesophagienne, anomalies du poumon droit Feuilles ou absentes, hernie ombilicale, hernie inguinale, sténose pylorique, crachats également fréquents, tube digestif encore visible, malformations du tractus urinaire et autres, sténose pelvienne, luxation de la hanche, syndrome du membre court, filles peuvent avoir Une dysplasie du clitoris et des petites lèvres, des anomalies périnéales et une atrésie anale, une hypoplasie ovarienne, une division bilatérale de l'utérus et du scrotum peuvent également être associées à une dysplasie de la thyroïde, du thymus et de la glande surrénale.
Symptôme
Symptômes du syndrome d'Edwards chez l'enfant Symptômes communs Malformation cardiaque, valgus, luxation de la hanche, défaut septal ventriculaire, malformation vasculaire courte, dysplasie musculaire, opacité de la cornée, fistule oesophagienne, sténose pylorique
Trouble de la croissance et du développement
Les nouveau-nés sont souvent obsolètes, la grossesse moyenne de la mère est de 42 semaines, le poids général de l'enfant à la naissance est léger, le placenta est souvent petit, principalement de l'artère ombilicale unilatérale, un retard du développement mental et moteur du patient, une petite taille, une difficulté à allaiter, une faible réponse au son , dysplasie osseuse et musculaire.
2. Malformations multiples
(1) Craniofacial: long diamètre antérieur et postérieur, petit périmètre crânien, os occipital proéminent, yeux et sourcils élargis, suède des deux côtés, opacité cornéenne, valgus paupière, petit il déformé, nez et renflement élancés Les narines sont souvent relevées, la bouche est petite, l'arc zygomatique est haut et étroit, la mâchoire inférieure est petite, la position des oreilles est basse, l'oreille est plate et la partie supérieure est tranchante. En outre, des saignements occasionnels méningés, des fentes labiales, des fentes palatines, de la gorge postérieure et des voies auditives externes .
(2) Poitrine: cou court, cou trapu, sternum court, petit mamelon, dysplasie, longue distance entre les deux mamelons, plus de 95% des cas ont des malformations cardiaques, souvent un défaut septal ventriculaire et un canal artériel persistant, le défaut auriculaire septal est rare, Aussi vu dans l'aorte ou l'artère pulmonaire à deux valves, la coarctation aortique, la tétralogie de Fallot, l'équitation aortique, le coeur droit, l'arcade aortique droite, etc., ces malformations cardiovasculaires sont souvent la cause de la mort, mais aussi la fistule oesophagienne Le poumon droit est anormalement lobulé ou absent.
(3) Abdomen: les défauts musculaires abdominaux sont plus fréquents dans les hernies ombilicales, ingernales, sténose pylorique, les expectorations sont également plus fréquents, mais il existe également des malformations du pancréas ou de la rate, un dysfonctionnement intestinal, des dysplasies de la vésicule biliaire, etc. Le rein et le fer à cheval, l'hydronéphrose, l'uretère géant et l'uretère double, etc., la sténose du bassin est plus fréquente.
(4) Membres: La posture de la main est une manifestation caractéristique du syndrome d'Edwards: flexion des doigts, serrage du pouce, du majeur et du doigt, indication de la pression exercée sur le majeur, appui du petit doigt sur l'annulaire, doigts difficiles à redresser, développement des ongles L'index, le majeur, a souvent plusieurs doigts, le cinquième métacarpien est court, le gros orteil est court et la flexion dorsale, en raison d'une augmentation de la tension musculaire, d'un abduction limité de la cuisse, d'une luxation congénitale de la hanche, parfois d'une déformation du membre court.
(5) organes génitaux: 1/3 des garçons ont une cryptorchidie, les filles 1/10 ont une dysplasie du clitoris et des lèvres majeures, souvent une atrésie anale et périnéale anormale, une hypoplasie ovarienne rare, une division bilatérale de l'utérus et du scrotum.
(6) Système endocrinien: peut présenter une dysplasie thyroïdienne, une dysplasie du thymus et de la glande surrénale.
(7) Peau: La peau présente de nombreux poils et rides. Les empreintes digitales comportent plus de 6 lignes d'arc, le cinquième doigt n'a qu'un seul grain horizontal et 30% une main (ou une ligne de torsion).
Examiner
Syndrome de Edwards pédiatrique
1. Analyse du caryotype des lymphocytes du sang périphérique
Le chromosome 18 est profondément coloré. Le bras court est généralement peu profond, avec une seule zone. Il existe une zone profonde distincte sur les côtés proximal et distal du bras long. Le bras est divisé en deux zones. La zone peu profonde située entre les deux zones profondes est Dans la zone 2, zone 1, la cellule humaine normale a un chromosome 18, et le chromosome 18 de la maladie est un chromosome de plus que le normal, c'est-à-dire que le chromosome 18 est une trisomie. , XX (XY), 18; 10% sont chimériques, le caryotype est 46, XX (XY) / 47, XX (XY), 18; les 10% restants sont compliqués, y compris diverses translocations, principalement 18 Translocation chromosomique du chromosome et du groupe D
2. Examen du chromosome par culture cellulaire par amniocentèse
Le syndrome d'Edwards est une maladie grave et souvent précoce, qui permet de réduire la naissance de ces enfants.L'utilisation de cellules du liquide amniotique pour l'examen des chromosomes est une méthode couramment utilisée pour le diagnostic prénatal.L'analyse du caryotype est similaire au chromosome des lymphocytes du sang périphérique. Vérifiez.
Divers examens d'imagerie, radiographies, ultrasons, électrocardiogrammes, EEG, etc. peuvent souvent être retrouvés dans divers types de cardiopathies congénitales, poumons thoraciques, tube digestif, voies urinaires et autres difformités multiples.
Diagnostic
Diagnostic et identification du syndrome d'Edwards chez l'enfant
Les manifestations cliniques du syndrome dEdwards sont très variables et aucune des malformations nest unique au syndrome de trisomie 18. Par conséquent, il nest pas possible de poser un diagnostic uniquement sur la base danomalies cliniques. Lexamen chromosomique cellulaire doit être effectué et le diagnostic repose sur les résultats de lanalyse du caryotype. .
Différent des autres aberrations chromosomiques, telles que 21-trisomie, 13-trisomie, 8-trisomie, syndrome de 9-trisomie, l'examen du chromosome cellulaire peut aider à identifier.
