Ataxie cérébelleuse autosomique dominante pédiatrique
introduction
Introduction à l'ataxie cérébelleuse autosomique dominante chez l'enfant Il existe de nombreux types dataxie cérébelleuse autosomique dominante (autosomaldominantcerebellarataxia, ADCA). Les modifications pathologiques concernent le cervelet et ses voies afférentes et efférentes, ainsi que la perte de neurones cérébelleux, la moelle épinière, le noyau olivier, les noyaux gris centraux, le nerf optique, la rétine et la neuropathie périphérique, ainsi que le soutien progressif du torse. Des troubles, dysarthrie, troubles mal résolus, tremblements intentionnels et autres symptômes cérébelleux simples peuvent également être observés dans les mouvements involontaires, les troubles visuels ou auditifs, la paralysie du muscle extra-oculaire, les signes du tractus pyramidal, la paresthésie, la paralysie du nerf crânien. Combinaisons courantes de divers symptômes cliniques: signe cérébelleux simple, signe cérébelleux et signe de tronc cérébral, syndrome des ganglions cérébelleux et basal, neuropathie périphérique ou de la moelle épinière, signe cérébelleux et sensations spéciales (auditives, visuelles), dysfonctionnement du cervelet et de l'hypophyse, Syndrome cérébelleux et myoclonique, cervelet et tonus conique accru. Ces dernières années, on a découvert que plusieurs types de mutations de lexpansion répétée des trinucléotides, appelées ataxie cérébelleuse dominante (SCA), étaient divisées en plus de 10 sous-types, lextension répétée des trinucléotides CAG étant la plus courante. Ce qui suit nest quune discussion sur le noyau nucléaire noyau rouge noyau pallidus, latrophie nucléaire de Lewis, SCA-3 et sa maladie allélique maladie de Machado-Joseph. La maladie de Machado-Joseph (MJD) se caractérise par une dégénérescence progressive du système moteur, cest-à-dire que le système cérébelleux, le système pyramidal, le système extrapyramidal et le bloc moteur antérieur de la corne présentent une dégénérescence importante. Rapport (Zhou et al., 1997). Connaissances de base La proportion de maladie: 0,00025% Personnes sensibles: jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: paralysie progressive progressive des muscles extraoculaires
Agent pathogène
Étiologie de l'ataxie cérébelleuse autosomique dominante chez l'enfant
(1) Causes de la maladie
La maladie est autosomique dominante.
(deux) pathogenèse
Le gène MJD se situe sur le chromosome 14q32.1 et est une maladie à répétition transmise par un trinucléotide (CAG) .Le CAG humain normal est composé de 13 à 36 copies.La maladie contient un allèle normal et un CAG de 68-79. Zhou et ses collaborateurs ont montré que le nombre de répétitions d'un CAG chinois normal était compris entre 14 et 40, et celui des patients atteints de MJD entre 72 et 86. Il n'y avait pas de croisement entre le normal et le patient, le nombre d'expansion du CAG et l'âge d'apparition. En proportion inverse, plus le nombre d'expansion est important, plus l'apparition de la génétique est précoce, la génération suivante est plus ancienne que la génération précédente, en plus de l'ataxie spinocérébelleuse héréditaire de type 3 dominante (SCA-3) et de la maladie. Les maladies alléliques sont causées par des mutations du gène MJD-1, mais sont principalement retrouvées chez l'adulte, ce qui indique que cette mutation présente une hétérogénéité clinique significative.
Dégénérescence du noyau denté et du noyau rouge du cervelet, perte neuronale dans la substance noire et le striatum, dégénérescence du tractus pyramidal et des unités motrices avoisinantes, et finalement toute dégénérescence du système moteur.
La prévention
Prévention de l'ataxie cérébelleuse autosomique dominante chez l'enfant
Faites un bon travail dans la prévention et le traitement des maladies héréditaires.
Complication
Complications de l'ataxie cérébelleuse autosomique dominante chez l'enfant Complications paralysie progressive progressive des muscles extraoculaires
Il peut y avoir une paralysie progressive des muscles extra-oculaires, une exophtalmie, un nystagmus et une atrophie musculaire périphérique.
Symptôme
Enfants atteints de symptômes de l'ataxie cérébelleuse autosomique dominante Symptômes communs Réduction de la tension du muscle oculaire oculaire réflexe démarche anormale instabilité dysarthrie déficience auditive aberration autosomique
Lapparition survient principalement à ladolescence et à lâge adulte, ainsi que chez les enfants de 5 ans: ataxie au début de la maladie, démarche instable, différence minime.Nystagmus, réflexes des expectorations réduits ou hyperthyroïdie, tension musculaire réduite, dès lenfance. Les patients présentent souvent le premier symptôme de la dystonie et peuvent présenter une paralysie progressive des muscles extraoculaires, une exophtalmie, un nystagmus et une atrophie commune des muscles périphériques, ainsi que des fibrillations des muscles linguaux ou des mouvements des mains et des pieds. L'hétérogénéité phénotypique de la MJD est évidente: dans la même famille, certains présentent les principaux symptômes de la dystonie, certains principalement des ataxies ou des voies pyramidales et d'autres, une atrophie musculaire. Ceux qui ont une maladie plus lente décèdent chez des personnes d'âge moyen ou plus âgées.
Examiner
Examen de l'ataxie cérébelleuse autosomique dominante chez l'enfant
Un examen chromosomique peut diagnostiquer cette maladie.
Des examens d'imagerie EEG et neurologique sont effectués régulièrement.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de l'ataxie cérébelleuse autosomique dominante chez l'enfant
Selon les antécédents familiaux, des manifestations cliniques et des tests de génétique moléculaire peuvent être diagnostiqués.
Le test génétique des chromosomes peut être distingué de l'ataxie cérébelleuse autosomique récessive.
